Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Síndrome de Patau (síndrome de trisomía del cromosoma 13)
Último revisado: 12.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El síndrome de Patau (trisomía 13) ocurre cuando hay un cromosoma 13 adicional e incluye malformaciones del prosencéfalo, la cara y los ojos; retraso mental grave y bajo peso al nacer.
El síndrome de Patau (trisomía 13) ocurre en aproximadamente 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% tiene trisomía 13 completa. La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Patau aumenta con la edad materna, y el cromosoma adicional generalmente se hereda de la madre.
¿Qué causa el síndrome de Patau?
Los niños con este síndrome nacen con mayor frecuencia de mujeres mayores de 35 años. La probabilidad de tener un hijo con trisomía 13 en una familia no supera el 1% y no constituye una contraindicación para la procreación repetida.
Síntomas del síndrome de Patau
Los niños nacen pequeños para su edad gestacional. Las anomalías de la línea media (p. ej., defectos del cuero cabelludo, defectos de los senos cutáneos) son comunes. La holoprosencefalia (división anormal del prosencéfalo) es común. Las anomalías faciales asociadas a menudo incluyen labio leporino y paladar hendido. La microftalmia, los colobomas (hendiduras del iris) y la displasia de retina también son comunes. Los márgenes supraorbitales no son prominentes y las fisuras palpebrales suelen ser estrechas. Las aurículas están malformadas y generalmente son bajas. La sordera es común. Los pliegues sueltos de la piel a menudo se encuentran en la parte posterior del cuello. El pliegue simio (un solo surco transversal en la palma), la polidactilia y las uñas estrechas excesivamente convexas también son comunes. Las malformaciones congénitas graves del sistema cardiovascular ocurren en aproximadamente el 80% de los casos; la dextrocardia es común. Las anomalías genitales son comunes tanto en niños como en niñas; Los niños presentan criptorquidia y anomalías escrotales, y las niñas, útero bicorne. Los episodios de apnea son frecuentes durante los primeros meses de vida. El retraso mental grave es común.
El síndrome de Patau se caracteriza por defectos oculares congénitos (coloboma del iris, microftalmos y anoftalmos), labio hendido y/o paladar hendido, aplasia del cuero cabelludo, polidactilia postaxial, cardiopatías congénitas y holoprosencefalia. Son típicos los defectos cerebrales congénitos múltiples y el retraso mental profundo. Alta mortalidad: no más del 10 % de los niños sobreviven al año.
Diagnóstico del síndrome de Patau
El diagnóstico puede sugerirse prenatalmente por anomalías en el examen ecográfico del feto (por ejemplo, retraso del crecimiento intrauterino) o los resultados de un examen de detección de la madre, y después del nacimiento del niño por su apariencia característica.
La confirmación en ambos casos se realiza mediante el examen del cariotipo.
[ ¿Qué pruebas son necesarias?
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Patau?
La mayoría de los pacientes (80%) con síndrome de Patau tienen defectos de desarrollo tan graves que mueren en el primer mes de vida; menos del 10% sobrevive más de un año.
Использованная литература