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Síndrome de Kostmann: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025
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El síndrome de Kostmann (agranulocitosis determinada genéticamente en la infancia) es la forma más grave de neutropenia hereditaria.
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Causas del síndrome de Kostmann
El patrón de herencia es autosómico recesivo, con casos esporádicos y un patrón de herencia dominante. En algunos pacientes, principalmente en formas esporádicas, se ha identificado una mutación en el gen que codifica la formación de la elastasa de neutrófilos (gen ELA-2). Aún no se ha determinado la magnitud del defecto genético. Algunos pacientes con síndrome de Kostmann (13-27%) presentan una mutación puntual en el gen del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos. Estos pacientes pertenecen al grupo de alto riesgo para el desarrollo de síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.
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Síntomas del síndrome de Kostmann
Síndrome de Kostmann: la enfermedad se presenta en los primeros meses de vida o en el período neonatal en forma de infecciones bacterianas graves y recurrentes: estomatitis, gingivitis crónica y neumonía recurrente, incluso destructiva. La agranulocitosis profunda es típica (<0,3 x 10⁻¹ neutrófilos /l). El mielograma es característico: solo se conservan las células neutrófilas en división, los promielocitos y/o los mielocitos, y el número de eosinófilos y monocitos está aumentado. En los promielocitos se observan núcleos atípicos, grandes gránulos azurófilos y vacuolas en el citoplasma. Sin tratamiento específico, los pacientes solían fallecer a los 2-3 años.
Tratamiento del síndrome de Kostmann
El principal método de tratamiento para el síndrome de Kostmann es el factor estimulante de colonias de granulocitos recombinante (filgrastim y lenograstim) en una dosis terapéutica de 6-100 mcg/kg por día, el fármaco se administra por vía subcutánea. La dosis de mantenimiento se selecciona individualmente para mantener el recuento absoluto de neutrófilos por encima de 1000/mm³ . Se utiliza de por vida y es bien tolerado. Durante los períodos de exacerbación de las infecciones, se utilizan antibióticos de amplio espectro y fármacos antimicóticos. En casos particularmente graves, están indicadas las transfusiones de granulocitos de donantes. Dado el alto riesgo de desarrollar leucemia, los pacientes deben estar bajo supervisión médica con evaluación dinámica del hemograma. En caso de resistencia al tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos o la aparición de una mutación en el gen del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos, está indicado el trasplante alogénico de médula ósea.
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