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Síndrome neoplásico endocrino múltiple tipo II A
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome neoplásico endocrino múltiple tipo IIA (síndrome MEN tipo IIA, adenomatosis endocrina múltiple, síndrome tipo IIA, síndrome de Siple) es un síndrome hereditario caracterizado por cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. El cuadro clínico depende de los elementos glandulares afectados. Las pruebas hormonales y los estudios de imagen ayudan a detectar tumores, que se extirpan quirúrgicamente cuando es posible. Las mutaciones en el protooncogén del receptor de tirosina quinasa sugieren que este oncogén dominante es responsable de la presencia del síndrome MEN tipo IIA.
Síntomas del síndrome MEN IIA
Los síntomas del MEN IIA dependen del tipo de tumor.
Formas
Glándula tiroides
Casi todos los pacientes padecen cáncer medular de tiroides. El tumor suele desarrollarse en la infancia y comienza con una hiperplasia de la glándula tiroides. Los tumores suelen ser multicéntricos.
Glándulas suprarrenales
El feocromocitoma suele originarse en las glándulas suprarrenales. Se presenta en el 40-50% de los pacientes con NEM IIA en su familia, y en algunos casos relacionados, el feocromocitoma representa el 30% de las muertes. A diferencia de los feocromocitomas esporádicos, el NEM IIA familiar comienza con hiperplasia medular de las glándulas suprarrenales y es multicéntrico y bilateral en más del 50% de los casos. Los feocromocitomas extrasuprarrenales son poco frecuentes. Los feocromocitomas casi siempre son benignos, pero algunos tienden a recidivar.
Los feocromocitomas que surgen en el contexto del síndrome MEN generalmente producen epinefrina en proporción desproporcionada respecto de la norepinefrina, a diferencia de los casos esporádicos.
La crisis hipertensiva en el contexto de un feocromocitoma es un síntoma frecuente. La hipertensión en pacientes con NEM IIA y feocromocitoma suele ser paroxística, a diferencia del caso esporádico habitual. Los pacientes con feocromocitomas pueden experimentar palpitaciones paroxísticas, ansiedad, cefaleas o sudoración, y en ocasiones la enfermedad es asintomática.
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Glándulas paratiroides
Aproximadamente el 20 % de los pacientes presentan síntomas de hiperparatiroidismo (que pueden ser crónicos), con hipercalcemia, nefrolitiasis, nefrocalcinosis o insuficiencia renal. En el 25 % restante de los casos sin evidencia clínica ni bioquímica de hiperparatiroidismo, la hiperplasia paratiroidea se descubre incidentalmente durante la cirugía de carcinoma paratiroideo medular. El hiperparatiroidismo suele afectar múltiples glándulas, al igual que la hiperplasia difusa o los adenomas múltiples.
Otras manifestaciones del tipo MEN IIA
La incidencia de la enfermedad de Hirschsprung ha aumentado en niños con al menos un familiar con MEN IIA; el síndrome de Zollinger-Ellison es raro en pacientes con MEN IIA.
Diagnostico del síndrome MEN IIA
El síndrome de NEM IIA se sospecha en pacientes con feocromocitoma bilateral, antecedentes familiares de NEM o al menos dos manifestaciones endocrinas características. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. Muchos familiares son sometidos a un seguimiento estrecho tras la identificación de un feocromocitoma bilateral en el caso índice.
El carcinoma medular de tiroides se diagnostica midiendo los niveles plasmáticos de calcitonina tras la infusión de pentagastrina y Ca. La mayoría de los pacientes con anomalías tiroideas palpables presentan niveles basales elevados de calcitonina; en las primeras etapas de la enfermedad, los niveles basales pueden ser normales, y el carcinoma medular de tiroides solo se diagnostica cuando se crean condiciones artificialmente desfavorables para la infusión de Ca y pentagastrina. El diagnóstico temprano del carcinoma medular de tiroides es importante para poder extirpar el tumor mientras se encuentra localizado.
Debido a que el feocromocitoma puede ser asintomático, su diagnóstico puede ser muy difícil.
Las pruebas más sensibles son las metanefrinas plasmáticas libres y las catecolaminas urinarias fraccionadas (en particular, la adrenalina). La TC o la RMN ayudan a localizar el feocromocitoma o a establecer la presencia de lesiones bilaterales.
Las pruebas genéticas que se utilizan para confirmar el diagnóstico son muy precisas. Los familiares de primer grado y cualquier familiar del caso índice del paciente también deben someterse a pruebas genéticas. Las pruebas anuales para hiperparatiroidismo y feocromocitoma deben comenzar en la primera infancia y continuar durante el resto de la vida. La prueba de hiperparatiroidismo se realiza midiendo el calcio sérico. La prueba de feocromocitoma incluye preguntas sobre los síntomas, la medición de la presión arterial y análisis de laboratorio.
¿A quién contactar?
Tratamiento del síndrome MEN IIA
En pacientes con feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides o hiperparatiroidismo, el feocromocitoma debe extirparse primero; incluso si la enfermedad es asintomática, aumenta considerablemente el riesgo de otras cirugías. La quimioterapia es en gran medida ineficaz para tratar los carcinomas medulares de tiroides residuales o metastásicos, pero la radioterapia puede prolongar la supervivencia.
En portadores del gen, se recomienda la tiroidectomía profiláctica en la infancia o la primera infancia, ya que el carcinoma medular de tiroides sin tratamiento es mortal.