Síndrome de Peutz-Jeghers-Turen.

El síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine fue descrito por primera vez por J. Hutchinson en 1896. En 1921, FLA Peutz ofreció una descripción más detallada, basándose en la observación de tres familiares con pigmentación facial combinada con poliposis intestinal. Sugirió la naturaleza hereditaria de la enfermedad. En 1941, A. Touraine informó sobre este síndrome y denominó a este complejo sintomático lentigo poliposis. En 1949, H. Jeghers et al. describieron 10 casos de este trastorno y destacaron la tríada característica: poliposis gastrointestinal, naturaleza hereditaria de la enfermedad, manchas pigmentarias en la piel y las mucosas. Desde entonces, este trastorno se ha descrito como síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine.

En la literatura nacional, los primeros informes del síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine datan de 1960. En 1965,

El síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine se presenta en todos los continentes. Las mujeres se ven afectadas con una frecuencia ligeramente mayor que los hombres. El hecho de que el síndrome se presente en varios miembros de una misma familia evidencia su génesis hereditaria. La herencia es autosómica dominante. Así, Defort y Lil informaron sobre la observación de una familia de 107 personas, 20 de las cuales padecían el síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine. Según numerosos investigadores, la transmisión hereditaria del síndrome se debe al gen dominante y puede transmitirse tanto por línea masculina como femenina. En ocasiones, el gen dominante no transmite completamente la transformación patológica, por lo que se produce poliposis del tracto gastrointestinal sin manchas pigmentarias, y viceversa.

Patomorfología

El examen histológico de las manchas pigmentarias reveló un contenido excesivo de melanina en la capa basal de la epidermis y la mucosa, que se localiza en columnas cilíndricas verticales. Los gránulos de melanina se encuentran en grandes cantidades en las células superficiales de la epidermis sin proliferación de las células de esta última. Esta pigmentación es inconstante, aparece al nacer o en la infancia y puede desaparecer o disminuir durante la vida del paciente, lo cual también se observó en nuestro paciente. Tras la extirpación de pólipos gastrointestinales, la pigmentación a veces disminuye. No se ha descrito la malignidad de las manchas pigmentarias en este síndrome. Muchos consideran que la pigmentación es una displasia neuroectodérmica. La pérdida de cabello y los cambios distróficos en las placas ungueales, que son relativamente frecuentes en estos pacientes, también pueden estar asociados con esto.

El segundo signo cardinal, pero a menudo muy importante (si surgen complicaciones), de este síndrome es la poliposis generalizada del tracto gastrointestinal, que se desarrolla con mayor frecuencia entre los 5 y los 30 años. Los pólipos pueden tener diferentes tamaños: desde la cabeza de un alfiler hasta 2-3 cm de diámetro o más. Su estructura es la de adenomas ubicados sobre una base ancha o un tallo largo y estrecho, con una estructura glandular, similar a la de una coliflor, que contienen pigmento (melanina) y, a veces, fibras musculares lisas.

Los pólipos se encuentran en todo el tracto gastrointestinal. Con mayor frecuencia, la poliposis afecta el intestino delgado, luego el intestino grueso, el estómago, el duodeno y el apéndice. Existen casos aislados de poliposis no solo en el tracto gastrointestinal, sino también en la vejiga urinaria y en la mucosa bronquial.

Síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

La manifestación externa más notable de la enfermedad son las manchas pigmentarias (lentigo) que se encuentran en la piel y las mucosas. Se trata de pequeñas manchas redondas u ovaladas, de 1-2 a 3-4 mm de diámetro, que no sobresalen de la superficie de la piel ni de las mucosas, claramente delimitadas entre sí por zonas de piel sana. Su color en la piel varía del amarillo parduzco al marrón oscuro. En el borde rojo de los labios, la mucosa de las encías, las mejillas, la nasofaringe, la esclerótica y la lengua, su color adquiere un tono marrón azulado. En la piel de la cara, se localizan principalmente alrededor de la boca, las fosas nasales y los ojos, y con menos frecuencia en el mentón y la frente; en algunos pacientes, la pigmentación cubre el dorso del antebrazo, las manos, el abdomen, el tórax, las palmas de las manos, a veces alrededor del ano y en la piel de los genitales externos. Las manchas pigmentarias se diferencian de las pecas comunes, que son más pálidas y suelen tener un carácter estacional.

A menudo, la enfermedad es asintomática durante mucho tiempo; a veces se manifiesta con dolores abdominales tipo calambres que aparecen periódicamente, los pacientes se sienten molestos por debilidad general, síntomas dispépticos, diarrea, ruidos en el abdomen y flatulencia.

Evolución y complicaciones del síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

En algunos casos, la poliposis múltiple del tracto gastrointestinal no se manifiesta durante mucho tiempo. Sin embargo, a menudo se complica con una hemorragia gastrointestinal grave, que provoca anemia, invaginación intestinal y obstrucción obstructiva (pólipos grandes), lo que requiere intervención quirúrgica. En algunos casos, el mismo paciente debe someterse a múltiples cirugías. Cuando los pólipos se ulceran, la enfermedad adquiere cierta similitud en sus síntomas con la úlcera péptica. La extirpación de los pólipos no impide la necesidad de intervenciones quirúrgicas posteriores, ya que pueden aparecer en otras partes del tracto gastrointestinal.

Además del interés científico, el conocimiento de este síndrome ayudará al médico a realizar un diagnóstico correcto y oportuno. Cuando se detecta el síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, es necesario examinar a todos los familiares del paciente, lo que permitirá identificar casos asintomáticos de este padecimiento familiar, realizar un diagnóstico oportuno y, en caso de complicaciones (obstrucción intestinal, hemorragia gastrointestinal), comprender sus causas con cierto grado de certeza. Esto, sin duda, mejorará el pronóstico de esta enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

Los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine y sus familiares deben ser monitoreados en un dispensario con radiografías periódicas (1-2 veces al año), lo que permitirá monitorear el crecimiento de los pólipos. En caso de pólipos únicos y grandes en el tracto gastrointestinal, es necesario recurrir a intervención quirúrgica o coagulación endoscópica electro o láser, sin esperar a que surjan complicaciones. En caso de pólipos múltiples, la prevención de complicaciones, aparentemente, debe reducirse a una dieta suave, restricción moderada de la actividad física y administración oral periódica de medicamentos con efecto astringente local (nitrato de bismuto básico, tanalbina, etc.) para prevenir la ulceración de los pólipos y el sangrado. Es posible extirpar los pólipos gradualmente (en varias etapas) utilizando equipo endoscópico oportuno. El asesoramiento genético es de gran importancia cuando los jóvenes contraen matrimonio y planean tener hijos.

Si surgen complicaciones (hemorragia gastrointestinal, obstrucción intestinal obstructiva), es necesaria una hospitalización urgente en el departamento quirúrgico.