Enfermedad de Darier (disqueratosis folicular vegetativa): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

La enfermedad de Darier es un trastorno poco común que se caracteriza por una queratinización anormal (disqueratosis), la aparición de pápulas córneas, predominantemente foliculares, en áreas seborreicas.

Causas y patogénesis de la enfermedad de Darier (disqueratosis vegetativa folicular). La enfermedad se basa en una deficiencia en la síntesis y maduración del complejo topofilamento-desmosoma. Se ha establecido que, en la enfermedad de Darier, una mutación del gen patológico 12q23-q24.1 provoca una alteración de la función de la bomba de calcio y del mecanismo de adhesión celular. La hipovitaminosis A y una alteración del metabolismo de los ácidos grasos insaturados podrían influir en la patogénesis. Se presenta por igual en ambos sexos.

Síntomas de la enfermedad de Darier (disqueratosis vegetativa folicular). La forma clínicamente típica de la enfermedad suele comenzar en la segunda década de la vida y se caracteriza por una erupción de pápulas foliculares densas, redondas, planas e hiperqueratósicas de 0,3-0,5 cm de diámetro. Al principio, los elementos de la erupción son aislados, de color piel normal, y posteriormente se tornan amarillos o marrón claro, con una escama córnea en la superficie. Con el tiempo, la erupción se fusiona en placas, cuya superficie se vuelve verrugosa, papilomatosa y cubierta de costras de color marrón oscuro. Tras la caída o eliminación de las costras, se observan focos erosionados. La erupción se localiza preferentemente en zonas seborreicas (cara, esternón, región interescapular, grandes pliegues cutáneos). La erupción también puede localizarse en el tronco y las extremidades. En el cuero cabelludo, la erupción es similar a la seborrea; en la cara, se localiza principalmente en las zonas temporales; en la frente y los pliegues nasolabiales; en el dorso de las manos, las lesiones se asemejan a la acroqueratosis de Hopf. En raras ocasiones, las palmas y las plantas se ven afectadas en forma de hiperqueratosis puntual o difusa. El proceso patológico puede extenderse o cubrir toda la piel. Se ha descrito la aparición de la enfermedad en adultos, pero generalmente de forma debilitada (abortiva).

En la práctica del dermatólogo, además de la forma típica, pueden observarse formas vesiculares (o vesiculobullosas), hipertróficas y abortivas de la enfermedad de Darier.

La forma vesicular, además de los nódulos foliculares típicos, se caracteriza por una erupción de vesículas de 3 a 5 mm de diámetro con contenido transparente. Las vesículas se localizan principalmente en grandes pliegues de la piel y se abren rápidamente, dejando al descubierto superficies erosivas y exudativas que gradualmente se cubren de costras. Estas lesiones se asemejan al pénfigo familiar crónico de Hailey-Hailey.

En la forma hipertrófica, junto con los nódulos típicos, se presentan grandes elementos que se asemejan a verrugas, como en la acroqueratosis de Hopf. El grosor de las placas hiperqueratósicas alcanza 1 cm o más, y se observan crecimientos verrugosos y grietas profundas en la superficie.

La forma abortiva de la enfermedad de Darier se caracteriza por la localización de erupciones en zonas limitadas e inusuales de la piel para la dermatosis en forma de nevo, así como de disposición zosteriforme.

Las placas ungueales se dividen longitudinalmente, rompiéndose de forma desigual en el borde libre. Presentan franjas longitudinales blancas y marrón rojizas en la superficie, y suele desarrollarse hiperqueratosis subungueal. La mucosa rara vez se ve afectada. Las erupciones aparecen en forma de pequeñas pápulas similares a la leucoplasia. Los cambios sistémicos incluyen disminución de la inteligencia, retraso mental y endocrinopatías: disfunción de las glándulas sexuales e hiperparatiroidismo secundario. En pacientes con disqueratosis folicular, suele observarse una exacerbación de la enfermedad bajo la influencia de los rayos UV (similar al fenómeno de Köbner).

Histopatología. Histológicamente, la enfermedad de Darier se caracteriza por una ortoqueratosis pronunciada con formación de tapones córneos, presencia de cuerpos redondos y granos en la parte superior. En la dermis, se observan crecimientos papilomatosos, cubiertos por una hilera de células de la capa basal, infiltrado inflamatorio crónico y, en ocasiones, acantosis e hiperqueratosis.

Diagnóstico diferencial. La enfermedad de Darier debe distinguirse del pénfigo familiar de Hailey-Hailey, la acroqueratosis verrugosa, la enfermedad de Kyrle y la queratosis folicular de Morrow Brook.

Tratamiento de la enfermedad de Darier (disqueratosis folicular vegetativa). Se prescribe neotigazona a dosis de 0,5 a 1 mg/kg de peso corporal del paciente o vitamina A a dosis de 200.000 a 300.000 UI al día. Se aplican pomadas queratolíticas y glucocorticosteroides por vía externa.

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