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Distrofias hereditarias de retina
Último revisado: 07.07.2025
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Distrofia progresiva de conos
Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades raras. En pacientes con distrofia de conos pura, solo se ve afectada la función del sistema de conos. En la distrofia de conos-bastones, la función del sistema de bastones también se ve afectada, pero en menor medida. En muchos pacientes con disfunción de conos, los trastornos del sistema de bastones se añaden al inicio de la enfermedad, por lo que el término «distrofia de conos-bastones» es más correcto.
El tipo de herencia es esporádica en la mayoría de los casos; de los restantes, es más frecuente la autosómica dominante y menos frecuente la autosómica recesiva, ligada al cromosoma X.
Se manifiesta en la primera a tercera décadas de la vida como una disminución bilateral gradual de la visión central y del color, y puede ir acompañada de fotofobia y nistagmo pendular leve.
Síntomas (en orden de aparición)
- En la fóvea: no hay cambios o cambios no específicos en forma de gránulos de pigmento.
- La maculopatía en ojo de buey es un síntoma clásico pero no constante.
- Puede aparecer pigmentación en forma de “cuerpos óseos” en la periferia media, estrechamiento de las arteriolas y decoloración temporal del disco óptico.
- Atrofia progresiva del EPR en la región macular con atrofia “geográfica”.
- Electrorretinograma. Fotópico: subnormal o no registrable. La masa muscular de la corteza ilíaca (KFFM) está reducida y la respuesta de los bastones se conserva durante un tiempo prolongado.
- El electrooculograma es normal o subnormal.
- Adaptación a la oscuridad. El codo del cono se modifica; posteriormente, pueden presentarse cambios en el codo del bastón.
- Visión del color: deterioro grave de la percepción de los colores verde y azul sin correlación con la agudeza visual.
- La FAG en el patrón de ojo de buey revela un defecto "fenestrado" hipofluorescente redondeado con un centro hipofluorescente.
El pronóstico depende del grado de daño del sistema de bastones: cuanto mayor sea la conservación, más favorable será el pronóstico (al menos a medio plazo).
Diagnóstico diferencial de la maculopatía en ojo de buey: maculopatía por cloroquina, distrofia de Stargardt avanzada, distrofia brillante fenestrada, distrofia macular anular concéntrica benigna y enfermedad de Batten.
Distrofia de Stargardt
La distrofia de Stargardt (distrofia macular juvenil) y el fondo de ojo con manchas amarillas se consideran variantes clínicas de la misma enfermedad, que difieren en la edad de aparición y el pronóstico.
El tipo de herencia es autosómico recesivo, gen ABC4Rna 1p21-22. Se manifiesta entre la primera y la segunda década de la vida como una disminución gradual bilateral de la visión central, que puede no corresponderse con cambios en el fondo de ojo, y puede sospecharse simulación en el niño.
Síntomas (en orden de aparición)
- En la fóvea: no hay cambios ni redistribución del pigmento.
- Lesiones ovaladas con reflejo en huellas de caracol o bronce que pueden estar rodeadas de manchas blancas-amarillas.
- La atrofia geográfica puede tener apariencia de ojo de buey.
- Electrorretinograma. Fotópico: normal o subnormal. El electrorretinograma escotópico es normal.
- El electrooculograma es subnormal en la etapa avanzada.
- Visión del color: percepción alterada de los colores verde y azul.
- La AGF suele revelar el fenómeno de "coroides oscura" como consecuencia de los depósitos de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina (EPR). La ausencia de fluorescencia normal realza los contornos de los vasos retinianos. La atrofia geográfica se manifiesta como un defecto "finito" en la mácula.
- El pronóstico es desfavorable: después de que la agudeza visual disminuye por debajo de 6/12, se produce una rápida disminución de la agudeza visual a 6/60.
Fondo de ojo con manchas amarillas
El tipo de herencia es autosómico recesivo. Se manifiesta en adultos; en ausencia de alteraciones en el área macular, puede ser asintomático y un hallazgo accidental.
Síntomas (en orden de aparición)
- Manchas bilaterales blanco-amarillentas con bordes difusos a la altura del epitelio pigmentario de la piel (EPR), en el polo posterior y la periferia media. Las manchas son redondas, ovaladas, lineales, translúcidas o pisciformes (con forma de cola de pez).
- El fondo del ojo es de color rojo brillante en el 50% de los casos.
- Aparecen nuevas manchas y las antiguas se vuelven más borrosas y suaves.
- En algunos casos se desarrolla atrofia "geográfica".
- Electrorretinograma. Fotópico: normal o subnormal; escotópico: normal.
- El electrooculograma es subnormal.
- La visión del color no se ve afectada.
- La FAG revela una imagen de una coroides "silenciosa". Las manchas recientes se manifiestan por un bloqueo temprano y fluorescencia tardía, mientras que las antiguas se manifiestan por defectos "finales" del epitelio pigmentario de la retina (EPR).
- El pronóstico es relativamente bueno. Los síntomas pueden no aparecer durante muchos años, a menos que la mancha aparezca en la foveola o se desarrolle atrofia geográfica.
- Diagnóstico diferencial: drusas dominantes, fondo de ojo en “puntos blancos”, distrofia temprana de Carolina del Norte y síndrome de retina “manchada” benigna.
Enfermedad juvenil Mejor
La enfermedad de Best juvenil (distrofia viteliforme) es una afección poco frecuente que se desarrolla en cinco etapas. Su patrón de herencia es autosómico dominante.
- El estadio 0 (previteliforme) se caracteriza por un electrooculograma subnormal en ausencia de molestias y un fondo de ojo normal.
- La etapa 1 se caracteriza por una redistribución del pigmento en el área macular.
- El estadio 2 (viteliforme) se desarrolla entre la primera y la segunda década de la vida y se caracteriza por cambios en la región macular que se asemejan a un quiste de yema de huevo: depósito subretiniano de lipofuscina. La agudeza visual es normal o ligeramente reducida.
- La etapa 3 (pseudohipopión) ocurre cuando la lipofuscina se absorbe parcialmente. Con el tiempo, se absorbe todo el contenido del quiste sin afectar la agudeza visual.
- Etapa 4 (rotura del quiste): cuando un quiste se rompe, se produce un aspecto de "huevo revuelto" y se reduce la agudeza visual.
El electrorretinograma es normal. El electrooculograma está muy reducido en todas las etapas, incluso en portadores con fondo de ojo normal. La visión del color se ve afectada según la disminución de la agudeza visual. La AGF revela un bloqueo de la fluorescencia coroidea en la etapa viteliforme.
El pronóstico es relativamente favorable hasta la quinta década de la vida, cuando la agudeza visual disminuye. En algunos pacientes, la ceguera legal se debe a la cicatrización de la región macular, el SNM, la atrofia geográfica y la formación de rupturas centrales, que pueden causar desprendimiento.
Distrofia foveomacular viteliforme del adulto
La enfermedad se clasifica como una «distrofia de patrón». Sin embargo, en comparación con los cambios en la enfermedad de Best, las lesiones foveolares son más pequeñas, aparecen más tarde y no evolucionan.
El tipo de herencia es posiblemente autosómico dominante, gen en el locus 6p21-22.
Se manifiesta en la 4ª-6ª décadas de la vida en forma de una ligera metamorfopsia, a menudo descubierta por casualidad.
Síntomas: lesiones subretinianas bilaterales, simétricas, redondas y ligeramente protuberantes, de color amarillo, que miden aproximadamente 1/3 del diámetro del disco.
- El electroretinograma es normal.
- El electrooculograma es normal o ligeramente subnormal.
- Visión del color: alteraciones leves a lo largo del eje tritán.
- La FAG revela hipofluorescencia central rodeada por un anillo de hiperfluorescencia.
El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos.
Enfermedad multifocal Mejor
La enfermedad multifocal de Best es extremadamente infrecuente y puede presentarse sin antecedentes familiares. En la edad adulta, la enfermedad puede presentarse de forma aguda y ser difícil de diagnosticar.
Amigos de la familia
Las drusas familiares (coroiditis en panal de Doyne, levantinese de Malattla) se consideran una manifestación temprana de la degeneración macular relacionada con la edad.
El patrón de herencia es autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Gen EFEMP1 en 2p16.
Síntomas
- El grado leve se caracteriza por la presencia de algunas drusas pequeñas y duras, limitadas a la zona macular. Los cambios suelen aparecer en la tercera década de la vida y la evolución es favorable.
- El grado promedio se caracteriza por grandes drusas blandas en el polo posterior y en la zona parapapilar. Los cambios ocurren en la
tercera década de la vida y, en ocasiones, pueden ir acompañados de una ligera disminución de la agudeza visual. - La etapa avanzada es rara y ocurre después de la quinta década de vida, y a veces se complica con SIM o atrofia “geográfica”;
- La malattia levantinese se asemeja a las drusas familiares: drusas laminares basales pequeñas, numerosas, con forma de radio o de orientación radial, centradas en la fóvea y la zona parapapilar. La mayoría de los pacientes no presentan quejas hasta la cuarta o quinta década de la vida, cuando se presenta la atrofia SIM o «geográfica».
El electrorretinograma es normal. El electrooculograma es subnormal en la etapa de desarrollo. La AGF revela manchas hiperfluorescentes con bordes nítidos, similares a defectos "finitos". Se aprecian con mayor claridad que en la exploración clínica.
Distrofia macular pseudoinflamatoria de Sorsby
La distrofia macular pseudoinflamatoria de Sorsby (distrofia hemorrágica hereditaria) es una enfermedad rara y grave. El tipo de herencia es autosómico dominante, con penetrancia completa; el gen TIMP3 se encuentra en 22ql2.1-1.3.2. Se manifiesta en la quinta década de la vida como maculopatía exudativa bilateral.
Síntomas (en orden de aparición)
- Depósitos confluentes de color blanco amarillento, similares a drusas, a lo largo de las arcadas vasculares, nasales al disco en la periferia media.
- SIM y maculopatía exudativa.
- Cicatriz subretiniana.
El electrorretinograma es inicialmente normal, pero puede disminuir a medida que la enfermedad progresa. El electrooculograma es normal.
El pronóstico es desfavorable debido a la maculopatía. En algunos pacientes, la progresión de la atrofia coriorretiniana periférica provoca deterioro visual en la séptima década de la vida.
Distrofia macular de Carolina del Norte
La distrofia macular de Carolina del Norte es un trastorno grave y poco frecuente. El patrón de herencia es autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad muy variable. El gen MCDRI se encuentra en 6q.
Síntomas y pronóstico
- Estadio I: inclusiones de color blanco amarillento, similares a drusas, en la periferia y en la región macular, se desarrollan en la primera década de vida y pueden ser asintomáticas durante toda la vida;
- Estadio 2: Inclusiones profundas y confluentes en el área macular. El pronóstico a largo plazo es menos favorable, ya que puede desarrollarse una maculopatía exudativa.
- Estadio 3: cambios atróficos bilaterales similares a colobomas en la región macular con diversos grados de reducción de la agudeza visual.
El electrorretinograma y el electrooculograma son normales. La AGF en estadios 1 y 2 revela defectos de transmisión y tinción tardía.
Degeneración macular en mariposa
La distrofia macular en mariposa es una enfermedad poco frecuente con una evolución relativamente favorable. Se presume que su herencia es autosómica dominante. Se manifiesta entre la segunda y la quinta década de la vida, generalmente por casualidad. Es posible una ligera disminución de la visión central.
Síntomas
El pigmento amarillo en la fóvea es trirradiado. Puede observarse una despigmentación fina y dispersa en la periferia.
El electrorretinograma es normal. El electrooculograma es patológico. La AGF revela zonas de hipofluorescencia correspondientes.
El pronóstico es favorable.
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Edema macular cistoide dominante
El edema macular cistoide dominante es una enfermedad rara y grave. Se hereda de forma autosómica dominante; el gen se localiza en 7q. Se manifiesta entre la primera y la segunda década de la vida mediante una disminución gradual de la visión central.
Síntomas.
El encefalomielitis miálgica bilateral no se controla con acetazolamida sistémica. El electrorretinograma es normal. El electrooculograma es normal o subnormal. La AGF revela un patrón de sudoración foveal en «pétalo de flor».
El pronóstico es desfavorable debido al desarrollo posterior de atrofia "geográfica".
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Distrofia cristalina
Esta enfermedad se caracteriza por el depósito de cristales en la retina y en la periferia de la córnea. El tipo de herencia está ligado al cromosoma X o es autosómica recesiva. Se manifiesta en la tercera década de la vida con pérdida progresiva de la visión.
Síntomas (en orden de aparición)
Cristales blanco-amarillentos diseminados por el fondo de ojo. Atrofia local del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la coriocapilar en la mácula. Atrofia difusa de la coriocapilar. Fusión y expansión gradual de las zonas atróficas hacia la periferia de la retina.
El electrorretinograma es subnormal. El electrooculograma es subnormal.
El pronóstico es incierto, la tasa de progresión es individual.
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Síndrome de Alport
El síndrome de Alporl es una anomalía poco frecuente de la membrana basal glomerular causada por mutaciones en varios genes, cada uno de los cuales codifica la síntesis de diferentes formas de colágeno tipo IV, el principal componente de la membrana basal. Se caracteriza por insuficiencia renal crónica, a menudo asociada con hipoacusia neurosensorial.
El tipo de herencia es dominante, ligado al cromosoma X.
Síntomas
Manchas amarillas pálidas y diseminadas en la zona perimacular con fóvea intacta y agudeza visual normal. Manchas más grandes en la periferia, algunas fusionándose.
- El electroretinograma es normal.
- Otras manifestaciones oftalmológicas: lenticono anterior, a veces distrofia corneal polimórfica posterior.
El pronóstico es favorable.
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Retina moteada familiar benigna
La retina manchada familiar benigna es una enfermedad muy rara, asintomática y descubierta por casualidad. Su herencia es autosómica recesiva.
Síntomas
- Manchas blanquecinas y amarillentas generalizadas a nivel del epitelio pigmentario de la piel (EPR), con mácula intacta. Focos de diversas formas se extienden hacia la periferia.
- El electroretinograma es normal.
El pronóstico es favorable.
Monocromía congénita de bastones
El tipo de herencia es autosómico recesivo.
Síntomas
- Agudeza visual 6/60.
- La mácula parece normal, es posible que haya hipoplasia.
- Nistagmo congénito y fotofobia.
Electrorretinograma. La fotópica es patológica, la escotópica puede ser subnormal, CFFF < 30 Hz. La visión del color es completamente nula; todos los colores se presentan en tonos de gris.
Monocromía incompleta de bastones
El patrón de herencia es autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
Síntomas
- Agudeza visual 6/12-6/24.
- La mácula parece normal.
- Puede haber nistagmo y fotofobia.
Electrorretinograma fotópico patológico, escotópico normal. Visión cromática residual.
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Monocromía de conos
Se desconoce el tipo de herencia.
Síntomas
- Agudeza visual 6/6-6/9.
- Mácula normal.
- No hay nistagmo ni fotofobia.
El electrorretinograma es normal. La visión del color está completamente ausente.
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