Enfermedades dentales y oculares

Se conocen un número significativo de patologías combinadas del ojo y de los órganos del sistema dentario: neuralgia con dolor irradiado al ojo, trastornos vasomotores acompañados de hiperemia conjuntival, hipo e hipersecreción de líquido lagrimal y saliva, trastornos motores que afectan al aparato motor del ojo, lesiones neurotróficas del sistema dentario, córnea, esclerótica, tracto uveal, retina, nervio óptico, órbita.

Los cambios en el ojo suelen presentarse con enfermedades dentales como caries, periodontitis, periostitis, abscesos, gangrena, periodontosis y granulomas. En los fanulomas dentales y la inflamación crónica del periodonto, se irritan los extremos terminales del nervio trigémino y del simpático, lo que provoca un efecto reflejo patológico en el ojo y otros órganos. Pueden aparecer focos de irritación patológica tras el tratamiento de dientes despulpados, obturados o cubiertos con coronas metálicas. Se conocen casos de parálisis de la acomodación de origen odontogénico.

La aparición de parpadeos, manchas oscuras y claras, estrellas, rayas o niebla ante los ojos y una disminución de la visión de duración variable pueden explicarse en algunos casos por reacciones vasculares reflejas que se originan en focos dentarios.

La dentición puede causar blefaroespasmo e hiperemia conjuntival.

La infección odontogénica puede causar tromboflebitis e inflamación de las venas faciales, a menudo en el lado de los dientes superiores afectados por caries. Caries, periodontitis, abscesos, periostitis, osteomielitis, periodontosis y fanulomas causan diversos cambios en el ojo. En ocasiones, la infección se propaga a las cavidades paranasales adyacentes y luego afecta el ojo.

La causa de enfermedades inflamatorias como la celulitis orbitaria, la osteoperiostitis y los abscesos orbitarios subperiósticos también pueden ser las erisipelas, los furúnculos y los abscesos de la piel de la cara y la cabeza, diversas enfermedades inflamatorias del sistema dental: pericementitis aguda y crónica, fanulomas perirradiculares de los maxilares, celulitis y abscesos de la región maxilofacial y del cuello.

En lactantes, la causa más común de celulitis orbitaria es la inflamación del maxilar. Tras una osteomielitis hematógena del maxilar, suelen formarse defectos del borde orbitario inferior con eversión cicatricial de los párpados.

La inflamación aguda de la órbita debe diferenciarse de la osteomielitis hematógena del maxilar, la osteomielitis crónica del maxilar, de la dacriocistitis, los abscesos del margen infraorbitario, de la celulitis del saco lagrimal.

Los tumores malignos de los senos paranasales, tanto primarios como secundarios (que crecen desde la nasofaringe), así como los tumores del maxilar superior, el paladar duro y el paladar blando, penetran en la órbita. En este caso, el oftalmólogo puede detectar los primeros síntomas: se observa congestión en el fondo de ojo como resultado de la compresión del nervio óptico y los vasos sanguíneos, se presenta exoftalmos y diplopía, y el primer síntoma es la hinchazón de los párpados, especialmente por la mañana. En los tumores que se originan en el seno principal, se observa cefalea persistente, exoftalmos axial y disminución de la agudeza visual, y en el fondo de ojo, congestión del nervio óptico.

Es posible el desarrollo de tumores orbitarios y maxilofaciales combinados. Los hemangiomas, linfangiomas y dermoides son los más frecuentemente detectados. Estos tumores pueden localizarse bajo los músculos del suelo de la boca, debajo de la lengua, en la lengua y en la raíz de la nariz.

El labio y paladar hendido congénitos y la hipoplasia del esmalte pueden combinarse con cataratas congénitas. En el contexto de la tetania, suelen presentarse cataratas estratificadas y una distribución estratificada del esmalte dental.

El exoftalmos bilateral, a menudo muy pronunciado, puede deberse al subdesarrollo del maxilar superior y la órbita. En las exóstosis craneofaciales, se puede observar un tipo facial mongoloide, astigmatismo, nistagmo, subluxación del cristalino, deformación del cráneo, mordida abierta, parálisis de pares craneales, etc.

Enfermedad de Behçet. El dermatólogo turco H. Behçet (1937) combinó hipopión-iridociclitis recurrente, estomatitis aftosa, ulceración genital y lesiones cutáneas en un solo síndrome.

Los hombres se enferman con mayor frecuencia, principalmente entre los 20 y los 30 años. En muy raras ocasiones, la enfermedad puede comenzar en la infancia.

La enfermedad se presenta de forma repentina, con ataques que duran desde varias semanas hasta varios meses y luego recurren durante un largo período, hasta 25 años. Por lo general, se producen de 4 a 5 exacerbaciones al año, afectando ambos ojos, a veces simultáneamente, y con mayor frecuencia en momentos diferentes.

La presencia de todos los síntomas se observa en aproximadamente 1/3 _de los pacientes; con mayor frecuencia, los síntomas individuales aparecen con intervalos de varios meses o incluso años. Esto dificulta el diagnóstico oportuno.

No se ha establecido la duración del período de incubación. La enfermedad rara vez comienza con síntomas oculares; más a menudo, con malestar general y fiebre, aparición de aftas en la mucosa oral y lingual, y posteriormente ulceración genital.

Las aftas son dolorosas y se presentan como manchas blanquecinas-amarillentas rodeadas de un borde rojo de tamaño variable. Con mayor frecuencia, se forman varias aftas y, en raras ocasiones, una sola. Las aftas desaparecen sin dejar rastro.

La estomatitis aftosa suele coincidir con una exacerbación de la hipopión-iridociclitis. Las ulceraciones genitales se manifiestan mediante pequeñas úlceras superficiales y la formación de pápulas o vesículas, que posteriormente se ulceran. Tras su desaparición, quedan pigmentación o cicatrices. La hipopión-iridociclitis se desarrolla en diferentes momentos desde el inicio de la enfermedad, que se agrava con cada recaída. Los pacientes notan disminución de la visión, el líquido de la cámara anterior se vuelve turbio, luego hipopión, el iris se vuelve hiperémico y se forman opacidades de intensidad variable en el cuerpo vítreo. El hipopión se resuelve inicialmente con bastante rapidez, al igual que las opacidades del cuerpo vítreo. Como resultado de los ataques repetidos, se forman sinequias posteriores, se organiza el exudado en la zona pupilar, aumenta la presión intraocular, se desarrollan cataratas complicadas y opacidades persistentes del cuerpo vítreo. El proceso, por regla general, termina en ceguera.

La enfermedad a veces comienza con coriorretinitis exudativa, neurorretinitis, periarteritis con hemorragias en la retina y el vítreo, neuritis retrobulbar, papilitis, atrofia del nervio óptico y cambios degenerativos en la retina. Los resultados de la angiografía con fluorescencia indican que la enfermedad de Behçet implica un daño generalizado del sistema vascular ocular.

Los cambios patológicos en el fondo de ojo son un factor que determina un mal pronóstico de la visión en la enfermedad de Behçet.

En casos raros, la enfermedad se acompaña de conjuntivitis y queratitis superficial con ulceraciones corneales recurrentes o presencia de infiltrados estromales.

Las lesiones cutáneas se manifiestan como foliculitis, forúnculos, eritema nodoso, ectoderma erosivo y pioderma.

También se describen otros síntomas: traqueobronquitis, tromboflebitis y trombosis de las venas de las extremidades inferiores, enfermedades articulares como poliartritis reumatoide, amigdalitis, orquitis, daños al sistema nervioso en forma de meningoencefalitis.

Cabe señalar que el dolor y la hinchazón en las articulaciones afectadas, es decir, las artropatías, pueden ser el primer síntoma de la enfermedad de Behçet.

El diagnóstico se basa en un complejo de signos clínicos.

La enfermedad de Behçet se diferencia de la sarcoidosis, la encefalitis, la enfermedad de Crohn, los síndromes de Reiter y de Stevens-Johnson y otras enfermedades con presentaciones clínicas similares.

No existe un tratamiento efectivo ni tampoco un sistema de tratamiento generalmente aceptado.

El tratamiento utilizado - antibióticos de amplio espectro, sulfamidas, cloruro de calcio, transfusión del mismo grupo sanguíneo, plasma en dosis fraccionadas, globulina, corticosteroides bajo la conjuntiva por vía retrobulbar y oral, instilación de atropina, autohemoterapia, ultrasonidos y terapia de deshidratación, etc. - produce sólo una mejoría temporal.

Actualmente, el tratamiento se complementa con inmunosupresores e inmunomoduladores.

Síndrome de Sjögren. Los síntomas clínicos de la enfermedad son lesiones de las glándulas lagrimales y salivales, las vías respiratorias superiores y el tracto gastrointestinal, que se presentan en el contexto de una poliartritis deformante. La enfermedad se desarrolla lentamente y su curso es crónico, con exacerbaciones y remisiones.

Las quejas de los pacientes se limitan a dolor, sequedad, ardor en los ojos, dificultad para abrirlos por la mañana, fotofobia, visión nublada, ausencia de lágrimas al llorar, deterioro de la visión y dolor ocular. Un examen objetivo puede revelar una ligera hiperemia y laxitud de la conjuntiva palpebral, así como una secreción viscosa de la cavidad conjuntival en forma de finos hilos elásticos grisáceos (moco y células epiteliales exfoliadas).

La córnea pierde su brillo y se adelgaza. Presenta filamentos grisáceos en su superficie, tras cuya eliminación pueden quedar erosiones, y posteriormente se desarrolla opacidad con crecimiento vascular, proceso que culmina en xerosis. La sensibilidad de la córnea no se altera. Mediante la prueba de Schirmer n.º 1, se detecta una disminución de la función de las glándulas lagrimales (de 3-5 mm a 0).

Tras la aparición de la patología ocular, se observan cambios en la mucosa oral y lingual. La saliva se vuelve viscosa, lo que dificulta el habla, la masticación y la deglución. Es necesario beber agua. Con el tiempo, se produce sequedad por falta de saliva (sialopenia) y, posteriormente, se puede expulsar con gran dificultad una gota de saliva espesa y amarillenta por el conducto de Stenon (conducto de la glándula parótida). Posteriormente, las glándulas salivales parótidas se agrandan, lo que a veces se considera erróneamente un signo de parotiditis epidémica. La mucosa oral y el borde rojo de los labios se secan, y aparecen erosiones y grietas en la lengua. La sequedad se extiende a la mucosa de la faringe, el esófago, el estómago, la laringe, la tráquea, etc., ya que las glándulas nasofaríngeas, bucales, gástricas, traqueobronquiales y otras se ven afectadas. Se presentan gastritis y colitis, ronquera y, en ocasiones, tos seca. Con menor frecuencia, se afecta la mucosa de la uretra, el recto y el ano.

Como resultado de la disminución de la secreción de las glándulas sudoríparas y sebáceas, aparece piel seca, puede observarse hiperqueratosis, hiperpigmentación y caída del cabello.

La mayoría de los pacientes experimentan artropatías en forma de poliartritis deformante crónica, temperatura subfebril, aumento de la VSG, anemia normo e hipocrómica, primero leucocitosis, luego leucopenia, desplazamiento de albuminoglobulina, disfunción hepática, trastornos en los sistemas cardiovascular y genitourinario y trastornos neurológicos.

No todos los síntomas se presentan simultáneamente, pero la sequedad de la conjuntiva y la córnea, la mucosa oral y la nariz son signos constantes de este síndrome. La enfermedad tiene una evolución crónica. Siempre se ven afectados ambos ojos.

Según los conceptos modernos, la enfermedad está relacionada con las colagenosis, un grupo de enfermedades autoinmunes. Para el diagnóstico, se propone el siguiente procedimiento para estudiar la función de las glándulas salivales: examen citológico de frotis de secreción, radiosialografía, examen radiométrico de la saliva, gammagrafía, examen radiográfico con contraste de las glándulas y un examen oftalmológico completo con estudio del estado funcional de las glándulas lagrimales.

El tratamiento es sintomático: terapia vitamínica, inmunosupresores, gotas orales de solución de pilocarpina al 5%, inyecciones subcutáneas de solución de galantamina al 0,5%, instilación local de lágrimas artificiales, corticosteroides, lisozima, aceite de melocotón y de espino amarillo, estimulación láser de las glándulas salivales y lagrimales parótidas.

Síndrome de Stevens-Johnson. Los signos característicos de la enfermedad son la inflamación erosiva de las mucosas de la mayoría de las aberturas naturales, erupciones cutáneas polimorfas y fiebre. El síntoma predominante es la afectación de las mucosas de la cavidad oral, la nasofaringe, los ojos y los genitales.

La enfermedad se observa con mayor frecuencia en niños y adolescentes, pero puede presentarse a cualquier edad. Las recaídas ocurren en primavera y otoño. Se asocia con infecciones focales, alergias a medicamentos y procesos autoinmunes. Suele comenzar con cefalea, malestar general y escalofríos, fiebre de 38-39 °C, depresión o irritabilidad y dolor articular. Posteriormente, aparece una erupción polimórfica en la piel de la cara, el tronco y las extremidades. Esto va precedido de lesiones graves en las mucosas de la cavidad oral, la nasofaringe, los ojos y los genitales. En las mucosas de las mejillas, encías, amígdalas, faringe, paladar, lengua y labios, se observa hiperemia y edema pronunciados con formación de ampollas que revientan rápidamente. Al fusionarse, las ampollas se convierten en erosiones sangrantes continuas. La lengua se agranda y se cubre con una capa mucopurulenta, lo que provoca dolor intenso, salivación y dificultad para hablar y comer. Los ganglios linfáticos están agrandados, especialmente los cervicales.

Las enfermedades oculares se observan en todos los pacientes. Las lesiones conjuntivales se manifiestan en forma de conjuntivitis catarral, purulenta o membranosa. Los párpados están edematosos, hiperémicos, adheridos entre sí, con abundante exudado purulento-sanguinolento. La conjuntivitis catarral evoluciona favorablemente, sin dejar secuelas. En la conjuntivitis purulenta, debido a la sobreinfección, la córnea se ve afectada, produciéndose ulceración superficial o profunda con posterior cicatrización y, en ocasiones, perforación, lo que resulta en ceguera parcial o total. La conjuntivitis membranosa se acompaña de necrosis conjuntival y termina en cicatrización. Las consecuencias son triquiasis, eversión palpebral, xerosis, simbléfaron e incluso anquilobléfaron. Las manifestaciones oculares de este síndrome no se limitan a la conjuntivitis. También se han descrito casos de iritis, epiescleritis, dacriocistitis e incluso panoftalmitis.

A los pacientes se les diagnostica erróneamente sarampión, fiebre aftosa, tracoma, difteria ocular, pénfigo y viruela.

Tratamiento: antibióticos de amplio espectro en combinación con sulfamidas, vitaminas, corticosteroides, agentes desensibilizantes, transfusiones de sangre y suero inmunológico. Localmente, se utilizan corticosteroides en forma de gotas e inyecciones subconjuntivales, gotas de vitaminas y lágrimas artificiales en caso de sequedad. El tratamiento quirúrgico está indicado para la triquiasis, la eversión y la xerosis.

El síndrome del nervio nasociliar (síndrome de Charlin) es un conjunto de síntomas causados por la neuralgia del nervio nasociliar, la rama más grande de la primera rama del nervio trigémino. Desde este nervio se extienden largos nervios ciliares hasta el globo ocular.

Cuando el nervio nasociliar se irrita en la zona de su inervación, se observan cambios en la sensibilidad (dolor), alteración de la secreción (lagrimeo, aumento de la función secretora de la mucosa de la cavidad nasal) y trastornos tróficos (en la piel y la córnea).

La enfermedad se asocia con hipertrofia del cornete nasal medio, curvatura del tabique nasal, adenoides en la nasofaringe, pólipos, sinusitis y traumatismo facial.

El síndrome se manifiesta con ataques repentinos de dolor agudo en el ojo, su periferia y la mitad correspondiente de la cabeza, blefaroespasmo, lagrimeo, dolor y secreción abundante por la fosa nasal del lado afectado. Un ataque de dolor puede durar de 10 a 60 minutos, varios días e incluso semanas. Si no se elimina la causa de la neuralgia, se desarrolla queratitis superficial, ulcerativa o neurotrófica, iritis o iridociclitis.

El tratamiento consiste en eliminar la causa subyacente de la enfermedad. Las sensaciones subjetivas se alivian temporalmente lubricando la mucosa nasal con una solución de cocaína al 5% con adrenalina. Se utilizan antibióticos, tranquilizantes, analgésicos, somníferos y bloqueadores ganglionares.

El síndrome debe diferenciarse de las lesiones del ganglio pterigopalatino y otras neuralgias faciales.

El síndrome del ganglio esfenopalatino (síndrome de Sluder) es un complejo de síntomas causados por la neuralgia del ganglio pterigopalatino.

El ganglio pterigopalatino es una formación del sistema nervioso parasimpático. Contiene células multipolares y tiene tres raíces: sensitiva, parasimpática y simpática. Las ramas del ganglio pterigopalatino inervan la glándula lagrimal, la mucosa del paladar, la mucosa nasal, las células posteriores del hueso etmoides y los senos de los huesos maxilar y esfenoides.

Al inicio de la enfermedad, el paciente experimenta dolores agudos y punzantes en la base de la nariz, alrededor y detrás del ojo, en el ojo, en la mandíbula superior e inferior, y en los dientes. El dolor se irradia a la sien, el oído, el cuello, el hombro, el antebrazo y la mano. El dolor más intenso se localiza en la órbita, la raíz de la nariz y la apófisis mastoides. El dolor dura desde varias horas y días hasta varias semanas.

Durante un ataque, el paciente también se queja de una sensación de ardor en la nariz, ataques de estornudos, secreción nasal, lagrimeo, salivación, mareos, náuseas y puede haber ataques parecidos al asma y perversión del gusto.

En el rabillo del ojo, se presenta fotofobia aguda, blefaroespasmo, lagrimeo, hinchazón del párpado superior, hiperemia conjuntival, midriasis o miosis, y en ocasiones, un aumento breve de la presión intraocular (PIO). La enfermedad puede persistir durante mucho tiempo, a veces meses e incluso años. En el período interictal, suele persistir un dolor sordo en la mandíbula superior, la raíz de la nariz y la cuenca del ojo, y puede persistir hinchazón en la mitad afectada de la cara.

La neuralgia del ganglio pterigopalatino se asocia con infección perifocal de los senos paranasales y de la cavidad oral, infección en diversas partes de la cabeza (otitis purulenta, aracnoiditis cerebral), con traumatismos nasales, hipertrofia de los cornetes y curvatura del tabique nasal, abscesos periamigdalinos y alergias.

La causa también pueden ser tumores retromaxilares.

A diferencia del síndrome del nervio nasociliar, cuando se afecta el ganglio pterigopalatino, no se observan cambios anatómicos en el segmento anterior del globo ocular. La hipersensibilidad de la mucosa nasal se concentra en la parte posterior de la cavidad nasal. Es necesario diferenciarla de otras neuralgias faciales.

Durante un ataque, se recomienda un bloqueo con cocaína en la zona del ganglio pterigopalatino. El tratamiento debe centrarse principalmente en eliminar la causa subyacente de la enfermedad.

Se prescriben analgésicos y descongestionantes, corticosteroides, terapia antiinfecciosa, bloqueantes ganglionares, agentes anticolinérgicos y procedimientos fisioterapéuticos, estimulantes biógenos.

El síndrome del ganglio ciliar (síndrome de Hageman-Pochtman) se produce cuando el ganglio ciliar, ubicado detrás del globo ocular (12-20 mm) entre el comienzo del músculo recto externo y el nervio óptico, se inflama. De 4 a 6 nervios ciliares cortos se extienden desde el ganglio ciliar hasta el ojo.

La enfermedad se manifiesta con dolores repentinos en la cabeza y en la profundidad de la órbita, que se irradian a las mandíbulas y los dientes. Los dolores pueden intensificarse con el movimiento y la presión del globo ocular. Pueden irradiarse a la mitad correspondiente de la cabeza. Los dolores duran desde varios días hasta varias semanas.

Los pacientes presentan midriasis unilateral con conservación de la forma redonda correcta de la pupila, ausencia de reacciones pupilares a la luz y convergencia, debilidad o parálisis de la acomodación, hipoestesia corneal, posible edema del epitelio y aumento transitorio del oftalmotón. Rara vez se presenta neuritis óptica. El síndrome suele ser unilateral. Suele remitir en 2-3 días, a veces en una semana o más. La parálisis o paresia de la acomodación es la que persiste durante más tiempo, siendo a veces la única evidencia del proceso. Es posible que se produzcan recaídas.

Las causas de la enfermedad son procesos inflamatorios en los senos paranasales, dientes, enfermedades infecciosas, traumatismos o contusiones de la órbita.

Tratamiento: saneamiento de senos paranasales, cavidad oral, bloqueos ganglionares, corticoides, piroterapia y vitaminas, difenhidramina, novocaína retrobulbar, localmente quinina con morfina, gotas vitamínicas.

Síndrome de Marcus-Gun. Movimientos paradójicos del párpado: ptosis unilateral que desaparece al abrir la boca y mover la mandíbula en sentido contrario. Si la boca se abre más, la fisura palpebral puede ensancharse. Al masticar, la ptosis disminuye. El síndrome puede ser congénito o adquirido, y se observa con mayor frecuencia en varones. Con la edad, puede volverse menos pronunciado.

En la enfermedad adquirida, los movimientos paradójicos de los párpados aparecen tras traumatismos, extracciones dentales, lesiones del nervio facial, conmociones cerebrales, encefalitis o traumatismos mentales. Se asume que existe una conexión anormal entre los nervios trigémino y oculomotor o sus núcleos. En ocasiones, este síndrome se considera el resultado de una alteración de las conexiones corticobulbares.

Se presentan cambios asociados en el órgano visual y en el cuerpo en general (estrabismo paralítico en el lado de la ptosis, epilepsia con convulsiones poco frecuentes, etc.). El tratamiento es principalmente quirúrgico: eliminación de la ptosis.

El síndrome de Martin Ama es un síndrome opuesto al síndrome de Marcus-Gun: caída del párpado superior al abrir la boca. La ptosis también se presenta al masticar. El desarrollo de movimientos sincinéticos paradójicos está precedido por una parálisis periférica del nervio facial.

La enfermedad de Mikulicz es un complejo sintomático que se caracteriza por un agrandamiento simétrico, a menudo significativo y de lenta progresión de las glándulas lagrimales y salivales, un desplazamiento hacia abajo y hacia adentro de los globos oculares y su protrusión anterior. Los movimientos oculares son limitados y, en ocasiones, se presenta diplopía. La piel de los párpados está estirada, puede estar cianótica, con venas dilatadas visibles y hemorragias en el espesor palpebral. La conjuntiva palpebral está hiperémica. En ocasiones, se observan perivasculitis, hemorragias, signos de disco estancado o neuritis en el fondo de ojo. La enfermedad se desarrolla lentamente, a lo largo de varios años. Suele comenzar entre los 20 y los 30 años con una inflamación progresiva de las glándulas salivales y, posteriormente, de las lagrimales; en ocasiones, el proceso se extiende incluso a las glándulas pequeñas de la cavidad oral y la laringe. Las glándulas grandes inflamadas son móviles, elásticas, indoloras y de superficie lisa. Nunca se produce supuración de las glándulas. Los ganglios linfáticos se ven afectados. Los cambios patológicos se manifiestan como linfomatosis y, con menor frecuencia, granulomatosis de las glándulas lagrimales y salivales. El tratamiento depende de la etiología sospechada de la enfermedad. En todos los casos, está indicado el uso de una solución oral de arsénico y yoduro de potasio.

La enfermedad se diferencia de la inflamación parenquimatosa productiva crónica de la glándula salival, la enfermedad de cálculos salivales, los tumores de las glándulas salivales y lagrimales y el síndrome de Sjögren.

El síndrome de Sturge-Beber-Krabbe es un síndrome encefalotrigeminal caracterizado por una combinación de angiomatosis cutánea y cerebral con manifestaciones oculares. Su etiología es la displasia neuroectodérmica congénita. La angiomatosis cutánea puede ser congénita o desarrollarse en la primera infancia en forma de angiomas faciales, localizados con mayor frecuencia en la mitad de la cara, a lo largo de la primera y segunda ramas del nervio trigémino. El color de las lesiones en la infancia es rosado, y posteriormente se torna rojo azulado. La angiomatosis de la piel facial suele extenderse a la piel de los párpados, la conjuntiva y la esclerótica. El angioma puede desarrollarse en la coroides; en ocasiones, se produce desprendimiento de retina, según la localización del angioma. Por lo general, el síndrome se acompaña de glaucoma, que se presenta con hidroftalmos leve. Los síntomas de daño cerebral se manifiestan como retraso mental, convulsiones clónicas, ataques epileptiformes, hemiparesia recurrente o hemiplejía. También son posibles los hemangiomas en órganos internos. También se observan trastornos endocrinos: acromegalia, obesidad.

Tratamiento: Radioterapia, escleroterapia, tratamiento quirúrgico de angiomas cutáneos, tratamiento del glaucoma.

El pronóstico de vida suele ser desfavorable debido a graves complicaciones neurológicas.

Disostosis craneofacial (enfermedad de Crouzon). El síntoma principal es un exoftalmos bilateral, a menudo significativo, causado por el subdesarrollo del maxilar y la órbita.

También se observan estrabismo divergente, ensanchamiento de la zona de la raíz nasal e hipertelorismo. En el fondo de ojo, se observan papilas ópticas congestionadas con atrofia secundaria subsiguiente como resultado del estrechamiento del conducto óptico o del aumento de la presión intracraneal debido a la sinostosis de la mayoría de las suturas craneales. Se observan hendiduras oculares de tipo mongoloide, astigmatismo y nistagmo, así como subluxaciones congénitas del cristalino, hidroftalmos y cataratas. Otros síntomas incluyen deformación craneal en torre, nariz aguileña, labio superior corto, convulsiones epilépticas, trastornos olfativos y auditivos, y retraso mental moderado. La enfermedad de Crouzon a veces se combina con mordida abierta y sindactilia en manos y pies.

La enfermedad se considera una anomalía craneal hereditaria familiar. El tratamiento consiste en injerto óseo quirúrgico.

La disostosis mandibulofacial (enfermedad de Franceschetti) es un síndrome familiar y hereditario que se caracteriza por diversas anomalías maxilofaciales en diversas combinaciones. En cuanto a los ojos, se presentan fisuras palpebrales oblicuas "antimongoloides" (caída bilateral del ángulo externo de la fisura palpebral), colobomas palpebrales, dermoides epibulbares, paresia de los músculos extraoculares y, en raras ocasiones, microftalmos, cataratas congénitas, colobomas del tracto vascular y del nervio óptico.

Por parte del sistema maxilofacial existe hipoplasia de los huesos faciales, lo que conduce a una asimetría facial importante y a un subdesarrollo severo de los dientes.

Con frecuencia se presenta aplasia de las orejas, hiperplasia de los senos frontales, desdoblamiento de los huesos faciales y deformación del esqueleto. En ocasiones, se presenta hipertrofia lingual, ausencia de la glándula parótida, hidrocefalia, daño cardíaco, etc. Además de las formas típicas del síndrome, también existen formas atípicas, en las que solo se presentan algunos de los síntomas.

Síndrome de Meyer-Schwickerath-Grueterich-Weyers (displasia ocolodentodigital): lesiones combinadas en ojos, cara, dientes, dedos, manos y pies. Síntomas oculares: epicanto, fisuras palpebrales estrechas, ptosis, microftalmia bilateral, anomalía del iris en forma de hipoplasia de la valva anterior y glaucoma congénito. En el ámbito dental: displasia generalizada del esmalte con coloración marrón de la microdoncia y la oligodoncia. La cara presenta una nariz pequeña, hipoplasia de las alas nasales y un puente nasal ancho. Entre las anomalías en las extremidades, cabe destacar cambios en la piel entre los dedos, aspecto cuadrado de la falange media del meñique, hipoplasia o ausencia total de las falanges medias de varios dedos, distrofia ungueal o ausencia de estas. También puede presentarse microcefalia, cambios en la nariz, hipotricosis e hiperpigmentación cutánea.

El síndrome de Rieger es una disgenesia ectomesodérmica hereditaria del iris y la córnea, combinada con cambios dentofaciales. Desde el punto de vista ocular, puede presentarse megalocórnea o microcórnea, córnea plana, restos de tejido mesenquimal en el ángulo de la cámara anterior, adherencias marginales de la superficie posterior de la córnea con la superficie anterior del iris, deformación pupilar, atrofia del iris con formación de defectos pasantes y glaucoma. También pueden presentarse cataratas congénitas, coloboma del iris y la coroides, estrabismo, quistes dermoides en el limbo y errores refractivos de alto grado.

Las manifestaciones comunes incluyen puente nasal ancho, hipoplasia del maxilar superior, paladar hendido, oligodoncia, dientes frontales cónicos, displasia del esmalte dental, hidrocefalia, malformaciones cardíacas, renales y espinales. Algunos pacientes presentan baja estatura debido a la deficiencia de la hormona del crecimiento.

El tipo de herencia es autosómico dominante.

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