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Síndrome de Rett en niños
Último revisado: 05.07.2025
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El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central que afecta predominantemente a las niñas.
Código CIE-10
F84.2 Síndrome de Rett.
[ Causas y patogenia del síndrome de Rett
La naturaleza genética del síndrome de Rett se asocia con una degradación del cromosoma X y la presencia de mutaciones espontáneas en genes que regulan el proceso de replicación. Se ha identificado una deficiencia selectiva de diversas proteínas que regulan el crecimiento de las dendritas y de los receptores de glutamina en los ganglios basales, así como alteraciones de las funciones dopaminérgicas y colinérgicas.
La tomografía computarizada (TC) reveló múltiples cambios neuromorfológicos inespecíficos en el cerebro. El electroencefalograma (EEG) mostró alteraciones de la actividad bioeléctrica. Estas alteraciones sugieren daño a las neuronas motoras inferiores, los ganglios basales y afectación de la médula espinal, el tronco y el hipotálamo. Es característico el enlentecimiento del desarrollo cerebral después del nacimiento y su cese a los cuatro años. También se observa enlentecimiento del crecimiento corporal y de órganos individuales (corazón, hígado, riñones, bazo).
Síntomas del síndrome de Rett
En casos típicos, el síndrome de Rett se presenta entre los 6 y los 24 meses, en un contexto de desarrollo aparentemente normal. El cuadro clínico se divide en cuatro etapas.
- La etapa I (edad del niño de 6 a 12 meses) se caracteriza por un crecimiento lento en la longitud de las manos, los pies y la circunferencia de la cabeza; hipotonía muscular.
- En la etapa II (edad del niño de 12 a 24 meses) se observa pérdida del habla, de los movimientos intencionales de las manos y adquisición de habilidades de manipulación fina, con la aparición de diversos movimientos estereotípicos de las manos (retorcerse o lavarse las manos, mojarse las manos con saliva, etc.). La mayoría de los pacientes presentan peculiaridades respiratorias, como apnea de 1 a 2 minutos, seguida de hiperventilación. En el 50-80 % de los casos, se presentan crisis epilépticas de diversos tipos, con mala respuesta al tratamiento con anticonvulsivos, y trastornos extrapiramidales como distonía muscular, ataxia e hipercinesia.
- La etapa III (pseudoestacionaria) abarca un largo período de la edad preescolar y los primeros años de la escuela. El estado de los niños es relativamente estable. Se presentan retraso mental grave, convulsiones y trastornos extrapiramidales.
- El estadio IV se caracteriza por la progresión de los trastornos motores y cambios en las articulaciones y la columna vertebral. Los pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente.
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Tratamiento y pronóstico del síndrome de Rett
El tratamiento del síndrome de Rett es sintomático. El pronóstico es desfavorable.
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