Trombocitemia esencial

La trombocitemia esencial (trombocitosis esencial, trombocitemia primaria) se caracteriza por un aumento en el número de plaquetas, hiperplasia megacariocítica y una tendencia a la hemorragia o trombosis. Los pacientes pueden quejarse de debilidad, dolores de cabeza, parestesias, sangrado; Es posible detectar esplenomegalia e isquemia de los dedos durante el examen. El diagnóstico se realiza al revelar un número mayor de plaquetas (> 500,000 / ml), recuento normal de glóbulos rojos o hematocrito normal con reservas de hierro adecuadas, ausencia de mielofibrosis, cromosoma Filadelfia (o reordenación ABL-BCR) y otras enfermedades que pueden causar trombocitosis. No hay un único enfoque recomendado para la terapia; Una de las opciones de tratamiento es la aspirina a 81 mg / día. En pacientes mayores de 60 años y pacientes con comorbilidades, la terapia citostática es necesaria para reducir el número de plaquetas.

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Epidemiología

La trombocitemia esencial generalmente ocurre entre los 50 y 70 años de edad.

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Causas trombocitemia esencial

• Enfermedades inflamatorias crónicas: AR, enfermedades inflamatorias del intestino, tuberculosis, sarcoidosis, granulomatosis de Wegener.
• Infecciones agudas.
• Sangrado
• Deficiencia de hierro.
• Hemólisis
• Tumores: cáncer, linfoma de Hodgkin (enfermedad de Hodgkin), linfoma no Hodgkin.
• Intervenciones quirúrgicas (esplenectomía).
• Trastornos mieloproliferativos y hematológicos: policitemia vera, leucemia mieloide crónica, anemia sideroblástica, síndrome mielodisplásico (5q-cnH-core), mielodisplasia idiopática.

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Patogenesia

La trombocitemia esencial (TE), como regla, se desarrolla como resultado de un trastorno clonal en una célula madre hematopoyética polipotente. Sin embargo, se observa hematopoyesis policlonal en algunas mujeres que cumplen con los criterios para el diagnóstico de trombocitemia esencial.

Con esta patología, hay una mayor formación de plaquetas. La esperanza de vida de las plaquetas está dentro del rango normal, aunque puede disminuir debido al secuestro en el bazo. En pacientes de edad avanzada con aterosclerosis, un aumento en el número de plaquetas puede conducir a hemorragias graves o, más a menudo, a trombosis. El sangrado es más característico de la trombocitosis extremadamente marcada (recuento de plaquetas> 1.5 millones / μl), debido a la deficiencia adquirida del factor Willebrand.

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Síntomas trombocitemia esencial

Las manifestaciones más características incluyen debilidad, sangrado, cefaleas inespecíficas, parestesias en manos y pies. El sangrado suele ser leve y se manifiesta por hemorragias nasales, hematomas leves o hemorragia gastrointestinal. La isquemia de dedo es posible, la esplenomegalia se detecta en el 60% de los pacientes (el bazo generalmente no sobresale más de 3 cm del borde del arco costal izquierdo). Además, es posible el desarrollo de hepatomegalia. En las mujeres, la trombosis puede llevar a un aborto espontáneo habitual.

Aunque la enfermedad suele ir acompañada de síntomas, su curso es generalmente benigno. Las complicaciones graves son raras, pero a veces pueden ser potencialmente mortales.

Debe sospecharse una trombocitemia esencial en pacientes con esplenomegalia, así como en individuos con quejas y síntomas característicos de la enfermedad mieloproliferativa, un aumento en el número de plaquetas o una estructura morfológica alterada. Si se sospecha una trombocitemia esencial, se debe realizar un hemograma completo, frotis de sangre periférica, mielograma y análisis citogenético, incluida la definición del cromosoma Filadelfia o BCR-ABL. El número de plaquetas puede exceder 1,000,000 / µl, pero puede ser menor (hasta 500,000 / µl). El recuento de plaquetas a menudo disminuye espontáneamente durante el embarazo. En frotis de sangre periférica son determinados por agregados de plaquetas, gigante Las plaquetas y fragmentos de megacariocitos. En la médula ósea, se detectan hiperplasia megacariocítica y una variedad de plaquetas recién formadas. En la médula ósea quedan reservas de hierro. A diferencia de otras enfermedades mieloproliferativas, en las cuales es posible la trombocitosis, el hematocrito normal, el VMC y el contenido de hierro, así como la ausencia del cromosoma Filadelfia y la translocación de BCR-ABL (presente en la leucemia mielocítica crónica), la ausencia de células de Eritrocito ritolocito, y la ausencia de células o maltratos. (Lo que se observa en la mielofibrosis idiopática). Además, este diagnóstico requiere la exclusión de otras afecciones patológicas en las que se puede producir una trombocitosis secundaria.

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Diagnóstico diferencial

La trombocitosis secundaria puede desarrollarse en enfermedades inflamatorias crónicas, infecciones agudas, sangrado, deficiencia de hierro, hemólisis o tumores. La función de las plaquetas no suele estar alterada. Sin embargo, en las enfermedades mieloproliferativas, los trastornos de agregación plaquetaria se detectan en el 50% de los pacientes. A diferencia de la trombocitemia primaria, no aumenta el riesgo de complicaciones trombóticas o hemorrágicas si los pacientes no tienen enfermedad arterial o inmovilización prolongada. En la trombocitosis secundaria, el recuento de plaquetas suele ser <1,000,000 / μl; La causa de esta afección a veces se puede determinar tomando anamnesis, durante un examen físico, mediante radiografías o análisis de sangre. El tratamiento de la enfermedad subyacente generalmente devuelve el recuento de plaquetas a un nivel normal.

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Tratamiento trombocitemia esencial

No hay consenso sobre cuándo comenzar la terapia. En caso de síntomas vasomotores leves (por ejemplo, dolor de cabeza, isquemia leve de los dedos, eritromelalgia) y para reducir el riesgo de trombosis en pacientes del grupo de bajo riesgo, la dosis de aspirina en una dosis de 81 mg x 1 vez por día es suficiente. Dado que el pronóstico de la enfermedad suele ser favorable, el uso de una terapia potencialmente tóxica que reduzca los niveles de plaquetas debería ser limitado. Los pacientes con sangrado severo necesitan terapia para reducir la cantidad de plaquetas. Los pacientes mayores de 60 años con antecedentes de trombosis o que tengan una comorbilidad que aumenta el riesgo de trombosis deben recibir medicamentos que reduzcan el nivel de plaquetas. La cuestión de la designación de fármacos que reducen el nivel de plaquetas en pacientes menores de 60 años sin síntomas de la enfermedad requiere un estudio adicional. La mayoría de las mujeres embarazadas se les prescribe aspirina.

La terapia mielosupresora para reducir las plaquetas generalmente incluye anagrelida, hidroxiurea o interferón a. El objetivo de la terapia es reducir el número de plaquetas <450 000 / µl sin toxicidad clínica significativa o la supresión de los brotes de hemopoyesis restantes. Dado que la anagrelida y la hidroxiurea penetran en la placenta, no se usan durante el embarazo; El interferón se puede utilizar en mujeres embarazadas.

La trombocitoforesis se puede usar para reducir rápidamente el número de plaquetas (por ejemplo, en el caso de hemorragia grave o trombosis; antes de una cirugía de emergencia), pero este procedimiento rara vez es necesario. Debido a la larga vida media de las plaquetas (7 días), la hidroxiurea y la anagrelida no proporcionan un efecto rápido.

Pronóstico

La esperanza de vida de los pacientes casi no se reduce. La transformación en leucemia aguda se produce en menos del 2% de los pacientes, pero su frecuencia puede aumentar después de la terapia citostática, especialmente con el uso de agentes alquilantes.

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