Síntomas de la esclerodermia sistémica juvenil

La esclerodermia sistémica juvenil tiene una serie de características:

• El síndrome de la piel a menudo está representado por variantes atípicas (lesiones focales o lineales, hemiformes);
• la derrota de los órganos internos y el síndrome de Raynaud son menos comunes que en los adultos, son menos clínicamente pronunciados;
• específicos para marcadores inmunológicos de esclerodermia sistémica (antitope isomerasa AT -Scl-70 y anticuerpos anti-centroméricos ) se detectan con menos frecuencia.

Síntomas comunes de la esclerodermia del sistema juvenil

En el inicio de la esclerodermia sistémica, los pacientes pueden continuar observando el síndrome de Raynaud aislado. Observan una pérdida de peso corporal, debilidad, una disminución en la tolerancia al ejercicio. Un inicio agudo de la enfermedad se caracteriza por un aumento de la temperatura corporal, en algunos pacientes, fiebre alta.

Lesión de piel

El síndrome de la piel se observa en casi todos los pacientes. Él juega un papel principal en el diagnóstico preciso.

Hay 3 etapas de lesiones en la piel.

• Edema en etapa: la apariencia en la piel de los sitios de estasis vascular, manchas con un característico batidor lila en la periferia. Dependiendo de la intensidad de la hinchazón, la piel puede tomar un color diferente, del blanco al rosa cianótico.
• La etapa de induración es un engrosamiento de la piel con una consistencia similar a la masa, la piel está fuertemente soldada a los tejidos subyacentes, no se va a doblar. El color se vuelve blanco-amarillo, ceroso, puede adquirir el color de marfil.
• La etapa de esclerosis y atrofia: inicialmente la piel se vuelve más densa y engrosada, tiene un brillo característico, un color amarillento; perturbado el trabajo de las glándulas sebáceas y sudoríparas. Los apéndices de la piel se ven afectados: pérdida de cabello, atrofia de los folículos pilosos, distrofia de las uñas. Más tarde, la piel se vuelve más delgada, adquiere apariencia de pergamino, se vuelve de color irregular, seca. A través de la piel delgada, aparecen los vasos subcutáneos, formando un patrón vascular peculiar. En los lugares de las proyecciones óseas, la piel está ulcerada, se desarrollan trastornos tróficos graves, grietas con infección secundaria.

Dependiendo de la prevalencia y la naturaleza de la lesión, varias variantes del síndrome de la piel se identifican con la esclerodermia sistémica en los niños.

• La esclerodermia sistémica con lesiones cutáneas difusas es una lesión indurativa total rápida de la piel. Cuando se lastima la piel del tronco, los niños pueden tener una sensación de "corsé" o "armadura", en algunos casos, restringiendo la excursión del cofre.
• En la variante acrosclerótica de la esclerodermia sistémica, las partes distales de las extremidades (las manos, con menos frecuencia los pies) se afectan principalmente. Los dedos debido a edema e induración se vuelven densos y difíciles de apretar en un puño (esclerodactilia), se forman contracturas, los cepillos se ven como una "garra con garras". Caracterizado por el síndrome de Raynaud con alteraciones tróficas de las falanges terminales de los dedos de las manos y los pies, desarrollo de cicatrices digitales y prenecrosis en 1/3 de los pacientes. Los cambios típicos de la esclerodermia en la piel del rostro conducen a la pérdida de pestañas, cejas, aparecen máscaras, hipomimia; adelgazamiento de orejas, nariz ("nariz de pájaro"), labios, es difícil abrir la boca alrededor de la cual se forman las arrugas (boca "coño").
• La forma proximal de la esclerodermia sistémica es una lesión de la piel del tronco y las extremidades proximales por encima de las articulaciones metacarpiana y metatarsiana.
• La hemi-esclerodermia es la derrota de una extremidad y una lesión unilateral del tronco y las extremidades del mismo nombre, a veces con la extensión del área afectada a la piel del cuello y la mitad de la cara. Las alteraciones tróficas profundas en el área de la lesión a menudo son la razón de la disminución en el tamaño de la extremidad y la interrupción de su crecimiento, lo que lleva a la discapacidad del niño.
• La forma atípica de la esclerodermia sistémica es una lesión costrosa o focal de la piel.

Telangiectasia (agrandamiento local de los capilares y vasos pequeños, a menudo se asemeja a un asterisco) se producen con lesión de la piel esclerosis sistémica limitada, que se encuentran en 80% de los pacientes en las etapas posteriores de la enfermedad.

Akroskleroticheskomu esclerodermia sistémica realización tienden a la formación de fina calcificación en los tejidos blandos, especialmente a menudo en áreas periarticulares (los dedos, en la región de las articulaciones del codo y de la rodilla, etc.), sufran lesiones. La calcificación subcutánea se denominó síndrome de Tibierje-Weissenbach. Calcificación (C) en combinación con el síndrome de Raynaud (R), una violación de la motilidad esofágica (E), esclerodactilia (S) y telangiectasias (T) de forma característica particular de la esclerosis sistémica - CREST-síndrome.

Síndrome de Raynaud

Observado en 75% de los pacientes con esclerodermia sistémica juvenil, y es un fenómeno de los cambios de color de tres fases de la piel de los dedos, manos y pies menos (en algunos casos, la punta de la nariz, los labios, la punta de la lengua, las orejas) debido a vasoespasmo simétrica paroxística. En la primera fase hay un escaldado de la piel, una sensación de enfriamiento o entumecimiento; en la segunda fase se desarrolla cianosis, y el tercero - el enrojecimiento de los dedos con el calor, "alfileres y agujas", dolor.

Con un síndrome de Raynaud de larga duración, la fibrosis crece, hay una disminución en el volumen de las falanges terminales de los dedos, puede haber úlceras en la punta, seguidas de cicatrices y, en algunos casos, desarrollo de gangrena.

Rara vez en la esclerodermia sistémica juvenil observado "síndrome sistémico Raynaud" causado por un espasmo de las arterias de los órganos internos (corazón, pulmón, riñón, tracto gastrointestinal), cerebro, órgano de la visión, y otros. Clínicamente, se manifiesta el aumento de la presión arterial, perturbación en el flujo sanguíneo coronario, dolores de cabeza, violación repentina visión y oído

Afecto del sistema musculoesquelético

El sistema musculoesquelético sufre en 50-70% de los pacientes con esclerodermia sistémica juvenil, en la mayoría de los casos es característica una lesión poliarticular simétrica. Los niños se quejan de dolor en las articulaciones, una sensación de "crujido", una restricción cada vez mayor de los movimientos en las articulaciones pequeñas de las manos (a veces se detienen), así como las articulaciones de la muñeca, el codo, el tobillo y la rodilla. A menudo, se desarrollan violaciones de la marcha, dificultad en el autoservicio y la escritura.

Inicialmente, se observan cambios articulares exudativos moderados. La pseudoartritis más característica es un cambio en la configuración de las articulaciones y la formación de contracturas debido al proceso esclerótico fibrótico en los tejidos periarticulares.

Debido a los trastornos tróficos, es posible el desarrollo de la osteólisis de las falanges ungueales de los dedos con su acortamiento y deformación. Desarrolla la esclerodactilia: endurecimiento de la piel y los tejidos subyacentes de los dedos, adelgazamiento y acortamiento de las falanges terminales de las manos, y con menor frecuencia de las piernas.

En el caso de lesiones de localización esclerodermia en la cara y la cabeza del tipo "huelga espada," formado deformaciones óseas denominadas del cráneo facial con retracción y disminución de los huesos, sistema maxil.lodentales atrofia con el desarrollo de defectos funcionales y cosméticos brutos.

En el período inicial, se observa una mialgia moderada en un promedio del 30% de los pacientes. En algunos casos, la polimiositis (principalmente los músculos proximales) se desarrolla con una disminución moderada de la fuerza muscular, dolor a la palpación, aumento de la CK, cambios en la EMG. A veces se desarrolla atrofia muscular.

Lesión del tracto gastrointestinal

Se observa en 40-80% de los pacientes, que se manifiesta por dificultad para tragar los alimentos, trastornos dispépticos, pérdida de peso corporal.

Con mayor frecuencia en las primeras etapas de la enfermedad, el esófago participa en el proceso. Hay una violación del paso de los alimentos a través del esófago, que puede estar acompañada de dolor, eructos, que beber mucha comida líquida. Cuando radiografiar bario esófago detecta hipotensión esófago con su extensión en la parte superior y el estrechamiento en la suspensión paso de bario tercio inferior, dismotilidad retrasado en esofagogastroduodenoscopia (EGD) diagnosticado con la enfermedad de reflujo gastroesofágico y síntomas de la esofagitis a veces con la formación de erosiones y úlceras.

Cuando el estómago y los intestinos se ven afectados, se interrumpe la digestión y la absorción de los alimentos. Los pacientes reportan dolor en el abdomen, náuseas, vómitos, flatulencia, diarrea o estreñimiento.

Lesion de los pulmones

La base de la patología pulmonar: lesiones pulmonares intersticiales (fibrosis alveolar difusa, intersticial y peribronquial), se desarrolla en el 28-40% de los pacientes con esclerodermia sistémica juvenil. El engrosamiento de las paredes alveolares, la reducción de su elasticidad, la ruptura de los septos alveolares conduce a la formación de cavidades quísticas y focos de enfisema bulloso. La fibrosis se desarrolla primero en las regiones basales, luego se vuelve difusa, se forma un "pulmón en forma de panal" (Figura 28-2, ver inserto de color). La especificidad de la neumofibrosis es la lesión vascular con el desarrollo de hipertensión pulmonar (hipertensión pulmonar secundaria), sin embargo, la formación de hipertensión pulmonar es posible en ausencia de neumoesclerosis (hipertensión pulmonar primaria). En los niños, la hipertensión pulmonar es rara, en solo el 7% de los pacientes, y se considera un signo pronóstico desfavorable.

La tos seca, la falta de aliento con la actividad física indican daño pulmonar. A menudo, las manifestaciones clínicas del proceso pulmonar están ausentes, los cambios se detectan solo con un examen instrumental. Las funciones de la respiración externa se alteran antes de la aparición de los signos radiográficos. La capacidad vital de los pulmones y la capacidad de difusión disminuyen, en la última etapa: las violaciones de tipo restrictivo. En la radiografía pulmonar, se observan el refuerzo simétrico y la deformación del patrón pulmonar, una malla bilateral o sombras lineares-nodulares, más pronunciadas en las áreas basales de los pulmones, y en ocasiones un fondo general "turbio". De gran importancia para evaluar la condición pulmonar es la TC con una resolución alta, que le permite detectar los cambios iniciales en los pulmones, un síntoma de "vidrio esmerilado".

Ataque al corazón

Ocurre en los niños no con frecuencia, en las etapas iniciales de la enfermedad en el 8% de los pacientes, y aumenta con el aumento de la duración de la enfermedad. Los cambios están relacionados con la fibrosis del miocardio, el endocardio y el pericardio. La derrota del miocardio es principalmente de la esclerodermia cardiosclerosis. Los cambios del endocardio en forma de endocarditis fibroplástica con el resultado de la esclerosis valvular en niños son raros, la endocarditis generalmente tiene un carácter superficial. Es posible desarrollar pericarditis fibrinosa seca, que, con un examen instrumental, se manifiesta por un engrosamiento del pericardio, picos pleuropericárdicos.

En la etapa inicial de las lesiones en pacientes con ecocardiográfico detectar edema, induración y estructuras borrosas de miocardio, en una fecha posterior - signos cardiosclerosis un progresivas alteraciones del ritmo y de la conducción, disminución de la contractilidad del miocardio. Algunas veces la falla cardíaca se forma.

Daño renal

Los riñones con esclerodermia sistémica rara vez se ven afectados en los niños. La nefropatía crónica por esclerodermia se detecta en el 5% de los pacientes. Se caracteriza por trazas de proteinuria o síndrome urinario mínimo. A veces se observan cambios de tipo jade, acompañados por una función renal alterada y aumento de la presión arterial.

El verdadero "riñón de la esclerodermia" (crisis renal de la esclerodermia) ocurre en menos del 1% de los pacientes. Clínicamente se manifiesta por el rápido crecimiento de proteinuria, hipertensión arterial maligna e insuficiencia renal rápidamente progresiva como resultado de la derrota de arteriolas corticales interlobulares y pequeñas con el desarrollo de necrosis isquémica.

La derrota del sistema nervioso

La derrota del sistema nervioso se observa en niños raramente en forma de síndrome polineurótico periférico, neuropatía del trigémino. La localización del foco de la esclerodermia en la cabeza ("golpe de sable") puede ir acompañada de síndrome convulsivo, migraña hemipléjica, cambios focales en el cerebro.

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