Síndrome de Dandy-Walker

El síndrome de Dandy-Walker es una malformación poco frecuente y bastante grave del cerebelo y el cuarto ventrículo. Se considera una anomalía congénita en niños y es común con una frecuencia de 1:25.000. Este defecto se caracteriza por el subdesarrollo o hipoplasia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y dilatación de la fosa craneal posterior. El síndrome puede acompañarse de múltiples anomalías en otros órganos, pero las principales son las tres mencionadas anteriormente. Aproximadamente entre el 70 y el 90 % de los pacientes presentan hidrocefalia, que suele desarrollarse inmediatamente después del nacimiento. Afortunadamente, esta patología puede detectarse incluso durante el embarazo.

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Causas Síndrome de Dandy-Walker

Desafortunadamente, ni siquiera la medicina moderna puede responder con certeza a la pregunta sobre las causas del síndrome de Dandy-Walker. Claro que existen algunos factores de riesgo que, en algún caso, pueden provocar defectos intrauterinos. Los siguientes factores desempeñan un papel importante en la formación de esta anomalía:

1. Enfermedades virales que padece la madre durante el embarazo (especialmente cuidado con las infecciones en los tres primeros meses).
2. Infección por citomegalovirus.
3. Rubéola.
4. Diabetes mellitus u otras enfermedades asociadas a trastornos metabólicos en la futura madre.

Con frecuencia, diversas patologías fetales durante el desarrollo intrauterino aparecen en mujeres que padecen alcoholismo o drogadicción. En la mayoría de los casos, son estas madres las que dan a luz a niños con síndrome de Dandy-Walker. Si durante una ecografía el médico detecta un desarrollo anormal del feto, recomienda interrumpir el embarazo. En casos muy raros, el síndrome de Dandy-Walker se desarrolla por razones hereditarias.

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Patogenesia

El síndrome de Dandy-Walker fue descrito por primera vez por Dandy y Blackfan en 1914. Desde la descripción inicial, se han realizado estudios adicionales que han descrito las diversas características morfológicas de este defecto.

Las investigaciones de D'Agostino en 1963 y Hart en 1972 identificaron la tríada característica del síndrome de Dandy-Walker, a saber:

1. Agenesia completa o parcial del gusano
2. Dilatación quística del cuarto ventrículo
3. Agrandamiento de la fosa craneal posterior con desplazamiento hacia arriba de los senos paranasales laterales y del cerebelo.

Esta tríada suele asociarse con hidrocefalia supratentorial, que son complicaciones y no parte del complejo de malformación.

Clásicamente, las malformaciones quísticas de la fosa posterior se dividen en síndrome de Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker, megacisterna magna y quiste aracnoideo de la fosa posterior; estas malformaciones forman el complejo de Dandy-Walker.

La variante de Dandy-Walker combina hipoplasia del vermis y dilatación quística del cuarto ventrículo, sin agrandamiento de la fosa posterior.

Este síndrome es una patología congénita que se manifiesta en un desarrollo incompleto de las vías del líquido cefalorraquídeo y del cerebelo. La anomalía afecta principalmente a las aberturas que conectan los dos ventrículos (el tercero y el cuarto) con la cisterna mayor del cerebro, y a las que conectan estos mismos ventrículos con el espacio subaracnoideo de las meninges. Debido a la alteración del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo, se produce una formación quística de líquido cefalorraquídeo en la fosa craneal posterior e hidrocefalia obstructiva como resultado de la dilatación quística secundaria del cuarto ventrículo (70-90% de los casos).

Asociadas a malformaciones del sistema nervioso central por anomalía de Dandy-Walker (70% de los casos):

• Disgenesia del cuerpo calloso (20-25%).
• Lipoma del cuerpo calloso.
• Holoprosencefalia (25%).
• Porencefalia.
• Displasia cingulada (25%).
• Esquizencefalia.
• Polimicrogiria/heterotopia de la sustancia gris (5-10%).
• Heterotopia cerebelosa.
• Encefalocele occipital (7%).
• Microcefalia.
• Quiste dermoide.
• Malformaciones de los lobulillos cerebelosos (25%).
• Malformaciones del núcleo olivar inferior.
• Hamartoma en un tubérculo gris.
• Siringomielia.
• Deformación de Klippel-Feil.
• Espina bífida.

Otras malformaciones raras asociadas del SNC (20-33% de los casos):

• Deformidades orofaciales y palatinas (6%).
• Polidactilia y sindactilia.
• Anomalías del desarrollo cardíaco.
• Anormalidades del tracto urinario (enfermedad renal poliquística).
• Catarata de retina, disgenesia coroidea, coloboma.
• Hemangioma en la cara.
• Hipertelorismo.
• Síndrome de Meckel-Gruber.
• Melanosis neurocutánea.

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Síntomas Síndrome de Dandy-Walker

Esta anomalía en el desarrollo del niño puede detectarse mediante una ecografía ya en los primeros meses de embarazo. En particular, todos los síntomas de esta enfermedad son visibles a partir de la semana 20. La principal evidencia del desarrollo de la patología son diversos signos de daño cerebral: quistes claramente visibles en la fosa craneal, un desarrollo deficiente del cerebelo y una dilatación excesiva del cuarto ventrículo. Al mismo tiempo, los signos ecográficos se hacen más evidentes a medida que el feto se desarrolla.

Con el tiempo, aparecen hendiduras en el paladar duro y el labio, desarrollo renal anormal y sindactilia. Si por alguna razón no se realizó una ecografía durante el embarazo, los síntomas de la enfermedad se hacen claramente visibles inmediatamente después del nacimiento. Debido a la alta presión intracraneal, estos niños son muy inquietos. Desarrollan hidrocefalia con espasmos musculares y nistagmo. En algunos casos, puede que no haya signos de hidrocefalia.

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Primeros signos

1. Atresia de los agujeros de Magendie y Luschka (cierre o ausencia congénita).
2. La parte posterior de la fosa craneal aumenta de tamaño.
3. Atrofia de los hemisferios cerebelosos.
4. Aparecen formaciones quísticas, incluso fístulas.
5. Hidrocefalia de diversos grados.

Todos estos primeros signos son claramente visibles durante la ecografía fetal. Por eso es tan importante que las embarazadas se realicen todas las pruebas y exámenes a tiempo.

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Síndrome de Dandy-Walker en niños

A priori, el síndrome de Dandy-Walker se considera una enfermedad infantil. Afortunadamente, es bastante infrecuente (solo un caso por cada 25.000 recién nacidos). Sus síntomas pueden observarse en el útero, pero si por alguna razón no se ha realizado esta prueba, los niños con esta enfermedad desarrollan complicaciones bastante graves con la edad.

Con el tiempo, aparecen síntomas cerebelosos perceptibles. En niños mayores, la coordinación de movimientos comienza a deteriorarse, por lo que les resulta bastante difícil moverse y caminar (a veces incluso imposible). El síntoma principal es un retraso mental grave, casi incurable. También aparecen problemas asociados: enfermedad renal, cardiopatía, desarrollo anormal de los dedos, la cara y las manos, y problemas de visión.

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Síndrome de Dandy-Walker en adultos

El síndrome de Dandy-Walker es una variante anatómica y clínica de la hidrocefalia viciosa. Esta enfermedad se caracteriza por la atresia de las aberturas cerebrales, así como por la dilatación de los ventrículos (tercero y cuarto).

Aunque esta patología se considera congénita, en casos muy raros, sus primeros signos comienzan a aparecer en la primera infancia (cuatro años) o incluso más tarde. Durante mucho tiempo, este defecto congénito no presenta síntomas. En ocasiones, la descompensación solo se presenta en niños en edad escolar o adolescentes. Casos excepcionales son cuando los primeros síntomas del síndrome de Dandy-Walker aparecen en adultos.

Entre los principales síntomas de la enfermedad en adultos se pueden distinguir los siguientes:

1. El tamaño de la cabeza aumenta gradualmente.
2. Los huesos de la parte posterior de la cabeza comienzan a sobresalir: parecen abultarse.
3. La coordinación de movimientos se ve gravemente afectada y aparecen movimientos poco claros y amplios.
4. Se desarrolla nistagmo, que se manifiesta en movimientos oscilatorios de los ojos de un lado a otro.
5. Convulsiones frecuentes.
6. El tono muscular aumenta considerablemente (a veces hasta el punto de causar espasticidad). Los músculos están en tensión constante.
7. El desarrollo del retraso mental, que se manifiesta en el hecho de que una persona no reconoce a sus familiares, tiene dificultad para leer y distinguir letras y no puede escribir.

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Síndrome de Dandy-Walker en el embarazo

Por lo general, el síndrome de Dandy-Walker se puede detectar mediante ecografía desde las 18-20 semanas de embarazo. Durante este período, puede observarse una agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso. En casos muy raros, el diagnóstico prenatal de esta enfermedad es posible en una etapa más temprana.

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Formas

Existen dos formas del síndrome de Dandy-Walker, que difieren en el grado de deterioro anatómico:

1. Forma completa: el subdesarrollo del vermis cerebeloso es completo.
2. Forma incompleta: solo una parte del cerebelo se desarrolla incorrectamente.

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Complicaciones y consecuencias

Si bien muchas patologías congénitas son muy graves, el síndrome de Dandy-Walker se considera una de las anomalías más graves en niños. Esta enfermedad conlleva consecuencias bastante complejas:

1. El defecto mental permanece de por vida.
2. A menudo también persiste un defecto neurológico: el tono muscular aumenta y la coordinación de los movimientos es incorrecta.
3. En la mayoría de los casos se puede esperar un desenlace fatal.

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Diagnostico Síndrome de Dandy-Walker

En primer lugar, el médico diagnostica las molestias y elabora el historial médico (si el síndrome de Dandy-Walker aparece después del nacimiento). Esta etapa incluye la respuesta a algunas preguntas:

1. ¿Ha ocurrido algo parecido en tu familia antes?
2. ¿A qué edad empezaron a aparecer los primeros síntomas de la enfermedad?
3. ¿Cuándo empezó a alterarse la coordinación de movimientos, a crecer la cabeza y a cambiar el tono muscular?

A continuación, el especialista debe realizar una exploración neurológica. Durante esta etapa, se puede observar el desarrollo de nistagmo (movimientos oscilatorios involuntarios de los ojos en diferentes direcciones), abultamiento de la fontanela, disminución del tono muscular y aumento del tamaño de la cabeza.

Realizar una ecografía durante el embarazo ayuda a detectar los primeros signos del síndrome en el feto. Además, este mismo método puede emplearse en etapas posteriores de la enfermedad para detectar defectos cardíacos.

Mediante la realización de una resonancia magnética del cerebro es posible observar el grado de aumento del tamaño de la cabeza, la aparición de un quiste en la fosa craneal posterior, agrandamiento del ventrículo, desarrollo anormal del cerebelo e hidrocefalia.

En algunos casos es necesario consultar a un neurocirujano o a un médico genetista.

Diagnóstico instrumental

Los métodos de diagnóstico instrumental más comunes para detectar los primeros síntomas del síndrome de Dandy-Walker son la ecografía (examen ecográfico del feto) y la resonancia magnética (RM). Por lo general, el desarrollo anormal del niño se detecta en la primera ecografía, que se realiza entre las semanas 18 y 20 de embarazo. Si el especialista no puede realizar un diagnóstico preciso o si es necesario confirmarlo, puede prescribir una RM. El diagnóstico realizado mediante RM tiene una precisión del 99%.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Dandy-Walker suele realizarse con la expansión de la cisterna cerebral mayor, que se desarrolla con hipoplasia inflamatoria o tóxica del cerebelo, así como con un quiste retrocerebral. Sin embargo, cabe considerar que, en el síndrome de Dandy-Walker, el vermis cerebeloso presenta un defecto patognomónico que no se observa en otras hipoplasias. Para realizar el diagnóstico diferencial de esta patología con quistes aracnoideos, es necesario realizar una resonancia magnética.

Tratamiento Síndrome de Dandy-Walker

El síndrome de Dandy-Walker presenta diversos grados de gravedad. Por lo general, los niños que nacen con una forma grave de esta anomalía fallecen durante el primer mes de vida. Si el defecto es compatible con la vida, el desarrollo mental del niño se considera muy problemático. Los padres deben estar preparados para que el niño presente una inteligencia muy baja, que no podrá corregirse con la ayuda de la educación correctiva. El pronóstico para el desarrollo de un niño con síndrome de Dandy-Walker es extremadamente desfavorable.

Prácticamente no tiene sentido tratar esta anomalía. Pero si la hidrocefalia empieza a aumentar, se requiere intervención quirúrgica. La presión intracraneal puede reducirse mediante una derivación del cuarto ventrículo cerebral.

El tratamiento del síndrome de Dandy-Walker es únicamente sintomático. El retraso mental del niño no puede corregirse; las funciones motoras corporales están gravemente deterioradas, por lo que estos niños generalmente no pueden sentarse ni ponerse de pie por sí solos.

Durante el tratamiento, es fundamental tener en cuenta las enfermedades concomitantes cardíacas, renales y maxilofaciales. Estas suelen requerir intervención médica cualificada.

Si un médico detecta esta anomalía en un feto, los padres deben tomar una decisión bastante difícil: interrumpir el embarazo o dar a luz a un niño que sufrirá una patología incurable durante el resto de su vida.

Tratamiento quirúrgico

El único tratamiento quirúrgico para el síndrome de Dandy-Walker es el método de derivación, que ayuda a reducir la gravedad de los síntomas de la hidrocefalia y a mejorar la salida del líquido cefalorraquídeo.

Prevención

Dado que el síndrome de Dandy-Walker es una enfermedad hereditaria, no se considera oportuno prevenirlo. Se recomienda visitar a un ginecólogo-obstetra regularmente durante el embarazo (una vez al mes durante el primer trimestre, una vez cada dos o tres semanas durante el segundo trimestre y una vez cada siete a diez días durante el tercer trimestre). Intente registrarse en una clínica de salud femenina lo antes posible (antes de la semana 12 de embarazo).

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Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Dandy-Walker es catastróficamente desfavorable. En el 50% de los casos, el niño fallece durante el primer año de vida. Los niños que sobreviven deben estar bajo la supervisión médica constante. Presentan un nivel de inteligencia extremadamente bajo, que no se puede corregir. El síndrome se presenta con un estado neurológico funcional pronunciado.

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Discapacidad

Los defectos congénitos del sistema nervioso central, en particular el síndrome de Dandy-Walker, provocan una discapacidad grave desde los primeros minutos de vida.

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