Cocleopatía degenerativa congénita: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

La cocleopatía congénita degenerativa (sordera congénita) es causada por factores patogénicos prenatales o intranatales, que se manifiestan por la sordera desde el momento del nacimiento del niño. En la mayoría de los casos, la etiología de la sordera congénita no está establecida, pero entre las causas identificadas de esta enfermedad se encuentran las siguientes:

1. progeneticheskaya o sordera hereditaria, relacionada con muchas anomalías genéticas somáticas humoral (cambio) y funcionales (síndromes Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Richards de Nancy - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski y otros);
2. síndromes metagenéticos debido a:
   1. embriopatías de los primeros tres meses, durante las cuales se colocan los órganos y sistemas embrionarios, cuyas causas pueden ser intoxicaciones y enfermedades de la madre, especialmente la infección con su virus de rubéola;
   2. embriopaty desde el comienzo del cuarto mes de vida intrauterina, causada por la sífilis congénita precoz o conflictos Rhesus entre el feto y la madre embarazada, como resultado de lo cual puede tener cambios degenerativos-distróficos en muchos órganos y sistemas del cuerpo, incluyendo caracoles y CuO;
3. complicaciones intranatales asociadas con nacimientos patológicos, una complicación de la cual puede ser lesión intracraneal del recién nacido.

Según diferentes autores, la pérdida de audición hereditaria en varios síndromes determinados genéticamente varía del 40 al 60% de los casos; kohleopatii debido a trauma intraparto, 11-15%, conflicto Rh - 3-10%, rubéola-1-5%.

La pérdida auditiva hereditaria (sordera) generalmente se detecta muy temprano, cuando los padres notan que el niño no responde a los sonidos y la voz de la madre; a veces pasan varios meses antes de que se manifieste este defecto. Más a menudo la enfermedad ocurre en niños. El sustrato anatómico es el aparato nervioso de la cóclea, mientras que la cápsula ósea del laberinto permanece normal. SpoN puede estar ausente por completo o preservarse en una forma rudimentaria, la placa de cubierta no cubre las células receptoras, la ruta coclear y el saco se aplanan y se reducen o, por el contrario, se agrandan bruscamente. También puede haber cambios degenerativos en el nodo espiral, el tronco nervioso e incluso los centros auditivos. Típicamente, estos cambios patoanatómicos son bilaterales. El aparato vestibular permanece intacto, la función del órgano de equilibrio no cambia.

La sordera (sordera) es perceptiva e irreversible. Usualmente son seguidos por estupidez. Típicamente, la sordera hereditaria acompañada de otras formas de anomalías genéticas, tales como debilidad, amavroticheskaya retinitis pigmentosa idiota, albinismo y otros. En algunos pacientes idiotez laberinto oído puede estar completamente ausente.

Lesiones intraparto puede ser causada por cantidad discrepancia fetal y el tamaño del canal del parto, el fórceps obstétricos de superposición, la aparición de hematomas intracraneal, solapada huesos craneales y compresión cerebral et al., incluyendo el "exterior" abdomen trauma de una mujer embarazada.

El trauma de nacimiento del feto se manifiesta de tres formas:

1. el feto nace en un estado de muerte clínica (apnea, anoxia con funciones alteradas de los centros nerviosos);
2. detectar fracturas y grietas en los huesos del cráneo con daño a las membranas, sustancia cerebral y hueso temporal (laberinto de la oreja);
3. la presencia de hematoma intracraneal puede manifestarse como signos de aumento de la presión intracraneal, colapso, cianosis, convulsiones, una violación de la termorregulación. Como regla general, los hematomas intracraneales resultan en la muerte, de lo contrario muchas encefalopatías diferentes se desarrollan más tarde. La sordera resultante, por regla general, es de naturaleza profunda, no progresa y causa la aparición de la mudez.

El conflicto de Rhesus en 1/3 de los casos conduce a una pérdida de la audición perceptual bilateral de diferente gravedad en ausencia de reclutamiento. Los audiogramas de tono de umbral tienen un tipo hacia abajo. Las reacciones vestibulares pueden ser normales, reducidas o completamente ausentes en uno o ambos lados.

La sordera causada por virus de la rubéola es parte del síndrome Gregg (catarata congénita, anormalidades de la retina, atrofia del nervio óptico, microftalmia, nistagmo, sordera, diversas anomalías en el oído externo y medio y al.), Y debido a una parada en el desarrollo de estructuras de la cóclea, el vestibular el dispositivo sigue siendo normal. La sordera es bilateral, irreversible. Si la preservación parcial de audiencia indicado para la prevención de mutismo audífono temprano.

La prevención consiste en aislar a pacientes embarazadas de otras mujeres parturientas, realizando inmunoterapia específica e inespecífica.

[1], [2], [3], [4], [5],