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Adenomatosis endocrina múltiple: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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Un tumor pancreático hormonalmente activo puede ser una manifestación de la adenomatosis endocrina múltiple (AME) o la neoplasia endocrina múltiple (NEM). La AME es una enfermedad hereditaria relativamente rara. Se trata de múltiples tumores secretores de hormonas de los órganos endocrinos en diversas combinaciones. Existen variedades del síndrome AME: AME-I (síndrome de Wermer), AME-II (que a su vez distingue AME-IIA (síndrome de Sipple) y AME-IIB (AME-III (síndrome de Hornlin).
En 1954, P. Wermer describió casos de desarrollo familiar simultáneo de tumores en la hipófisis, las glándulas paratiroides y las células de los islotes. Posteriormente, también se estableció daño a otros órganos endocrinos. Los tumores en las glándulas paratiroides (90%), el páncreas (80%), la hipófisis (65%), la corteza suprarrenal (25%) y la glándula tiroides (20%) se consideran típicos del síndrome.
La enfermedad se observa con igual frecuencia en ambos sexos. Se presenta a cualquier edad a partir de los 10 años. Se observa una herencia autosómica recesiva con un alto grado de penetrancia y expresividad variable.
Los síntomas de la adenomatosis endocrina múltiple dependen de la localización de los tumores y del estado funcional de las glándulas endocrinas afectadas. Los síntomas más comunes son los del hiperparatiroidismo y sus complicaciones, como la trombosis múltiple mortal. Los tumores tiroideos en el síndrome MEA-I nunca se originan en células C, a diferencia del síndrome MEA-II.
Los adenomas funcionalmente activos de las células de los islotes pancreáticos pueden estar representados por cualquier tipo de tumor mencionado anteriormente. Con mayor frecuencia, se trata de un gastrinoma o un insulinoma, y con menor frecuencia, de un vipoma, etc. En algunos casos, no se trata de un tumor, sino de hiperplasia de los islotes o microadenomatosis. Las manifestaciones clínicas en este sentido son extremadamente variables.
Los prolactinomas predominan entre los apudomas hipofisarios, aunque también pueden presentarse adenomas que secretan ACTH, STH o una combinación de ellas. Los tumores suelen ser benignos. Los apudomas malignos se observan con mayor frecuencia en el páncreas. Sin embargo, los tumores malignos suelen crecer lentamente.
El síndrome MEA-IIA se caracteriza por una tríada de lesiones: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma suprarrenal (tumores de ambos órganos, generalmente bilaterales), adenoma o hiperplasia de las glándulas paratiroides. Los apudomas de dos de los órganos mencionados o el feocromocitoma bilateral también se clasifican como este tipo de síndrome. El carcinoma medular de tiroides puede secretar no solo calcitonina, sino también serotonina, prostaglandinas y VIP. En estos casos, se observa un cuadro clínico similar al del VIPoma y el carcinoide. Sin embargo, un tumor pancreático en combinación con apudomas de otros órganos se clasifica como MEA-1.
El MEA-IIB (o MEA-III) es una combinación de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma bilateral, neuromatosis múltiple de las membranas mucosas con una estructura corporal similar a la de Marfan y, a menudo, con trastornos intestinales (megacolon, diverticulosis, diarrea recurrente). Los neuromas múltiples de las membranas mucosas aparecen en la primera infancia, a veces incluso al nacer. Su topografía varía, pero la membrana mucosa de los labios y la conjuntiva se ve afectada predominantemente. El cáncer de tiroides en el MEA-IIB se presenta de forma temprana (la edad promedio al momento del diagnóstico es de 19,5 años) y es especialmente maligno. El tumor suele ser multicéntrico. Para cuando se diagnostica, por regla general, ya hay metástasis. En muchos casos, la enfermedad se presenta como resultado de una mutación espontánea.
El MEA de tipo mixto ocurre cuando signos tradicionalmente considerados inherentes a diferentes tipos del síndrome ocurren simultáneamente en un paciente (por ejemplo, feocromocitoma bilateral y adenoma de células de los islotes pancreáticos).
El diagnóstico de la AEM es difícil debido a la gran diversidad del cuadro clínico, debido a la posibilidad de diferentes combinaciones de lesiones. La regla general para el diagnóstico es que, con cada tumor hormonalmente activo del páncreas (así como de otros órganos endocrinos), es necesario considerar la posibilidad de desarrollar AEM, buscar las manifestaciones orgánicas correspondientes y estudiar los indicadores adecuados (niveles de calcio en sangre, fósforo, oxiprolina, hormona paratiroidea, tirocalcitonina, glucosa, catecolaminas, etc.).
Debido a los frecuentes casos familiares de la enfermedad, se debe realizar un examen similar de los familiares del paciente.
El reconocimiento de MEA-I se basa en la detección de hipercalcemia, un aumento del nivel de hormona paratiroidea en presencia de signos de daño simultáneo a otros órganos endocrinos, principalmente el páncreas.
Durante el período de evaluación, mientras se concretan el diagnóstico, la localización de los tumores, su naturaleza y la presencia de metástasis, se aplica un tratamiento conservador. Este tratamiento tiene como objetivo reducir los trastornos metabólicos y otras manifestaciones de la enfermedad (por ejemplo, reducir la diarrea en el vipoma, la hipoglucemia en el insulinoma, la hiperglucemia en el glucagonoma y suprimir la producción excesiva de ácido clorhídrico gástrico en el gastrinoma). La elección del tratamiento posterior depende de la localización de los tumores, el estado funcional de las glándulas endocrinas, el desarrollo de metástasis y el estado del paciente. Se sigue el principio del tratamiento quirúrgico por etapas. En primer lugar, se realiza una operación del tumor cuyos síntomas se manifiestan. Por lo tanto, si predominan los episodios de hipoglucemia grave, se extirpa primero el insulinoma. La intervención quirúrgica se realiza con la misma intensidad que para un tumor independiente. Si la manifestación principal es el síndrome de Zollinger-Ellison, se indican principalmente medidas farmacológicas. En el cuadro clínico del síndrome de Cushing, en el marco de la MEA, es necesario diferenciar un tumor de la hipófisis o la corteza suprarrenal de un tumor endocrino pancreático productor de ACTH e implementar el tratamiento quirúrgico o la farmacoterapia adecuada. Si los síntomas de feocromocitoma se manifiestan, se realiza primero una adrenalectomía. Posteriormente, según las indicaciones, se realiza una segunda intervención quirúrgica. De ser necesario, se prescriben citostáticos.
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