Distrofia hereditaria de la retina

Progresión de la distrofia congénita

Este es un grupo heterogéneo de enfermedades raras. En pacientes con distrofia de cono puro, solo la función del sistema de conos sufre. Con la distrofia de conos y bastones, la función del sistema de varillas sufre, pero en menor medida. En muchos pacientes con disfunción del sistema de conos al comienzo de la enfermedad, se unen los trastornos del sistema de varillas, por lo tanto, el término "distrofia con forma de bastón cónico" es más correcto.

Tipo de herencia en la mayoría de los casos esporádico; Del resto, autosómico dominante, más raramente autosómico recesivo, relacionado con el cromosoma X.

Se manifiesta a 1-3 décadas de vida por una reducción bilateral gradual de la visión central y del color, puede ir acompañada de fotofobia y un ligero nistagmo tipo péndulo.

Síntomas (en orden de manifestación)

• En la fóvea: cambios inalterados o inespecíficos en forma de gránulos de pigmento.
• La maculopatía del tipo "ojo bovino" es un síntoma clásico, pero no permanente.
• Puede aparecer pigmentación en forma de "cuerpos óseos" en la periferia media, estrechamiento de las arteriolas y decoloración temporal del disco óptico.
• Atrofia progresiva de RP en el área macular con atrofia "geográfica".
• Electroretinograma. Photopic: subnormal o no registrado, CFR se reduce, la respuesta del stick se retiene durante un tiempo prolongado.
• El electroculograma es normal o subnormal.
• Adaptación oscura El cono "rodilla" se cambió, luego se pueden agregar los cambios de la barra "rodilla".
• Visión del color: violación grave de la percepción de los colores verde y azul sin correlación con la agudeza visual.
• El fago bajo la imagen de un "ojo de buey" revela un defecto "final" hipofluorescente redondeado con un centro hipofluorescente.

El pronóstico depende del grado de derrota del sistema de varillas: cuanto mayor sea la seguridad, más favorable será el pronóstico (al menos, a mediano plazo).

Diagnóstico diferencial de maculopatía "ojo de buey" tipo: maculopatía cloroquina, distrofia Stargardt en una etapa avanzada, fenestrado brillante distrofia, distrofia macular anular concéntrica benigna y enfermedad de Batten.

Distrofia de Stargardt

La distrofia de Stargardt (degeneración macular juvenil) y el fondo de ojo amarillo se consideran variantes clínicas de una enfermedad, que difieren en la edad de inicio y el pronóstico.

El tipo de herencia es autosómico recesivo, gen ABC4Rna 1p21-22. Aparece en 1-2 décadas de la vida por una disminución gradual bilateral de la visión central, que puede no corresponder a cambios en el fondo, y se puede sospechar que el niño es simulado.

Síntomas (en orden de manifestación)

• En fovea: no hay cambio o redistribución del pigmento.
• Focos ovales de tipo "caracol" o reflejo de bronce, que pueden estar rodeados de manchas de color blanco amarillento.
• La atrofia "geográfica" puede parecer una "diana".
• Electroretinograma. Fotópico: normal o subnormal. El electrorretinograma escotópico es normal.
• El electrooculograma es subnormal en la etapa avanzada.
• Visión de color: una violación de la percepción de los colores verde y azul.
• El PHAG a menudo revela el fenómeno de "coroides oscuras" como consecuencia de los depósitos de lipofuscina en el RP. La ausencia de fluorescencia normal mejora los contornos de los vasos retinianos. La atrofia "geográfica" se manifiesta como el defecto "final" en la mácula.
• El pronóstico es desfavorable: después de una disminución de la agudeza visual por debajo de 6/12, hay una disminución rápida en la agudeza visual de hasta 6/60.

Fondo de ojo amarillo

El tipo de herencia es autosómico recesivo. Aparece en adultos, en ausencia de cambios en el área macular puede ser asintomático y ser un hallazgo accidental.

Síntomas (en orden de manifestación)

• Las manchas de dos lados blanco-amarillo con límites borrosos en el nivel del EPR en el polo posterior y la periferia del medio. Las manchas son redondeadas, ovales, lineales, translúcidas o pisiformes (en forma de "cola de pez").
• La parte inferior del ojo es de color rojo brillante en el 50% de los casos.
• Hay nuevos lugares, y los antiguos tienen límites más borrosos y se vuelven más suaves.
• En algunos casos, se desarrolla atrofia "geográfica".
• Electroretinograma. Fotópico: normal o subnormal, escotópico, normal.
• El electro-oculograma es subnormal.
• La visión del color no sufre.
• El PHAG revela una imagen de la coroides "silenciosa". Los puntos frescos se manifiestan por el bloqueo temprano y la fluorescencia tardía, los antiguos, por los defectos "finales" del RP.
• El pronóstico es relativamente bueno. Los síntomas pueden no aparecer por muchos años si la mancha no aparece en la foveola o si se desarrolla la atrofia "geográfica".
• Diagnóstico diferencial: drusas dominantes, fondo de "punto blanco", distrofia temprana de Carolina del Norte y síndrome de retina benigna "manchada".

Enfermedad juvenil Mejor

La enfermedad juvenil Best (distrofia viteliforme) es una rara afección que tiene lugar en su desarrollo en 5 etapas consecutivas. El tipo de herencia es autosómico dominante.

• La etapa 0 (previtiliforme) se caracteriza por un electrooculograma subnormal en ausencia de molestias y un día normal del ojo.
• La etapa 1 se caracteriza por una redistribución del pigmento en el área macular.
• La etapa 2 (viteliforme) se desarrolla en 1-2 décadas de vida y se caracteriza por cambios en el área macular, que se asemejan a un quiste en forma de yema de huevo: el depósito subretinal de lipofuscina. La agudeza visual es normal o algo reducida.
• La etapa 3 (pseudohipopion) ocurre con la absorción parcial de lipofuscina. Con el tiempo, todo el contenido del quiste se absorbe sin afectar la agudeza visual.
• Etapa 4 (quistes rotos). Cuando el quiste se rompe, aparece la apariencia de "huevos revueltos" y la agudeza visual disminuye.

Electroretinograma es normal. El electrooculograma se reduce drásticamente en todas las etapas y en portadores con un fondo normal. La visión del color se ve afectada de acuerdo con la agudeza visual reducida. El PHAG revela un bloque de fluorescencia coroidal en la etapa viteliforme.

El pronóstico es relativamente favorable hasta la quinta década de la vida, cuando la agudeza visual disminuye. La ceguera legal en algunos pacientes es causada por la cicatrización del área macular, SNM, atrofia "geográfica", la formación de rupturas centrales, que pueden ser la causa del desprendimiento.

Distrofia fowamacular viteliforme de adultos

La enfermedad se conoce como "patrón-distrofia". Pero en comparación con los cambios en la mejor enfermedad, focos foveales son más pequeños, aparecen más tarde y no evolucionan.

Tipo de herencia, posiblemente autosómica dominante, gen en el locus 6p21 -22.

Se manifiesta en 4-6 décadas de vida en la forma de una pequeña metamorfosis, a menudo descubierta por casualidad.

Síntomas: focos subretinianos amarillos, simétricos, redondos, ligeramente sugestivos, alrededor de 1/3 del diámetro del disco.

• Electroretinograma es normal.
• El electroculograma es normal o ligeramente subnormal.
• Visión de color: violaciones involuntarias en el eje tritane.
• El PHAG revela hipofluorescencia en el centro, rodeado por un anillo de hiperfluorescencia.

El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos.

Enfermedad multifocal Mejor

La enfermedad multifocal Best es extremadamente inusual y puede ocurrir con herencia no cicatrizada. En la edad adulta, puede ser agudo y difícil de diagnosticar.

Drusas familiares

Los druses familiares (coroides en panal Doyne, malattla levantinese) se consideran una manifestación temprana de la degeneración macular relacionada con la edad.

El tipo de herencia es autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Gene EFEMP1 en 2p16.

Síntomas

• un grado fácil se caracteriza por unos pocos druses duros pequeños, limitados a la zona macular. Los cambios generalmente se manifiestan en la tercera década de la vida, el curso es favorable;
• el grado medio se caracteriza por grandes drusas blandas en el polo posterior y en la zona parapapilar. Los cambios ocurren en la
  tercera década de la vida y a veces pueden ir acompañados de una ligera disminución de la agudeza visual;
• el estadio avanzado es raro y ocurre después de la 5ª década de la vida, se complica por SIM o atrofia "geográfica";
• malattia levantinese se asemeja a las drusas familiares: pequeñas, numerosas, drusas laminar basales spinoccurrant o radialmente orientadas con centro en la fóvea y zona parapapilar. La mayoría de los pacientes no se quejan hasta 4-5 décadas de vida, cuando existe una SIM o atrofia "geográfica".

Electroretinograma es normal. El electrooculograma es subnormal en la etapa avanzada. El PHAG revela manchas hiperfluorescentes con límites claros, similares a los defectos "finales". Son más pronunciados que en un examen clínico.

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Distrofia macular pseudo dormida Sorsby

Degeneración macular pseudoinflamatoria Sorsby (distrofia hemorrágica hereditaria) es una enfermedad rara y grave. El tipo de herencia es autosómico dominante, con penetración completa, el gen TIMP3 a 22ql2.1-1.3.2. Aparece en la 5ª década de la vida en forma de maculopatía exudativa bilateral.

Síntomas (en orden de manifestación)

• Drenaje blanco-amarillo, depósitos drusopodobnye a lo largo de las arcadas vasculares, nasal del disco en la periferia media.
• SIM y maculopatía exudativa.
• Cicatriz suprarretinal

El electroretinograma es normal al principio, pero puede disminuir con la progresión de la enfermedad. El electroculograma es normal.

Pronóstico desfavorable debido a la maculopatía. En algunos pacientes progresar a la atrofia coriorretiniana periférica conduce a problemas de visión en la 7ª década de la vida.

Distrofia Macular de Carolina del Norte

La degeneración macular de Carolina del Norte es una enfermedad rara y grave. El tipo de herencia es autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad significativamente variable, el gen MCDRI en 6q.

Síntomas y pronóstico

• Etapa I: inclusiones blanco-amarillas, drusopodobnye en la periferia y en el área macular se desarrollan en la primera década de la vida y pueden ser asintomáticas a lo largo de la vida;
• Etapa 2: inclusiones profundas y drenantes en el área macular. El pronóstico a largo plazo es menos favorable, ya que se puede desarrollar maculopatía exudativa;
• Etapa 3: cambios atróficos colobómicos bilaterales en el área macular con diversos grados de reducción de la agudeza visual.

Electroretinograma es normal. El electroculograma es normal. PHAG en etapas 1 y 2 revela defectos de transmisión y posterior tinción.

Degeneración macular de las mariposas

La degeneración macular de las mariposas es una enfermedad rara con un curso relativamente favorable. El tipo de herencia es presumiblemente autosómico dominante. Aparece en 2-5 décadas de vida, generalmente se descubre por casualidad. Es posible una ligera disminución de la visión central.

Síntomas

El pigmento amarillo en la fóvea se encuentra trirradiado. Se puede detectar una pequeña dispersión dispersa en la periferia.

Electroretinograma es normal. El electro-oculograma es patológico. El PHAG revela las zonas correspondientes de hipofluorescencia.

El pronóstico es favorable.

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Edema macular quístico dominante

El edema macular quístico dominante es una enfermedad rara y grave. El tipo de herencia es autosómica dominante, el gen se localiza en 7q. Se manifiesta en 1-2 décadas de vida por una disminución gradual de la visión central.

Síntomas

La administración sistémica de acetazolamida no detiene la CMO bidireccional. Electroretinograma es normal. El electroculograma es normal o subnormal. El fago revela el patrón de sudoración en la fóvea en forma de un "pétalo de la flor".

El pronóstico es desfavorable debido al posterior desarrollo de la atrofia "geográfica".

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Distrofia Cristalina

Esta enfermedad se caracteriza por la deposición de cristales en la retina y en la periferia de la córnea. Tipo de herencia relacionada con el cromosoma X o autosómica recesiva. Se manifiesta en la tercera década de la vida con una disminución progresiva de la visión.

Síntomas (en orden de manifestación)

Cristales blanco-amarillos se diseminan por todo el fondo del ojo. Atrofia local de RP y capilares de chorio en la mácula. Atrofia difusa de capilares de coro. Fusión gradual y expansión de zonas atróficas en la periferia de la retina.

Electroretinograma subnormal. El electro-oculograma es subnormal.

El pronóstico es incierto, la tasa de progresión es individual.

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Síndrome de Alport

El síndrome de Alporl es una anomalía rara de la membrana basal glomerular causada por mutaciones en varios genes diferentes, cada uno de los cuales codifica la síntesis de diferentes formas de colágeno tipo IV, el componente principal de la membrana basal. Se caracteriza por insuficiencia renal crónica, a menudo combinada con pérdida auditiva neurosensorial.

El tipo de herencia es dominante, vinculado al cromosoma X.

Síntomas

Puntos amarillos, pálidos y diseminados en el área perimacular con fóvea intacta y agudeza visual normal. Puntos más grandes en la periferia, algunos se fusionan entre sí.

• Electroretinograma es normal.
• Otras manifestaciones oftálmicas: lenticona anterior, a veces degeneración polimorfa posterior de la córnea.

El pronóstico es favorable.

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Familia benigna "manchada" retina

Una retina "manchada" familiar benigna es una enfermedad muy rara, asintomática, que se descubre por casualidad. El tipo de herencia es autosómico recesivo.

Síntomas

• Puntos blancos-amarillos comunes en el nivel de RP con una mácula intacta. Focos de varias formas se extienden a la periferia lejana.
• Electroretinograma es normal.

El pronóstico es favorable.

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Monocromasia de varilla congénita

El tipo de herencia es autosómico recesivo.

Síntomas

• Agudeza visual 6/60.
• La mácula se ve normal, la hipoplasia es posible.
• Nistagmo congénito y fotofobia.

Electroretinograma. Photopic - patológico, escotópico puede ser subnormal, CCHM <30 Hz. La visión del color está absolutamente ausente; todos los colores se ven como tonos de gris.

Barra monocromática cortada incompleta

El tipo de herencia es autosómico recesivo o está relacionado con el cromosoma X

Síntomas

• Agudeza visual 6 / 12-6 / 24.
• La mácula se ve normal.
• Puede haber nistagmo y fotofobia.

Electroretinograma fotópico - patológico, escotópico - normal. La visión del color es residual.

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El cono monocromático

El tipo de herencia es desconocido.

Síntomas

• Agudeza visual 6 / 6-6 / 9.
• Mácula normal
• El nistagmo y la fotofobia están ausentes.

Electroretinograma es normal. La visión del color está completamente ausente.