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Síndromes de insuficiencia poliglandular
Último revisado: 04.07.2025
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Los síndromes de deficiencia poliglandular (síndromes poliglandulares autoinmunes; síndromes de deficiencia poliendocrina) se caracterizan por la disfunción concurrente de varias glándulas endocrinas. La etiología, en la mayoría de los casos, se debe a una combinación de deficiencias endocrinas. Los síntomas se determinan por una combinación de deficiencias endocrinas, que pueden constituir uno de los tres tipos conocidos de patología. El diagnóstico se basa en los resultados de estudios hormonales y la determinación de los niveles de anticuerpos contra las glándulas endocrinas implicadas en el proceso patológico. El tratamiento incluye la reposición de la hormona perdida o deficiente.
[ Causas del síndrome de insuficiencia poliglandular.
El desarrollo de deficiencias endocrinas puede deberse a infecciones, infartos o tumores que causan la destrucción parcial o completa de la glándula endocrina. Sin embargo, el desencadenante de la insuficiencia poliglandular es una reacción autoinmune que conduce al desarrollo de inflamación autoinmune, infiltración linfocítica y destrucción parcial o completa de la glándula endocrina. La afectación de una glándula endocrina en el proceso autoinmune patológico casi siempre va seguida de la afectación de otras glándulas, lo que conduce al desarrollo de múltiples deficiencias endocrinas. Se describen tres modelos de trastornos autoinmunes emergentes.
Tipo I
El inicio suele ser en la infancia (especialmente entre los 3 y 5 años de edad) o en adultos hasta los 35 años de edad. El hipoparatiroidismo es la anomalía endocrina más común (79%), seguido de la insuficiencia suprarrenal (72%). El desarrollo de insuficiencia gonadal ocurre después de la pubertad en el 60% de las mujeres y alrededor del 15% de los hombres. La candidiasis mucocutánea crónica es una patología característica. Puede ocurrir malabsorción asociada con deficiencia de colecistoquinina; otros factores etiológicos incluyen linfangiectasia intersticial, deficiencia de IgA y sobrecrecimiento bacteriano. Aunque dos tercios de los pacientes tienen anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico pancreático, el desarrollo de diabetes mellitus tipo 1 es poco común. También pueden ocurrir enfermedades ectodérmicas (p. ej. hipoplasia del esmalte, esclerosis de la membrana timpánica, patología tubulointersticial, queratoconjuntivitis). El tipo I puede desarrollarse como un síndrome hereditario, generalmente transmitido de forma autosómica recesiva.
Tipo II (síndrome de Schmidt)
Las deficiencias endocrinas múltiples suelen desarrollarse en la edad adulta, con un pico a los 30 años. Esta patología es dos veces más frecuente en mujeres. La corteza suprarrenal, y a menudo la glándula tiroides y las células de los islotes pancreáticos, siempre están involucradas en el proceso patológico, cuya patología es la causa de la diabetes tipo 1. A menudo se detectan anticuerpos contra órganos diana, especialmente contra las hormonas adrenocorticotrópicas citocromo P450. Puede haber una deficiencia tanto de las funciones mineralocorticoideas como de los glucocorticoides. La destrucción de las glándulas endocrinas se desarrolla principalmente como resultado de reacciones autoinmunes mediadas por células, o como resultado de una disminución en la función supresora de las células T, o como resultado del desarrollo de otros tipos de daño mediados por células T. Un signo característico es una disminución en la inmunidad sistémica mediada por células T, que se manifiesta por resultados negativos en las pruebas intradérmicas para antígenos estándar. En familiares de primer grado, la reactividad también se reduce en aproximadamente un 30%, con una función endocrina normal.
En algunos pacientes se detectan anticuerpos estimulantes de la tiroides y se presentan inicialmente con síntomas clínicos de hipertiroidismo.
En teoría, ciertos tipos de HLA pueden presentar una mayor sensibilidad a ciertos virus, lo que puede inducir una reacción autoinmunitaria. La patología suele heredarse de forma autosómica dominante, con expresividad variable.
Tipo enfermo
El tipo III se caracteriza por trastornos endocrinos que se desarrollan en adultos, especialmente en mujeres de mediana edad. En este caso, la corteza suprarrenal no está involucrada en la patología, pero se desarrollan al menos dos de las siguientes patologías: disfunción tiroidea, diabetes tipo 1, anemia perniciosa, vitíligo y alopecia. La heredabilidad puede ser autosómica dominante, con penetrancia parcial.
Síntomas del síndrome de insuficiencia poliglandular.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de deficiencia poliendocrina en pacientes consisten en la suma de los síntomas de cada enfermedad endocrina. En estos síndromes, no existen signos clínicos tan específicos como en una sola patología endocrina. Por lo tanto, en pacientes con una enfermedad endocrina diagnosticada, después de un cierto tiempo, se deben realizar pruebas de detección (examen clínico y diagnóstico de laboratorio) para detectar la presencia de deficiencias endocrinas adicionales. Los familiares de los pacientes con esta patología deben conocer el diagnóstico y se les recomienda encarecidamente que se sometan a una prueba de detección según lo prescrito por un médico. La medición de los niveles de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico puede ayudar a establecer el grado de riesgo de desarrollar la patología.
Diagnostico del síndrome de insuficiencia poliglandular.
El diagnóstico se realiza clínicamente y se confirma mediante la detección de la deficiencia hormonal en el laboratorio. La medición de los niveles de autoanticuerpos contra el tejido de la glándula endocrina implicada en el proceso patológico puede ayudar a diferenciar el síndrome endocrino autoinmune de otras causas de patología intraorgánica (p. ej., hipofunción suprarrenal de etiología tuberculosa, hipotiroidismo no autoinmune).
El síndrome de deficiencia poliendocrina puede indicar una patología de la zona hipotálamo-hipofisaria. En casi todos los casos, los niveles plasmáticos elevados de hormonas hipofisarias triples indican una naturaleza periférica del defecto en desarrollo; sin embargo, la insuficiencia hipotálamo-hipofisaria a veces se desarrolla como parte del síndrome de deficiencia poliendocrina tipo II.
En los pacientes de riesgo sin manifestaciones clínicas del síndrome se debe realizar la prueba de presencia de autoanticuerpos, ya que estos anticuerpos pueden circular en la sangre durante mucho tiempo sin causar ninguna patología endocrina.
¿A quién contactar?
Tratamiento del síndrome de insuficiencia poliglandular.
El tratamiento de diversas patologías endocrinas que se desarrollan en órganos endocrinos específicos se ha abordado en los capítulos pertinentes de esta Guía. La presencia de signos de patología endocrina multiorgánica en el cuadro clínico puede complicar el tratamiento.
La candidiasis crónica de la piel y las mucosas suele requerir tratamiento antifúngico a largo plazo. Si se administran dosis inmunosupresoras de ciclosporina al paciente en las primeras etapas de los trastornos endocrinos (en las primeras semanas o meses), se puede lograr un tratamiento eficaz.
Síndrome IPEX
IPEX (trastornos inmunológicos, poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al cromosoma X) es un síndrome que se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por una autoagresión inmunitaria pronunciada.
Sin tratamiento, el síndrome IPEX suele ser mortal durante el primer año de vida tras el diagnóstico. La enteropatía provoca diarrea. La terapia inmunosupresora y el trasplante de médula ósea pueden prolongar la vida, pero el síndrome es incurable.
Síndrome de POEMS
POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneos, síndrome de Crowe-Fukase) es un síndrome de deficiencia poliendocrina no autoinmune.
El síndrome POEMS probablemente se debe a la producción de inmunoglobulinas circulantes por agregados anormales de células plasmáticas. Los pacientes pueden presentar hepatomegalia, linfadenopatía, hipogonadismo, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo primario, hiperparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal y un aumento de las concentraciones monoclonales de IgA e IgG en el mieloma y anomalías cutáneas (p. ej., hiperpigmentación cutánea, engrosamiento cutáneo, hirsutismo, angiomas, hipertricosis). Los pacientes pueden presentar edema, ascitis, derrame pleural, papiledema y fiebre. Los pacientes con este síndrome también pueden presentar niveles elevados de citocinas circulantes (IL1p, IL6), factor de crecimiento endotelial vascular y factor de necrosis tumoral alfa.
El tratamiento consiste en un trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas, seguido de quimioterapia y radioterapia. La supervivencia a cinco años para esta patología es de aproximadamente el 60 %.