Diagnóstico del hipoparatiroidismo

El diagnóstico de las formas manifiestas de hipoparatiroidismo no es difícil. Se basa en la anamnesis (cirugía de tiroides o paratiroides, tratamiento con ¹³¹ 1); la presencia de un aumento de la excitabilidad neuromuscular con ataques de convulsiones tónicas o predisposición a convulsiones; la presencia de hipocalcemia e hipocalciuria; hiperfosfatemia e hipofosfatemia; una disminución en el nivel sérico de hormona paratiroidea; una disminución en la excreción de AMPc en la orina, que alcanza valores normales tras la administración de preparaciones de hormona paratiroidea; la presencia de prolongación de los intervalos QT y ST en el ECG; en etapas posteriores de la enfermedad, la presencia de cataratas y otras manifestaciones de calcificación tisular; cambios en los derivados ectodérmicos: piel, cabello, uñas, esmalte dental.

En el hipoparatiroidismo, el contenido total de calcio en sangre desciende por debajo de 2,25 mmol/l; a un nivel inferior a 4,75 mmol/l, el calcio deja de detectarse en la orina (prueba de Sulkovich). Las crisis hiperparatiroideas se producen cuando el nivel de calcio en suero sanguíneo es inferior a 1,9-2 mmol/l y el de calcio ionizado es inferior a 1-1,1 mmol/l.

Para detectar la insuficiencia paratiroidea latente, se utilizan pruebas que caracterizan el aumento de la excitabilidad mecánica y eléctrica del aparato neuromuscular. Con su ayuda, se detectan los siguientes síntomas.

El síntoma de Chvostek consiste en una contracción de los músculos faciales al dar golpecitos en la salida del nervio facial, delante del conducto auditivo externo. Existen síntomas de Chvostek de primer grado, en los que se contraen todos los músculos faciales del lado del golpecito; de segundo grado, se contraen los músculos de la zona de las alas de la nariz y la comisura labial; y de tercer grado, solo en la comisura labial. Cabe recordar que este síntoma no es específico. Puede ser positivo en neurosis e histeria.

Síntoma de Trousseau: calambres en la zona de la mano ("mano de obstetra", "mano de escritor") 2-3 minutos después de apretar el hombro con un torniquete o el manguito de un tensiómetro.

Signo de Weiss: contracción del músculo redondo de los párpados y del músculo frontal al golpear el borde externo de la órbita.

El síntoma de Hoffman es la aparición de parestesias al presionar en las zonas de ramificación nerviosa.

Síntoma de Schlesinger: calambres en los músculos extensores del muslo y del pie durante la flexión pasiva rápida de la pierna en la articulación de la cadera con la articulación de la rodilla estirada.

El síntoma de Erb es el aumento de la excitabilidad eléctrica de los nervios de las extremidades cuando son estimulados por una corriente galvánica débil (menos de 0,5 mA).

La prueba de hiperventilación provoca un aumento de la disposición convulsiva o el desarrollo de un ataque de tétanos con respiración forzada profunda.

Cabe recordar que todas estas pruebas son inespecíficas y no revelan hipoparatiroidismo como tal, sino una mayor predisposición a las convulsiones. Ante un complejo sintomático convulsivo, es necesario el diagnóstico diferencial con enfermedades que cursan con convulsiones e hipocalcemia.

Según la clasificación modificada de Klotz (1958), el tetania se puede dividir según las características clínicas y etiopatogénicas de la siguiente manera.

1. Sintomáticos (alrededor del 20% de todos los casos):
   • hipocalcémica, con movilización insuficiente de calcio (hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo); con absorción incompleta (síndrome de malabsorción, diarrea) o pérdida de calcio (raquitismo, hipovitaminosis D, osteomalacia, lactancia); con mayor necesidad de calcio (embarazo); insuficiencia renal crónica (síntesis insuficiente de l,25(OH)2D3 _; hiperfosfatemia);
   • en alcalosis (hiperventilación, gastrogénica - en caso de vómitos, hipocalémica en caso de hiperaldosteronismo);
   • en caso de lesiones orgánicas del sistema nervioso central (lesiones vasculares, encefalopatía, meningitis).
2. La espasmofilia (alrededor del 80% de todos los casos) es una enfermedad hereditaria que empeora en presencia de factores “tetanogénicos” ( hipocalcemia, alcalosis).

Además de la tetania metabólica descrita en la clasificación dada, el hipoparatiroidismo debe diferenciarse de la hipomagnesemia y de las manifestaciones convulsivas en la hipoglucemia. Las convulsiones de origen no metabólico deben diferenciarse de la epilepsia propiamente dicha, el tétanos, la rabia, los envenenamientos y las intoxicaciones.

A diferencia del hipoparatiroidismo y del pseudohipoparatiroidismo, en la mayoría de los tipos de tetania (excepto las formas renal e intestinal) no hay alteraciones en el metabolismo fósforo-calcio.

El hipoparatiroidismo puede ser un componente del síndrome de deficiencia endocrina múltiple de génesis autoinmune en combinación con candidiasis, el llamado síndrome MEDAC (Candidiasis Autoinmune por Deficiencia Endocrina Múltiple), un síndrome genético autosómico recesivo con un cuadro de insuficiencia de las glándulas paratiroides, corteza suprarrenal y lesiones fúngicas de la piel y membranas mucosas, con desarrollo frecuente (50% de los casos) de queratoconjuntivitis.

El pseudohipoparatiroidismo y el pseudopseudohipoparatiroidismo son un grupo de síndromes hereditarios raros con signos clínicos y de laboratorio de insuficiencia de la glándula paratiroidea (tetania, hipocalcemia, hiperfosfatemia) con niveles elevados o normales de hormona paratiroidea en la sangre, baja estatura, características del desarrollo esquelético (osteodistrofia, acortamiento de los huesos tubulares de las extremidades, defectos del sistema dental), calcificación metastásica de los tejidos blandos y trastornos mentales. El pseudohipoparatiroidismo fue descrito por primera vez en 1942 por F. Albright et al. (sinónimos: osteodistrofia hereditaria de F. Albright, síndrome de Albright-Bantam). El desarrollo de la enfermedad se asocia con refractariedad tisular (riñones y huesos) a la hormona paratiroidea endógena y exógena con su secreción elevada o normal e hiperplasia de las glándulas paratiroideas. En 1980, P. Papapoulos et al. Se estableció que la insensibilidad tisular a la hormona paratiroidea depende de una disminución en la actividad de una proteína específica, la proteína reguladora de la unión a nucleótidos de guanina (GN, G, N), que asegura la interacción entre el receptor y la membrana de la adenilato ciclasa y participa en la activación y ejecución de las funciones de esta enzima. En este caso, se altera la síntesis de AMPc. Se identificó el pseudohipoparatiroidismo tipo I, en el cual la actividad de la proteína GN se reduce en un 40-50%. En estos pacientes, la alteración de la sensibilidad hormonal no se limita solo a la hormona paratiroidea, sino que también se extiende a otras hormonas dependientes del sistema de la adenilato ciclasa, en particular, la insensibilidad de la glándula tiroides a la TSH con un aumento en la reacción de la TSH a la TRH; la resistencia de las glándulas sexuales a la LH y la FSH con un aumento en la reacción de estas hormonas a la LH-RH en ausencia de signos clínicos de hipotiroidismo primario e hipogonadismo. En el seudohipoparatiroidismo, aparentemente, parte de la hormona paratiroidea inmunorreactiva carece de actividad biológica. No existen datos sobre la formación de anticuerpos contra la hormona paratiroidea.

_{En la patogénesis del pseudohipoparatiroidismo tipo I, la deficiencia de 1,25(OH)₂D₃} endógena, debida a la disminución de la sensibilidad a la PTH y a la deficiencia de AMPc, desempeña un papel importante. Con la administración de dibutiril-3',5'-AMPc, aumenta el contenido de 1,25(OH) _₂D₃ en sangre y, como resultado del tratamiento con preparados de vitamina D₃ _, aumenta la sensibilidad tisular a la hormona paratiroidea, se mantiene la normocalcemia, se elimina el tétano y se mejora la corrección de los trastornos óseos.

En el seudohipoparatiroidismo tipo II, la sensibilidad del receptor a la hormona paratiroidea no se ve afectada. La actividad de la proteína GN es normal; la hormona paratiroidea puede estimular la adenilato ciclasa de membrana, pero se asume que la capacidad de los sistemas de transporte de calcio y fósforo para responder al AMPc normalmente formado está alterada. Se ha sugerido que en el seudohipoparatiroidismo tipo II existen autoanticuerpos contra las membranas plasmáticas de las células tubulares renales que bloquean la fosfaturia por PTH inducida; es decir, se asume que el seudohipoparatiroidismo tipo II tiene una génesis autoinmune. En esta forma de la enfermedad, la alteración de la sensibilidad hormonal se limita a los tejidos que responden a la hormona paratiroidea. No se observan otras alteraciones en este sentido.

Con el pseudohipoparatiroidismo, pueden ocurrir diversas combinaciones de cambios con diversos grados de gravedad, lo cual está determinado genéticamente. Los familiares de pacientes con pseudohipoparatiroidismo a menudo presentan desviaciones de la norma del desarrollo general y defectos esqueléticos sin una violación de la secreción de hormona paratiroidea, sin patología del metabolismo fósforo-calcio ni convulsiones. Este es el llamado pseudo-pseudohipoparatiroidismo, una variante metabólicamente normal del pseudohipoparatiroidismo. Debido a la rareza de la patología, el tipo de herencia de esta enfermedad no se ha establecido con precisión. La proporción de su frecuencia en mujeres y hombres es de 1:1. Se asume una herencia dominante ligada al cromosoma X de dos trastornos interrelacionados: el pseudo- y el pseudopseudohipoparatiroidismo, pero hay casos de transmisión directa del pseudohipoparatiroidismo de padre a hijo, lo que indica la posibilidad de herencia autosómica.

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