^

Salud

A
A
A

Diabetes no azucarada familiar o congénita

 
, Editor medico
Último revisado: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.

Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.

Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.

La diabetes insípida familiar o congénita es una enfermedad extremadamente rara que se presenta en la primera infancia, independientemente del sexo. En la autopsia, el subdesarrollo de las neuronas supraópticas del hipotálamo fue menos frecuente que el de las neuronas paraventriculares; también se observó una neurohipófisis reducida. En casos muy raros, la diabetes insípida puede atribuirse a enfermedades genéticas con herencia autosómica dominante o a enfermedades ligadas al cromosoma J; puede observarse en el contexto de una enfermedad tan rara como el síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Causas diabetes congénita sin azúcar

El desarrollo de diabetes insípida también puede deberse a enfermedades vasculares. En primer lugar, se trata de aneurismas del círculo arterial cerebral (círculo de Willis), con mayor frecuencia de la arteria comunicante anterior. La rotura de un aneurisma de la parte anterior del círculo arterial cerebral puede provocar daño a los núcleos supraópticos del hipotálamo y la región infundibular. Así, el cuadro clínico de la diabetes insípida puede manifestarse en la necrosis isquémica posparto de la hipófisis, en el marco del síndrome de Sheehan, cuando se combina con una deficiencia hormonal de la hipófisis anterior.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

¿Qué es necesario examinar?

¿Qué pruebas son necesarias?

¿A quién contactar?

Tratamiento diabetes congénita sin azúcar

El tratamiento de la diabetes insípida congénita moderada no debe iniciarse con fármacos que contengan hormona antidiurética. El tratamiento inicial debe incluir diuréticos de la serie clorotiazida (preferiblemente hipotiazida a dosis de 25 mg 4 veces al día) y un hipoglucemiante, un derivado de sulfonilurea, la clorpropamida a dosis de 100-200 mg al día.

El mecanismo de acción de estos fármacos en la diabetes insípida no se comprende completamente. Se cree que la hipotiazida mejora la capacidad de concentración renal (inhibe la reabsorción de sodio en la rama ascendente del asa de Henle, impidiendo así la dilución máxima de la orina). Al reducir ligeramente el contenido de sodio en el organismo, la hipotiazida reduce el volumen extracelular de líquido y aumenta la reabsorción de sales y agua en los túbulos proximales, lo que resulta en un aumento de la densidad relativa de la orina y una disminución proporcional de su volumen. Además, la hipotiazida tiene un efecto depresor sobre los mecanismos centrales de la sed.

Los fármacos hipoglucemiantes potencian el efecto de la hormona antidiurética en los túbulos renales y estimulan ligeramente su secreción. Existen informes de la eficacia de pequeñas dosis de finlepsina: 0,2 g 1 o 2 veces al día. La finlepsina puede causar hiponatremia, regulando así el equilibrio salino y mejorando la evolución de la enfermedad. También se ha observado un efecto positivo al tomar clofibreit (miscleron), 2 cápsulas (0,25 g) 3 veces al día.

El mecanismo de acción de este fármaco en la diabetes insípida no se comprende completamente. Se cree que libera hormona antidiurética endógena.

En el tratamiento de la diabetes insípida, es necesario influir en el síndrome psicopatológico mediante la prescripción de psicofármacos. Existen indicios de una reducción de los síntomas de la diabetes insípida bajo la influencia de la amitriptilina y el melleril. Estos fármacos pueden reducir la hiperosmolaridad de los medios líquidos y causar hiponatremia. Es posible que, al actuar mediante un cambio en el nivel de catecolaminas, estos fármacos mejoren la secreción de la hormona antidiurética.

En casos graves de diabetes insípida, es necesario el uso de fármacos que contienen hormona antidiurética: adiurecrina en polvo, que se inhala por vía nasal a dosis de 0,03-0,05 g 3 veces al día (el efecto se produce en 15-20 minutos y dura aproximadamente 6-8 horas), o pituitrina en forma de inyecciones subcutáneas o intramusculares de 1 ml (5 U) 2 veces al día. El tratamiento con fármacos que contienen hormona antidiurética debe ser a largo plazo. Todos estos fármacos son ineficaces en el tratamiento de pacientes con diabetes insípida nefrogénica. Junto con la farmacoterapia, también se debe considerar un método de tratamiento complementario como la limitación del consumo de sal.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.