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Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers
Último revisado: 07.07.2025
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La polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers (OMIM 203700) fue descrita por primera vez por B. J. Alpers en 1931. Su frecuencia poblacional aún no se ha establecido. Se hereda de forma autosómica recesiva. No se ha determinado la localización del gen.
La enfermedad se basa en una deficiencia de enzimas del metabolismo energético: la piruvato descarboxilasa, los complejos 1, 3 y 4 de la cadena respiratoria o los citocromos. La patogenia se asocia con el desarrollo de acidosis láctica debido a la alteración de los procesos bioenergéticos celulares.
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Síntomas de la polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers
Los síntomas de la enfermedad se desarrollan en la primera infancia, entre el primer y segundo año de vida. La enfermedad comienza con convulsiones (parciales o generalizadas) y mioclonías, resistentes al tratamiento anticonvulsivo. Posteriormente, se presenta retraso en el desarrollo psicomotor y físico, pérdida de habilidades previamente adquiridas, hipotonía muscular, paresia espástica, aumento de los reflejos tendinosos y ataxia. Se presentan episodios de vómitos, letargo y disminución de la visión y la audición. Con frecuencia se presenta hepatomegalia, ictericia, cirrosis hepática e insuficiencia hepática, que pueden provocar la muerte. La enfermedad es progresiva y los pacientes fallecen a los 3-4 años.
Además de las formas típicas, existen formas neonatales agudas y tardías de la enfermedad. En la forma neonatal, la enfermedad se agrava inmediatamente después del nacimiento. Se observan microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y pérdida de peso, deformación torácica, movilidad articular limitada, micrognatia, síndrome convulsivo y dificultad para tragar. En la forma tardía, los primeros síntomas aparecen después de los 16-18 años.
Los estudios bioquímicos revelan niveles elevados de ácido láctico y pirúvico, bilirrubina directa e indirecta; con diagnóstico tardío, niveles disminuidos de albúmina, protrombina e hiperamonemia.
Los resultados del EEG revelan actividad de ondas lentas de alta amplitud y polipicos.
Según los datos de resonancia magnética, se observa un aumento de la señal en las imágenes T2 en la zona de la corteza cerebral, los lóbulos occipitales y el tálamo.
El examen morfológico del tejido cerebral revela atrofia cerebral generalizada, degeneración esponjosa de la sustancia gris, muerte neuronal y astrocitosis. En el hígado, se observa degeneración grasa, proliferación de conductos biliares, fibrosis o cirrosis, necrosis de hepatocitos y mitocondrias anormales (de tamaño y forma). Las biopsias musculares revelan acumulación de sustancias lipídicas y alteración de la estructura mitocondrial. El fenómeno de la FRR se detecta raramente.
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