Methemoglobinemia

La metahemoglobina a diferencia de la hemoglobina convencional no contiene hierro reducido (Fe ²⁺ ) y oxidado (Fe ³⁺ ) en el proceso de la oxihemoglobina oxigenación reversible (Hb O ₂ ) se oxida parcialmente a metahemoglobina (Mt Hb). Por día in vivo oxida 0,5-3% Hb O ₂ de la hemoglobina total, pero bajo la influencia metgemoglobinreduktazy hierro (reductasa dependiente de NADH) Mt Hb rápidamente recupera y nivel Mt Hb en la sangre no exceda de 0,5-2%. La actividad de la metahemoglobina reductasa se reduce significativamente en recién nacidos sanos a término y es muy baja en recién nacidos prematuros. El aumento de la actividad a los niveles de adulto ocurre a los 4 meses de vida. Cuando el nivel de Mt Hb es el 15% de la hemoglobina total, la piel se vuelve morada y la sangre adquiere un color marrón chocolate.

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Clasificación de metahemoglobinopatías

1. Hereditario
   • M-hemoglobinopatía: existe una síntesis de globinas anormales que contienen cadenas beta o beta en forma oxidada (debido a la sustitución de histidinas proximales o distales en la cadena anormal de tirosina)
   • fermentopatía: hay una actividad (o ausencia) muy baja de metahemoglobina reductasa.
2. Adquirido

Con todas las formas de metahemoglobinemia, se observa cianosis de gris griffin generalizada en ausencia de cambios en las falanges ungueales de los dedos en forma de "baquetas" y lesiones cardiopulmonares. En casos severos, cuando más del 50% de la hemoglobina tiene la forma de metahemoglobina, los pacientes se quejan de falta de aliento durante el ejercicio físico, fatiga y dolores de cabeza severos. El estancamiento en las venas de la conjuntiva y la retina también se puede observar.

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M-hemoglobinemia

Cuando se muta en la cadena alfa de la globina, los niños son cianóticos desde el nacimiento, con una mutación en la cadena beta, la cianosis aparece entre los 3 y 6 meses de vida cuando la parte principal de Hb F se reemplaza por HbA.

Metahemoglobinemia fermentopenica hereditaria

Se hereda autosómico recesivamente, la frecuencia de transporte heterocigoto es de aproximadamente 1% en la población. Entre algunas personas, la frecuencia del transporte heterocigoto de la deficiencia de metahemoglobina reductasa es mucho más alta, en particular entre los Yakuts: 7%. En los homocigotos, la cianosis de la piel y las membranas mucosas visibles, especialmente notable en la región de los labios, la nariz, los lóbulos de las orejas, el lecho ungueal y la cavidad oral, se detectan desde el nacimiento. El espectro de color varía de gris-verde a violeta oscuro. La enfermedad es benigna. Aumenta el número de eritrocitos y el nivel de hemoglobina en una unidad de sangre, pero como Mt Hb no es capaz de oxigenarse, los tejidos son hipóxicos, es decir, hay una anemia "oculta".

En las variantes hereditarias de metahemoglobinemia, la hemólisis no está presente, pero puede ocurrir con metahemoglobinemia adquirida.

La metahemoglobinemia adquirida a desarrollar en los heterocigotos fermentopenicheskoy metahemoglobinemia hereditaria, los pacientes con hemoglobinopatías. Cuando se utiliza una larga vida útil de los medicamentos, incluyendo fenacetina, sulfonamidas, anilina y sus derivados, así como agua y comida con una gran cantidad de nitratos y nitritos (agua de pozo, y, a veces el agua del grifo, embutidos, verduras y frutas en conserva de carne en lata crecido usando fertilizantes de nitrito y nitrato).

Diagnóstico de metahemoglobinemia

Se basa en la exclusión de los defectos cardíacos congénitos de tipo azul, las enfermedades de los pulmones y las glándulas suprarrenales que se presentan con la cianosis. La presencia de Mt Hb en la sangre se confirma mediante una descomposición bastante simple: una gota de sangre del paciente se aplica al papel de filtro y luego se aplica una gota de sangre de una persona sana. La sangre venosa convencional en el aire se vuelve roja debido a la HbO ₂, mientras que con la metahemoglobinemia, la sangre permanece marrón. Con una muestra positiva, el examen se amplía: la determinación del nivel de Mt Hb por el método de la cianhemoglobina, la actividad de la metahemoglobina reductasa, la electroforesis de las hemoglobinas.

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Tratamiento de metahemoglobinemia

Con M-hemoglobinopatías, generalmente no se requiere tratamiento. Cuando se trata de fermentopatía en recién nacidos y bebés, se prescribe ácido ascórbico 0.1-0.15 x 3 veces al día en el interior o riboflavina en 0.01 x 2-3 veces al día por vía oral. Es posible administrar azul de metileno (el medicamento "Chromosmon") a una dosis de 1 mg / kg por vía intravenosa. El nivel de Mt Hb se normaliza después de 1 hora, pero después de 2-3 horas vuelve a subir, por lo que el medicamento se administra en la misma dosis 3 veces al día. Después de los primeros meses de vida, generalmente no se requiere tratamiento.