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Enfermedad de Goldmann-Favre: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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La enfermedad de Goldmann-Favre es una distrofia vitreorretiniana progresiva con herencia autosómica recesiva, caracterizada por una combinación de retinosis pigmentaria con cuerpos óseos, retinosquisis (central y periférica) y cambios en el cuerpo vítreo (degeneración con formación de membranas). Con frecuencia se observan cataratas complicadas. Una complicación común de la enfermedad de Goldmann-Favre es el desprendimiento de retina.
Síntomas de la enfermedad de Goldman-Favre
Los síntomas funcionales corresponden a las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Goldman-Favre. Ya entre los 5 y los 10 años se observan visión crepuscular deficiente y ceguera nocturna. La agudeza visual está reducida y se observan escotomas anulares o estrechamiento concéntrico del campo visual. La adaptación a la oscuridad está alterada. Uno de los síntomas principales es un ERG no registrable o muy subnormal.
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Tratamiento de la enfermedad de Goldman-Favre
Actualmente no existen tratamientos efectivos para la enfermedad de Goldman-Favre. Se prescriben medicamentos que mejoran la microcirculación y los procesos metabólicos en la retina. En caso de desprendimiento de retina, se realiza tratamiento quirúrgico.