Retinosquisis juvenil: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La retinosquisis juvenil del cromosoma X se refiere a las degeneraciones vitreorretinianas hereditarias vinculadas al sexo. La visión se reduce en la primera década de la vida. La enfermedad se caracteriza por maculopatía bilateral en combinación con retinosis periférica en el 50% de los pacientes. El defecto de las células de Muller causa la división de la capa de fibras nerviosas y el resto de la retina sensorial. A diferencia de la ruptura congénita con la retinosquisis se produce en la capa reticular externa. Los hombres están enfermos. Tipo de herencia vinculada al cromosoma X, gen RS1. Aparece a la edad de 5-10 años con quejas sobre dificultades de lectura debido a la maculopatía. Con menor frecuencia, la enfermedad se manifiesta en la infancia por estrabismo y nistagmo, acompañado de retinosis periférica pronunciada, a menudo con hemoftalmia. El gen RS1, responsable del desarrollo de retinosquisis cromosómica X, se localiza en el brazo corto del cromosoma 22º.

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Síntomas de la retinosquisis juvenil

La estratificación de la retina es el principal signo clínico de la retinosis juvenil. Ocurre en la capa de fibras nerviosas de la retina. Se sugiere que la retinosis es el resultado de una interrupción en la función de las células Müller de soporte. La retinosquisis se acompaña de cambios distróficos en la retina, representados por secciones de color dorado plateado; las estructuras de árboles blancos están formadas por vasos anormales, cuya permeabilidad aumenta. En la periferia, a menudo se forman quistes gigantes de la retina, rodeados por un pigmento. Esta forma de la enfermedad, llamada bullosa, se observa generalmente en niños pequeños y se combina con estrabismo y nistagmo. Los quistes de retina pueden decaer espontáneamente. Con la progresión de la retinosis, se desarrolla proliferación glial, neovascularización de la retina, múltiples roturas tipo arco, hemoftalmia o hemorragias en la cavidad del quiste. En el cuerpo vítreo, se determinan los cordones fibrosos, las membranas avasculares o vasculares y las vacuolas. Debido a la fusión de hebras con la retina, se produce tensión (tracción), lo que conduce a la formación de rupturas de tracción de la retina y su desprendimiento. Se observan pliegues en forma de estrella o líneas radiales en forma de estrella ("radios en la rueda") en la región macular. La agudeza visual se reduce significativamente.

• en foveal schizis, los espacios más pequeños en forma de quiste están dispuestos en el tipo "spokes-to-wheel". Una imagen más clara aparece en una luz roja. Con el tiempo, los pliegues radiales se vuelven menos perceptibles, dejando un reflejo foveolarico lubricado;
• La esquistosis periférica se localiza con mayor frecuencia en el cuadrante inferior, no se disemina, pero puede pasar por una serie de cambios secundarios.
  • En la capa interna, que consiste únicamente en la membrana límite interior y la capa de fibras nerviosas, pueden surgir agujeros ovalados.
  • En casos severos raros, los defectos se combinan, los vasos retinianos flotantes se ven como un "velo vítreo".
• otros síntomas: embragues perivasales, brillo dorado de la retina periférica, extracción de los vasos retinianos del lado nasal, manchas retinianas, exudado subretiniano y neovascularización.

"Radios en la rueda" - maculopatía con retinosis congénita (proporcionada por P. Morse)

Complicaciones: hemorragia vítrea, cavidad de la retina laminar y desprendimiento de retina.

Diagnóstico de retinosquisis juvenil

El papel principal en el diagnóstico lo desempeña la imagen oftalmoscópica de la enfermedad y el ERG, que es marcadamente subnormal.

• Electroretinograma con makulopatía aislada no cambia. Con la retinosis periférica, se observa una disminución selectiva en la amplitud de la onda b en el electroretinograma en comparación con la amplitud de la onda a en condiciones escotópicas y fotópicas.
• El electrooculograma se conserva normal con makulopatía aislada y subnormal, con cambios periféricos pronunciados.
• Visión del color: violación de la percepción del color en la parte azul del espectro.
• El PHAG revela maculopatía con pequeños defectos "finales" sin filtración.
• Campos de visión en retinosquisis periférica con zonas de ganado absoluto correspondientes a la localización de esquizos.

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Tratamiento de la retinosquisis juvenil

Coagulación láser de la retina y tratamiento quirúrgico. Con desprendimiento de la retina, vitrectomía, taponamiento intravítreo con perfluorocarbonos o aceite de silicona, se realiza el llenado extraescleral.

Pronóstico

Pronóstico desfavorable debido a maculopatía progresiva. La agudeza visual disminuye en 1-2 décadas de vida y se puede estabilizar hasta 5-6 décadas con una disminución posterior. Los pacientes con mandíbulas periféricas pueden presentar una disminución aguda de la visión debido a hemorragia o desprendimiento de retina.

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