Tubulopatías hereditarias

Tubulopatía - grupo heterogéneo de enfermedades, unido por la presencia de perturbaciones en la función de epitelio nefrona tubular de una o más de las enzimas que están ya no realizan la función de la reabsorción de una o más filtrado de la sangre a través de los glomérulos en las sustancias túbulos, que determina el desarrollo de la enfermedad. Hay tubulopatías primarias y secundarias. Primaria implica un defecto hereditario en los genes que regulan la función de una enzima de los túbulos, lo que resulta en la patología de crecimiento es por lo general en los primeros meses o años de vida de un niño. Actualmente, no se conocen todos los genes, cuya mutación conduce al desarrollo de tubulopatías hereditarias.

Existen varias clasificaciones de tubulopatías primarias (hereditarias).

Una opción es aislar enfermedades en las que la capacidad de reabsorción de los segmentos proximal y distal, los tubos colectores o todas las secciones de los túbulos se ve afectada predominantemente.

Clasificación de tubulopatías primarias para la localización de defectos.

• Con lesión primaria túbulos proximales (enfermedad y el síndrome de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cistinuria, diabetes fosfato, renal tipo acidosis tubular II (infantil), glucosuria renal, etc.).
• Con afectación predominante del túbulo distal (acidosis tubular renal tipo I, diabetes insípida nefrógena, pseudohiperdosteronismo).
• Con la violación de la reabsorción de sodio en el canal de sodio epitelial de la parte cortical de los túbulos colectores con desarrollo temprano:
  • hipertensión arterial (síndrome de Liddle, hiperaldosteronismo, etc.);
  • hipotensión arterial (síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman).
• Con daño a todo el aparato tubular (nefronophytosis).

Óptimo para un médico práctico se considera una clasificación basada en el aislamiento del complejo principal de síntomas clínicos. En la actualidad, se conocen más de 30 tubulopatías primarias diferentes, su número aumenta con el estudio adicional de la fisiopatología de los riñones. Según algunos autores, es aconsejable clasificar la tubulopatía de acuerdo con la manifestación clínica principal. La siguiente clasificación no pretende representar todas las tubulopatías hereditarias existentes y se limita a las enfermedades más comunes.

Clasificación de tubulopatías hereditarias según el síntoma clínico principal (síndrome).

• Tubulopatías hereditarias, procediendo con poliuria.
  • Glucosuria renal
  • Diabetes insípida renal (pseudohypoaldosteronism):
    • Ligado a X recesivo;
    • autosómico dominante;
    • autosómico recesivo
• Tubulopatías hereditarias, procediendo con la deformación del esqueleto.
  • Enfermedad de Toni-Debreu-Fanconi (autosómica dominante, autosómica recesiva, tipo de herencia ligado a X).
  • Acidosis metabólica tubular distal renal de tipo I:
    • clásico, autosómico dominante;
    • autosómico recesivo
• Fosfato-diabetes (raquitismo hipofosfatémico, resistente a la vitamina D):
  • raquitismo hipofosfatémico dominante ligado a X;
  • el raquitismo hipofosfatémico es autosómico dominante;
  • El raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria es autosómico recesivo.
• Acidosis metabólica tubular distal renal de tipo 1 (autosómica dominante, autosómica recesiva).
• Acidosis metabólica tubular proximal renal de tipo II (autosómica recesiva con retraso mental y daño ocular).
• Acidosis metabólica tubular renal distal y proximal combinada de tipo III (autosómica recesiva con osteoporosis).

• Tubulopatías hereditarias que ocurren con nefrolitiasis:
  • cisteinuria;
  • hiperoxaluria primaria;
  • glicinuria;
  • xanturia;
  • alcaptonuria;
  • Síndrome de Dent;
  • otros
• Tubulopatías hereditarias, que continúan con hipertensión arterial:
  • Síndrome de Liddle (autosómico dominante);
  • pseudohiperdosteronismo (síndrome de Gordon);
  • Exceso "imaginario" de mineralocorticoides.
• Tubulopatías hereditarias, que proceden con hipotensión arterial:
  • Síndrome de Bartter tipo I (neonatal);
  • Síndrome de Bartter tipo II (neonatal);
  • Síndrome de Bartter tipo III (clásico);
  • Síndrome de Bartter con sordera.
• Tubulopatías hereditarias, con síndrome de hipomagnesemia:
  • Síndrome de Iggelman;
  • síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria, acidosis metabólica y nefrocalcinosis (autosómica recesiva);
  • hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria (autosómica recesiva);
  • hipomagnesemia familiar aislada (autosómica recesiva, autosómica dominante).

Entre las numerosas tubulopatías hereditarias, se presta especial atención al síndrome y a la enfermedad de-Tony-Debreu-Fanconi en relación con la gravedad y la prevalencia suficiente de esta patología.

[1], [3], [6], [7], [8], [9], [10]