Hipogonadismo primario congénito

El hipogonadismo primario congénito (anorquia, anorquismo intrauterino, anorquismo congénito) es una anomalía embrionaria caracterizada por la ausencia de testículos en niños genotípica y fenotípicamente normales.

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Epidemiología

El hipogonadismo primario congénito es extremadamente raro (1/20.000).

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Causas hipogonadismo primario congénito

La causa del hipogonadismo primario congénito no está clara. Se supone que la muerte de los testículos embrionarios ocurre alrededor de la semana 20 del desarrollo intrauterino del feto, cuando la uretra ya está formada según el tipo masculino, pero el desarrollo del pene no es normal: no hay cuerpos cavernosos, el glande y el escroto están subdesarrollados y, en ocasiones, el escroto está ausente (perineo liso).

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Síntomas hipogonadismo primario congénito

Síntomas del hipogonadismo primario congénito: durante la pubertad, los caracteres sexuales secundarios no se desarrollan, la estructura esquelética es eunucoide, esto suele ir acompañado de obesidad.

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Diagnostico hipogonadismo primario congénito

Diagnóstico de hipogonadismo primario congénito: durante el examen de los pacientes, no se detectan testículos ni en la cavidad abdominal ni a lo largo de los canales inguinales. El cariotipo es 46.XY y la cromatina sexual es negativa. El nivel plasmático de gonadotropinas es alto y el de testosterona es bajo. El contenido de 17-KS en orina está significativamente reducido.

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Tratamiento hipogonadismo primario congénito

El tratamiento del hipogonadismo primario congénito depende del cuadro clínico, la orientación psicosexual y la respuesta del paciente al tratamiento androgénico. En caso de subdesarrollo severo del pene, que excluye la posibilidad de actividad sexual, y baja sensibilidad a los andrógenos, a veces se justifica optar por el sexo civil femenino (de pasaporte) con reconstrucción genital feminizante y terapia de reemplazo estrogénico constante. En caso de un pene relativamente desarrollado y una respuesta adecuada a la terapia androgénica (inyecciones de Sustanon-250, 1 ml cada 3-4 semanas por vía intramuscular o solución de testenato al 10%, 1 ml cada 10 días), se recomienda preservar el sexo masculino e iniciar la terapia de reemplazo androgénico a partir de la pubertad (de los 12 a los 13 años).