Distrofia de Erb-Roth

La distrofia de Erb-Roth es una enfermedad neuromuscular degenerativa primaria de origen hereditario. En ocasiones, esta patología se denomina distrofia muscular progresiva juvenil de cinturas.

La distrofia muscular progresiva de Erb-Roth puede comenzar en la infancia o la adolescencia, pero la edad de inicio de la enfermedad varía considerablemente, entre los 10 y los 30 años. Afecta por igual a ambos sexos, aunque antes se creía que los adolescentes y los hombres jóvenes tenían una probabilidad mucho mayor de ser diagnosticados con la enfermedad.

Los neurólogos observan que la distrofia de Erb-Roth que comenzó en la infancia progresa más rápidamente que en quienes la contrajeron en la adolescencia o la edad adulta. Además, en estos últimos casos, la enfermedad se presenta de forma más leve.

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Causas de la distrofia de Erb-Roth

Según la versión actual, la causa de la distrofia de Erb-Roth es un defecto genético transmitido por uno de los progenitores sanos, portador de un gen mutado en cromosomas no sexuales pareados o en el cromosoma X. Se trata de genes como 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 y 5q33.

Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva y es la forma como las enfermedades asociadas a deficiencias enzimáticas y trastornos de las proteínas transmembrana estructurales α-, β-, γ- y δ-sarcoglicanos se transmiten con mayor frecuencia a la descendencia.

La distrofia muscular progresiva de Erb-Roth se produce debido al daño y la atrofia del tejido muscular. Entre las hipótesis sobre el mecanismo de desarrollo de la patología se encuentra el aumento de la permeabilidad de las membranas de las células del tejido muscular estriado (sarcolema) debido a la síntesis insuficiente de sarcoglicanos, componentes del complejo distrofina-glicoproteína, que asegura la conexión del esqueleto celular de los elementos contráctiles de las fibras musculares de las miofibrillas con las estructuras tisulares extracelulares. Como resultado de la deficiencia de sarcoglicanos, se altera el equilibrio de aminoácidos y enzimas en las fibras musculares.

La isoenzima proteica creatina fosfoquinasa, o más precisamente, su deficiencia en el tejido muscular y sus niveles anormalmente altos en el plasma sanguíneo, también pueden desempeñar un papel importante en la etiología de la distrofia muscular de Erb-Roth. Esta enzima cataliza la fosforilación oxidativa del difosfato de adenosina (ADP) a trifosfato de adenosina (ATP) en las mitocondrias de las células musculares, es decir, mantiene el ciclo de contracción muscular con energía.

Síntomas de la distrofia de Erb-Roth

Los principales síntomas de la distrofia de Erb-Roth, que comienza a desarrollarse en niños y adolescentes:

• retraso en el inicio de la marcha independiente;
• un andar torpe y espontáneo (un andar de tipo "pato" debido al debilitamiento simétrico de los músculos de la región de la cadera);
• pérdida frecuente del equilibrio e inestabilidad (tropezar al caminar y caer al correr);
• dificultad para levantarse de la cama, de una silla, agacharse, subir y bajar escaleras;
• protrusión de los omóplatos (omóplatos “alados” – consecuencia del debilitamiento de los músculos serratos anteriores del pecho y de los músculos romboides de la espalda);
• disminución de la circunferencia de la cintura (debido a la disminución del tono de los músculos transversales del pecho, abdomen y músculos iliopsoas);
• fatiga patológica.

La enfermedad progresa y se presenta una debilidad general constante y un debilitamiento del corsé muscular de la espalda y de los músculos de la cintura escapular, lo que provoca defectos posturales como la hiperlordosis (deformación de la columna vertebral en la región lumbar con una convexidad hacia adelante). A los pacientes les resulta cada vez más difícil sostener objetos con las manos y levantar los brazos. Los músculos faciales también pierden movilidad, lo que se acompaña de un cierre incompleto de los párpados y protrusión labial (debido a la debilidad del músculo orbicular de la boca).

Gradualmente, la disminución del tono muscular (hipotrofia) provoca adelgazamiento y flacidez del tejido muscular, que es reemplazado por tejido graso y fibroso, lo que se conoce como miodistrofia. Los síntomas característicos de la distrofia de Erb-Roth en etapas posteriores son: pérdida significativa de masa muscular, rigidez articular (contractura en flexión), acortamiento de los tendones (incluido el tendón del talón) y pérdida casi completa de los reflejos tendinosos profundos de las extremidades inferiores (rodilla y plantar). En aproximadamente el 20 % de los casos, los pacientes con esta enfermedad desarrollan miocardiopatía.

Diagnóstico de la distrofia de Erb-Roth

El diagnóstico de la distrofia de Erb-Roth se basa en el examen físico de los pacientes, el estudio de los antecedentes familiares y el análisis de los datos de investigación:

• pruebas genéticas (utilizadas para determinar el tipo de distrofia muscular);
• electroneuromiografía (ENMG);
• biopsia y examen bioquímico del tejido muscular;
• análisis general de los pasos;
• análisis de sangre para CPK (creatina fosfoquinasa);
• análisis de orina.

La electromiografía permite estudiar no sólo el grado de transmisión neuromuscular, sino también determinar el nivel de excitabilidad muscular directa, lo que es especialmente importante para el diagnóstico diferencial de la distrofia de Erb-Roth con patologías musculares de origen neurogénico.

Tratamiento de la distrofia de Erb-Roth

Cabe señalar de inmediato que, dada la naturaleza genéticamente determinada de la patología, el tratamiento de la distrofia de Erb-Roth tiene como objetivo reducir la intensidad de los síntomas, aliviar el estado de los pacientes y ralentizar la velocidad de progresión de la enfermedad.

La terapia farmacológica para la distrofia muscular de Erb-Roth incluye medicamentos como:

• complejo vitamínico (A, grupo B, C, D, E);
• ATP - para normalizar el metabolismo energético celular y activar las enzimas de membrana, así como para aumentar la protección antioxidante del músculo cardíaco (por vía intramuscular);
• Galantamina: se utiliza para la distrofia muscular progresiva de la parálisis cerebral, miopatías. (los comprimidos se toman por vía oral a una dosis de 4-12 mg por día, en 2-3 dosis);
• Ácido alfa lipoico (tióctico): normaliza el metabolismo: participa en la regulación del metabolismo de lípidos y carbohidratos (los comprimidos de Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon se prescriben por vía oral a 600 mg una vez al día);
• La riboxina es un precursor del ATP, estimula el metabolismo, tiene efectos anabólicos, antiarrítmicos y antihipóxicos (los comprimidos de riboxina se toman por vía oral a 1,2-2,4 g por día);
• Actovegin – se utiliza para mejorar la circulación arterial o venosa periférica, así como para una mejor curación de las úlceras por presión (se prescriben 1-2 comprimidos tres veces al día).

Se recomiendan masajes suaves, hidromasaje, tratamientos acuáticos (natación) y ejercicio terapéutico para todos los grupos musculares. El ejercicio y la fisioterapia ayudan a mantener la fuerza muscular y la movilidad articular el mayor tiempo posible, que inevitablemente se ven reducidas por la distrofia muscular de Erb-Roth.

Prevención y pronóstico de la distrofia de Erb-Roth

La prevención de la distrofia de Erb-Roth, como la de la mayoría de las enfermedades hereditarias, es imposible.

En medicina clínica, esta patología no se considera una enfermedad mortal. Sin embargo, el pronóstico de la distrofia de Erb-Roth es desfavorable. La enfermedad progresa y, entre 20 y 25 años después de la aparición de los síntomas, suele provocar pérdida de movilidad y dependencia de una silla de ruedas.

Además, la atrofia muscular afecta el corazón y el sistema respiratorio, causando trastornos secundarios como insuficiencia cardíaca e infecciones pulmonares, que pueden ser mortales. Las formas leves de distrofia muscular no afectan la esperanza de vida de los pacientes.

En el verano de 2014, la compañía farmacéutica suiza Santhera Pharmaceuticals anunció que los ensayos clínicos del fármaco oral Omigapil, diseñado para el tratamiento de la distrofia muscular congénita de Erb-Roth, comenzarían a finales de año. Los ensayos se llevarán a cabo en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH USA), bajo el auspicio de la Fundación Suiza para el Estudio de las Enfermedades Musculares y la organización estadounidense de pacientes con distrofias musculares Cure CMD.

Investigadores estadounidenses, dirigidos por el profesor Jerry Mendell, han publicado los resultados de un ensayo de terapia génica basado en la introducción de una modificación del virus adenoasociado AAV1 de la familia Parvoviridae en una célula muscular afectada (sin integrarlo en su genoma). El virus provoca una respuesta inmunitaria leve y claramente programada, que resulta en la restauración de la síntesis de alfa-sarcoglicano. Así pues, quizás, en un futuro próximo, se pueda curar una enfermedad congénita grave, la distrofia de Erb-Roth.