Poliposis familiar (juvenil) del colon

La poliposis familiar (juvenil) de colon es una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante. Se observa poliposis múltiple de colon. Según la literatura, los pólipos suelen detectarse en la adolescencia, pero también pueden encontrarse en la infancia temprana e incluso en la vejez. Se cree que este tipo de poliposis familiar es extremadamente predisponente al desarrollo de un tumor canceroso: la transformación de uno o más pólipos de colon en un tumor canceroso es posible en el 95% de los casos, generalmente el cáncer se desarrolla tempranamente, antes de los 40 años. Se han descrito combinaciones de poliposis de colon con cáncer de estómago, ampolla de la papila mayor del duodeno (de Vater) e incluso con localización en el intestino delgado (donde suele ser extremadamente rara), aunque en esta enfermedad no suelen encontrarse pólipos localizados proximalmente al colon.

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Patomorfología

Generalmente, se observa una gran cantidad de pólipos en todo el colon, y en algunos casos, especialmente en el recto. Su tamaño varía: desde diminutos hasta varios centímetros de diámetro. En el examen histológico, los pólipos no presentan características distintivas y no difieren de los adenomatosos comunes, ni de los glandulares y vellosos. En ocasiones, se detectan uno o más tumores cancerosos.

Síntomas de la poliposis de colon familiar

En la mayoría de los casos, la enfermedad es asintomática antes de que se presenten complicaciones, y solo algunos pacientes desarrollan una tendencia a sufrir trastornos intestinales frecuentes. Los pólipos se detectan por casualidad, durante una rectoscopia o colonoscopia durante una exploración médica, o si estos estudios se realizaron para una enfermedad completamente diferente. La radiografía (irrigoscopia) solo puede detectar pólipos grandes (de 2 cm o más). La historia genealógica también es importante para el diagnóstico de la enfermedad: la presencia de poliposis colónica (o una lesión cancerosa a una edad relativamente temprana) en uno o más familiares debería alertar al médico sobre la presencia de alguna enfermedad (posiblemente poliposis latente) en esta localización.

Evolución y complicaciones de la poliposis familiar del colon

La evolución de la enfermedad puede ser bastante favorable durante un tiempo, asintomática o con síntomas dispépticos leves. Sin embargo, posteriormente surgen complicaciones: hemorragia intestinal masiva con necrosis tisular de pólipos individuales, obstrucción colónica obstructiva con uno o varios pólipos de gran tamaño y, finalmente, degeneración cancerosa de los pólipos, que en una determinada etapa del desarrollo tumoral confiere a la enfermedad su "coloración clínica" (síntomas), característica del cáncer en general.

Tratamiento de la poliposis de colon familiar

No existe un tratamiento específico para la poliposis familiar de colon. Considerando que la transformación tumoral de los pólipos ocurre con mayor frecuencia en la adolescencia y la vejez, algunos médicos, convencidos de este diagnóstico y considerando la triste suerte de familiares cercanos (muerte prematura por carcinoma de colon), recomiendan a los pacientes la colectomía con ileostomía. En algunos casos, tras la extirpación de la mayor parte del colon, es posible realizar una anastomosis ileorrectal, lo que garantiza una vida relativamente normal para el paciente. Si el tratamiento quirúrgico es imposible (o el paciente lo rechaza), se recomienda seguir una dieta moderada y comidas fraccionadas (5-7 veces al día) y, si es necesario, la administración oral de una dosis individual adecuada de enzimas digestivas (pancreatina, panzinorm, pancitrato, solizima, somilasa, etc.). Estos pacientes deben estar bajo supervisión médica constante con colonoscopia al menos una vez cada 6-8 meses (puede alternarse con irrigoscopia). Al decidir el nacimiento de un hijo, si en la familia de uno de los padres hubo un caso (o incluso varios) de poliposis múltiple de colon familiar, es necesario obtener asesoramiento genético. Si se detecta al menos un caso de poliposis múltiple de colon, es necesario examinar a todos los familiares cercanos para detectar rápidamente esta enfermedad y confirmar su origen hereditario familiar.