Distrofia Érba-Rota

La distrofia de Erb-Rot se refiere a las enfermedades neuromusculares degenerativas primarias de naturaleza hereditaria. A veces, esta patología se llama distrofia muscular progresiva de la zona juvenil-extremidad.

La distrofia muscular progresiva de Erba-Roth puede comenzar en la infancia o la adolescencia, pero la edad de aparición de la enfermedad varía en un amplio rango, entre 10 y 30 años. Ambos sexos se ven igualmente afectados, aunque anteriormente se pensaba que hay muchos más hombres y hombres jóvenes entre los pacientes con este diagnóstico.

Los neurólogos señalan que la distrofia de Erbov-Rot, que comenzó siendo un niño, progresa más rápido que aquellos que enfermaron en la adolescencia o la edad adulta. Además, en el segundo caso la enfermedad procede en una forma más ligera.

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Las causas de la distrofia de Erba-Rot

Según la presente versión, las causas de la distrofia de Erba-Rot son un defecto genético transmitido por uno de los padres sanos: un portador saludable de un gen mutado en pares de cromosomas o en el cromosoma X. Estos son genes como 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 y 5q33.

Este patrón de herencia se denomina autosómica recesiva y lo que la descendencia enfermedades a menudo de transmisión asociados con una falta de enzimas y trastornos estructurales proteína transmembrana α-, β-, γ- y δ-sarkoglikanov.

Distrofia muscular progresiva, Erb-Rot se produce debido a la destrucción del tejido muscular y atrofia. Supuestos adicionales sobre la patología mecanismo considerado aumento de la permeabilidad de las membranas de las células musculares estriadas (sarcolema) debido a la insuficiente sarkoglikanov sintetización - que constituyen las proteínas de complejo distrofina-glicoproteína que proporciona comunicación unidades citoesqueleto contráctiles de fibras miofibrilares musculares con estructuras de tejidos extracelulares. Como resultado, la sarkoglikanov déficit perturbado de aminoácidos de la balanza enzima en las fibras musculares.

Un papel en la distrofia muscular, Erb-Rot etiología también puede jugar un isoenzima proteína de creatina fosfoquinasa, o más bien, la falta de ella revelado en el tejido muscular y los niveles anormalmente altos en el plasma sanguíneo. Esta enzima cataliza la reacción de la fosforilación oxidativa, difosfato de adenosina (ADP) a trifosfato de adenosina (ATP) en las mitocondrias de células de tejido muscular, es decir, compatible con ciclo de contracción muscular de energía.

Síntomas de la distrofia Erba-Rota

Los principales síntomas de la distrofia de Erba-Rot, que comienza a desarrollarse en niños y adolescentes:

• retraso en el inicio de la caminata independiente;
• marcha incómoda de pie a pie ("pato" tipo de caminar debido al debilitamiento simétrico de los músculos del área de la cadera);
• frecuentes desequilibrios e inestabilidad (tropiezos al caminar y caer al correr);
• dificultad para levantarse de la cama, de la silla, en las pendientes, al subir y bajar las escaleras;
• protrusión de los huesos escapulares (escápula "pterigoidea" como consecuencia del debilitamiento de los músculos dentados anteriores del tórax y los músculos romboides de la espalda);
• reducción de la circunferencia de la cintura (debido a una disminución en el tono de los músculos transversales del tórax, el abdomen y los músculos de la costilla ileal);
• fatiga patológica

La enfermedad progresa y hay debilidad constante y el debilitamiento del sistema muscular de los músculos de la espalda y de los hombros, lo que conduce a defectos tales como la postura hiperlordosis - deformación de la columna vertebral en la columna lumbar a abultarse en sentido anterior. Los pacientes son cada vez más difíciles de sostener objetos en sus manos y levantar sus manos. Los músculos faciales miméticos también pierden movilidad, lo que se acompaña de un cierre incompleto de los párpados y la protrusión de los labios (debido a la debilidad del músculo circular de la boca).

Gradualmente disminución en el tono muscular (pérdida de tiempo) resultante en el adelgazamiento y la flacidez de tejido muscular con su sustitución por tejido graso y tejido fibroso, es decir, la distrofia muscular. A distrofia Erb-Rot síntomas característicos en las etapas posteriores: una pérdida significativa de la masa muscular, rigidez en las articulaciones (flexión contractura), el acortamiento de los tendones (incluyendo talón) y la pérdida casi completa de los reflejos tendinosos profundos de las extremidades inferiores (rodilla y plantares). Aproximadamente el 20% de los casos en pacientes con esta enfermedad desarrollan miocardiopatías.

Diagnóstico de la distrofia de Erb-Rot

El diagnóstico de la distrofia de Erbota-Rot se basa en el examen físico de los pacientes, el estudio de la historia familiar y el análisis de los datos de investigación:

• pruebas genéticas (usadas para determinar el tipo de distrofia muscular);
• electroneuromiografía (ENMG);
• biopsia y examen bioquímico del tejido muscular;
• análisis general de crocs;
• análisis de sangre para KFK (creatina fosfoquinasa);
• análisis de orina.

La electromiografía nos permite investigar no solo el grado de transmisión neuromuscular, sino también determinar el nivel de excitabilidad muscular inmediata, que es especialmente importante para el diagnóstico diferencial de la distrofia de Erba-Rot con patologías musculares neuropáticas.

Tratamiento de la distrofia de Erb-Roth

Se debe notar inmediatamente que, teniendo en cuenta la naturaleza genéticamente determinada de la patología, el tratamiento de la distrofia Erbota-Rot tiene como objetivo reducir la intensidad de los síntomas, aliviando el estado de los pacientes y ralentizando la progresión de la enfermedad.

La terapia de medicamentos para la distrofia muscular de Erba-Rota incluye medicamentos tales como:

• vitaminas complejas (A, grupo B, C, D, E);
• ATP - para normalizar el metabolismo energético de las células y activar las enzimas de las membranas, así como para aumentar la protección antioxidante del músculo cardíaco (intramuscularmente);
• Galantamina: se usa para la distrofia muscular progresiva de parálisis cerebral y miopatía. (tabletas tomadas internamente a 4-12 mg por día, en 2-3 horas);
• alfa lipoico (tióctico) ácido - normaliza el metabolismo: participa en la regulación del metabolismo de lípidos y carbohidratos (tabletas Tiogama Tiolipon, espa-LIPON, Dialipon designar el interior de 600 mg una vez al día);
• Riboxin - el precursor de ATP, estimula el metabolismo, tiene efecto anabólico, antiarrítmico y antihipóxico (las tabletas de riboxina toman en el interior a 1.2-2.4 g por día);
• Actovegin: se usa para mejorar la circulación periférica arterial o venosa, así como para mejorar la curación de las úlceras por presión (se recetan 1-2 tabletas tres veces al día).

Masaje ligero recomendado, hidromasaje, procedimientos acuáticos (natación) y terapia de ejercicios para todos los grupos musculares. Los ejercicios y la fisioterapia ayudan a mantener la fuerza muscular y la movilidad articular el mayor tiempo posible, lo que inevitablemente reduce la distrofia muscular de Erba-Roth.

Profilaxis y pronóstico de la distrofia de Erba-Rota

La profilaxis de la distrofia de Erb-Rot, como la mayoría de las otras enfermedades hereditarias, es imposible.

En medicina clínica, esta patología no se aplica a las enfermedades mortales. Sin embargo, el pronóstico de la distrofia de Erba-Rot es desfavorable. La enfermedad progresa y después de 20-25 años a partir del momento del inicio de los síntomas, como regla, conduce a la pérdida de movilidad y la dependencia de la silla de ruedas.

Además, la atrofia muscular afecta el corazón y el sistema respiratorio, lo que causa trastornos secundarios: insuficiencia cardíaca e infecciones pulmonares, que conducen a la muerte. Las formas ligeras de distrofia muscular no afectan la esperanza de vida de los pacientes.

En el verano de 2014, la compañía farmacéutica suiza Santhera Pharmaceuticals anunció que los ensayos clínicos de fármacos orales omigapil comenzarán a finales de año, para el tratamiento de la distrofia muscular congénita, Erb-Rot. Las pruebas se llevarán a cabo sobre la base del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH EE.UU.) bajo los auspicios de la Fundación Suiza para el estudio de enfermedades de los músculos y la Organización Americana de pacientes con distrofia muscular Cure CMD.

Pero los investigadores en los Estados Unidos bajo la dirección del profesor Jerry Mendell publicaron los resultados de las pruebas del uso de la terapia génica mediante la introducción en las células de los músculos afectados (sin integración en su genoma) modificado AAV1 virus adeno-asociado de la familia Parvoviridae. El virus causa una respuesta inmune suave, claramente programada, como resultado de lo cual se restaura la síntesis de alfa-sarcoglicano. Entonces, probablemente, en el futuro cercano, una enfermedad congénita grave, la distrofia de Erba-Roth, se puede curar.