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Enfermedad de Stargardt
Último revisado: 07.07.2025
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La enfermedad de Stargardt (fondo de ojo con manchas amarillas, distrofia de manchas amarillas) es una distrofia de la región macular de la retina, que comienza en el epitelio pigmentario y se manifiesta por una disminución bilateral de la agudeza visual a la edad de 10-20 años.
La enfermedad de Stargardt fue descrita por K. Stargardt a principios del siglo XX como una enfermedad hereditaria de la región macular con un cuadro oftalmoscópico polimórfico: "bronceado", "ojo de buey", atrofia coroidea, etc.
Mediante clonación posicional, se determinó el principal locus génico de la enfermedad de Stargardt expresado en fotorreceptores, denominado ABCR. En la herencia autosómica dominante de la enfermedad de Stargardt, la localización de los genes mutados se estableció en los cromosomas 13q y 6ql4.
[ Síntomas y diagnóstico de la enfermedad de Stargardt
Los resultados de estudios genéticos realizados en los últimos años indican que, a pesar de las diferencias en la presentación clínica, la retinitis pigmentosa, la enfermedad de Stargardt, el fondo de ojo moteado amarillo y la degeneración macular relacionada con la edad son trastornos alélicos del locus ABCR.
El fenómeno de ojo de buey es visible oftalmoscópicamente como un centro oscuro rodeado por un amplio anillo de hipopigmentación, generalmente seguido por un anillo de hiperpigmentación. En la AGF, en el ojo de buey típico, se revelan áreas sin fluorescencia o hipofluorescencia con coriocapilares visibles sobre un fondo normal. Histológicamente, se observa un aumento en la cantidad de pigmento en la zona central del fondo de ojo, atrofia del epitelio pigmentario retiniano adyacente y una combinación de atrofia e hipertrofia del epitelio pigmentario. La ausencia de fluorescencia en la región macular se explica por la acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario retiniano, que actúa como una pantalla para la fluoresceína. La lipofuscina, además, debilita la función oxidativa de los lisosomas y aumenta el pH de las células del epitelio pigmentario retiniano, lo que conduce a la pérdida de la integridad de su membrana.
Existe una forma poco común de distrofia de manchas amarillas sin cambios en el área macular. En este caso, se observan múltiples manchas amarillentas de diversas formas entre la mácula y el ecuador: redondas, ovaladas, alargadas, que pueden fusionarse o estar separadas. Con el tiempo, el color, la forma y el tamaño de estas manchas pueden cambiar; la imagen en la AGF también cambia: las áreas con hiperfluorescencia se vuelven hipofluorescentes, lo que corresponde a la atrofia del epitelio pigmentario de la retina.
Todos los pacientes con enfermedad de Stargardt presentan escotomas centrales relativos o absolutos de tamaño variable según la extensión del proceso. En la distrofia de punto amarillo, el campo visual puede ser normal en ausencia de alteraciones en la región macular.
La mayoría de los pacientes experimentan cambios en la visión del color, como deuteranopía, discromasia rojo-verde o cambios más pronunciados. En la distrofia de manchas amarillas, la visión del color puede ser normal.
La sensibilidad al contraste espacial en la distrofia de Stargardt se altera significativamente en todo el rango de frecuencias, con una disminución significativa en el rango de frecuencias medias y su ausencia total en el rango de frecuencias espaciales altas (patrón de distrofia de conos). La sensibilidad al contraste es nula en la región central de la retina entre 6 y 10°.
En las etapas iniciales de la distrofia de Stargardt y la distrofia de la mancha amarilla, el ERG y el EOG se mantienen dentro de los límites normales; en etapas avanzadas, los componentes cónicos del ERG disminuyen y los índices del EOG se vuelven subnormales. El ERG local es subnormal ya en las primeras etapas de la enfermedad y se vuelve irregistrable a medida que esta progresa.
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Stargardt debe realizarse con distrofia foveal progresiva dominante, distrofia de conos, conos-bastones y bastones-conos, retinosquisis juvenil, distrofia macular viteliforme, distrofias adquiridas inducidas por fármacos (por ejemplo, con retinopatía por cloroquina) y toxicosis grave del embarazo.
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Tratamiento de la enfermedad de Stargardt
No existe un tratamiento patogenéticamente comprobado. Se recomienda usar gafas de sol para prevenir los efectos dañinos de la luz.