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Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.
Último revisado: 04.07.2025
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El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner es un defecto congénito de los órganos reproductivos en las mujeres, que se caracteriza por la ausencia total del útero y la vagina (aplasia) o por defectos de desarrollo. La aplasia vaginal fue descrita a principios del siglo XIX por el científico alemán Mayer. Rokitansky y Küstner complementaron este diagnóstico al descubrir que el útero también puede estar ausente, con ovarios funcionando normalmente. Externamente, este defecto es imperceptible; las mujeres presentan todas las características sexuales secundarias (senos y vello genital) y genitales externos completamente normales. El conjunto cromosómico también es estándar. El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner suele ir acompañado de anomalías en la estructura del sistema urinario y la columna vertebral.
Causas Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.
Las causas del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner no se han determinado por completo, por lo que no hay respuestas claras sobre la naturaleza del defecto. En casos aislados, se detectaron trastornos del desarrollo embrionario en la etapa embrionaria. Estas anomalías afectaron a los llamados conductos de Müller, de los cuales emergen los genitales femeninos posteriormente. Se sospecha que este defecto puede deberse a una deficiencia en la producción de una proteína específica (MIS) en el rudimento embrionario, a la influencia de sustancias químicas en ella, incluyendo fármacos, y a la diabetes mellitus que se desarrolló durante el embarazo. También se monitoreó la predisposición genética al síndrome; se identificaron varios casos de la enfermedad en una familia.
Las investigaciones demuestran que los cambios en la estructura del ADN, y por lo tanto en la información genética y hereditaria, están relacionados con la deficiencia de ciertas enzimas y alteraciones en los procesos metabólicos del cuerpo de la mujer embarazada. La duración e intensidad de estos efectos son importantes. Si esto ocurre durante un período crítico (la época de intensa división celular y formación de órganos), es probable que se presente este defecto del sistema reproductivo.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner son diversas patologías que acompañan al embarazo, especialmente en sus primeras etapas. Estas incluyen tanto defectos uterinos (subdesarrollo, posición incorrecta, tumores) como enfermedades generales. En la etapa embrionaria del desarrollo fetal, su nutrición puede verse alterada debido a enfermedades cardiovasculares. Así, el reumatismo cardíaco y la hipertensión se caracterizan por espasmos vasculares que alteran los procesos metabólicos entre la madre y el feto. El cuerpo de la madre, incluida la placenta, no recibe suficiente oxígeno, lo que afecta la formación de los órganos del feto y su desarrollo.
Un factor desfavorable en el desarrollo del síndrome pueden ser los trastornos hormonales, incluido el envejecimiento. Los pacientes con diabetes mellitus presentan casos más frecuentes de infertilidad, abortos espontáneos y otras anomalías. El tratamiento con fármacos hormonales, especialmente durante el primer trimestre del embarazo, también puede provocar defectos del desarrollo.
El conflicto del factor Rh altera la barrera protectora de la placenta, lo que significa que convierte al feto en un blanco más fácil para diversos agentes adversos.
Patogenesia
La patogenia del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner no se comprende bien.
Es evidente que, con defectos tan graves en los órganos genitales, los ovarios se desarrollan y funcionan con normalidad. El proceso habitual de ovulación ocurre en ellos, cuando el óvulo abandona el folículo y el ovario, formándose en su lugar el cuerpo lúteo. La epidemiología de la aplasia del útero y la parte superior de la vagina, o en combinación con anomalías de otros órganos, indica que su frecuencia de detección es de un episodio por cada 5.000 recién nacidas. Los casos aislados de la enfermedad son más comunes que los hereditarios.
Síntomas Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.
Los síntomas del síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner no se detectan en la infancia, ya que no hay anomalías visibles en los genitales externos. El primer signo del síndrome es la ausencia de menstruación a la edad en que suele aparecer la pubertad (11-14 años). El 40 % de los pacientes presenta anomalías en la estructura del esqueleto y trastornos del sistema urinario (el riñón puede tener forma de herradura o estar ausente, y los uréteres están dobles).
Etapa
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner se divide en dos etapas: ausencia total de útero y vagina, y ausencia parcial. En la ausencia parcial, el útero presenta uno o dos cuernos y trompas de Falopio delgadas e incompletas. En casos muy raros, se encuentra una cavidad rudimentaria con endometrio en uno de los cuernos.
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner se puede dividir en varios tipos: aislados y hereditarios. Esta patología también puede clasificarse como aislada o asociada a defectos en otros órganos (riñones, columna vertebral, corazón).
Complicaciones y consecuencias
La infertilidad es la principal consecuencia del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner. También se presentan dolores periódicos en la parte baja del abdomen, asociados con la maduración del óvulo durante la menstruación imaginaria. Surgen complicaciones graves cuando se producen rupturas perineales durante las relaciones sexuales, y en ocasiones, de la vejiga y el recto.
Diagnostico Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.
El diagnóstico del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner consta de las siguientes etapas:
- recopilar información sobre los síntomas de la enfermedad, presencia de reacciones alérgicas, enfermedades hereditarias, embarazos, operaciones previas, etc.;
- Examen ginecológico en silla. Generalmente, el médico confirma el desarrollo normal de los genitales externos de la mujer y su conformidad con las normas de edad.
- Sondeo vaginal. Esta etapa permite determinar la vagina acortada y ciega (1-1,5 cm).
- La palpación del útero a través del recto revela hilos de tejido conectivo (cordones) en el sitio del útero y los apéndices;
- Realización de estudios clínicos y de laboratorio;
- Examen ecográfico del sistema genitourinario.
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Pruebas
En el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, los análisis de orina y sangre incluyen análisis hormonales para obtener una visión general del estado hormonal. Se analiza la orina para detectar las hormonas sexuales pregnanediol y estrógenos. El pregnanediol es un producto del metabolismo de la hormona progesterona; los estrógenos son el nombre general de varios compuestos hormonales que desempeñan un papel importante en el metabolismo. En el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, estos indicadores son normales.
Un análisis de sangre examina el plasma en busca de gonadotropinas y esteroides. La gonadotropina es una hormona producida por la placenta durante el embarazo; las hormonas esteroides regulan los procesos metabólicos. En este síndrome, estas hormonas también son normales. Los análisis de sangre y orina generales y bioquímicos indican la presencia de enfermedades concomitantes. El análisis bacterioscópico y bacteriológico de un frotis de flujo indica el estado del epitelio, el número de leucocitos, la presencia de moco, bacterias y hongos, es decir, la composición de la microflora del tracto genital. Esto permite identificar inflamaciones y enfermedades venéreas.
Diagnóstico instrumental
El diagnóstico instrumental incluye la ecografía o la resonancia magnética pélvica, que confirmará la ausencia o el subdesarrollo del útero y la vagina, y revelará defectos en los riñones, los uréteres y otros órganos. Para determinar el grado de la anomalía, se realiza una laparoscopia diagnóstica.
La función ovárica normal se determina midiendo la temperatura basal con un termómetro. Este procedimiento consiste en medir la temperatura en la vagina o el recto entre las 7:00 y las 7:30 h, sin levantarse de la cama. Para tomar el frotis, se necesita una espátula o pala especial, un espejo ginecológico y un portaobjetos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner consiste en distinguirlo del síndrome de feminización testicular, también denominado falso hermafroditismo masculino en pacientes con genitales femeninos. Ambos síndromes se caracterizan por un fenotipo femenino, ausencia de ciclo menstrual y anomalías vaginales y uterinas. Por otro lado, la feminización testicular se caracteriza por la ausencia total o parcial de vello en las ingles y las axilas, y una alteración en la formación de los genitales externos. A diferencia del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, el conjunto de cromosomas en estas mujeres es masculino (46 XY) y los testículos se encuentran en los conductos inguinales o la cavidad abdominal.
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Tratamiento Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.
Todo tratamiento para el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner consiste en eliminar los factores que impiden las relaciones sexuales normales. Solo existe un método para ello: la creación de una vagina artificial mediante intervención quirúrgica. Es imposible tener un hijo con esta anomalía.
Si la vagina está poco desarrollada, si mide de 2 a 4 cm de largo, existe una manera de agrandarla mediante procedimientos como el bougienage y la dilatación. El bougienage consiste en estirar la vagina uno mismo con un consolador. Debe insertarse con cuidado en la vagina dos veces al día, con movimientos circulares suaves durante 10 a 20 minutos. El resultado se puede obtener después de seis meses de realizar estos ejercicios.
También se utiliza el principio de dilatación vaginal. El dilatador se coloca en la cavidad vaginal y se aplica cierta presión. El procedimiento se realiza diariamente de 2 a 3 veces al día durante 20 a 30 minutos. Cuando el tamaño del dilatador se ajusta al de la vagina, se toma uno más grande y se repite el procedimiento. Para lograr el objetivo, se necesitan al menos tres meses.
Tratamiento quirúrgico
El único método para ayudar a las pacientes a llevar una vida sexual normal en ausencia de vagina o con una vagina muy corta es el tratamiento quirúrgico. Este consiste en la formación de una vagina artificial: la colpopoyesis.
Existen dos métodos de intervención quirúrgica: cirugía abierta y laparoscopia. La colpopeosis laparoscópica es preferible, ya que ofrece un mejor resultado estético. La operación consiste en formar una nueva vagina a partir del colon sigmoide. Si no es posible utilizar este material, se puede formar una vagina a partir del peritoneo pélvico, el intestino delgado o el colon transverso.
La microflora y el epitelio de la nueva vagina se corresponden, en promedio, con los naturales después de 3 meses. La actividad sexual es posible después de un mes y es necesario mantenerla regularmente después de la operación o realizar una dilatación vaginal, ya que es posible que se produzca esclerosis, estenosis y atrofia del intestino.
Prevención
La prevención del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner se basa en recomendaciones para mujeres embarazadas, especialmente durante las primeras semanas de embarazo, cuando el feto se encuentra en etapa embrionaria. Es necesario mantener un estilo de vida saludable, evitar el consumo de alcohol, nicotina, medicamentos y el estrés. También se debe evitar la actividad física intensa y tratar de evitar momentos traumáticos.
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Pronóstico
El pronóstico del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner es a medias, ya que el tratamiento busca que la mujer pueda tener una vida sexual normal, pero no elimina el defecto del desarrollo. Con este diagnóstico, es imposible lograr un embarazo por sí sola, pero gracias al funcionamiento normal del ovario, es posible fecundar un óvulo en una probeta e implantarlo en una madre sustituta (fecundación in vitro).