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Síndrome de Rett en niños

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 19.05.2024

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El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central principalmente en las niñas.

Código ICD-10

F84.2 Síndrome de Rett.

Epidemiología

La incidencia es de 1 por 10 000 personas.

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Las causas y la patogénesis del síndrome de Rett

La naturaleza genética del síndrome de Rett se asocia con la descomposición del cromosoma X y la presencia de mutaciones espontáneas en los genes reguladores del proceso de replicación. Se ha revelado una deficiencia selectiva de varias proteínas que regulan el crecimiento de las dendritas, los receptores de glutamina en los ganglios basales, así como las violaciones de las funciones dopaminérgica y colinérgica.

Con la ayuda de la TC, se encontraron múltiples cambios neuromorfológicos inespecíficos en el cerebro. Con EEG: violaciones de la actividad bioeléctrica. Supongamos la derrota de las motoneuronas inferiores, ganglios basales, afectación de la médula espinal, el tronco y el hipotálamo. Característica es la ralentización del desarrollo del cerebro después del nacimiento y detenerlo por cuatro años. También hay una desaceleración en el crecimiento del cuerpo y de los órganos individuales (corazón, hígado, riñones, bazo).

Síntomas del síndrome de Rett

En casos típicos, el inicio del síndrome de Rett se manifiesta entre 6 y 24 meses en el contexto de un desarrollo externo normal. En el cuadro clínico, se distinguen cuatro etapas.

I etapa (la edad del niño es de 6-12 meses) se caracteriza por un crecimiento más lento en la longitud de las manos, los pies y la circunferencia de la cabeza; hipotensión muscular.
En el estadio II (edad del niño 12-24 meses) reportó una pérdida del habla, movimientos de la mano intencionales y adquirió habilidades manipuladores finos con la aparición de una variedad de movimientos estereotipados de las manos (o escurrido lavado de manos, humectantes las manos con saliva, etc.). En la mayoría de los pacientes, las peculiaridades de la respiración en forma de apnea se revelan en 1-2 minutos, seguidas de hiperventilación. En el 50-80% de los casos ocurren convulsiones de varios tipos, mal anticonvulsivos tratables, trastornos extrapiramidales en forma de distonía muscular, ataxia, hiperquinesia.
III etapa (pseudo estacionario) abarca un largo período de edad preescolar y temprana. El estado de los niños es relativamente estable. A la vanguardia están el retraso mental profundo, convulsiones convulsivas, trastornos extrapiramidales.
La etapa IV se caracteriza por la progresión de trastornos motores, cambios en las articulaciones y la columna vertebral. Los pacientes se ven privados de la capacidad de moverse de forma independiente.