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Trombocitemia esencial
Último revisado: 04.07.2025
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La trombocitemia esencial (trombocitosis esencial, trombocitemia primaria) se caracteriza por un aumento del recuento plaquetario, hiperplasia megacariocítica y tendencia a hemorragias o trombosis. Los pacientes pueden presentar debilidad, cefalea, parestesias y hemorragia; la exploración física puede revelar esplenomegalia e isquemia digital. El diagnóstico se basa en un recuento plaquetario elevado (>500.000/ml), un recuento normal de glóbulos rojos o un hematocrito normal con reservas adecuadas de hierro y la ausencia de mielofibrosis, cromosoma Filadelfia (o reordenamiento ABL-BCR) y otros trastornos que puedan causar trombocitosis. No existe un único enfoque terapéutico recomendado; una opción es la aspirina 81 mg/día por vía oral. En pacientes mayores de 60 años y en pacientes con comorbilidades, se requiere terapia citostática para reducir el recuento plaquetario.
Causas trombocitemia esencial
- Enfermedades inflamatorias crónicas: AR, enfermedad inflamatoria intestinal, tuberculosis, sarcoidosis, granulomatosis de Wegener.
- Infecciones agudas.
- Sangría.
- Deficiencia de hierro.
- Hemólisis.
- Tumores: cáncer, linfoma de Hodgkin (enfermedad de Hodgkin), linfomas no Hodgkin.
- Intervenciones quirúrgicas (esplenectomía).
- Trastornos mieloproliferativos y hematológicos: policitemia vera, leucemia mieloide crónica, anemia sideroblástica, síndrome mielodisplásico (5q-CNH-dromo), mielodisplasia idiopática.
Patogenesia
La trombocitemia esencial (TE) suele ser consecuencia de un trastorno clonal en una célula madre hematopoyética pluripotente. Sin embargo, algunas mujeres que cumplen los criterios de TE presentan hematopoyesis policlonal.
En esta patología, se observa un aumento en la formación de plaquetas. La vida útil de las plaquetas se encuentra dentro de los límites normales, aunque puede disminuir debido al secuestro en el bazo. En pacientes de edad avanzada con aterosclerosis, un aumento en el número de plaquetas puede provocar hemorragias graves o, con mayor frecuencia, trombosis. Las hemorragias son más típicas en casos de trombocitosis extremadamente pronunciada (nivel de plaquetas > 1,5 millones/μl), que se debe a una deficiencia adquirida del factor de von Willebrand.
Síntomas trombocitemia esencial
Las manifestaciones más típicas incluyen debilidad, sangrado, cefaleas inespecíficas y parestesias en manos y pies. El sangrado suele ser leve y se manifiesta como hemorragia nasal, hematomas leves o hemorragia gastrointestinal. Es posible la isquemia de los dedos, y el 60 % de los pacientes presenta esplenomegalia (el bazo no suele sobresalir más de 3 cm por debajo del borde del arco costal izquierdo). Además, puede desarrollarse hepatomegalia. En las mujeres, la trombosis puede provocar abortos espontáneos habituales.
Aunque la enfermedad suele ser sintomática, su evolución suele ser benigna. Las complicaciones graves son poco frecuentes, pero en ocasiones pueden poner en peligro la vida.
Se debe sospechar trombocitemia esencial en pacientes con esplenomegalia, así como en individuos con quejas y síntomas típicos de enfermedad mieloproliferativa, un aumento en el número de plaquetas o anomalías en su estructura morfológica. Si se sospecha trombocitemia esencial, es necesario hacer un hemograma completo, un frotis de sangre periférica, un mielograma y un análisis citogenético, incluyendo la determinación del cromosoma Filadelfia o BCR-ABL. El recuento de plaquetas puede superar 1.000.000/μl, pero también puede ser inferior (hasta 500.000/μl). El recuento de plaquetas a menudo disminuye espontáneamente durante el embarazo. Un frotis de sangre periférica puede revelar agregados plaquetarios, plaquetas gigantes y fragmentos de megacariocitos. La hiperplasia megacariocítica y numerosas plaquetas de nueva formación se determinan en la médula ósea. Las reservas de hierro se conservan en la médula ósea. A diferencia de otros trastornos mieloproliferativos que pueden causar trombocitosis, la trombocitemia esencial se caracteriza por hematocrito, VCM y niveles de hierro normales, la ausencia del cromosoma Filadelfia y de la translocación BCR-ABL (presente en la leucemia mieloide crónica), la ausencia de glóbulos rojos en forma de lágrima y la ausencia de fibrosis medular significativa (presente en la mielofibrosis idiopática). Además, el diagnóstico requiere descartar otras patologías que puedan causar trombocitosis secundaria.
Diagnóstico diferencial
La trombocitosis secundaria puede desarrollarse en enfermedades inflamatorias crónicas, infecciones agudas, hemorragias, ferropenia, hemólisis o tumores. La función plaquetaria suele ser normal. Sin embargo, en enfermedades mieloproliferativas, se observan trastornos de la agregación plaquetaria en el 50 % de los pacientes. A diferencia de la trombocitemia primaria, no aumenta el riesgo de complicaciones trombóticas o hemorrágicas, a menos que los pacientes presenten arteriopatía o inmovilización prolongada. En la trombocitosis secundaria, el recuento plaquetario suele ser <1 000 000/μL; la causa a veces puede determinarse mediante la anamnesis, la exploración física, la radiografía o los análisis de sangre. El tratamiento del trastorno subyacente suele normalizar el recuento plaquetario.
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Tratamiento trombocitemia esencial
No hay consenso sobre cuándo iniciar el tratamiento. Para síntomas vasomotores leves (p. ej., cefalea, isquemia digital leve, eritromelalgia) y para reducir el riesgo de trombosis en pacientes de bajo riesgo, es suficiente una dosis diaria de 81 mg de aspirina por vía oral. Dado que el pronóstico suele ser bueno, se debe limitar el uso de terapias hipoplaquetarias potencialmente tóxicas. Los pacientes con hemorragia significativa requieren terapia hipoplaquetaria. Los pacientes mayores de 60 años con antecedentes de trombosis o con comorbilidades que aumenten el riesgo de trombosis deben recibir agentes hipoplaquetarios. El uso de agentes hipoplaquetarios en pacientes asintomáticos menores de 60 años requiere mayor investigación. A la mayoría de las mujeres embarazadas se les prescribe aspirina.
La terapia mielosupresora, que reduce los niveles de plaquetas, generalmente incluye anagrelida, hidroxiurea o interferón a. El objetivo de la terapia es reducir el recuento de plaquetas a <450.000/μL sin toxicidad clínica significativa ni supresión de otros linajes hematopoyéticos. Dado que la anagrelida y la hidroxiurea atraviesan la placenta, no se utilizan durante el embarazo; el interferón sí se puede usar en mujeres embarazadas.
La plaquetoféresis puede utilizarse para reducir rápidamente el recuento plaquetario (p. ej., en casos de hemorragia grave o trombosis; antes de una cirugía de urgencia), pero este procedimiento rara vez es necesario. Debido a la larga vida media de las plaquetas (7 días), la hidroxiurea y la anagrelida no producen un efecto rápido.
Pronóstico
La esperanza de vida de los pacientes prácticamente no se reduce. La leucemia aguda se presenta en menos del 2% de los pacientes, pero su frecuencia puede aumentar tras la terapia citostática, especialmente con el uso de agentes alquilantes.
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