Síntomas de la esclerodermia sistémica juvenil

La esclerodermia sistémica juvenil presenta una serie de características:

• El síndrome cutáneo a menudo se representa por variantes atípicas (lesiones focales o lineales, hemiformes);
• Los daños a los órganos internos y el síndrome de Raynaud son menos frecuentes que en los adultos y son clínicamente menos pronunciados;
• Los marcadores inmunológicos específicos de la esclerodermia sistémica (antitopoisomerasa AT – Scl-70 y anticuerpos anticentrómero) se detectan con menor frecuencia.

Síntomas comunes de la esclerodermia sistémica juvenil

Al inicio de la esclerodermia sistémica, los pacientes pueden presentar un síndrome de Raynaud aislado durante un tiempo prolongado. Se observa pérdida de peso, debilidad y disminución de la tolerancia a la actividad física. El inicio agudo de la enfermedad se caracteriza por un aumento de la temperatura corporal y, en algunos pacientes, fiebre alta.

Lesión cutánea

El síndrome cutáneo se observa en casi todos los pacientes y es fundamental para un diagnóstico preciso.

Hay tres etapas de las lesiones de la piel.

• Etapa de edema: aparición de zonas de estasis vascular en la piel, con manchas con un halo púrpura característico en la periferia. Dependiendo de la intensidad del edema, la piel puede adquirir diferentes colores, desde blanco hasta rosa azulado.
• Etapa de induración: engrosamiento de la piel con una consistencia pastosa. La piel está firmemente adherida a los tejidos subyacentes y no se pliega. El color se torna blanco amarillento, ceroso y puede adquirir un tono marfil.
• Etapa de esclerosis y atrofia: inicialmente, la piel se vuelve densa y engrosada, presenta un brillo característico y un color amarillento; las glándulas sebáceas y sudoríparas se ven afectadas. Los anexos cutáneos se ven afectados: se observa pérdida de cabello, atrofia de los folículos pilosos y distrofia ungueal. Posteriormente, la piel se adelgaza, adquiere un aspecto apergaminado, adquiere un color irregular y se seca. Los vasos subcutáneos se proyectan a través de la piel adelgazada, formando un patrón vascular peculiar. En las zonas de protuberancias óseas, la piel se ulcera, se desarrollan trastornos tróficos rugosos y grietas con infección secundaria.

Dependiendo de la prevalencia y la naturaleza de la lesión, se distinguen varias variantes del síndrome cutáneo en la esclerodermia sistémica en niños.

• La esclerodermia sistémica con lesiones cutáneas difusas es una lesión indurativa total y rápida de la piel. Cuando la piel del tronco se ve afectada, los niños pueden experimentar una sensación de "corsé" o "armadura", que en algunos casos limita la movilidad del tórax.
• En la variante acroesclerótica de la esclerodermia sistémica, las partes distales de las extremidades (manos, con menos frecuencia pies) se ven afectadas primero. Los dedos se vuelven densos debido a la hinchazón e induración, y es difícil cerrarlos en un puño (esclerodactilia), se forman contracturas y las manos adquieren la apariencia de una garra. El síndrome de Raynaud se caracteriza por una alteración del trofismo de las falanges terminales de los dedos de manos y pies, la aparición de cicatrices digitales y prenecrosis en un tercio de los pacientes. Los cambios típicos de la esclerodermia en la piel del rostro provocan pérdida de pestañas y cejas, aspecto de máscara e hipomimia; las aurículas, la nariz (nariz de pájaro) y los labios se adelgazan, y se dificulta la apertura de la boca, alrededor de la cual se forman arrugas (boca en bolsa de tabaco).
• La forma proximal de la esclerodermia sistémica es una lesión de la piel del tronco y partes proximales de las extremidades por encima de las articulaciones metacarpianas y metatarsianas.
• Hemisclerodermia: daño en una extremidad y daño unilateral en el tronco y las mismas extremidades, a veces con extensión de la zona afectada a la piel del cuello y la mitad de la cara. Los trastornos tróficos profundos en la zona afectada suelen causar una disminución del volumen de la extremidad y trastornos del crecimiento, lo que provoca discapacidad en el niño.
• Forma atípica de esclerodermia sistémica: lesiones cutáneas borradas o focales.

Las telangiectasias (dilatación local de capilares y vasos pequeños, que a menudo se asemejan a arañas vasculares) son características de la esclerodermia sistémica con lesiones cutáneas limitadas y se encuentran en el 80% de los pacientes en las últimas etapas de la enfermedad.

La variante acroesclerótica de la esclerodermia sistémica se caracteriza por la formación de pequeñas calcificaciones en los tejidos blandos, especialmente en zonas periarticulares (en los dedos, en la zona de las articulaciones del codo y la rodilla, etc.), propensas a traumatismos. La calcificación subcutánea se denomina síndrome de Thibierge-Weissenbach. La calcificación (C), en combinación con el síndrome de Raynaud (R), el trastorno de la motilidad esofágica (E), la esclerodactilia (S) y la telangiectasia (T), es característica de una forma especial de esclerodermia sistémica: el síndrome CREST.

Síndrome de Raynaud

Se observa en el 75% de los pacientes con esclerodermia sistémica juvenil y consiste en un fenómeno trifásico de cambio de color en la piel de los dedos, con menor frecuencia en las manos y los pies (en algunos casos, en la punta de la nariz, los labios, la punta de la lengua y las aurículas), causado por vasoespasmo paroxístico simétrico. En la primera fase, la piel se vuelve pálida y se produce una sensación de frío o entumecimiento; en la segunda fase, se desarrolla cianosis; y en la tercera, enrojecimiento de los dedos con sensación de calor, hormigueo y dolor.

Con la persistencia a largo plazo del síndrome de Raynaud, la fibrosis aumenta, se observa una disminución del volumen de las falanges terminales de los dedos, pueden aparecer úlceras en sus puntas con cicatrización posterior y, en algunos casos, se desarrolla gangrena.

En raras ocasiones, la esclerodermia sistémica juvenil se acompaña del síndrome de Raynaud sistémico, causado por un espasmo de las arterias de los órganos internos (corazón, pulmones, riñones, tracto gastrointestinal), cerebro, órgano visual, etc. Clínicamente, se manifiesta por aumento de la presión arterial, alteración del flujo sanguíneo coronario, dolores de cabeza y pérdida repentina de la visión y la audición.

Trastornos musculoesqueléticos

El sistema musculoesquelético se ve afectado en el 50-70% de los pacientes con esclerodermia sistémica juvenil; en la mayoría de los casos, son típicas las lesiones poliarticulares simétricas. Los niños se quejan de dolor articular, sensación de crujido y creciente limitación del movimiento en las articulaciones pequeñas de las manos (a veces de los pies), así como en las muñecas, codos, tobillos y rodillas. Con frecuencia se presentan alteraciones de la marcha, dificultades para el autocuidado y la escritura.

Inicialmente, se observan cambios exudativos moderados en las articulaciones. El más característico es la pseudoartritis: un cambio en la configuración de las articulaciones y la formación de contracturas debido al proceso fibroesclerótico en los tejidos periarticulares.

Debido a trastornos tróficos, puede desarrollarse osteólisis de las falanges ungueales de los dedos, con su acortamiento y deformación. Se desarrolla esclerodactilia: engrosamiento de la piel y los tejidos subyacentes de los dedos, adelgazamiento y acortamiento de las falanges terminales de las manos y, con menor frecuencia, de las piernas.

En el caso de la localización de la lesión esclerodérmica en la cara y la cabeza según el tipo “golpe de sable”, se forman deformaciones óseas pronunciadas del cráneo facial con recesión y adelgazamiento del hueso, hemiatrofia del aparato dentoalveolar con el desarrollo de grandes defectos funcionales y cosméticos.

En el período inicial, se observa mialgia moderada en un promedio del 30% de los pacientes. En algunos casos, se desarrolla polimiositis (principalmente en músculos proximales) con una disminución moderada de la fuerza muscular, dolor a la palpación, aumento de la CPK y cambios en la EMG. En ocasiones, se desarrolla atrofia muscular.

Daños en el tracto gastrointestinal

Se observa en el 40-80% de los pacientes y se manifiesta por dificultad para tragar alimentos, trastornos dispépticos y pérdida de peso.

Con mayor frecuencia, el esófago se ve afectado en las primeras etapas de la enfermedad. Se observan alteraciones en el paso de los alimentos a través del esófago, que pueden ir acompañadas de dolor, eructos y la necesidad de beber mucho líquido con las comidas. La radiografía esofágica con bario revela hipotensión esofágica con expansión en las secciones superiores y estrechamiento en el tercio inferior, alteración de la motilidad y retraso en el paso de la suspensión de bario. La esofagogastroduodenoscopia (EGDS) diagnostica reflujo gastroesofágico y signos de esofagitis, a veces con formación de erosiones y úlceras.

Cuando el estómago y los intestinos se ven afectados, se altera la digestión y la absorción de los alimentos. Los pacientes refieren dolor abdominal, náuseas, vómitos, flatulencia, diarrea o estreñimiento.

Daño pulmonar

La base de la patología pulmonar es el daño pulmonar intersticial (fibrosis alveolar difusa, intersticial y peribronquial), que se presenta en el 28-40% de los pacientes con esclerodermia sistémica juvenil. El engrosamiento de las paredes alveolares, la disminución de la elasticidad y la rotura de los tabiques alveolares conducen a la formación de cavidades quísticas y focos de enfisema bulloso. La fibrosis se desarrolla primero en las secciones basales, luego se difumina y se forma un pulmón en panal (Fig. 28-2, véase el recuadro en color). Una característica de la neumofibrosis es el daño vascular con el desarrollo de hipertensión pulmonar (hipertensión pulmonar secundaria); sin embargo, la formación de hipertensión pulmonar es posible en ausencia de neumosclerosis (hipertensión pulmonar primaria). En niños, la hipertensión pulmonar es poco frecuente, presentándose solo en el 7% de los pacientes, y se considera un signo de pronóstico desfavorable.

La tos seca y la disnea durante el esfuerzo físico indican daño pulmonar. Con frecuencia, no se observan manifestaciones clínicas del proceso pulmonar; los cambios solo se detectan durante la exploración instrumental. La función respiratoria externa se ve afectada antes de la aparición de signos radiográficos. La capacidad vital pulmonar y la capacidad de difusión disminuyen; en la etapa tardía, se presentan trastornos restrictivos. La radiografía de tórax revela realce simétrico y deformación del patrón pulmonar, sombras reticulares o nodulares lineales bilaterales, más pronunciadas en las áreas basales de los pulmones, y en ocasiones un fondo general "turbio". La tomografía computarizada de alta resolución es fundamental para evaluar el estado pulmonar, ya que permite detectar cambios iniciales en los pulmones, como el síndrome del "vidrio esmerilado".

Insuficiencia cardiaca

No es común en niños; se presenta en las etapas iniciales de la enfermedad en el 8% de los pacientes, aumentando con la duración de la enfermedad. Los cambios se asocian con fibrosis del miocardio, endocardio y pericardio. El daño miocárdico se caracteriza principalmente por cardiosclerosis esclerodérmica. Los cambios en el endocardio en forma de endocarditis fibroplásica con desenlace en esclerosis valvular en niños son raros; la endocarditis suele ser superficial. Puede desarrollarse pericarditis fibrinosa seca, que se manifiesta por engrosamiento del pericardio y adherencias pleuropericárdicas durante la exploración instrumental.

En la etapa inicial de la lesión, la ecocardiografía revela edema, compactación y desenfoque de las estructuras miocárdicas; en etapas posteriores, signos de cardiosclerosis, como alteraciones progresivas del ritmo y la conducción, y disminución de la contractilidad miocárdica. En ocasiones, se desarrolla insuficiencia cardíaca.

Daño renal

Los riñones rara vez se ven afectados en niños con esclerodermia sistémica. La nefropatía esclerodérmica crónica se detecta en el 5% de los pacientes. Se caracteriza por proteinuria leve o síndrome urinario mínimo. En ocasiones, se observan cambios similares a la nefritis, acompañados de deterioro de la función renal y aumento de la presión arterial.

La verdadera "crisis renal esclerodérmica" (crisis renal esclerodérmica) se presenta en menos del 1% de los pacientes. Clínicamente, se manifiesta por un rápido aumento de la proteinuria, hipertensión arterial maligna e insuficiencia renal de rápida progresión como resultado del daño a las arteriolas interlobulillares y corticales pequeñas, con desarrollo de necrosis isquémica.

Daños al sistema nervioso

Las lesiones del sistema nervioso se observan raramente en niños, en forma de síndrome polineurítico periférico y neuropatía trigémina. La localización de una lesión esclerodérmica en la cabeza («sableazo») puede acompañarse de síndrome convulsivo, migraña hemipléjica y alteraciones focales en el cerebro.

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