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Enfermedad de Niemann-Pick
Último revisado: 07.07.2025
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La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno familiar poco común que se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta principalmente en judíos. La enfermedad se debe a una deficiencia de la enzima esfingomielinasa en los lisosomas de las células del sistema reticuloendotelial, lo que provoca la acumulación de esfingomielina en los lisosomas. Afecta principalmente al hígado y al bazo.
El patrón de herencia de la enfermedad de Niemann-Pick es autosómico recesivo, y este tipo de esfingolipidosis parece ser más común entre los judíos asquenazíes; hay dos tipos, A y B. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un defecto enzimático no relacionado en el que hay una acumulación anormal de colesterol.
La célula tiene un aspecto característico: pálida, ovalada o redonda, de 20 a 40 µm de diámetro. En estado no fijado, se observan gránulos; al fijarse con disolventes lipídicos, estos se disuelven, dando a la célula un aspecto vacuolado y espumoso. Generalmente, solo presenta uno o dos núcleos. Al examinarlos con un microscopio electrónico, los lisosomas se observan como formaciones lamelares similares a la mielina. Contienen lípidos anormales.
Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A (forma neuronopática aguda) se presenta en niños que fallecen antes de cumplir los 2 años. La enfermedad comienza en los primeros 3 meses de vida y se caracteriza por anorexia, pérdida de peso y retraso del crecimiento. El hígado y el bazo se agrandan, la piel se vuelve cérea y adquiere un color marrón amarillento en las partes expuestas del cuerpo. Los ganglios linfáticos superficiales se agrandan. Se producen infiltraciones en los pulmones. Se observan ceguera, sordera y trastornos mentales.
En el fondo del ojo se detectan manchas de color rojo cereza, que aparecen como resultado de la degeneración de la retina en la zona de la mácula.
El análisis de sangre periférica revela anemia microcítica y en etapas posteriores pueden detectarse células espumosas de Niemann-Pick.
La enfermedad puede manifestarse inicialmente como ictericia colestásica intermitente del recién nacido. A medida que el niño se desarrolla, aparecen trastornos neurológicos.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo B (forma crónica sin afectación del sistema nervioso) se presenta con colestasis neonatal, que se resuelve espontáneamente. La cirrosis se desarrolla gradualmente y puede provocar hipertensión portal, ascitis e insuficiencia hepática. Se han descrito casos de trasplante hepático exitoso debido a insuficiencia hepática. Aunque no se detectaron signos de depósito de lípidos en el hígado durante los 10 meses de seguimiento, se requiere un período más largo para evaluar la evolución en cuanto a trastornos metabólicos.
Síndrome del histiocitos verde mar
Una afección similar a la enfermedad de Niemann-Pick se manifiesta por la presencia de histiocitos en la médula ósea y células reticuloendoteliales hepáticas, que adquieren un color verde mar al teñirse con Wright o Giemsa. Las células contienen depósitos de fosfoesfingolípidos y glucoesfingolípidos. Se observa un aumento del tamaño del hígado y el bazo. El pronóstico de la enfermedad suele ser favorable, aunque se han descrito casos de trombocitopenia y cirrosis hepática en estos pacientes. Es posible que esta afección sea una de las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick en adultos.
Demencia en la enfermedad de Pick
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Código CIE-10
F02.0. Demencia en la enfermedad de Pick (G31.0+).
Demencia progresiva de tipo neurodegenerativo, que comienza en la mediana edad (generalmente entre los 50 y los 60 años), basada en una atrofia selectiva de los lóbulos frontal y temporal, con un cuadro clínico específico: síntomas frontales predominantes con euforia, una alteración significativa del estereotipo social de comportamiento (pérdida del sentido de la distancia, del tacto y de los principios morales; detección de desinhibición de impulsos inferiores), graves y tempranas violaciones de la crítica, combinadas con demencia progresiva. También son característicos los trastornos del habla (estereotipias, empobrecimiento del habla, disminución de la actividad del habla hasta la aspontaneidad, afasia amnésica y sensorial).
Para el diagnóstico es importante el cuadro clínico de la demencia frontal: la detección temprana de los síntomas frontales predominantes con euforia, un cambio brusco en el estereotipo social del comportamiento en combinación con la demencia progresiva, mientras que las funciones "instrumentales" del intelecto (memoria, orientación, etc.), las formas automatizadas de actividad mental se ven afectadas en menor medida.
A medida que la demencia progresa, los trastornos corticales focales, principalmente los trastornos del habla, adquieren una importancia creciente en el cuadro clínico: estereotipos del habla ("giros de pie"), ecolalia, vocabulario progresivo, empobrecimiento semántico y gramatical del habla, disminución de la actividad del habla hasta llegar a la aspontaneidad total, y afasia amnésica y sensorial. La inactividad, la indiferencia y la aspontaneidad aumentan; en algunos pacientes (con daño predominante en la corteza basal): euforia, desinhibición de los impulsos inferiores, pérdida de la capacidad crítica y graves alteraciones del pensamiento conceptual (síndrome pseudoparalítico).
La psicosis no es típica de los pacientes con demencia de Pick.
Los trastornos neurológicos en pacientes se manifiestan por un síndrome similar al Parkinson, atonía muscular paroxística sin pérdida de consciencia. Para el diagnóstico de la demencia de Pick, son importantes los resultados del examen neuropsicótico: presencia de signos de afasia (sensible), estereotipias amnésicas del habla, cambios en la actividad del habla, trastornos específicos de la escritura (las mismas estereotipias, empobrecimiento, etc.) y aspontaneidad. En las etapas iniciales de la enfermedad, los trastornos, según los resultados del examen neuropsicológico, presentan poca especificidad. Los resultados del examen neurofisiológico también presentan poca especificidad para el diagnóstico de la demencia de Pick: se puede detectar una disminución general de la actividad bioeléctrica cerebral.
La demencia de Pick debe diferenciarse de otros tipos de demencia: este problema es relevante en las primeras fases de la enfermedad.
Los pacientes requieren atención y supervisión en las primeras etapas de la demencia debido a los graves trastornos de conducta y trastornos emocionales y volitivos que presentan al inicio de la enfermedad. El tratamiento de los trastornos psicopatológicos productivos se realiza según los estándares para el tratamiento de los síndromes correspondientes en pacientes mayores. Se recomienda un uso muy cuidadoso de los neurolépticos. Es necesario colaborar con los familiares del paciente y brindar apoyo psicológico a las personas que lo cuidan, debido a los graves trastornos de conducta característicos de los pacientes, que requieren un gran esfuerzo del entorno inmediato.
El pronóstico de la enfermedad es desfavorable.
Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick
El diagnóstico se realiza mediante aspirado de médula ósea, que revela células de Niemann-Pick características, o por niveles bajos de esfingomielinasa en leucocitos. Ambos tipos suelen sospecharse con base en la anamnesis y los hallazgos en la exploración física, siendo el más prominente la hepatoesplenomegalia. El diagnóstico puede confirmarse mediante la prueba de esfingomielinasa en leucocitos y se realiza prenatalmente mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
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Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick
El tratamiento de la demencia de Pick es ineficaz. Se ha realizado trasplante de médula ósea en pacientes con manifestaciones tempranas de daño hepático grave; los resultados preliminares han sido prometedores. Se han observado disminuciones en el contenido de esfingomielina en el hígado, el bazo y la médula ósea.