Enfermedad de Darya (disqueratosis folicular vegetativa): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La enfermedad de Darya es una enfermedad rara caracterizada por queratinización patológica (disqueratosis), precipitación de pápulas córneas, principalmente foliculares, en áreas seborreicas.

Causas y patogénesis de la enfermedad de Darya (disqueratosis folicular vegetativa). La enfermedad se basa en una deficiencia en la síntesis y maduración del complejo topophilament-desmosome. Ahora se ha establecido que, con la enfermedad de Darya, la mutación del gen patológico 12q23 - q24.1 conduce a una interrupción en la función de las bombas de calcio y el mecanismo de adhesión celular. En la patogenia, el papel de la hipovitaminosis A es la interrupción del metabolismo de los ácidos grasos insaturados. Es lo mismo en ambos sexos.

Síntomas de la enfermedad de Darya (disqueratosis folicular vegetativa). Forma Clínicamente típico de la enfermedad generalmente comienza en la segunda década de la vida y se caracteriza por erupción folicular,, redondeado,, pápulas hiperqueratósicas planos densos 0,3-0,5 cm de diámetro. A comienzos de elementos precipitadas son aislados, color normal de la piel, luego se convierten en amarillo o luz marrón, con escamas córneas en la superficie. Con el tiempo, las erupciones se combinan en placas, su superficie se vuelve verrugosa, papillomatosa y cubierta de costras marrones sucias. Después de caer o pelarse, se observan bolsas erosionadas. Ubicación favorita de las erupciones: seborrea (cara, esternón, área entre cuchillas, pliegues grandes de la piel). Además, la erupción puede localizarse en el tronco y las extremidades. Erupción del cuero cabelludo similar a la seborrea en la cara se localizan principalmente en las áreas temporales, en la frente, en los pliegues nasolabiales, bolsillos en la parte posterior de las manos se asemejan akrokeratoz Hopf. En raras ocasiones, las palmas y las plantas están dañadas en forma de hiperqueratosis puntual o difusa. El proceso patológico puede adquirir una naturaleza generalizada o cubrir toda la piel. El comienzo de la enfermedad se describe en adultos, pero generalmente en una forma debilitada (abortiva).

En la práctica de un dermatólogo, además de las formas típicas vesiculares (o vesiculobullous), hipertróficas y abortivas de la enfermedad de Darya se pueden observar.

La vesícula, además de los típicos nódulos foliculares, se caracteriza por la precipitación de vesículas de 3-5 mm de diámetro con contenido transparente. Las vesículas se localizan principalmente en grandes pliegues de la piel, se abren rápidamente, exponiendo las superficies húmedas erosivas, cubriéndose gradualmente con costras. Tales focos se parecen al pénfigo familiar crónico Haley-Haley.

Con la forma hipertrófica, al mismo tiempo que los nódulos típicos, hay elementos grandes que se asemejan a las verrugas, como en la acroqueratosis de Gopf. El espesor de las placas hiperqueratósicas alcanza hasta 1 cm o más, hay crecimientos verrugosos y grietas profundas en la superficie.

Para la forma abortiva de la enfermedad de Darya, la localización de erupciones cutáneas en áreas de dermatosis limitadas e inusuales de la piel en forma de nevo, así como la localización zosteriforme.

Las placas ungueales se dividen longitudinalmente, se rompen de forma irregular en el borde libre, la superficie presenta bandas longitudinales de color blanco y parduzco rojizo, a menudo se desarrolla hiperqueratosis subungueal. La membrana mucosa rara vez se ve afectada. Las erupciones aparecen en forma de pequeñas pápulas como leucoplasia. De los cambios sistémicos, hay una disminución en la inteligencia, retraso mental, endocrinopatía: disfunción de las glándulas sexuales, hiperparatiroidismo secundario. En pacientes con disqueratosis folicular, la enfermedad a menudo se agrava bajo la influencia de los rayos UV (similar al fenómeno de Koebner).

Histopatología. Histológicamente, la enfermedad de Darya se caracteriza por ortoqueratosis pronunciada con la formación de tapones córneos, la presencia de cuerpos redondos y granos en la parte superior. En la dermis, se observan crecimientos papillomatosos, cubiertos con una fila de células de la capa basal, infiltración inflamatoria crónica, a veces: acantosis e hiperqueratosis.

Diagnóstico diferencial La enfermedad de Darya debe distinguirse de un ojo de burbuja familiar de Haley-Haley, acroqueratosis verrugosa, enfermedad de Kirl, queratosis folicular de Morrow Brook.

Tratamiento de la enfermedad de Darya (disqueratosis folicular vegetativa). Asigne neotigazon 0,5-1 mg / kg de peso corporal del paciente o vitamina A a 200,000-300000 ME por día. Aplicar externamente ungüentos queratolíticos y glucocorticosteroides.

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