Trastornos del metabolismo de los lípidos: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La hiperlipidemia se encuentra en 10-20% de los niños y en 40-60% de los adultos. Ellos pueden ser primarios, determinada genéticamente, o desarrollado sobre la base de un segundo trastorno dieta, diversas enfermedades, dando lugar a trastornos metabólicos (diabetes dependiente de la insulina, la pancreatitis crónica, el alcoholismo, la cirrosis del hígado, nefrosis, disglobulinemii et al.).

Las principales formas de metabolismo de las lipoproteínas deterioradas:

1. Lipoproteinemia familiar (genéticamente determinada)
   1. abetalipoproteinemias;
   2. hipobetalipoproteinemias;
   3. anafiloipoproteinemia (enfermedad de Tánger)
2. Hiperlipoproteinemia primaria (tipo IV)
3. Hiperlipoproteinemia secundaria
4. Lipidosis
   1. esfingomieliosis (enfermedad de Niemann-Pick);
   2. glucocerebrosidosis (enfermedad de Gaucher);
   3. lipodistrofia metacromática (sulfatidlididosis);
   4. ceremidrihexidosis (enfermedad de Fabry).

Los más importantes en la práctica dermatológica son la hiperlipoproteinemia primaria y la lipidosis, la enfermedad de Fabry.

La hiperlipoproteinemia primaria, o hiperlipoproteinemia familiar, se desarrolla como resultado de alteraciones genéticas en el metabolismo de las lipoproteínas, lo que conduce a un aumento en la concentración de colesterol y triglicéridos en el plasma sanguíneo. Este tipo de lipoproteinemia DS Frederickson y RJ Lewy (1972) se divide en cinco tipos.

Hiperlipoproteinemia tipo I - trigliceridemia Primaria o giperhilomikronemii es una enfermedad autosómica recesiva causada por la ausencia o deficiencia de lipoproteína lipasa funcional. Ocurre raramente, se desarrolla en la primera infancia.

La hiperlipoproteinemia tipo II es genéticamente heterogénea, caracterizada por un aumento en el contenido de colesterol II en el plasma sanguíneo en el contexto de un nivel normal de triglicéridos (tipo IIa) o su aumento (tipo IIb). El defecto primario es una mutación de genes que codifican receptores para lipoproteínas de baja densidad. El cuadro clínico es más pronunciada en los homocigotos, generalmente se desarrolla en la primera infancia, como tuberosa, tendón, xantomas planos, xanthelasma intertriginosa tiene pronóstico más grave.

El tipo de hiperlipoproteinemia III es hereditario, aparentemente, tanto en el tipo autosómico recesivo como en el autosómico dominante. El defecto principal es la modificación o ausencia de la apoproteína E2. Hay un fuerte aumento en el nivel de colesterol y triglicéridos en la sangre, la derrota de la piel en forma de palmas planas, menos frecuentemente tuberosa, xantomas tendinosos y xantelasmos.

La hiperlipoproteinemia tipo IV puede ser inducida por carbohidratos o por herencia autosómica familiar hereditaria. Se caracteriza por un aumento significativo en el nivel de triglicéridos, la presencia de xantomas eruptivos.

La hiperlipoproteinemia de tipo V se caracteriza por la acumulación en el plasma de quilomicrones y triglicéridos. El cuadro clínico es similar al de la hiperlipidemia tipo I La naturaleza de la herencia no está clara, la naturaleza multifactorial no está excluida.

Con la hiperlipoproteinemia primaria, los depósitos en la piel de los lípidos se encuentran con la formación de diversos tipos de xantomas. Los depósitos de lípidos causan una pequeña reacción inflamatoria y una nueva formación de fibras de colágeno.

Distinguir las siguientes formas de xantham: plano (incluido xantelasmo), nodular múltiple (eruptivo), xanthogranulem juvenil diseminado, juvenil, tuberoso, tendón.

El xantoma plano puede ser limitado y común. El xantoma limitado se localiza con mayor frecuencia en la piel de los párpados (xantelasma) en forma de un foco plano de color amarillo, contornos ovoides o en forma de cinta. En casos de xantos planos generalizados. Si no se detecta hiperlipidemia, es necesario excluir enfermedades linfoproliferativas, mieloma y otras enfermedades sistémicas.

Pathomorfología. En las partes superiores de la dermis, se encuentran acumulaciones de células espumosas, localizadas tanto en forma difusa como en forma de hebras amplias. Su citoplasma está lleno de lípidos birrefringentes, por lo que aparecen livianos cuando se tiñen con hematoxilina y eosina, y cuando se pintan con Sudán, son de color naranja. Las células Xatomic generalmente tienen un núcleo, pero también hay células multinucleares, como células de cuerpos extraños (células Tuton). Entre ellos se pueden encontrar histiocitos y células linfoides. La fibrosis generalmente no se observa.

El xantoma nodular múltiple (eruptivo) se caracteriza por la precipitación de numerosos nódulos indoloros, más a menudo hemisféricos, tan grandes como lentejas, amarillentos o amarillentos-anaranjados con un eritema alrededor. Se describen xantomatosis folicular y folicular con cambios quísticos en los folículos capilares.

Pathomorfología. En las primeras etapas de desarrollo, se encuentran grupos de células xantom, histiocitos y granulocitos neutrófilos. Las células espumosas son raras. Los histiocitos contienen muchos ácidos grasos y triglicéridos, en menor medida, ésteres de colesterol.

Con el kaantoma eruptivo, el xantoma diseminado es similar. La erupción se localiza predominantemente agrupada en pliegues cutáneos, combinados con xantomas de la cavidad oral, tracto respiratorio superior, esclerótica y córnea, meninges. La cuestión de la afiliación nosológica no está resuelta. Se supone que el proceso es una proliferación reactiva de un sistema de histiocitos macrófagos de naturaleza desconocida con xantamización secundaria. Algunos autores asocian esta enfermedad con histiocitosis, en particular con la enfermedad de Hend-Schüller-Christen.

El xantogranulado juvenil existe desde el nacimiento o aparece en los primeros meses de vida en forma de erupciones múltiples, generalmente diseminadas de hasta 2 cm (raramente de gran tamaño), una consistencia densa, de color amarillento o amarillo-marrón. En la mayoría de los casos, el proceso se limita a la piel, pero puede haber cambios sistémicos con lesiones del bazo, el hígado, los ojos, los pulmones y la sangre. Se puede combinar con neurofibromatosis. La cuestión de la naturaleza nosológica de la enfermedad no se ha resuelto.

La patogenia no está clara. Algunos autores consideran que es una proliferación reactiva de histiocitos, otros expresan la naturaleza nevoide vista, así como su proximidad a la histiocitosis X, pero en contra de ella de acuerdo con los datos de la microscopía electrónica reveló ningún gránulo Lalgertansa en las células de ksantogranulemy juvenil.

Pathomorfología. En la etapa inicial, se detectan grandes grupos de histiocitos y macrófagos infiltrados por lípidos, células linfoides y granulocitos eosinófilos. Los lípidos se encuentran entre histiocitos y macrófagos, así como en el citoplasma vacuolado de células espumosas. En las células maduras hay focos de estructura granulomatosa, que se fusionan con un infiltrado de histiocitos, linfocitos, granulocitos eosinófilos, células espumosas y células gigantes de tipo Tuton. Entre ellos se encuentran. Células gigantes cuyos núcleos están dispuestos en forma de una corola, que es típica del xantogranulado juvenil. En focos antiguos, se observa proliferación de fibroblastos y fibrosis.

Menores ksantogranulemu diferencian de las primeras etapas de la enfermedad Henda-Shyullera-cristiana en la que revelaron la acumulación masiva monomorfa de histiocitos, así como su paso dermatofibroma granulomatosa con lipidación. En este último, no hay granulocitos eosinófilos y células gigantes con núcleos dispuestos en forma de una corola típica para xantogranulama.

Los xantomas tuberosos son formaciones bastante grandes que varían en tamaño de 1 a 5 cm, sobresaliendo por encima de la superficie de la piel, amarillas o anaranjadas.

Pathomorfología. En focos a largo plazo, se encuentran grupos difusos o focales de células xantom que eliminan casi todo el grosor de la dermis. Con el tiempo, predominan los fibroblastos y las fibras de colágeno recién formadas, rodeando grupos de células espumosas, y posteriormente reemplazándolas por completo. Algunas veces en los brotes, junto con cambios fibróticos, se observan depósitos de sales de calcio.

Xantomas tendinosos - la formación de tumores densa, de crecimiento lento, que se encuentra en los tendones que se conectan al proceso de cúbito, la rótula y el calcáneo. En casos raros, los xantomas tendinosos son tserebrosuhozhilnogo síndrome xanthomatosis, una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de colesterol, principalmente el cerebro, corazón, pulmón, la retina, etc, y el desarrollo de trastornos neurológicos y endocrinos, cambios mentales, koronaroskleroza, cataratas y otros.

Es muy raro que se trata de los llamados xantomas xantoma perineural manifiesta clínicamente rojizo dolorosa pequeño y denso, ligeramente imponentes placas en los pies, en los pacientes que desarrollan colecistitis, hepatitis, diabetes e hiperlipoproteinemia.

Histológicamente, se detectan acumulaciones de células espumosas ubicadas concéntricamente alrededor de los nervios de la piel.

Histogénesis. En todos los tipos de xanthom hay acumulaciones de células con un citoplasma espumoso que contiene lípidos (inclusiones sudanofílicas). Estas células son macrófagos en diferentes etapas de desarrollo, lo que se prueba por métodos etimológicos. Son ricos en enzimas hidrolíticas (leucinamina peptidasa, esterasa no específica y fosfato ácido), la actividad de la peroxidasa en ellos está ausente. Debido a la deposición de lipoproteínas, los macrófagos activos se transforman en células espumosas de diversos tipos, dependiendo de la etapa de su transformación. Así, en un primer proceso de macrófagos etapa no ha cambiado, pero cargado con colesterol y lípidos (células 1 tipo) en la segunda etapa hay células espumosas clásicos con pequeños gránulos y denso núcleo (tipo celular II), seguido de una tercera etapa - la formación de espuma gigante células, en las que el microscopio electrónico reveló lisosomas y fagolisosomas, lo que indica su actividad funcional. Sintetizan lipoproteínas y fosfolípidos.

Participa en el proceso patológico y vasos pericitos, de los cuales, tal vez, se forman células espumosas típicas. Junto con las células espumosas, se detecta una gran cantidad de basófilos tisulares en los focos. Histoquímicamente, en las células de xantoma, se pueden identificar triglicéridos, ácidos grasos, fosfolípidos, colesterol.

[1], [2], [3], [4]