Hipogonadismo primario congénito

Hipogonadismo primario congénito (anorquia, utero anorquia, anorquia congénita) - anomalía fetal, caracterizado por la ausencia de testículos en el genotipo y fenotipo niños normales. 

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Epidemiología

El hipogonadismo primario congénito es extremadamente raro (1/20000).

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Causas de hipogonadismo primario congénito

La causa del desarrollo de hipogonadismo primario congénito no está clara. Se cree que la muerte de los testículos embrionaria se produce alrededor de las 20 semanas de desarrollo fetal cuando la uretra ya está formado el tipo masculino, pero el desarrollo normal del pene no sucede: hay cuerpos cavernosos, el glande del pene y el escroto están poco desarrollados, a veces escroto ausente ( "entrepierna suave ").

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Síntomas de hipogonadismo primario congénito

Síntomas del hipogonadismo primario congénito: en el período puberal no se desarrollan características sexuales secundarias, la estructura del esqueleto es eunucoide, a menudo acompañada de obesidad.

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Diagnostico de hipogonadismo primario congénito

Diagnóstico de hipogonadismo primario congénito: en el examen de pacientes, los testículos no se detectan en la cavidad abdominal ni a lo largo de los canales inguinales. Cariotipo 46.XY, la cromatina sexual es negativa. El nivel de gonadotropinas en el plasma es alto y la testosterona es baja. El contenido urinario de 17-CS se reduce significativamente.

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Tratamiento de hipogonadismo primario congénito

El tratamiento del hipogonadismo primario congénito depende del cuadro clínico, la orientación psicosexual y la respuesta del paciente al tratamiento con andrógenos. En marcado subdesarrollo del pene, lo que excluye la posibilidad de que la actividad sexual, y una baja sensibilidad a los andrógenos veces justificados por la elección del sexo femenino civiles (pasaporte) con la feminización de reconstrucción genital y la terapia de reemplazo de estrógeno constante. En pene relativamente desarrollado y respuesta adecuada a los andrógenos (Sustanon-250 de inyección de 1 ml cada 3-4 semanas por vía intramuscular o testenata solución al 10% de 1 ml cada 10 días) de mantenimiento macho y llevar a cabo la terapia de reemplazo con andrógenos a partir de la pubertad (recomendado de 12 a 13 años).