Queratodermia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Queratodermia - un grupo de dermatosis caracterizadas por una violación de los procesos de queratinización, - formación excesiva de cuerno, principalmente de palmas y plantas.

Las causas y la patogénesis de la enfermedad no se han dilucidado por completo. La investigación ha establecido que queratodermia causada por mutaciones en genes que codifican la queratina 6, 9, 16. En la patogénesis de gran importancia son la vitamina A disfunción hormonal deficiencia, especialmente las glándulas sexuales, bacterianas y virales. Son uno de los síntomas de las enfermedades hereditarias y los tumores de los órganos internos (queratodermia parapsorica).

Síntomas. Distinguir difusa (queratodermia Unna-pan tostado, queratodermia Meleda, queratodermia Papillons-Lefebvre, mutiliruyushaya queratodermia y síndromes incluyendo queratodermia difusa como uno de los síntomas principales) y focal (diseminada manchado queratodermia Fischer-Buschke, akrokeratoelastoidoz Bone delimitada queratodermia Bryuaauera-Frantseshesti lineal queratodermia Fuchs et al.) queratodermia.

La queratodermia de Wyna-Toast (sinónimos: ictiosis congénita de palmas y plantas, síndrome de Wyna-Toast) se transmite de forma autosómica dominante. Se nota un exceso de queratinización de la piel de las palmas y plantas (a veces solo las plantas), que se desarrolla en los primeros dos años de vida. La piel y el proceso patológico comienzan con un ligero engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas en forma de una banda de eritema de color lívido en el borde con una piel sana. Con el tiempo, aparecen capas córneas lisas y amarillentas en su superficie. La lesión rara vez pasa a la superficie posterior de las muñecas o los dedos. Algunos pacientes pueden desarrollar grietas superficiales o profundas y se observa hiperhidrosis local. En el caso del tío observado por el autor por parte de la madre, el hermano y el hijo sufrieron queratoderma de Wyna-Toast.

Se describen casos de daño en las uñas (engrosamiento), dientes, cabello con queratodermia de Wyna-Toast en combinación con diversas anormalidades del esqueleto y patología de los órganos internos, los sistemas nervioso y endocrino.

Histopatología. El examen histológico revela hiperqueratosis pronunciada, granulosis, acantosis, pequeños infiltrados inflamatorios en la capa superior de la dermis. Diagnóstico diferencial La enfermedad debe diferenciarse de la queratodermia de otros tipos.

Queratodermia Meleda (sinónimos: la enfermedad de Meleda, akrokeratoma progresiva congénita, queratosis palmoplantar transgradientny Siemens, hereditaria queratosis palmoplantar progradiently quién) heredado autosómico recesivo. Con esta forma de queratodermia, aparecen gruesas capas córneas de color amarillo-marrón con profundas grietas. En los bordes de la lesión, es visible un borde púrpura-púrpura de varios milímetros de ancho. Característica es la transición del proceso a la superficie posterior de las manos y los pies, los antebrazos y las piernas. La mayoría de los pacientes tienen hiperhidrosis local. En este sentido, la superficie de las palmas y las plantas se convierten ligeramente húmedo y se cubre con puntos negros (conductos de las glándulas sudoríparas).

La enfermedad puede desarrollarse en 15-20 años. Las uñas se engrosan, se deforman.

Histopatología. El examen histológico revela hiperqueratosis, a veces - acantosis, en la capa papilar de la dermis - infiltrado inflamatorio crónico.

El diagnóstico diferencial. Keratoderma Melle debe distinguirse de la queratodermia Unny-Toast.

La queratodermia Papillon-Lefevre (sinónimo: hiperqueratosis palmo -plantar con periodontitis) se hereda autosómico recesivamente.

La enfermedad se manifiesta en 2-3 años de vida. El cuadro clínico de la enfermedad es similar al de Melle. Además, los cambios en los dientes (anomalías de la erupción de los lácteos y los dientes permanentes con el desarrollo de caries, gingivitis, paradontosis que progresa rápidamente con pérdida prematura de los dientes) son características.

Histopatología. El examen histológico revela un engrosamiento de todas las capas de la epidermis, especialmente de la córnea, en la dermis: grupos celulares insignificantes de linfocitos e histiocitos.

El diagnóstico diferencial. La enfermedad debe distinguirse de otras queratodermias. En este caso, una característica distintiva importante es la patología característica de los dientes, que no ocurre en otras formas de queratodermia difusa hereditaria.

Queratodermia mutilante (sinónimos: síndrome de Fonvinkel, queratoma mutante hereditario) - un tipo de queratodermia difusa, hereditaria autosómica dominante. Se desarrolla en el segundo año de vida, se caracteriza por capas córneas difusas en la piel de las palmas y las plantas con hiperhidrosis. Con el tiempo, se forman surcos en forma de cordón en los dedos, lo que produce contracturas y la amputación espontánea de los dedos. La queratosis folicular se expresa en la superficie posterior de las manos, así como en el área de las articulaciones del codo y la rodilla. Las placas de las uñas cambiaron (a menudo por el tipo de vidrio de reloj). Se describen casos de hipogonadismo, alopecia de rubí, pérdida de audición, paquionia.

Histopatología. El examen histológico revela hiperqueratosis potente, granulosis, acantosis, en la dermis: pequeños infiltrados inflamatorios, que consisten en linfocitos e histiocitos.

El diagnóstico diferencial. Cuando se diferencia la queratodermia mutante de otras formas de queratodermia difusa, primero se debe tener en cuenta el efecto de la mutación, que no es característico para otras formas. Al realizar diagnósticos diferenciales de todas las formas de queratodermia difusa, debe recordarse que puede ser uno de los síntomas principales de varios síndromes hereditarios.

Tratamiento. En la terapia general de keratoderma, se muestra neotigazone. La dosis del medicamento depende de la gravedad del proceso y es de 0.3-1 mg / kg del peso del paciente. En ausencia de neotigazone, recomiende vitamina A a una dosis de 100 a 300 000 mg por día durante un tiempo prolongado. La terapia externa consiste en el uso de ungüentos con retinoides aromáticos, agentes queratolíticos y esteroides.

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