Anomalías del desarrollo corneal: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las anomalías del desarrollo de la córnea se expresan por un cambio en su tamaño y forma.

Megalocornea - una córnea gigante (diámetro de más de 11 mm) - a veces es una anomalía hereditaria de la familia. En este caso, no hay otra patología.

Una córnea grande puede ser no solo congénita, sino también patología adquirida. En este caso, la córnea aumenta de nuevo de tamaño en presencia de glaucoma no compensado a una edad temprana.

Microcornea: una córnea pequeña (diámetro 5-9 mm) puede ser una anomalía de una o dos caras. El globo ocular en esos casos también se reduce en tamaño (microftalmos), aunque se observan casos de córnea pequeña en los ojos de tamaño normal. Con una córnea inusualmente pequeña o grande, existe una predisposición al desarrollo de glaucoma. Como una patología adquirida, una disminución en el tamaño de la córnea acompaña a la subatrofia del globo ocular. En estos casos, la córnea se vuelve opaca.

La embriotoxona es una opacificación en forma de anillo de la córnea, ubicada concéntricamente en el limbo. Es muy similar a un arco viejo. El tratamiento no es requerido.

La córnea plana puede combinarse con la microcornea, su refracción es reducida (28-29 D), existe una predisposición a un aumento de la presión intraocular debido al estrechamiento del ángulo de la cámara anterior.

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La patología del iris en combinación con la embriotoxona posterior

Anomalía de Rieger

• Hipoplasia de la hoja mesodérmica del iris.
• Hebras Iridotrabeculares a la línea Schwalbe.
• Embriotoxona posterior.
• Ectropion de la coroides.
• Coliboma del iris
• Miopía de alto grado
• Desprendimiento de la retina
• Glaucoma: al menos en el 60% de los casos.
• Las opacidades corneales suelen ser de pequeño tamaño y ubicadas en la periferia.
• Queratocono posterior.
• Las cataratas son opacidades locales en las capas corticales de la lente, la agudeza visual se ve afectada poco.
• Anomalías del disco óptico: un disco oblicuo del nervio óptico, fibras de mielina.

Síndrome de Rigger

El síndrome de Rigger se caracteriza por síntomas oculares de anomalía de Rieger y manifestaciones generales, que incluyen:

• hipoplasia de la mandíbula superior;
• surco labial corto;
• patología de los dientes: dientes pequeños y cónicos con grandes espacios en la dentición, anodoncia parcial;
• hernia umbilical e inguinal;
• hipospadias;
• insuficiencia hormonal aislada;
• defectos de la válvula cardíaca.

Se reveló la patología del cromosoma 6, deleción de 13 cromosomas (4q25-4q27). La enfermedad es heredada por un tipo autosómico dominante. El glaucoma concomitante ocurre con una frecuencia de 25 a 50%.

La enfermedad en la mayoría de los casos se hereda por el tipo autosómico dominante, en el 30% hay mutaciones recién surgidas y aparición esporádica de anomalía.

Otros síndromes, incluidos los trastornos del desarrollo del segmento anterior, incluyen:

• Síndrome de Mikel (Michel). Enfermedad con herencia autosómica recesiva. Une labio y paladar hendido en combinación con epicanthus, telekantusom, ptosis, vasos conjuntivales telangiectasias, opacidades corneales periféricos, adnations iridocorneales y la disminución de la inteligencia.
• Síndrome oculo-dento-digital. Autosómica dominante síndrome comprende microftalmia, hipoplasia del iris, la pupila persistente hipoplasia membrana pequeña nariz y la nariz, estrechamiento y acortamiento de la fisura palpebral, telekantus, épicanthus cejas raras hipoplasia camptodactilia esmalte o sindactilia. La combinación de la patología del ángulo de la cámara anterior con iridodisgenezom predispone al desarrollo de glaucoma en los individuos afectados.

Cambio total en la córnea

Córnea plana

Diagnóstico córnea plana poner en casos donde la curvatura de la córnea está en el intervalo de 20-40 queratometría D. Datos por lo general no superan los índices correspondientes de la esclerótica. La anomalía puede ser unilateral o bilateral. Córnea plana se puede acompañar el glaucoma infantil, aniridia, catarata congénita, ectopia lente, coloboma, síntoma azul esclerótica, microftalmia y la displasia de retina. El tipo de herencia puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.

Opacidades corneales locales y difusas

• Glaucoma congénito
• Sclerocornea.
• Distrofias de la córnea (en particular, distrofia endotelial hereditaria congénita).
• Pronunciada disgenesia del segmento anterior del ojo.
• Daño por productos químicos.
• Síndrome de alcoholismo fetal
• Queratitis infecciosa (ver Capítulo 5).
• Queratitis no infecciosa (ver a continuación).
• Enfermedades de la piel.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Opacidades periféricas de la córnea

Dermoy

Los quistes dermoides localizados en la periferia de la córnea, como regla, contienen colágeno conectivo y tejidos epiteliales, lo que les da la apariencia de densas formaciones blanquecinas. Los dermoides epibulbar se localizan en la conjuntiva, la esclerótica, la córnea o en la extremidad. Puede representar una patología aislada, y puede entrar en un plexo sintomático de un síndrome dermoide circular - derrota por el dermoide de toda la circunferencia de la extremidad, 360 °. A veces, los quistes corneales dermoides se combinan con los dermoides de la conjuntiva y la esclerótica, lo que provoca la aparición de astigmatismo corneal, ambliopía y estrabismo.

Sclerocornea

Opacidad periférica vascularizada bilateral congénita de la córnea, a menudo asimétrica. En el 50% de los casos, el trastorno es esporádico, y en el 50% - heredado por tipo autosómico recesivo. Puede ir acompañado de otra patología del órgano de la visión, que incluye:

• microcornea;
• córnea plana;
• glaucoma;
• disgenesia del ángulo de la cámara anterior;
• estrabismo;
• nistagm

En casos raros, acompaña a trastornos generales tales como:

• espina bífida;
• retraso mental;
• patología del cerebelo;
• el síndrome de Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Síndrome de Mietens;
• síndrome Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• violación de la osteogénesis;
• osteomodisplasia hereditaria: con este síndrome, si el glaucoma no se une, generalmente se mantiene una alta agudeza visual.

Opacidad corneal central

La anomalía de Peters

Usualmente es un trastorno bilateral caracterizado por la presencia de opacidades centrales de la córnea con una periferia transparente. Los cambios en la córnea suelen ir acompañados de cataratas. La anomalía puede tener un carácter aislado y combinarse con otra patología del órgano de la visión, que incluye:

• glaucoma;
• microcornea;
• microftalmos;
• córnea plana;
• Kolobory;
• distrofia mesodermal del iris.

En algunos casos, esta patología es parte del complejo sintomático del síndrome "plus" de Peters, que incluye bajo crecimiento, labio leporino o paladar hendido, deficiencia auditiva y retraso en el desarrollo.

Otros síndromes caracterizados por anomalía de Peters:

• síndrome de alcoholismo fetal;
• patología del anillo de 21 cromosomas;
• deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11;
• el síndrome de Warburg.

Las medidas médicas en la anomalía de Peters tienen como objetivo identificar y tratar el glaucoma concomitante, así como, de ser posible, garantizar la transparencia del centro óptico de la córnea. Los resultados de la queratoplastia con anomalía de Peters siguen siendo insatisfactorios. La mayoría de los autores indican que la queratoplastia está indicada solo en casos de daño bilateral severo de la córnea. Con la opacificación de la zona central de la córnea y la lente, es posible la iridectomía óptica.

Queratocono posterior

Un raro síndrome bilateral congénito que no tiende a progresar. La curvatura de la superficie anterior de la córnea no cambia, sin embargo, se observa un engrosamiento del estroma de la córnea, y como resultado, la curvatura de la superficie posterior de la córnea aumenta. Como resultado de estos cambios, ocurre el astigmatismo miópico.

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Patología primaria de la cámara anterior

El borde posterior de la membrana descemet está indicado por el anillo de Schwalbe. Su margen anterior, que se asemeja a una línea angosta de color blanco grisáceo, se puede ver con la tonoscopia y se conoce como embrionescopio posterior.

La embriotoxona posterior está presente en el patrón gonio-skopic de muchos ojos sanos. Sin embargo, si se altera el desarrollo del segmento anterior, la embriotoxona posterior entra en el complejo sintomático de varios síndromes conocidos.

La anomalía de Axenfeld

La anomalía de Axenfeld incluye una embriotoxona posterior en combinación con iridogoniogénesis (fusión de la raíz del iris con el anillo de Schwalbe). Puede tener un origen esporádico y puede heredarse por un tipo autosómico dominante. En 50% de los casos, se desarrolla glaucoma.

Glaucoma congénito

Es un bloqueo de la zona trabecular que no es absorbido por los elementos celulares en el proceso de embriogénesis.

Síndrome de Alagill

Enfermedad con herencia autosómica dominante, caracterizada por hipoplasia intrahepática congénita del conducto biliar que causa ictericia. La embriotoxona posterior se observa en más del 90% de los pacientes. El fondo ocular tiene un color más pálido de lo normal. A menudo hay drusas del disco óptico. Los trastornos comórbidos incluyen los defectos del desarrollo de la columna vertebral (defecto de los intestinos anteriores en forma de mariposa), malformaciones cardiovasculares, ojos hundidos, hipertelorismo y barbilla puntiaguda. La retinopatía pigmentaria concomitante puede ser causada por la deficiencia de vitamina A y de vitamina E.