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Retinosquisis juvenil: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X es una degeneración vítreorretiniana hereditaria ligada al sexo. La visión disminuye en la primera década de vida. La enfermedad se caracteriza por maculopatía bilateral combinada con retinosquisis periférica en el 50% de los pacientes. Un defecto en las células de Müller causa una división en la capa de fibras nerviosas y el resto de la retina sensorial. A diferencia de la retinosquisis congénita, la retinosquisis adquirida causa una división en la capa externa de la retina. Afecta a los varones. El tipo de herencia es ligada al cromosoma X, gen RS1. Se manifiesta entre los 5 y los 10 años con quejas de dificultades de lectura debido a la maculopatía. Con menor frecuencia, la enfermedad se manifiesta en la infancia con estrabismo y nistagmo, acompañados de retinosquisis periférica pronunciada, a menudo con hemoftalmos. El gen RS1, responsable del desarrollo de la retinosquisis cromosómica X, se localiza en el brazo corto del cromosoma 22.
[ Síntomas de la retinosquisis juvenil
El desprendimiento de retina es el principal signo clínico de la retinosquisis juvenil. Se produce en la capa de fibras nerviosas de la retina. Se cree que la retinosquisis se debe a una disfunción de las células de Müller que la sostienen. Se acompaña de cambios distróficos en la retina, representados por áreas de color dorado-plateado; las estructuras blancas arborescentes se forman por vasos anormales con mayor permeabilidad de las paredes. A menudo se forman quistes retinianos gigantes rodeados de pigmento en la periferia. Esta forma de la enfermedad, llamada ampollosa, se observa generalmente en niños pequeños y se asocia con estrabismo y nistagmo. Los quistes retinianos pueden colapsar espontáneamente. A medida que la retinosquisis progresa, se desarrolla proliferación glial, neovascularización retiniana, múltiples rupturas arqueadas, hemoftalmos o hemorragias en la cavidad del quiste. Se detectan bandas fibrosas, membranas avasculares o vasculares y vacuolas en el cuerpo vítreo. Debido a la adhesión de las bandas a la retina, se produce tensión (tracción), lo que provoca desgarros retinianos traccionales y su desprendimiento. Se observan pliegues estrellados o líneas radiales en forma de estrella ("radios de una rueda") en la región macular. La agudeza visual se reduce significativamente.
- En la esquisis foveal, los espacios quísticos más pequeños se disponen como los radios de una rueda. La imagen se ve más nítida con luz sin rojo. Con el tiempo, los pliegues radiales se vuelven menos visibles, dejando un reflejo foveal borroso.
- La esquisis periférica se localiza con mayor frecuencia en el cuadrante inferotemporal, no se propaga, pero puede sufrir una serie de cambios secundarios.
- En la capa interna, constituida únicamente por la membrana limitante interna y la capa de fibras nerviosas, pueden aparecer aberturas ovaladas.
- En casos raros y graves, los defectos se fusionan y los vasos retinianos flotantes tienen el aspecto de un “velo vidrioso”.
- Otros síntomas incluyen: manguitos perivasales, brillo dorado de la retina periférica, retracción de los vasos retinianos del lado nasal, manchas retinianas, exudado subretiniano y neovascularización.
"Rayos en una rueda": Maculopatía en la retinosquisis congénita (Cortesía de P. Morse)
Complicaciones: hemorragia vítrea, cavidades por desprendimiento de retina y desprendimiento de retina.
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Diagnóstico de la retinosquisis juvenil
El papel principal en el diagnóstico lo desempeñan la imagen oftalmoscópica de la enfermedad y el ERG, que es marcadamente subnormal.
- El electrorretinograma no varía en la maculopatía aislada. En la retinosquisis periférica, se observa una disminución selectiva de la amplitud de la onda b en el electrorretinograma en comparación con la amplitud de la onda a en condiciones escotópicas y fotópicas.
- El electrooculograma permanece normal en la maculopatía aislada y subnormal en los cambios periféricos graves.
- Visión del color: percepción deteriorada del color en la parte azul del espectro.
- La FAG revela una maculopatía con pequeños defectos “finales” sin fugas.
- Campos visuales en retinosquisis periférica con zonas de escotomas absolutos correspondientes a la localización de la esquisis.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento de la retinosquisis juvenil
Coagulación láser de la retina y tratamiento quirúrgico. En caso de desprendimiento de retina, se realiza vitrectomía, taponamiento intravítreo con perfluorocarbonos o aceite de silicona y cerclaje extraescleral.
Pronóstico
El pronóstico es desfavorable debido a la maculopatía progresiva. La agudeza visual disminuye entre la primera y la segunda década de la vida y puede estabilizarse hasta la quinta o sexta década, con posterior disminución. Los pacientes con esquisis periférica pueden presentar una disminución aguda de la visión debido a hemorragia o desprendimiento de retina.