Atresia vaginal: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

La atresia vaginal es una anomalía congénita poco frecuente del tracto reproductivo femenino, en la que el canal vaginal está parcial o totalmente ausente o reemplazado por tejido fibroso, lo que dificulta el flujo normal de la sangre menstrual y la correcta permeabilidad anatómica. En la literatura moderna, esta afección se considera generalmente una consecuencia del desarrollo embrionario deficiente de las estructuras müllerianas y el seno urogenital. Es importante destacar que, para la práctica clínica, los genitales externos pueden parecer normales y el útero, las trompas de Falopio y los ovarios suelen estar intactos. [1]

El término se confunde frecuentemente con la aplasia vaginal en el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, el tabique vaginal transverso y el himen imperforado. Esto no es simplemente una cuestión lingüística. El pronóstico, la extensión de la exploración, la elección de la cirugía y la discusión sobre la función menstrual y reproductiva futura dependen de la distinción correcta. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos enfatiza claramente que la exploración de los genitales externos y una visualización adecuada son fundamentales para diferenciar entre atresia vaginal distal, tabique transverso, seno urogenital e himen imperforado. [2]

Esta afección suele manifestarse durante la pubertad, cuando la niña presenta un desarrollo normal de las características sexuales secundarias, pero ausencia de menstruación y dolor abdominal cíclico en la parte inferior del abdomen. Si la obstrucción se localiza distalmente, la sangre menstrual no puede salir y se acumula primero en la vagina, lo que puede distender el cuello uterino, la cavidad uterina e incluso las trompas de Falopio. Por lo tanto, la atresia vaginal no solo es una anomalía anatómica, sino también una posible causa de dolor intenso, endometriosis, complicaciones inflamatorias y disminución de la fertilidad. [3]

Aunque la anomalía es rara, no puede considerarse aislada. Una revisión de 2025 estimó la incidencia en aproximadamente 1 de cada 10 000 a 15 000 recién nacidas, y los autores señalaron que es probable que la incidencia real esté subestimada debido al diagnóstico tardío y a la dificultad para distinguirla de otras anomalías vaginales y cervicales. Por ello, el enfoque moderno enfatiza la detección temprana, las imágenes de alta calidad y el tratamiento en un centro especializado, en lugar de los intentos empíricos de "descubrir" la obstrucción sin un conocimiento completo de la anatomía. [4]

Codificar según la CIE-10 y la CIE-11

La Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión, no incluye un código específico para la "atresia vaginal". Las formas congénitas se clasifican generalmente en la subcategoría Q52.4, Otras malformaciones congénitas de la vagina, ya que esta sección incluye anomalías vaginales congénitas que no cuentan con una subcategoría propia. Esta aclaración es importante, dado que la subcategoría N89.5, Estenosis y atresia vaginal, modificaciones clínicas, se refiere a trastornos adquiridos no inflamatorios y no debe sustituir a la anomalía congénita. [5]

La undécima revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) ha perfeccionado la clasificación. Se proporciona un código independiente, LB42.5 «Estenosis o atresia de la vagina», para la atresia o estenosis congénita de la vagina, que se encuentra en la sección de anomalías estructurales congénitas de la vagina. Esto refleja un enfoque más moderno, en el que los distintos tipos de anomalías vaginales, incluyendo la ausencia de vagina, el tabique, el himen imperforado y la atresia, se clasifican en categorías separadas. [6]

Situación clínica	Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª revisión	Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión	Comentario
Atresia vaginal congénita	Q52.4	LB42.5	En la décima revisión no hay un título separado; se utiliza el encabezado general de malformaciones congénitas de la vagina.
Ausencia congénita de la vagina	Q52.0 o aclaración según la formulación clínica.	LB42.0	Esto ya no es atresia, sino la ausencia de vagina.
Himen imperforado	Q52.3	LB42.4	Diagnóstico diferencial importante
Estenosis o atresia vaginal adquirida	No se aplica a los códigos congénitos Q52	no pertenece al bloque de anomalías congénitas	En los sistemas clínicos, se utilizan otras categorías para la variante adquirida.

Fuente de la tabla: versión oficial de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª revisión de la Organización Mundial de la Salud y los encabezados de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión, versión 2025-01. [7]

Epidemiología

La atresia vaginal es una anomalía congénita poco frecuente. Una revisión reciente de 2025 estima su incidencia en aproximadamente 1 de cada 10 000 a 15 000 nacimientos de niñas. Los autores destacan que esta cifra es aproximada, no definitiva, ya que algunos casos se diagnostican solo en la adolescencia y otros pueden atribuirse erróneamente a otras anomalías congénitas de la vagina y el cuello uterino. [8]

En la práctica, la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia durante la pubertad que en recién nacidos. El cuadro clínico típico consiste en un desarrollo mamario y crecimiento del vello normales en ausencia de menarquia, dolor cíclico creciente, sensación de presión pélvica o la aparición de una masa debido a hematocolpos. Una revisión de 2025 indica que en algunos países, la edad media de diagnóstico es de aproximadamente 12 años, y el diagnóstico tardío sigue siendo un problema frecuente. [9]

La distribución de las variantes anatómicas también es desigual. En la serie revisada de 67 pacientes, el 37,3 % presentaba atresia vaginal inferior, el 53,7 % atresia completa, el 1,5 % atresia vaginal superior y el 7,5 % atresia del fórnix. Estos datos no pueden generalizarse automáticamente a toda la población, pero demuestran claramente que, clínicamente, la "atresia vaginal" no es un único escenario anatómico, sino varias variantes diferentes. [10]

Una característica epidemiológica importante es la asociación con otras anomalías. Una revisión de 2025 describió asociaciones con otros defectos müllerianos, anomalías del tracto urinario, escoliosis, defectos anorrectales y defectos cardíacos. Por ello, cuando se confirma la atresia vaginal, los exámenes modernos generalmente no se limitan a los órganos pélvicos. [11]

Tabla 2. Lo que se sabe sobre la frecuencia y la tasa de detección.

Indicador	Lo que se sabe
Frecuencia estimada	1 caso por cada 10.000-15.000 niñas recién nacidas
Edad típica de detección	Con mayor frecuencia durante la pubertad que durante el período neonatal.
Motivo del diagnóstico tardío	Genitales externos normales, anomalía rara, confusión con otras formas de obstrucción.
Debut frecuente	Amenorrea primaria y dolor pélvico cíclico
Característica importante	Asociación frecuente con otras anomalías müllerianas y urinarias.

Fuente de la tabla: Revisión de 2025 de las recomendaciones sobre atresia vaginal e imágenes por resonancia magnética para anomalías congénitas del tracto genital femenino. [12]

Razones

La causa inmediata de la atresia vaginal es una alteración en la formación embrionaria y la canalización del canal vaginal. En el modelo clásico, las porciones superiores de la vagina están conectadas a las estructuras müllerianas y las inferiores al seno urogenital, por lo que un defecto en cualquiera de estas etapas puede provocar una obstrucción parcial o completa. Una revisión reciente de 2025 destaca que la atresia vaginal congénita se considera el resultado de un desarrollo anormal del seno urogenital y los conductos müllerianos con una canalización incompleta de la vagina. [13]

La causa no siempre se limita a una anomalía vaginal local. La atresia completa suele implicar un trastorno del desarrollo del cuello uterino concomitante y, en ocasiones, una configuración uterina más compleja. Por ello, en algunas pacientes, el objetivo quirúrgico se limita a restaurar la abertura del útero y la parte superior de la vagina con una formación normal, mientras que otras requieren una reconstrucción mucho más compleja o incluso una reconsideración de la preservación uterina. [14]

La base genética no se comprende completamente, pero una revisión de 2025 describió asociaciones con variantes de TBX6, genes de la familia de RTK Tyro3, LHFPL2, ADAMTS18 y algunos reordenamientos cromosómicos, incluidas regiones con HNF1B y LHX1. Estos datos aún no proporcionan una prueba clínica sencilla para la mayoría de los pacientes, pero indican que la anomalía, al menos en algunos pacientes, tiene una vulnerabilidad genética. [15]

Se discuten los factores ambientales y maternos, pero aún no se consideran tan probados como en muchas otras afecciones congénitas. La misma revisión señala que la influencia de fármacos, factores tóxicos y factores maternos es posible, pero los mecanismos específicos y las relaciones causales aún no están suficientemente confirmados. Por lo tanto, es más preciso hablar no de "causas externas definitivamente conocidas", sino de posibles influencias que todavía se están estudiando. [16]

Factores de riesgo

No existen factores de riesgo modificables claramente establecidos para la atresia vaginal, como los de la diabetes o las enfermedades cardiovasculares. Los datos actuales apuntan más bien a una base embriológica congénita y, posiblemente, genética para la anomalía. Por lo tanto, en este contexto, el factor de riesgo a menudo no es el comportamiento de la paciente, sino más bien las características de desarrollo subyacentes del feto y la familia. [17]

Un factor de sospecha clínicamente importante es el antecedente familiar de anomalías congénitas del tracto genital, los riñones y el sistema urinario. Si bien no se han establecido patrones familiares específicos para todos los casos, una revisión de 2025 destaca el papel de la susceptibilidad genética y las reordenaciones cromosómicas en algunos pacientes. En la práctica diaria, esto significa que los casos familiares y los defectos asociados requieren una evaluación genética y anatómica más minuciosa. [18]

El segundo factor de riesgo práctico es la presencia de otras anomalías congénitas, principalmente del sistema urinario y del complejo más amplio de defectos müllerianos. Las guías europeas para la resonancia magnética destacan que las anomalías congénitas del tracto reproductivo femenino suelen estar combinadas con anomalías de los riñones y otros órganos, por lo que la identificación de una anomalía aumenta la probabilidad de encontrar otra. [19]

Las adolescentes con amenorrea primaria y dolor cíclico requieren atención especial. Esto no constituye un "factor de riesgo" en el sentido epidemiológico estricto, sino un marcador clínico de alta probabilidad de anomalía obstructiva, cuya investigación no debe demorarse. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que, ante la sospecha de una anomalía obstructiva, se realicen anamnesis, exploración física y estudios de imagen. En casos de atresia vaginal distal, el riesgo de estenosis y complicaciones hace que la derivación a un centro especializado sea particularmente importante. [20]

Tabla 3. Factores de precaución prácticos

Factor	¿Por qué es importante?
Antecedentes familiares de anomalías congénitas del tracto genital	Apoya la naturaleza innata y probablemente genética del proceso.
Anomalías combinadas del sistema urinario	A menudo se encuentra junto con defectos en las estructuras müllerianas.
Amenorrea primaria con desarrollo normal de las características sexuales secundarias.	Señal típica de anomalía obstructiva
Dolor pélvico cíclico sin menstruación	Indica posible obstrucción menstrual.
Anomalía del útero o del cuello uterino detectada previamente	Aumenta la probabilidad de una anomalía combinada compleja.

Fuente de la tabla: revisión de 2025, directrices del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y directrices de la Sociedad Europea de Radiología Urogenital.[21]

Patogenesia

La patogenia de la atresia vaginal se asocia con la incapacidad del canal vaginal para formar una luz completa. Anatómicamente, esto puede manifestarse como un canal corto y ciego, una barrera fibrosa distal, un segmento atrésico largo o una ausencia total de permeabilidad normal entre el útero y el vestíbulo vaginal. Dependiendo del grado de obstrucción, la presentación clínica y el abordaje quirúrgico variarán. [22]

Si la paciente tiene un endometrio funcional y un útero intacto, la obstrucción mecánica del flujo menstrual se produce tras el inicio de la pubertad. Esto conduce inicialmente a hematocolpos, seguido de hematocérvix, hematometra, hematosalpinx e incluso hemoperitoneo. Por ello, la enfermedad suele manifestarse no al nacer, sino en la adolescencia, cuando el endometrio comienza a funcionar. [23]

El flujo sanguíneo retrógrado hacia las trompas de Falopio y la cavidad abdominal tiene consecuencias a largo plazo. Una revisión de 2025 destaca que la endometriosis y las adherencias pélvicas pueden desarrollarse si se detectan tardíamente. En el estudio de cohorte citado en la revisión, se detectó endometriosis en el 66,7 % de las pacientes con hipoplasia vaginal distal y en el 100 % de las pacientes con hipoplasia cervicovaginal, aunque estas cifras corresponden a una serie específica y deben interpretarse con precaución. [24]

Si la atresia se combina con una anomalía cervical, la patogenia se vuelve aún más compleja. En este caso, el problema radica no solo en la ausencia o el cierre de la luz vaginal, sino también en la interrupción de la conexión entre el útero y el tracto genital inferior. Por ello, con la atresia completa, especialmente con la disgenesia cervical, el pronóstico para mantener la función menstrual y la fertilidad es significativamente peor que con la forma distal aislada. [25]

Síntomas

La manifestación más típica en la adolescencia es la amenorrea primaria con desarrollo mamario normal y otras características sexuales secundarias. Si el útero es funcional, esto casi siempre se acompaña de dolor abdominal bajo cíclico, que se repite mensualmente y se vuelve gradualmente más intenso. En algunas pacientes, se presenta una masa pélvica palpable o visible asociada a una acumulación de sangre. [26]

En la atresia distal, la parte superior de la vagina, el cuello uterino y el cuerpo uterino pueden estar formados normalmente, por lo que la sangre se acumula rápidamente por encima de la obstrucción y los síntomas aparecen precozmente. Una revisión de 2025 destaca que estas pacientes suelen consultar antes debido a un dolor más intenso y una masa palpable. Esto generalmente facilita un diagnóstico oportuno y hace que la reconstrucción sea menos compleja. [27]

En casos de atresia completa, los síntomas pueden progresar más lentamente, especialmente si existe una anomalía cervical concomitante. En estos casos, el dolor abdominal puede ser menos específico, las masas menos perceptibles y la búsqueda de atención médica puede retrasarse. Este tipo de atresia suele asociarse con una cirugía más compleja, una mayor incidencia de endometriosis y peores resultados reproductivos. [28]

La forma parcial puede presentarse no solo con amenorrea, sino también con dismenorrea, dificultad en las relaciones sexuales, menstruación prolongada o inusual, sangrado recurrente o infecciones. Orphanet enumera los síntomas como amenorrea primaria, dolor pélvico cíclico, dolor abdominal, dispareunia, masa pélvica, irregularidades menstruales y fiebre periódica. Esto es un recordatorio importante de que el cuadro clínico no siempre se ajusta al patrón de "ausencia de menstruación y dolor intenso". [29]

En raras ocasiones, la anomalía se manifiesta en recién nacidos o niños pequeños. Según una revisión de 2025, bajo la influencia de los estrógenos maternos, algunos lactantes pueden experimentar distensión de la cavidad uterina y el cuello uterino, lo que provoca síntomas urogenitales obstructivos, como obstrucción urológica, infección del tracto urinario y sepsis. Este es un escenario poco frecuente pero importante que no debe pasarse por alto cuando una recién nacida presenta un quiste pélvico y síntomas urinarios combinados. [30]

Tabla 4. Síntomas típicos según la edad y la forma

Situación	¿Qué sucede con más frecuencia?
Una adolescente con útero funcional	Amenorrea primaria, dolor cíclico, masa pélvica
atresia distal	Inicio obstructivo más temprano y pronunciado
Atresia completa con anomalía del cuello	Diagnóstico tardío, escenario clínico más complejo
Forma parcial	Dispareunia, menstruaciones dolorosas, trastornos del flujo menstrual
Período neonatal, variante rara	Obstrucción urológica, infección, quiste pélvico

Fuente de la tabla: Encuesta de 2025 y base de datos Orphanet. [31]

Clasificación, formas y etapas

No existe una única clasificación universal para la atresia vaginal. En la práctica, resulta más conveniente clasificar la enfermedad según el nivel anatómico, la extensión de la obstrucción y su asociación con anomalías cervicales y uterinas. Una revisión reciente de 2025 destaca que la distinción entre atresia distal y atresia completa es particularmente útil para la comunicación clínica, ya que refleja mejor las diferencias en la complejidad quirúrgica y el pronóstico reproductivo. [32]

En el sistema de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y la Sociedad Europea de Endoscopia Ginecológica, la atresia vaginal se clasifica dentro de la clase vaginal adicional V4, mientras que la anomalía del útero y el cuello uterino se codifica por separado. Esto resulta conveniente para casos combinados complejos, cuando es necesario no solo indicar "hay atresia vaginal", sino también describir la arquitectura completa del defecto. Las guías de resonancia magnética enfatizan explícitamente que una descripción estructurada del útero, el cuello uterino, la vagina, los ovarios y los riñones facilita una clasificación precisa y la planificación quirúrgica. [33]

El sistema de clasificación estadounidense de 2021 para anomalías müllerianas también amplió la descripción de las anomalías vaginales y cervicales en comparación con los esquemas anteriores. Los autores del documento enfatizan que las clasificaciones previas se centraban demasiado en el útero y no abordaban adecuadamente las anomalías vaginales y cervicales, lo que provocaba errores de diagnóstico, dolor crónico y pérdida de la función reproductiva. Esto se aplica directamente a la atresia vaginal. [34]

Desde una perspectiva clínica, es especialmente importante diferenciar entre aquellas con útero funcional y aquellas sin posibilidad de preservarlo. Si el útero y el endometrio están intactos, el objetivo del tratamiento es restablecer el flujo uterino y, de ser posible, la función reproductiva futura. Sin embargo, si existe una anomalía cervicovaginal combinada grave, el tratamiento se vuelve mucho más complejo y la decisión de preservar el útero requiere una cuidadosa consideración. [35]

Complicaciones y consecuencias

Las principales complicaciones tempranas están asociadas con la obstrucción menstrual. Estas incluyen hematocolpos, hematometra, hematosalpinx, hemoperitoneo, dolor intenso e inflamación secundaria. Cuanto más tiempo persista la obstrucción del flujo menstrual, mayor será el riesgo de menstruación retrógrada y adherencias pélvicas. Por lo tanto, una actitud de esperar y ver sin un plan claro es peligrosa. [36]

Una de las consecuencias a largo plazo más graves es la endometriosis. Una revisión de 2025 halló que, en una serie de cohortes, se detectó endometriosis en el 66,7 % de las pacientes con hipoplasia vaginal distal y en el 100 % de las pacientes con hipoplasia cervicovaginal. Estas cifras no pueden generalizarse mecánicamente a todas las poblaciones, pero demuestran claramente los peligros del alivio tardío de la obstrucción. [37]

Tras la cirugía, el principal problema es la reestenosis, o cierre del canal vaginal. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos afirma claramente que, en casos de atresia vaginal distal, tabique transverso y atresia cervical, el riesgo de estenosis y complicaciones es elevado, por lo que estas pacientes deben ser tratadas en un centro especializado. Una revisión reciente de 2025 añade que es necesaria una dilatación posoperatoria prolongada mediante dilatadores o formas durante al menos varios meses; de lo contrario, el riesgo de reobstrucción aumenta significativamente. [38]

Los resultados reproductivos dependen del tipo de anomalía. En la forma distal, la restauración exitosa del flujo vaginal suele conllevar un pronóstico significativamente mejor. En la atresia completa, y especialmente con anomalías cervicales asociadas, el embarazo no siempre es posible. Una revisión de 2025 halló que, tras la cirugía por atresia cervicovaginal, se logró el embarazo clínico en el 28,5 % de las pacientes y el nacimiento de un bebé vivo en el 14 %, lo que pone de manifiesto la complejidad de este grupo. [39]

Las consecuencias psicosociales tampoco deben subestimarse. La misma revisión informó que se observaron síntomas depresivos de moderados a graves en el 58,7 % de las pacientes con atresia vaginal completa, mientras que la ansiedad, la disminución de la autoestima y los problemas de adaptación sexual persistieron incluso después de una cirugía anatómicamente exitosa. Por lo tanto, la atención moderna incluye no solo la cirugía, sino también el apoyo psicológico. [40]

Tabla 5. Principales complicaciones y consecuencias

Complicación	¿Por qué surge?
Hematocolpos	Acumulación de sangre por encima del nivel de obstrucción.
Hematometra y hematosalpinx	Persistencia de la obstrucción con endometrio funcional.
Endometriosis y adherencias pélvicas	Menstruación retrógrada e inflamación crónica
Reestenosis después de la cirugía	Cicatrización y recierre del canal
Complicaciones infecciosas	Estancamiento de contenidos y reconstrucciones complejas
Disminución de la fertilidad	Anatomía compleja, endometriosis, componente cervical
Malestar psicológico	Dolor, amenorrea, cirugía, ansiedad sobre la función sexual y reproductiva.

Fuente de la tabla: Revisión y recomendaciones de 2025 del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos.[41]

Cuándo consultar a un médico

La evaluación debe comenzar si una adolescente no ha menstruado a los 15 años o si la menstruación no ha comenzado dentro de los 3 años posteriores a la telarquia, especialmente si se acompaña de dolor cíclico, distensión abdominal baja, sensación de presión pélvica o una masa. Los documentos modernos sobre amenorrea consideran estos plazos como la base para evaluar la amenorrea primaria. En el caso de atresia vaginal, la demora es particularmente indeseable, ya que la queja de "menstruaciones dolorosas sin menstruación" puede enmascarar una obstrucción menstrual en desarrollo. [42]

Se requiere atención médica inmediata en presencia de un médico ante un aumento del dolor pélvico, retención urinaria, fiebre, vómitos, distensión abdominal severa, signos de infección o un deterioro repentino del estado del paciente. Dichos síntomas pueden indicar hematocolpos masivo, compresión urológica, una complicación inflamatoria u otras consecuencias de la obstrucción. Si bien el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos señala que la mayoría de las anomalías obstructivas no constituyen urgencias quirúrgicas inmediatas, los síntomas graves justifican la derivación inmediata a un especialista. [43]

Una vez establecido el diagnóstico, es necesario reevaluar la situación si reaparece el dolor, disminuye el drenaje tras la reconstrucción, se presenta dismenorrea, dificultad para usar dilatadores, signos de infección o empeoramiento de la micción. La recurrencia de la obstrucción sigue siendo uno de los principales problemas tardíos, por lo que el seguimiento postoperatorio debe ser proactivo en lugar de rutinario. [44]

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con la historia clínica y un examen físico minucioso pero delicado. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos enfatiza que el examen genital es fundamental para diferenciar entre himen imperforado, adherencias labiales, seno urogenital, tabique vaginal transverso y atresia vaginal distal. En la práctica, esto significa que los análisis de sangre o la ecografía por sí solos suelen ser insuficientes sin un examen físico. [45]

La ecografía pélvica suele ser la primera técnica de imagen utilizada. Ayuda a identificar hematocolpos, hematometra, dilatación de las trompas de Falopio, grandes coágulos sanguíneos y la configuración general del útero. Sin embargo, la ecografía tiene limitaciones: antes de la pubertad, el útero es pequeño y las anomalías vaginales y cervicales complejas combinadas pueden describirse de forma incompleta o incorrecta. Esto lo señalan específicamente tanto el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos como una revisión de 2025. [46]

Si la anatomía es compleja o se requiere un mapeo preoperatorio preciso, la resonancia magnética (RM) es el siguiente paso. Las guías europeas para la obtención de imágenes de anomalías congénitas del tracto genital femenino (ATC) identifican la RM como un método que permite una evaluación integral del útero, el cuello uterino, la vagina, los riñones y las complicaciones en un solo examen. Una revisión de 2025 explícitamente considera la RM como el "estándar de oro" para la evaluación de anomalías müllerianas complejas. [47]

A continuación, se procede a la clarificación de las anomalías asociadas. En una evaluación estructurada mediante resonancia magnética (RM), se recomienda evaluar no solo el útero, el cuello uterino y la vagina, sino también los riñones, los ovarios y las posibles complicaciones. Esto se debe a que las anomalías vaginales suelen estar asociadas a anomalías del tracto urinario. En casos complejos y ante la sospecha de endometriosis u otra patología pélvica, puede ser necesaria una laparoscopia, tal como se refleja en la revisión de 2025. [48]

No se requiere un cariotipo, un perfil hormonal ni una evaluación genética en todos los casos, sino más bien cuando el diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, trastornos del desarrollo sexual o síndromes congénitos combinados. En casos de atresia distal típica con fenotipo femenino normal y obstrucción evidente, la exploración física y las pruebas de imagen desempeñan un papel fundamental. Sin embargo, en casos dudosos, no se puede pasar por alto otra anomalía. [49]

Tabla 6. Ruta de diagnóstico paso a paso

Paso	¿Qué se está evaluando?	¿Por qué es necesario?
1	Anamnesia	Comprender la naturaleza del dolor, la presencia de amenorrea, ciclicidad, síntomas urinarios e intestinales.
2	Examen de los genitales externos	Distinga la atresia del himen imperforado, el tabique nasal y otras causas.
3	Ecografía pélvica	Detectar hematocolpos, hematometra, evaluar el útero y las trompas.
4	imágenes por resonancia magnética	Mapear con precisión el nivel y la extensión de la anomalía, los defectos asociados y las complicaciones.
5	Evaluación de los riñones y del tracto urinario	Excluir anomalías combinadas del sistema urinario
6	Genética y cariotipo según las indicaciones	Aclarar formas complejas y diferenciales
7	Laparoscopia según las indicaciones	Evaluar la endometriosis, las adherencias y la anatomía compleja.

Fuente de la tabla: Guías del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, guías de la Sociedad Europea de Radiología Urogenital y revisión de 2025. [50]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial más común es el himen imperforado. En esta afección, la obstrucción se localiza aún más distalmente y puede observarse un himen abultado y azulado durante la exploración. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y una revisión de 2025 enfatizan que una exploración exhaustiva es de suma importancia en este caso. En la atresia vaginal, a diferencia del himen imperforado, el segmento obstructivo suele estar ubicado más profundamente y puede que no haya un abultamiento azulado pronunciado en el introito. [51]

La segunda variante importante es el tabique vaginal transverso. Clínicamente, también puede causar amenorrea primaria y dolor cíclico, pero anatómicamente no se trata de atresia, sino de la presencia de un tabique entre secciones de la vagina normalmente formadas. Esta es una distinción muy importante para la cirugía: con un tabique, el abordaje quirúrgico es diferente y el riesgo de estenosis sigue siendo alto. Por lo tanto, ambas afecciones no deben confundirse bajo el término común de "cierre vaginal". [52]

El tercer diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, que consiste en aplasia o agenesia de la vagina con ausencia o subdesarrollo severo del útero. Una revisión de 2025 destaca que este síndrome generalmente carece de hematocolpos y no se presenta con obstrucción menstrual significativa, ya que a menudo no existe un útero funcional. Por ello, en estas pacientes, la amenorrea primaria se asocia no tanto con dolor obstructivo cíclico como con la incapacidad anatómica para menstruar. [53]

Finalmente, no debemos olvidar las anomalías combinadas más complejas, como la atresia cervical, el síndrome hemivaginal obstructivo con anomalía renal ipsilateral y otros defectos müllerianos. En casos complejos, el único enfoque fiable no consiste en adivinar el diagnóstico por la apariencia, sino en basarlo en una combinación de exploración física, ecografía y resonancia magnética, con la participación de un radiólogo y un cirujano experimentados. [54]

Tratamiento

El tratamiento de la atresia vaginal es quirúrgico en la mayoría de los casos. Una revisión reciente de 2025 y un ensayo aleatorizado prospectivo del mismo año indican claramente que, en la atresia vaginal congénita, la cirugía es una forma eficaz de eliminar la obstrucción anatómica. A diferencia de la agenesia vaginal aislada en el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, donde la terapia de dilatación suele ser la opción principal, en la atresia verdadera con obstrucción menstrual, generalmente se requiere restaurar la permeabilidad. [55]

El primer principio del tratamiento consiste en retrasar la intervención técnica hasta comprender completamente la anatomía. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos subraya que el mejor resultado a largo plazo se logra con un examen completo, una comprensión clara de la anomalía, una preparación preoperatoria adecuada y una cirugía electiva en un centro con experiencia en el tratamiento de este tipo de defectos. Esto es especialmente importante debido al alto riesgo de estenosis y reestenosis en la atresia vaginal distal, el tabique transverso y la atresia cervical. [56]

En casos de atresia vaginal distal, el objetivo del tratamiento suele consistir en disecar el segmento atrésico, evacuar la sangre acumulada y restablecer un canal continuo entre la vagina superior y el vestíbulo. Según datos revisados, esta opción suele ofrecer los resultados anatómicos y reproductivos más favorables, ya que el útero, el cuello uterino y la vagina superior en estas pacientes suelen estar formados normalmente. Sin embargo, incluso en este caso, no debe subestimarse la estenosis posoperatoria. [57]

En casos de atresia vaginal completa, especialmente en combinación con disgenesia cervical, la cirugía se vuelve significativamente más compleja. La vaginoplastia, la anastomosis cervicovaginal o la anastomosis uterovaginal ya se consideran en casos cuidadosamente seleccionados, siempre que exista un útero bien desarrollado y la paciente esté interesada en preservar la función menstrual y reproductiva. Sin embargo, una revisión de 2025 destaca que es precisamente en este grupo donde la tasa de reobstrucción, complicaciones y resultados reproductivos insatisfactorios sigue siendo la más alta. [58]

Una revisión de 33 estudios de anastomosis cervicovaginal en 53 pacientes mostró retorno menstrual en el 62,3 % y solo un embarazo natural. Entre 121 pacientes sometidas a anastomosis uterovaginal, el retorno menstrual fue del 77,7 %, pero también se presentaron complicaciones graves, incluyendo fístula e histerectomía posterior en algunas pacientes. Estas cifras demuestran que la cirugía conservadora del útero es posible, pero requiere una selección extremadamente cuidadosa y una comunicación honesta sobre los riesgos. [59]

Las técnicas reconstructivas descritas incluyen vaginoplastia peritoneal, vaginoplastia intestinal, injerto amniótico, abordajes robóticos y técnicas con biomateriales. Una revisión de 2025 describió la vaginoplastia peritoneal como una técnica eficaz y relativamente rentable con alta satisfacción, mientras que la vaginoplastia intestinal se describió como una opción con buena permeabilidad y bajo riesgo de estenosis, pero más invasiva. Todo esto demuestra que no existe un único procedimiento óptimo para todos. El método se selecciona en función del tipo de anomalía, la edad, la longitud del segmento atrésico, el estado del cuello uterino, la experiencia del centro y los objetivos reproductivos. [60]

Entre los nuevos enfoques se incluyen la reconstrucción laparoscópica con colgajos peritoneales y cervicoplastia, así como técnicas modificadas de reparación vaginal. En ensayos piloto y clínicos iniciales realizados en 2024, y en un ensayo prospectivo aleatorizado en 2025, algunas técnicas nuevas han mostrado menor estenosis, tiempos quirúrgicos más cortos y mejores índices de satisfacción, pero estos datos provienen principalmente de centros individuales y requieren una validación independiente más amplia. Por lo tanto, estos métodos pueden considerarse prometedores, pero no como un estándar universal absoluto. [61]

La dilatación vaginal posoperatoria es una parte fundamental del tratamiento, no un añadido. Una revisión de 2025 destaca que, con cualquier técnica reconstructiva, el uso regular de un dilatador o forma vaginal durante al menos 6 meses es crucial para prevenir la reestenosis y la reobstrucción. La misma revisión también informa que las pacientes que usaron dilatadores regularmente presentaron canales vaginales más largos y mejores resultados sexuales que aquellas que los usaron con poca frecuencia. [62]

El apoyo psicológico es igualmente importante. En una revisión de la literatura, se reportaron síntomas depresivos moderados o graves en el 58,7 % de las pacientes con atresia vaginal completa. Además, la cirugía, los dilatadores, la ansiedad sobre la función sexual y reproductiva futura y el estrés familiar pueden afectar la adherencia al tratamiento. Por lo tanto, una vía de atención moderna debe incluir no solo a un cirujano y un radiólogo, sino también a un especialista en ginecología adolescente y, si es necesario, a un psicólogo o psicoterapeuta. [63]

En cuanto a la fertilidad, el pronóstico depende en gran medida del tipo de anomalía. En casos de atresia distal, el embarazo natural suele ser posible tras una reconstrucción vaginal adecuada. En casos de atresia completa con afectación cervical, los resultados son mucho peores: una revisión de 2025 cita una tasa de embarazo clínico del 28,5 % tras la reconstrucción y una tasa de nacidos vivos del 14 % en pacientes con atresia cervicovaginal. Por lo tanto, al hablar de tratamiento, es importante distinguir inmediatamente entre dos objetivos: crear una vagina funcional e intentar preservar el útero y el potencial reproductivo. Esto no siempre se logra con la misma cirugía ni siempre es posible con el mismo éxito. [64]

Tabla 7. Principales enfoques del tratamiento

Acercarse	¿Dónde se utiliza con mayor frecuencia?	Características principales
Disección y restauración del canal distal	atresia distal	Por lo general, el mejor pronóstico funcional.
Anastomosis cervicovaginal	Anomalía cervicovaginal combinada	Posibilidad de mantener el flujo de salida, pero alto riesgo de reestenosis.
Anastomosis uterovaginal	Casos complejos individuales	Es posible que haya flujo menstrual, pero existen más complicaciones.
vaginoplastia peritoneal	Atresia completa y reconstrucciones complejas	Una opción reconstructiva eficaz, incluida la laparoscópica
vaginoplastia intestinal	Casos seleccionados	Más invasivo pero con bajo riesgo de estenosis.
Amnios y otros biomateriales	Centros especializados	Prometedor, pero depende de la experiencia y la disponibilidad.
Dilatadores o formas postoperatorias	Después de casi cualquier reconstrucción	Necesario para la prevención de la estenosis
Ayuda psicológica	Todos los pacientes con estrés significativo y tratamiento complejo	Mejora la adherencia y la calidad de vida.

Fuente de la tabla: revisión de 2025, ACOG 2019 y ensayo aleatorizado de 2025. [65]

Prevención

Actualmente no existe una prevención primaria específica para la atresia vaginal congénita, ya que se trata de una anomalía embriológica y no de una enfermedad relacionada con el estilo de vida. Revisiones recientes destacan que la base genética y embrionaria no se comprende completamente y que no se han identificado factores modificables con resultados concluyentes en la mayoría de las pacientes. Por lo tanto, la medicina moderna aún no puede garantizar la prevención de esta anomalía. [66]

Sin embargo, la prevención secundaria de complicaciones es totalmente posible. Esto implica el reconocimiento precoz de la amenorrea primaria, la realización oportuna de pruebas de imagen, la derivación a un centro especializado, la selección cuidadosa de la cirugía inicial y la dilatación uretral postoperatoria obligatoria. Este enfoque reduce al máximo el riesgo de endometriosis, adherencias pélvicas, infecciones y obstrucción recurrente. [67]

La prevención de resultados adversos también incluye una búsqueda exhaustiva de anomalías asociadas, incluidas las de los riñones y el tracto urinario, y apoyo psicológico temprano. En un enfoque interdisciplinario moderno, la prevención ya no consiste en intentar "prevenir un defecto", sino en evitar su detección tardía y sus graves consecuencias. [68]

Pronóstico

El pronóstico depende principalmente del tipo anatómico de la anomalía. En el caso de la atresia vaginal distal, si el diagnóstico se realiza antes de que se desarrolle una endometriosis grave y la cirugía se lleva a cabo en un centro especializado, el pronóstico suele ser más favorable: se puede restablecer el flujo menstrual, crear un canal funcional y mantener una buena probabilidad de función sexual y, a menudo, reproductiva. Una revisión de 2025 contrasta directamente el resultado más favorable de la forma distal con el pronóstico significativamente más complejo de la atresia completa. [69]

En casos de atresia completa, especialmente si existe una anomalía cervical, el pronóstico es significativamente más cauteloso. Incluso si la reconstrucción anatómica es exitosa, el riesgo de obstrucción recurrente, complicaciones infecciosas y pérdida uterina secundaria sigue siendo significativo, y el embarazo no es posible para todas. Por lo tanto, el asesoramiento realista y el seguimiento a largo plazo son esenciales para este grupo. [70]

El resultado funcional a largo plazo depende no solo de la cirugía, sino también del manejo postoperatorio, en particular del uso de dilatadores. Una revisión de 2025 destaca que la dilatación postoperatoria regular se asocia con una mayor longitud del canal y resultados sexuales más satisfactorios. Esto sugiere que el pronóstico está determinado en parte no solo por la anatomía, sino también por la calidad de la atención posterior. [71]

El pronóstico psicológico tampoco puede considerarse automáticamente favorable tras una operación exitosa. Los datos actuales muestran que, incluso con una mejoría en la función sexual, pueden persistir la ansiedad, los síntomas depresivos y los problemas de autoestima. Por lo tanto, un buen resultado para la atresia vaginal se entiende ahora de forma más amplia que simplemente "una vagina abierta": incluye la función menstrual, el alivio del dolor, la permeabilidad estable, la adaptación sexual, el bienestar psicológico y, si es posible, la preservación de las perspectivas reproductivas. [72]

Preguntas frecuentes

¿Son la atresia vaginal y la aplasia vaginal lo mismo?
No. La atresia generalmente se refiere a un cierre parcial o completo o a un segmento no canalizado de la vagina, a menudo en presencia del útero y, en ocasiones, de la parte superior de la vagina. La aplasia o agenesia vaginal se asocia más comúnmente con el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en el que la vagina y, a menudo, el útero están ausentes o gravemente subdesarrollados. [73]

¿Por qué una niña tiene senos pero no menstrua?
Porque en la atresia vaginal, los ovarios y el desarrollo hormonal suelen conservarse, y el problema radica en la obstrucción anatómica del flujo. Por lo tanto, las características sexuales secundarias se desarrollan normalmente, pero la sangre menstrual no puede salir. [74]

¿Esto siempre se descubre solo en la adolescencia?
En la mayoría de los casos, sí, pero no siempre. En raras ocasiones, la anomalía se detecta en recién nacidos debido a un quiste pélvico, una obstrucción urológica o una infección, especialmente bajo la influencia de los estrógenos maternos. [75]

¿Es suficiente la ecografía por sí sola?
No siempre. La ecografía suele ser el primer paso, pero en anatomías complejas, la resonancia magnética proporciona una cartografía mucho más precisa de la vagina, el cuello uterino, el útero y las anomalías asociadas. [76]

¿Es posible evitar la cirugía?
En la atresia vaginal verdadera, la obstrucción menstrual suele estar ausente. En estos casos, se requiere la restauración quirúrgica de la permeabilidad. La dilatación no quirúrgica es el tratamiento estándar para la agenesia vaginal sin obstrucción, en lugar de para la atresia clásica. [77]

¿Con qué frecuencia se cierra la estenosis después de la cirugía?
El riesgo de reestenosis se considera importante. Por ello, el ACOG recomienda el tratamiento en un centro con experiencia, y una revisión de 2025 destaca la importancia del uso regular de dilatadores o moldes después de la cirugía. [78]

¿Es posible quedar embarazada más adelante?
Esto depende del tipo de anomalía. En casos de atresia distal, el pronóstico suele ser mejor. En casos de atresia completa con afectación cervical, los resultados son significativamente peores. Según datos de una revisión sobre atresia cervicovaginal tras reconstrucción, se logró un embarazo clínico en el 28,5 % de las pacientes y un nacimiento vivo en el 14 %. [79]

¿Por qué es tan importante la ayuda psicológica?
Porque la enfermedad afecta la función menstrual, la imagen corporal, la sexualidad y la fertilidad, y a menudo requiere un tratamiento prolongado con dilatadores y exámenes de seguimiento. Estudios recientes muestran una alta incidencia de síntomas depresivos y la necesidad de apoyo psicológico antes y después de la cirugía. [80]

Puntos clave de los expertos

Samantha M. Pfeifer, MD, profesora de obstetricia clínica, ginecología y medicina reproductiva clínica en el Weill Cornell Medical College, es experta en anomalías müllerianas. Su experiencia es particularmente importante para el tema de la clasificación. La tesis práctica clave es la siguiente: se necesita un sistema de clasificación más preciso y completo para las anomalías congénitas del tracto genital, ya que los esquemas de clasificación anteriores, más simplificados, eran menos precisos para describir los defectos vaginales y cervicales, lo que contribuía a cirugías erróneas, dolor crónico y pérdida de la función reproductiva. [81]

Marc R. Laufer, MD, jefe de ginecología del Boston Children's Hospital, codirector del Centro para la Salud de las Mujeres Jóvenes, profesor de la Facultad de Medicina de Harvard y reconocido experto en anomalías congénitas del tracto reproductivo. Su tesis clínica es particularmente importante para la práctica en adolescentes: las anomalías congénitas de la vagina y el útero deben detectarse precozmente y tratarse en un centro con experiencia en ginecología adolescente, endometriosis y cirugía reconstructiva. En el caso de la atresia vaginal, esto significa que un examen aislado, aparentemente menor, sin una evaluación integral, suele ser insuficiente. [82]

Cristina Maciel, MD, Profesora de Imagen Urogenital en la Facultad de Medicina de la Universidad de Oporto y miembro del Grupo de Trabajo de Imagen Pélvica Femenina de la Sociedad Europea de Radiología Urogenital. Su opinión experta se refleja en las directrices de la Sociedad Europea de Radiología Urogenital: la resonancia magnética no debe limitarse a «confirmar anomalías», sino que debe mapear completamente el útero, el cuello uterino, la vagina, los riñones y las complicaciones dentro de un protocolo estandarizado y un informe estructurado. Esto hace que la planificación preoperatoria sea más segura y precisa. [83]

Conclusión

La atresia vaginal es una anomalía congénita rara pero clínicamente significativa que suele presentarse con amenorrea primaria y dolor pélvico cíclico en el contexto de un desarrollo puberal normal. No debe confundirse con el himen imperforado, el tabique vaginal transverso ni el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, ya que estas afecciones tienen anatomía, tratamientos y pronósticos diferentes. El mejor resultado se obtiene cuando el diagnóstico se realiza antes del desarrollo de endometriosis grave y adherencias, y la cirugía se planifica tras un mapeo anatómico completo. [84]

La estrategia de atención moderna se basa en cuatro pilares. Estos incluyen el reconocimiento precoz de la amenorrea primaria y el dolor cíclico, imágenes de alta calidad con resonancia magnética para casos complejos, cirugía en un centro con experiencia y atención postoperatoria obligatoria a largo plazo con dilatación del canal y apoyo psicológico. En la forma distal, el pronóstico suele ser significativamente mejor, y en la atresia completa con componente cervical, el tratamiento y el asesoramiento deben ser especialmente cuidadosos y transparentes. [85]