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Poliodistrofia esclerosante progresiva de Alger
Último revisado: 23.04.2024
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La poliodistrofia esclerosante progresiva de Alger (OMIM 203700) fue descrita por primera vez por BJ Alpers en 1931. La frecuencia de la población aún no se ha establecido. Se hereda por tipo autosómico recesivo. La localización del gen no está establecida.
En el corazón de la enfermedad se encuentra una deficiencia de enzimas del metabolismo energético: piruvato descarboxilasa, complejos 1, 3 y 4 de la cadena respiratoria o citocromos. La patogénesis está asociada con el desarrollo de acidosis láctica debido a la alteración de la bioenergética celular.
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Síntomas de la polistrofia esclerosante progresiva de Alger
Los síntomas de la enfermedad se desarrollan en el período de la primera infancia, en uno o dos años de la vida. La enfermedad comienza con convulsiones (parciales o generalizadas) y mioclono, resistente al tratamiento anticonvulsivo. Posteriormente, se observa un retraso en el desarrollo psicomotor y físico, pérdida de las habilidades previamente adquiridas, hipotensión muscular, paresia espástica, aumento de los reflejos tendinosos, ataxia. Hay episodios de vómitos, letargo, disminución de la visión y del oído. A menudo desarrolla hepatomegalia, ictericia, cirrosis, insuficiencia hepática, que puede conducir a la muerte de los niños. La enfermedad tiene una naturaleza progresiva, a la edad de 3-4 años esos pacientes mueren.
Además de las formas típicas de formas agudas neonatales agudas y tardías de la enfermedad. En forma neonatal, la corriente adquiere un carácter severo inmediatamente después del nacimiento. Marcar microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y pérdida de peso, deformación del tórax, limitación de la movilidad articular, micrognatia, síndrome convulsivo, dificultad para tragar. Con la forma tardía, los primeros síntomas aparecen después de los 16-18 años de edad.
En un estudio bioquímico, un aumento en los niveles de ácidos láctico y pirúvico, bilirrubina directa e indirecta, en el diagnóstico tardío, disminuyó los niveles de albúmina, protrombina e hiperamonemia.
Los resultados de EEG revelan actividad de onda lenta de gran amplitud, polyspikes.
Según la resonancia magnética: amplificación de la señal en imágenes T 2 en la corteza cerebral, los lóbulos occipitales y el tálamo.
El examen morfológico en el tejido cerebral determina la atrofia cerebral generalizada, la degeneración esponjosa de la sustancia gris, la muerte neuronal, la astrocitosis. En el hígado: distrofia grasa, proliferación de los conductos biliares, fibrosis o cirrosis, necrosis de los hepatocitos, mitocondrias anormales (en tamaño y forma). En las biopsias de los músculos, se determina la acumulación de sustancias lipídicas, una violación de la estructura de las mitocondrias. El fenómeno de RRF rara vez se detecta.
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