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Síndrome de Patau (un síndrome de trisomía en un cromosoma 13)
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) se desarrolla en presencia de un 13 ° cromosoma adicional e incluye malformaciones del cerebro anterior, la cara y los ojos; marcado retraso mental; bajo peso al nacer
El síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) ocurre en aproximadamente 1/10 000 nacidos vivos; aproximadamente el 80% de toda la trisomía 13 ocurre. Con la edad de la madre, la probabilidad de tener un hijo con el síndrome de Patau aumenta, y el cromosoma adicional, por lo general, va al niño de la madre.
¿Qué causa el síndrome de Patau?
Los niños con el síndrome son más propensos a nacer en mujeres mayores de 35 años. La probabilidad de reencarnamiento de un niño con trisomía en el cromosoma 13 en las familias no supera el 1% y no es una contraindicación para el parto repetido.
Síntomas del síndrome de Patau
Los niños nacen pequeños en el momento de la gestación. Las anomalías de la línea media (por ejemplo, defectos del cuero cabelludo, senos para la piel) son características. Goloprozensefaliya (violación de la separación normal del prosencéfalo) es común. Las anomalías concomitantes de la cara a menudo son labio leporino y paladar hendido. La microftalmia, los colobomas (fisuras del iris) y la displasia retiniana también son comunes. El margen supraorbital no es pronunciado, las hendiduras oculares a menudo son estrechas. Las aurículas están formadas irregularmente y generalmente son bajas. A menudo el niño es sordo. Los pliegues friables de la piel a menudo se encuentran en la parte posterior del cuello. También son comunes el pliegue del mono (el único surco transversal en la palma), la polidactilia, las uñas estrechas excesivamente convexas. Aproximadamente el 80% de los casos son malformaciones congénitas graves del sistema cardiovascular; a menudo ocurre dextrocardia. Las anomalías de los órganos genitales son frecuentes en niños y niñas; en los niños, se observan criptorquidia y anomalías escrotales, y las niñas se caracterizan por la presencia de un útero de dos patas. En los primeros meses de vida, a menudo hay episodios de apnea. Se nota un fuerte retraso mental.
Síndrome de Patau se caracteriza por defectos congénitos en el ojo (iris coloboma, microftalmia y anoftalmos), labio leporino y / o paladar, aplasia del cuero cabelludo, polidactilia postaksialnoy, enfermedad cardíaca congénita y goloprozentsefaliey. Característica de la presencia de múltiples malformaciones congénitas del cerebro y retraso mental profundo. Alta letalidad: no más del 10% de los niños viven hasta 1 año.
Diagnóstico del síndrome de Patau
El diagnóstico puede asumirse prenatalmente por violaciones de la ecografía del feto (por ejemplo, retraso del desarrollo fetal) o los resultados de un examen de detección de la madre, y después del nacimiento del niño por su apariencia característica.
La confirmación en ambos casos se lleva a cabo en el estudio del cariotipo.
[¿Qué pruebas son necesarias?
¿Cuál es la predicción del síndrome de Patau?
En la mayoría de los pacientes (80%), el síndrome de Patau se acompaña de anomalías de desarrollo tan severas que mueren en el primer mes de vida; menos del 10% vive más de un año.