Síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

El síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner es una malformación congénita de los órganos reproductivos en las mujeres, cuando el útero y la vagina están completamente ausentes (aplasia) o tienen defectos en el desarrollo. La aplasia de la vagina a principios del siglo XIX fue descrita por el científico alemán Meyer. Rokitansky y Küster complementan este diagnóstico, descubriendo que el útero también puede estar ausente en los ovarios que funcionan normalmente. Exteriormente, este defecto no se nota, las mujeres tienen todas las características sexuales secundarias (tórax y cabello en las áreas genitales), genitales externos completamente normales. Un conjunto de cromosomas también es estándar. Con frecuencia, el síndrome de Mayer en Rokytan Kyustner se acompaña de anomalías en la estructura del sistema urinario y la columna vertebral.

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Causas de síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Las causas del síndrome de Mayer del Kyustner de Rokytan no están completamente determinadas, por lo tanto, no hay respuestas claras sobre la naturaleza del defecto. En casos aislados, se detectaron violaciones en el desarrollo del embrión en la etapa del embrión. Estas anomalías se refieren a los llamados conductos de Müller, de los cuales en una etapa posterior aparecen los órganos genitales femeninos. Se sospecha que este defecto puede ser causado por la falta de producción de cierta proteína (MIS) en el rudimento embrionario, la influencia de los químicos, incluidos los medicamentos, en la diabetes mellitus que ha surgido durante el embarazo. La susceptibilidad genética al síndrome también se remonta, varios casos de la enfermedad se detectaron en una familia.

Los estudios demuestran que los cambios en la estructura del ADN y, por lo tanto, la información en el gen y la herencia, están relacionados con la deficiencia de ciertas enzimas y las alteraciones en los procesos metabólicos del cuerpo de la mujer embarazada. En este caso, la duración y la fuerza de estos impactos juegan un papel importante. Si esto ocurre durante un período crítico (tiempo de división celular intensa y formación de órganos), entonces es posible la probabilidad de la aparición de una determinada malformación del sistema reproductivo.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para el síndrome de Mayer en Rokytan Kustner son diversas patologías que acompañan al embarazo, especialmente en sus etapas iniciales. Estos incluyen malformaciones uterinas (subdesarrollo, posición anormal, tumores) y enfermedades comunes. En la etapa embrionaria del desarrollo fetal, su nutrición puede alterarse debido a enfermedades cardiovasculares. Por lo tanto, para el reumatismo del corazón y la hipertensión se caracteriza por espasmos de vasos sanguíneos, como resultado de lo cual los procesos metabólicos entre la madre y el feto se ven afectados. El organismo de la madre, incluida la placenta, recibe menos oxígeno y esto afecta la formación de los órganos del feto y su desarrollo.

Un factor desfavorable del síndrome pueden ser los trastornos hormonales, incluido el envejecimiento del cuerpo. Los pacientes con diabetes tienen casos más frecuentes de infertilidad, abortos involuntarios y otras anomalías. El tratamiento con medicamentos hormonales, especialmente en el primer trimestre del embarazo, también puede conducir a malformaciones.

El conflicto del factor Rh rompe la barrera protectora de la placenta y, por lo tanto, hace que el feto sea un objetivo más fácil para varios agentes adversos de influencia.

Patogenesia

La patogénesis del síndrome de Mayer en Kyustner de Rokytan no se entiende bien.

Obviamente, una cosa es que con tales vestigios severos de los órganos genitales, los ovarios normalmente se desarrollan y funcionan. En ellos, el proceso normal de la ovulación ocurre cuando el óvulo sale del folículo y sale del ovario, y en su lugar se forma un cuerpo amarillo. La epidemiología de la aplasia uterina y las partes superiores de la vagina, o en combinación con anomalías de otros órganos, indica que la frecuencia de su detección es de un episodio por cada 5 mil recién nacidas. Los casos únicos de la enfermedad son más comunes que los genéticamente heredados.

Síntomas de síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Los síntomas del síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner no se encuentran en la infancia en absoluto, porque no hay desviaciones visibles de los genitales externos. El primer heraldo del síndrome es la ausencia de menstruación a la edad en que generalmente ocurre la pubertad (11-14 años). El 40% de los pacientes tienen anomalías en la estructura del esqueleto y trastornos del sistema urinario (el riñón puede tener forma de herradura o ausente, los uréteres se duplican).

Etapa

Hay dos etapas del síndrome de Mayer en Kyustner de Rokytan: ausencia completa del útero y la vagina y parcial. En el útero parcial tiene uno o dos cuernos y trompas de Falopio delgadas no desarrolladas. Muy raramente se encuentra en uno de los cuernos una cavidad embrionaria con un endometrio.

El síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner se puede dividir en varios tipos: casos individuales y familiares (hereditarios). Además, esta patología puede clasificarse como aislada o en combinación con los vicios de otros órganos (riñones, columna vertebral, corazón).

Complicaciones y consecuencias

La infertilidad es la principal consecuencia del síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner. Hay dolores periódicos en la parte inferior del abdomen, que están asociados con la maduración del huevo en el período de la menstruación imaginaria. Las complicaciones graves surgen cuando durante el coito hay rupturas del perineo y, a veces, de la vejiga y el recto.

Diagnostico de síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

El diagnóstico del síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner consiste en las siguientes etapas:

• recopilación de información sobre los síntomas de la enfermedad, la presencia de reacciones alérgicas, enfermedades hereditarias, embarazos, operaciones postoperatorias, etc.
• examen por un ginecólogo en la silla. Por lo general, el médico determina el desarrollo normal de los genitales externos de la mujer, su cumplimiento con las normas de edad;
• sondeando la vagina Esta etapa permite determinar la vagina truncada que termina ciegamente (1-1.5 cm);
• la palpación del útero a través del recto, encuentra en su lugar el útero y los apéndices del filamento del tejido conectivo (el cordón);
• realizar estudios de laboratorio y clínicos;
• examen de ultrasonido del sistema genitourinario.

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Análisis

Con el síndrome de Mayer Rokitansky Kustner, los análisis de orina y sangre proporcionan una investigación hormonal para obtener una imagen del trasfondo hormonal. En la orina determinar el contenido de hormonas sexuales de pregnanediol y estrógenos. Pregnanediol es el producto del metabolismo de la hormona progesterona, los estrógenos son el nombre común de una serie de compuestos hormonales que desempeñan un papel importante en el metabolismo. Con el síndrome de Mayer en Rokytansky Kustner, estas tasas son normales.

Una prueba de sangre examina el plasma en busca del contenido de gonadotropinas y esteroides. Gonadotropina: una hormona producida por la placenta durante el embarazo; las hormonas esteroides regulan los procesos metabólicos. Con este síndrome, estas hormonas también son normales. Los análisis de sangre generales y bioquímicos y el análisis general de orina provocarán la presencia de enfermedades incidentales. El análisis bacterioscópico y bacteriológico del frotis de excreciones indicará el estado del epitelio, el número de leucocitos, la presencia de moco, bacterias, hongos, es decir, en la composición de la microflora del tracto genital. Esto permitirá identificar inflamaciones, enfermedades venéreas.

Diagnóstico instrumental

Diagnóstico incluye ultrasonido o resonancia magnética de una pequeña cuenca, lo que confirma la ausencia o la falta de desarrollo del útero y la vagina, y identificar defectos renales, uréter y otros órganos. Para aclarar el grado de anomalía, se realiza una laparoscopia diagnóstica.

La determinación del funcionamiento normal de los ovarios se lleva a cabo midiendo la temperatura basal con un termómetro. Este procedimiento consiste en medir la temperatura en la vagina o el recto desde las 7 a.m. Hasta las 7.30 a.m., sin levantarse de la cama. Se necesita una espátula especial o una escápula, un espejo ginecológico y un tobogán para tomar el frotis.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Mayer Rokitansky Otto Küstner es para distinguirlo del síndrome de feminización testicular, que también se llama un hombre falso hermafroditismo en pacientes con genitales femeninos. Ambos síndromes se caracterizan por el fenotipo femenino de la apariencia del paciente, la ausencia de ciclo menstrual, la anormalidad de la vagina y el útero. Sin embargo, la feminización testicular diferente falta completa o parcial del vello corporal en las axilas y la ingle, mientras que la formación de los genitales externos roto. A diferencia del síndrome de Mayer Rokitansky Otto Küstner conjunto de cromosomas en estas mujeres masculino (XY 46), y en el canal inguinal o los testículos presentan abdomen.

Tratamiento de síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Todos los tratamientos para el síndrome de Mayer en Kyustner de Rokytan consisten en eliminar los factores que impiden el contacto sexual normal. Para esto, existe un método único: formar una vagina artificial mediante intervención quirúrgica. Dar a luz a un niño con tal anomalía es imposible.

Con una vagina subdesarrollada, si tiene una longitud de 2-4 cm, hay una manera de aumentarla usando procedimientos como bougie y dilatación. Buzhirovanie es un estiramiento de la vagina con la ayuda de un consolador. Debe inyectarse suavemente en la vagina dos veces al día, realizando suaves movimientos circulares durante 10-20 minutos. El resultado se puede obtener después de seis meses de realizar tales ejercicios.

El principio de dilatación (expansión) de la vagina también se aplica. El dilatador se encuentra en la cavidad vaginal y actúa sobre él con una cierta presión. El procedimiento se realiza diariamente 2-3 veces al día durante 20-30 minutos. Cuando el tamaño del dilatador comience a coincidir con el tamaño de la vagina, tome el agrandado y repita nuevamente. Para lograr este objetivo, necesita al menos tres meses.

Tratamiento operatorio

La única manera de ayudar a los pacientes a llevar una vida sexual normal en ausencia de la vagina o muy corto es el tratamiento quirúrgico. Consiste en la formación de colpopoyesis artificial.

Hay dos métodos de intervención quirúrgica: cirugía abierta y laparoscopia. La colpopeosis laparoscópica es preferible, porque da un mejor resultado estético. La operación consiste en la formación de una nueva vagina del colon sigmoide. Si no puede usar este material, puede formar una vagina desde el peritoneo pélvico, delgado o transversalmente en el colon.

La microflora, el epitelio de la nueva vagina, corresponde al promedio natural después de 3 meses. La vida sexual es posible en un mes y para realizarla después de la cirugía es necesario regularmente o para hacer bougie, ya que es posible esclerosis, estenosis y atrofia intestinal.

Prevención

La prevención del síndrome de Mayer en Rokytansky Kustner se reduce a recomendaciones para mujeres embarazadas, especialmente en las primeras semanas de embarazo, cuando el embrión se encuentra en estado embrionario. Es necesario adherirse a un estilo de vida saludable, evitar el consumo de bebidas alcohólicas, nicotina, medicamentos, estrés. También se debe eliminar la actividad física intensa, tratar de evitar los momentos traumáticos.

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Pronóstico

En un síndrome de Mayer Rokitansky Otto Küstner Pronóstico tiene el carácter de las medidas a medias, ya que el objetivo es entonces hacer una mujer del ajuste a la vida sexual normal, pero no elimina la malformación. Usted se convierta embarazada con un diagnóstico de este tipo es imposible, pero con la función ovárica normal es posible fertilizar el óvulo, "in vitro" y plantar una madre sustituta (fertilización in vitro).