Síndrome de Dandy Walker

El síndrome de Dandy-Walker es una malformación rara y bastante grave del cerebelo y el cuarto ventrículo. Se considera una anomalía congénita en los niños y es común con una frecuencia de 1: 25,000. Este defecto se caracteriza por hipoplasia o hipoplasia del gusano del cerebelo, agrandamiento quístico del cuarto ventrículo y expansión de la fosa craneal posterior. El síndrome puede ir acompañado de múltiples anomalías de otros órganos, pero los tres principales se pueden considerar como se enumeran anteriormente. Aproximadamente el 70-90% de los pacientes tienen hidrocefalia, que a menudo se desarrolla inmediatamente después del nacimiento. Afortunadamente, la patología puede verse incluso en la etapa del embarazo.

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Causas de síndrome de Dandy Walker

Desafortunadamente, incluso la medicina moderna aún no puede responder con seguridad la pregunta de qué causa conduce al desarrollo del síndrome de Dandy-Walker. Por supuesto, existen algunos factores de riesgo que de una manera u otra pueden conducir a una malformación intrauterina. Para la formación de esta anomalía, se juega un papel importante:

1. Enfermedades virales que la madre tolera durante el embarazo (especialmente debe tener cuidado con las infecciones en los primeros tres meses).
2. Infección por citomegalovirus.
3. Rubéola
4. Diabetes mellitus u otras enfermedades asociadas con un trastorno metabólico en una futura madre.

Muy a menudo, varias patologías del feto durante el desarrollo intrauterino aparecen en mujeres que sufren de alcoholismo o adicción a las drogas. En la mayoría de los casos, son estas madres las que nacen con niños con síndrome de Dandy-Walker. Si durante el ultrasonido el médico observa que el feto se desarrolla anormalmente, recomienda abortar el embarazo. En casos muy raros, el síndrome de Dandy-Walker se desarrolla por razones hereditarias.

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Patogenesia

El síndrome de Dandy Walker fue descrito por primera vez por Dandy y Blackfen en 1914. Después de la descripción inicial, se realizaron estudios adicionales que describieron las diversas características morfológicas de este defecto.

Los estudios de D'Agostino en 1963 y Hart en 1972 determinaron la triada característica del síndrome de Dandy Walker, a saber:

1. Agenesia completa o parcial del gusano
2. Dilatación quística del cuarto ventrículo
3. Un aumento en la fosa craneal posterior con un movimiento ascendente de los senos paranasales laterales y el cerebelo.

Esta tríada, por regla general, se combina con hidrocefalia supratentorial, que son complicaciones y no forman parte del complejo de malformación.

Clásicamente, posterior quística fosa malformaciones divididos en síndrome de Dandy-Walker, realización de Dandy-Walker, Mega cisterna magna, quiste aracnoideo fosa posterior, - estos constituyen mancha complejo Dandy-Walker.

La variante de Dandy-Walker combina hipoplasia de lombrices y crecimiento quístico del cuarto ventrículo, sin un aumento en la fosa craneal posterior.

Este síndrome es una patología innata, que se manifiesta en el hecho de que las vías cerebrospinales y el cerebelo no se desarrollan completamente. La mayor parte de la anomalía se relaciona con los orificios que conectan los dos ventrículos (el tercero y el cuarto) con una gran cisterna del cerebro y aquellos que conectan estos mismos ventrículos con el espacio subaracnoideo de las membranas del cerebro. Debido a los trastornos de formación likvoroottoka formación licor quística en la fosa posterior y la hidrocefalia obstructiva resultante dilatación quística secundario del cuarto ventrículo (70-90% de los casos).

Asociado con la anomalía de los defectos de desarrollo de Dandy Walker del sistema nervioso central (70% de los casos):

• Disgenesia del cuerpo calloso (20-25%).
• Lipoma del cuerpo calloso.
• Goloproencefalitis (25%).
• Porencefalia.
• La displasia aclara convoluciones (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimicropatía / heterotopía de la sustancia gris (5-10%).
• Heterotopía cerebelosa.
• Encefalocele occipital (7%).
• Microcefalia.
• El quiste dermoide
• Malformaciones de los lóbulos del cerebelo (25%).
• Malformación del núcleo del olivar inferior.
• Hamartoma en el montículo gris.
• Syringomyelia.
• La deformación de Klippel-Feil.
• Espina bífida.

Otras malformaciones asociadas del sistema nervioso central que ocurren raramente (20-33% de los casos):

• Deformidades y paladar orofaciales (6%).
• Polidactilia y sindactilia.
• Anomalías del desarrollo del corazón.
• Anomalías del tracto urinario (riñón poliquístico).
• Catarata de la retina, disgenesia de la coroides, coloboma.
• Hemangioma en la cara.
• Hipertelorismo.
• Síndrome de Meckel-Gruber.
• Melanosis neurocausal.

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Síntomas de síndrome de Dandy Walker

Esta anomalía en el desarrollo del niño se puede ver con la ayuda de la ecografía en los primeros meses del embarazo. En particular, todos los síntomas de esta enfermedad ya son visibles durante 20 semanas. La principal evidencia del desarrollo de la patología es una variedad de signos de daño cerebral: quistes claramente visibles en la fosa craneal, cerebelo poco desarrollado, el cuarto ventrículo está demasiado expandido. En este caso, los signos de ultrasonido se vuelven más claros a medida que el feto se desarrolla.

Con el tiempo, aparecen grietas en el paladar duro y los labios, desarrollo anormal del riñón y también sindactilia. Si, por alguna razón, no se realizó una ecografía durante el embarazo, los síntomas de la enfermedad se vuelven claramente visibles inmediatamente después del nacimiento del niño. Debido a la alta presión dentro del cráneo, estos niños son muy inquietos. Desarrollan hidrocefalia con espasmos musculares, nistagmo. En algunos casos, los signos de hidrocefalia pueden no serlo.

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Primeros signos

1. Atresia de los agujeros de Magendi y Lushka (infección o ausencia congénita).
2. La parte posterior de la fosa craneal aumenta de tamaño.
3. Atrofia de los hemisferios cerebelosos.
4. Hay formaciones quísticas, incluidas las fístulas.
5. Hidrocefalia de diferente grado.

Todos estos signos tempranos son claramente visibles durante la ecografía del feto. Es por eso que es tan importante pasar todas las pruebas y estudios a tiempo a las mujeres embarazadas a tiempo.

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Síndrome de Dandy-Walker en niños

El síndrome de Dandy-Walker a priori se considera simplemente una enfermedad del niño. Afortunadamente, es bastante raro (solo un caso para 25,000 bebés recién nacidos). Sus síntomas se pueden ver incluso en el útero, pero si, por alguna razón, esto no se hizo, los niños con esta enfermedad desarrollan complicaciones severas y graves con la edad.

Con el tiempo, hay síntomas cerebelares notables. En los niños mayores, la coordinación de los movimientos comienza a alterarse, por lo que les resulta difícil caminar y caminar (a veces incluso es imposible). El síntoma principal es un fuerte retraso mental, que no se puede curar. También hay problemas que lo acompañan: enfermedades de los riñones, corazón, desarrollo anormal de los dedos, cara, manos, visión deficiente.

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Síndrome de Dandy Walker en adultos

El síndrome de Dandy Walker es una variante anatómica clínica de la hidrocefalia maligna. Esta enfermedad se caracteriza por la atresia de los agujeros en el cerebro, así como la expansión de los ventrículos (tercero y cuarto).

A pesar de que esta patología se considera congénita, en muy raros casos, sus primeros signos comienzan a manifestarse en la primera infancia (cuatro años de edad) o incluso más tarde. Durante mucho tiempo, no hay síntomas de esta malformación congénita. La compensación a veces ocurre solo en niños en edad escolar o adolescentes. Los casos en los que se manifiestan los primeros síntomas del síndrome de Dandy-Walker en adultos son excepcionales.

Entre los principales síntomas de la enfermedad en adultos se pueden identificar:

1. El tamaño de la cabeza aumenta gradualmente.
2. Los huesos de la nuca comienzan a sobresalir: parecen abombarse.
3. La coordinación de movimientos se viola fuertemente, hay movimientos borrosos e indistintos.
4. Se desarrolla nistagmo, que se manifiesta en los movimientos vibratorios de los ojos de un lado a otro.
5. Convulsiones frecuentes con convulsiones.
6. El tono muscular aumenta mucho (a veces a la espasticidad). Los músculos están en tensión constante.
7. El desarrollo de la inferioridad mental, que se manifiesta en el hecho de que una persona no reconoce a sus parientes, apenas lee y distingue letras, no puede escribir.

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Síndrome de Dandy-Walker en el embarazo

Como regla general, mediante la investigación ultrasónica, el síndrome de Dandy-Walker se puede ver ya en la semana 18-20 del embarazo. Durante este período, se puede ver la agenesia total o parcial del gusano cerebeloso. En casos muy raros, el diagnóstico prenatal de esta enfermedad es posible en una fecha anterior.

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Formas

Hay dos formas de síndrome de Dandy-Walker, que difieren en el grado de trastorno anatómico:

1. La forma completa: el subdesarrollo del gusano del cerebelo está completo.
2. Forma incompleta: solo parte del cerebelo se desarrolla incorrectamente.

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Complicaciones y consecuencias

Ciertamente, muchas patologías congénitas son muy serias, pero el síndrome de Dandy-Walker se considera una de las anomalías más graves en los niños. Esta enfermedad conduce a consecuencias bastante complicadas:

1. El defecto mental permanece de por vida.
2. Defecto a menudo preservado y neurológico: el tono muscular aumenta, la coordinación de movimientos es incorrecta.
3. Se puede esperar un resultado letal en la mayoría de los casos.

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Diagnostico de síndrome de Dandy Walker

En primer lugar, el médico realiza el diagnóstico de las quejas y la anamnesis de la enfermedad (si el síndrome de Dandy-Walker se manifiesta después del nacimiento). Esta etapa incluye respuestas a algunas preguntas:

1. ¿Ha pasado esto en la familia antes?
2. ¿A qué edad comenzaron a aparecer los primeros signos de la enfermedad?
3. ¿Cuándo comenzó a romperse la coordinación de movimientos, la cabeza aumenta, el tono muscular cambia?

Además, el experto debería pasar una encuesta neurológica. Durante esta etapa, se puede ver el desarrollo de nistagmo (movimientos involuntarios de vibración de los ojos en diferentes direcciones), abombamiento de la fontanela, disminución del tono muscular, aumento del tamaño de la cabeza.

La realización de un estudio de ultrasonido durante el embarazo ayuda a ver los primeros signos del síndrome fetal. Además, se puede usar el mismo método y en las últimas etapas de la enfermedad para controlar la presencia de vicios en el corazón.

Debido a la RM (resonancia magnética) del cerebro puede verse el grado de aumento en el tamaño de la cabeza, la aparición de un quiste en la fosa posterior, dilatación ventricular, desarrollo anormal del cerebelo, hidrocefalia.

En algunos casos, debe consultar a un neurocirujano o un genetista médico.

Diagnóstico instrumental

Los métodos más comunes de diagnóstico instrumental para detectar los primeros síntomas del síndrome de Dandy-Walker son la ecografía (ultrasonido fetal) y la resonancia magnética (MRI). Como regla, el desarrollo anormal del niño se nota en la primera ecografía, que se lleva a cabo en la semana 18-20 del embarazo. Si un especialista no puede hacer un diagnóstico preciso o necesita confirmación, puede recetar una resonancia magnética. El diagnóstico, entregado con MRI, es preciso en un 99%.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Dandy-Walker generalmente se lleva a cabo con la expansión de una gran cisterna cerebral que se desarrolla con una hipoplasia inflamatoria o tóxica del cerebelo, así como con un quiste retrocerebral. Pero aquí debe tenerse en cuenta que con el síndrome de Dandy-Walker, el gusano cerebeloso tiene un defecto patognomónico que no se observa en otra hipoplasia. Para realizar el diagnóstico diferencial de esta patología con quistes aracnoideos, es necesario hacer una resonancia magnética.

Tratamiento de síndrome de Dandy Walker

El síndrome de Dandy-Walker tiene una severidad diferente. Como regla general, los niños que nacen con una forma grave de esta anomalía mueren en el primer mes de vida. Si el vicio es compatible con la vida, entonces el desarrollo del niño en el plan psíquico se considera muy problemático. Los padres deben estar preparados para el hecho de que el niño tendrá un intelecto muy bajo, que no se puede cambiar con la ayuda del entrenamiento correccional. El pronóstico del desarrollo del bebé con el síndrome de Dandy-Walker es extremadamente desfavorable.

Tratar tal anomalía prácticamente no tiene sentido. Pero si la hidrocefalia comienza a acumularse, entonces se requiere intervención quirúrgica. La presión intracraneal se puede reducir al derivar IV del ventrículo del cerebro.

El tratamiento para el síndrome de Dandy-Walker solo puede ser sintomático. El retraso mental del niño no está sujeto a corrección, las funciones motoras del cuerpo están gravemente alteradas, por lo que normalmente estos niños no pueden sentarse o pararse solos.

En el tratamiento, es muy importante recordar las enfermedades concomitantes del corazón, los riñones, la patología maxilofacial. A menudo requieren una intervención médica calificada.

Si el médico revela esta anomalía en el feto, los padres deben tomar una decisión bastante difícil: interrumpir el embarazo o dar a luz a un niño que sufrirá una patología incurable durante toda su vida.

Tratamiento operatorio

La única forma de tratar con prontitud el síndrome de Dandy-Walker es el bypass, que ayuda a reducir la gravedad de los síntomas de la hidrocefalia y mejora la salida del licor.

Prevención

Debido al hecho de que el síndrome de Dandy-Walker es una enfermedad con un carácter hereditario, se considera que no tiene sentido realizar su prevención. Se recomienda durante el embarazo visitar regularmente a un obstetra-ginecólogo (una vez al mes durante el primer trimestre, una vez cada dos o tres semanas durante el segundo trimestre y una vez cada siete o diez días durante el tercer trimestre). Trate de llegar a tiempo a la cuenta en una consulta femenina (antes de las 12 semanas de embarazo).

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Pronóstico

El pronóstico para el síndrome de Dandy-Walker es catastróficamente desfavorable. En el 50% de los casos, el niño muere en el primer año de vida. Esos niños que sobrevivieron deben estar constantemente bajo la atenta mirada de los médicos. Tienen un nivel extremadamente bajo de inteligencia, que no está sujeto a corrección. El síndrome ocurre con un estado neurológico funcional pronunciado.

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Discapacidad

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central, en particular el síndrome de Dandy Walker, provocan una discapacidad grave desde los primeros minutos de vida.

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