Goloproencefalia en el feto y el recién nacido: causas y pronóstico

Una enfermedad relativamente rara - goloprozentsefaliya - constituye una violación del desarrollo fetal, que es acompañada por la ausencia o falta de desarrollo de la partición en la burbuja cerebro frontal - es decir, el cerebro frontal no es una clara división en dos hemisferios.

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Epidemiología

Goloprozenzepalya se considera defecto no muy común: según las estadísticas, la enfermedad se produce en 0,06-0,2 recién nacidos por 1 mil. En la terminación espontánea del embarazo se pueden observar hasta 4 casos patológicos por 1 mil.

En la lista de defectos en el desarrollo del sistema nervioso central, la holoproencefalia se diagnostica en el 2-3% de los casos, y alrededor del 5% entre los fetos en la autopsia (necropsia).

En más de la mitad de los pacientes, la holoproencefalia tiene un carácter aislado, y aproximadamente el 22% de los casos se produce junto con una gran cantidad de otros defectos del desarrollo. En más del 17% de los casos, se diagnostica la variante sindrómica de la enfermedad.

Goloprozenzepalya se diagnostica con mayor frecuencia en las niñas.

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Causas de holoproencefalitis

Goloprozenzepalya es un trastorno del desarrollo innato que se produce como resultado de un mal funcionamiento en el mecanismo de crecimiento intrauterino del feto. El trastorno está formado, por regla general, por una variante de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada a X.

Una de las razones que no está relacionada con las anomalías cromosómicas es una mutación genética. En la actualidad, dichos genes son susceptibles a mutaciones con el posterior desarrollo de holoproencefalia:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Los especialistas también prestan atención al impacto negativo de las patologías endocrinas en la madre, el tabaquismo, el consumo de alcohol y los medicamentos de varios salicilatos.

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Factores de riesgo

Los factores para el desarrollo de la holoproencefalia se dividen condicionalmente en hereditarios y externos.

Una serie de factores hereditarios son trastornos de los cromosomas que conducen a un cambio en el cariotipo:

• Síndrome de Orbeli;
• Síndrome de Acardi;
• Síndrome de Meckel;
• trisomía 13.

Los factores externos de la holoproencefalia son:

• enfermedades endocrinas en una futura madre, forma insulinodependiente de diabetes mellitus;
• colesterol bajo;
• consumo de bebidas alcohólicas;
• tomar ciertos medicamentos (salicilatos, metotrexato, ácido retinoico, misoprostol, difenil-hidantoína).

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Patogenesia

Bessindromnaya goloprozensefaliya hereditario se transmite más a menudo por la variante autosómica dominante, sin embargo, otras formas de herencia son posibles. Cerca del 30-50% de las patologías tienen una conexión clara con la disrupción cromosómica: una distribución predeterminada de defectos indica la presencia de al menos doce loci diferentes.

El primer gen mutado mutado, SHH, se localiza en el locus 7q36. Los cambios mutacionales de SHH provocan aproximadamente el 35% de las desviaciones familiares con goloprozenzepaliey autosómica dominante.

La proteína SHH es una proteína señal producida que se necesita para el desarrollo normal del feto, tanto en animales como en artrópodos.

Los cambios mutacionales de esta sustancia proteica conducen a trastornos funcionales: holoprozenzepalii. Por lo tanto, ciertos defectos citogenéticas que afectan el proceso de transferencia de información genética desde el ADN a través del ARN a las proteínas y polipéptidos pertenecen a la translocación de multiplicación 15-256 kilobases en el extremo 5 'del gen SHH codificadas episodio. Estos tipos de mutaciones cromosómicas posicional llamados porque no afectan al cambio en la secuencia de codificación, y se rompen control y alteran la estructura de la cromatina, lo que afecta el proceso de transferencia genética SHH información.

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Síntomas de holoproencefalitis

Los especialistas modernos distinguen varios tipos de holoproencefalia, que difieren en sintomatología, grado de expresión y frecuencia de ocurrencia. La genética todavía no puede identificar la razón por la cual la enfermedad se manifiesta de una forma u otra. Presumiblemente, el desarrollo de cierto tipo de holoproencefalia se ve afectado por la localización del daño cromosómico, las características del curso del embarazo o algunos otros factores.

La medicina conoce estos tipos de holoproencefalia:

• La holoproencefalia Alobar es el tipo más complejo de esta patología, en el que hay defectos generales del desarrollo que afectan el cerebro, el área de la cara y otros órganos. Entre todos los casos de la enfermedad, este tipo ocurre en 20% de los casos.
• La holoprosencefalia semilobar es el tipo más común de enfermedad, con defectos de desarrollo complejos pero menos marcados. Entre todos los pacientes, el tipo de siete loba se diagnostica en aproximadamente el 50% de los casos.
• La holoprosencefalia lobar es la enfermedad más "leve", que se presta para la corrección quirúrgica y farmacológica relativa. Este tipo de patología ocurre en aproximadamente el 20% de los pacientes con holoproencefalia.

También hay un cuarto tipo de holoproencefalia, que se consideró por separado de otras especies hace poco más de veinte años. Este es un tipo raro de fusión del hemisferio medio: es típico de las características engrasadas que difieren del curso clásico de la enfermedad.

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Primeros signos

Los síntomas de la holoproencefalia pueden ser muy diferentes, dependiendo del tipo de enfermedad. Solo unos pocos primeros signos pueden ser comunes:

1. división del cielo superior y los labios;
2. convulsiones periódicas;
3. incompatibilidad mental;
4. reflejos rotos;
5. cambios patológicos en la córnea y la retina.

• El tipo alolar de holoproencefalia se caracteriza por ciclopismo, desarrollo nasal, una discrepancia significativa en el tamaño de la cabeza, múltiples defectos en otros órganos. El desarrollo del tipo alobar en la mayoría de los casos termina con el aborto espontáneo (o el nacimiento de un bebé muerto): los únicos sobrevivientes mueren dentro de los primeros seis meses de vida.
• El tipo de holoproencefalia semilobar también difiere en los síntomas característicos: ubicación cercana de las cuencas de los ojos, una ligera disminución en la cabeza, una violación del desarrollo de las fosas nasales. Los bebés con tales vicios perecen durante los primeros 24 meses de vida.
• El tipo lobar se caracteriza por signos tales como la anomalía de la estructura del cielo, el labio superior. Los niños que nacen con una patología similar pueden vivir hasta una edad más avanzada, siempre que se lleve a cabo una intervención quirúrgica oportuna.
• Con una fusión hemisférica promedio, no hay defectos en la cara del niño. Sin embargo, hay un subdesarrollo mental, ataques convulsivos y otros síntomas neurológicos.

En la mayoría de los casos, la hipopensencia fetal del feto se detecta incluso durante el embarazo de la mujer o inmediatamente después del nacimiento del bebé. Además de las manifestaciones externas, el paciente tiene violaciones de la función endocrina, displasia renal, daño al sistema respiratorio y otros órganos. A menudo se diagnostica una enfermedad cardíaca, enfermedades autoinmunes, falta de reflejos, etc.

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Etapa

Goloprozenzepaliya es un desarrollo alterado del cerebro, que puede variar según la etapa de la lesión:

• ausencia de separación cerebral;
• separación cerebral anormal;
• separación incompleta del cerebro

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Complicaciones y consecuencias

Las consecuencias de la holoproencefalia generalmente dependen de la gravedad del daño cerebral.

Con holoprozenzepalii alobar, el resultado letal es más probable.

En otros casos, los niños sufren no solo retraso mental, sino también ataques convulsivos, problemas con los reflejos, trastornos disfuncionales del tronco encefálico.

Según las estadísticas, más del 40% de los niños con holoprozenzepalie no viven hasta 5-6 meses, alrededor del 80% muere en el primer año de vida.

Con un tipo de enfermedad lobar, un niño puede vivir por varios años, pero aún muere por deficiencias disfuncionales.

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Diagnostico de holoproencefalitis

Cualquier pediatra o neonatólogo puede distinguir fácilmente a un niño sano de un bebé con holoprozenzepaliey, porque las manifestaciones de la enfermedad son muy específicas.

A menudo, la holoproencefalia ya se diagnostica en el primer trimestre del embarazo por ultrasonido.

Holoproizentsefaliya en la ecografía se manifiesta estructura bruscamente anormal del cráneo y el cerebro del niño por nacer:

• En el caso del tipo alobo de holoproencefalia, el cerebro se ve como una burbuja con contenido líquido, sin la menor señal de hemisferios demarcados.
• En el tipo de la enfermedad de siete loba, se encuentra un surco original en el ultrasonido que cruza la médula posterior, que corresponde a una demarcación parcial del hemisferio.
• Cuando el tipo de lobar poco goloprozentsefalii difícil diagnóstico: los síntomas de la diferenciación incompleta del cerebro se encuentran sólo en las profundidades del cuerpo, como afectado principalmente el tálamo, el cuerpo calloso y los ventrículos.

Los análisis de la sangre y la orina de una mujer se realizan con el fin de detectar una diabetes en la futura madre, esto permitirá sospechar una violación del desarrollo del feto.

El diagnóstico instrumental de holoproencefalia en el período prenatal es la aplicación de métodos genéticos moleculares. El material para el estudio de las malformaciones congénitas sospechosos cuando se toma inadecuada de ultrasonido con el testimonio de los casos previamente existentes, el nacimiento de niños con diversas anomalías congénitas, con ciertas señales de problemas genéticos con los padres, la diabetes en la mujer embarazada. Para retirar el material, use una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas. Las pruebas genéticas a menudo consisten en la separación directa del gen SHH para determinar el deterioro, o el estudio del cariotipo de un niño para evaluar las inconsistencias cromosómicas. Vale la pena señalar que en más de la mitad de los casos, la prueba no revela una falla del cariotipo, lo que permite clasificar esta técnica como procedimientos no informativos.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del tipo lobular de holoproencefalia se realiza con displasia septoóptica. Los síntomas distintivos importantes en este caso son:

• cambios hipoplásicos en los lóbulos frontales;
• violación de la forma de los cuernos temporales en los ventrículos laterales;
• ausencia de cuernos frontales.

En la etapa prenatal, la holoproencefalia se debe diferenciar con ventriculomegalia grave, encefalocele, formaciones quísticas cerebrales, hidraencefalia.

Tratamiento de holoproencefalitis

Goloprozenzepalya no proporciona un tratamiento especial. Si el médico lo considera apropiado, puede prescribir un tratamiento quirúrgico con corrección de defectos en el área de la cara. También lleve a cabo un tratamiento sintomático para aliviar el sufrimiento del niño.

Los tipos de holoproencefalia Alobar y semilobar no se prestan a la intervención neuroquirúrgica, ya que el estado del bebé no solo no se puede corregir, sino que también se puede agravar.

El tipo lobar de la enfermedad puede tratarse quirúrgicamente: los defectos del paladar superior y los labios se eliminan rápidamente, se forman conductos nasales adecuados.

Todas las formas de patología implican el uso de terapia anticonvulsivante, con la posible corrección individual de otros trastornos.

El médico puede recetar tales medicamentos para holoprozenzepalii:

	Dosificación y vía de administración	Efectos secundarios	Instrucciones especiales
Suksilep	Asigne dosis individuales, aproximadamente 5 mg por kg de peso corporal.	Discinesia, mareos, debilidad.	El medicamento puede tener un efecto mielotóxico.
Violencia	Asignar en dosis individuales.	Debilidad muscular, hipo, trastorno del sueño.	Con el uso prolongado, puede desarrollar dependencia a las drogas.
Midocalm	Asigne a razón de 5 mg por kg de peso corporal, en tres dosis divididas a lo largo del día.	Debilidad muscular, disminución de la presión arterial.	El medicamento no está recetado para niños menores de 3 años.
Cerebrolysin	Asignar en dosis individuales.	Dispepsia, temblor, sensación de calor, una alergia.	Las inyecciones de la droga se llevan a cabo lentamente para evitar los efectos secundarios locales.

Vitaminas

Las vitaminas no son críticas para aliviar la condición de un niño con holoproencefalia. Sin embargo, en algunos casos, se puede considerar el nombramiento de un paciente con terapia vitamínica en dosis de mantenimiento:

Tipo de vitamina	Efecto de la vitamina	Dosis
Vitamina A	Mejora la vista y el estado de los tejidos mucosos.	1250 ME
Vitamina D	Proporciona el intercambio de calcio y fósforo, mejora la formación de tejido óseo.	300 ME
Ácido ascórbico	Fortalece el sistema inmune y los vasos sanguíneos.	30 mg
Vitamina B 1	Mejora el sistema nervioso	0.3 mg
Vitamina B 2	Asegura el curso normal de los procesos metabólicos.	0.4 mg
Vitamina B 5	Es responsable del fondo hormonal y la producción de anticuerpos.	2 mg
Vitamina B 6	Responsable de los procesos de hematopoyesis.	0.5 mg
Vitamina B 9	Responsable de la formación de nuevas estructuras celulares.	25 μg
Vitamina B 12	Ajusta la función del sistema nervioso.	0.4 μg
Vitamina PP	Responsable de los procesos de digestión.	5 mg
Vitamina H	Mejora la función del hígado.	15 mcg
Tocoferol	Fortalece los vasos sanguíneos.	3 mg
Vitamina K	Normaliza los procesos de coagulación sanguínea.	10 μg

Tratamiento fisioterapéutico

Los procedimientos fisioterapéuticos, por regla general, no dan un resultado tangible en ninguna forma de holoproencefalia.

Tratamiento alternativo

Es difícil hablar de un tratamiento alternativo con una anomalía tan grave del desarrollo infantil, como la holoproencefalia. La enfermedad es tan grave que los niños enfermos en la mayoría de los casos no viven y medio año, y solo en casos raros pueden prolongarse con un tratamiento quirúrgico.

El tratamiento con hierbas en forma de recetas alternativas separadas puede ayudar solo sintomáticamente: debilitar la gravedad de las convulsiones, facilitar la respiración y normalizar el sistema nervioso del bebé.

• Mezcle 1 parte de semillas de ajenjo molido y 4 partes de aceite vegetal, insista durante la noche. Dele al niño 1-2 gotas en una mezcla con azúcar.
• Prepare 15 gramos de tomillo en un vaso de agua hirviendo, ofrézcale al paciente 1 cda. L. Tres veces al día.
• Los pétalos de la amapola de campo se secan, se muelen en polvo y se hierven en leche. Agregue miel y déle un poco al paciente durante el día.
• Prepare una mezcla de 1 parte de semillas de anís, 1 parte de semillas de hinojo, 1 cucharada de semillas de comino y 2 partes de hojas de menta. Una cucharada de la mezcla se prepara en 200 ml de agua hirviendo, insista 30 minutos, filtrada. Dele al paciente bebida en pequeñas cantidades durante el día.
• Elaborado 2 cucharaditas abedul de riñón, como el té. Bebe dos veces al día por 100 ml.
• Frote en las manos y los pies del paciente aceite de mostaza.
• Agregue a la comida y beba miel.

Buena anticonvulsiva y un efecto tónico tienen plantas como el lirio del valle de muérdago blanco, rizoma de valeriana, particiones de nogal, el espino y el agracejo, conos de lúpulo, así como el orégano, tomillo, brezo, trébol.

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Homeopatía

Las preparaciones homeopáticas para la holoproencefalia solo pueden ser recetadas por un médico: si se han recetado medicamentos tradicionales simultáneamente, entonces no se pueden cancelar.

Como regla general, se usa una dilución 30 centésimas: diluir un grano en 100 ml de agua, dar al paciente 1 cucharadita. Todos los días, media hora antes de una comida.

• Tsinkum metallukum - con calambres infantiles.
• Álbum de Veratrum: con una movilidad articular estrecha, rigidez de los músculos.
• Stramonia - con demencia y ataques.
• Stannum Metallicum - con convulsiones con convulsiones.
• Plumbum Metallicum - con espasmos musculares, neurosis.
• Mosshus - con convulsiones, pérdida de conciencia.

Ayuda psicológica con holoproencefalo

El embarazo es un período importante y responsable en la vida de una mujer. Sin embargo, el diagnóstico de "goloprozentsefaliya fetal" que supone cerca del comienzo del embarazo, la futura madre trae un montón de miedos y ansiedades, y la coloca frente a una elección difícil: decidir tener un aborto, o aún tener un bebé (¿y si el diagnóstico es erróneo)? En esos momentos, la mujer afectada, no sólo por la salud del bebé en desarrollo en el útero, sino también acerca de si el problema en embarazos posteriores suceder de nuevo, si podía tener hijos en absoluto, y así sucesivamente.

A veces la situación asustó tanto a una mujer embarazada, que la familia comienza a preocuparse seriamente por su estado mental. En esos momentos, es mejor consultar a un psicólogo o un psicoterapeuta. Un psicólogo experimentado puede apoyar a una mujer en un período tan difícil, restaurar la armonía y la fe en el futuro. Si es necesario, se puede proporcionar asistencia psicológica a todos los miembros de la familia.

Prevención

Para evitar el desarrollo del bebé Holoprozenzepalii llevó a cabo medidas preventivas en el período de planificación y concepción del embarazo. Una mujer que se prepara para el papel de madre debe tener mucho cuidado con su salud. Incluso antes del embarazo, todas las enfermedades existentes deben ser curadas, consultar con un dentista, ginecólogo, genetista.

Como durante el período de planificación del bebé, y ya durante el embarazo, está estrictamente prohibido tomar alcohol, fumar, tomar narcóticos, usar medicamentos no prescritos por un médico. El médico tratante, a su vez, debe saber que la mujer está planeando un embarazo: sobre esta base, prescribe medicamentos que no afectarán la calidad de la concepción y la formación de defectos en el feto.

Una mujer embarazada, comenzando desde los primeros días del embarazo, debe proteger su salud, evitar la influencia del estrés y las cargas excesivas. También es importante estar registrado en la consulta de mujeres a tiempo, realizar los exámenes necesarios y escuchar las recomendaciones del médico especialista.

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Pronóstico

Goloprozenzhefalia difiere el pronóstico extremadamente desfavorable, el grado de que depende de la severidad de los defectos detectados. El nivel de mortalidad depende del tipo de enfermedad. En un gran número de mujeres diagnosticadas con "hipopenscencia fetal", el embarazo termina con una interrupción espontánea, por lo que el cuerpo humano toma la decisión de que el futuro bebé no tiene la capacidad de existir. Entre los bebés nacidos con holoprozenzepaliey la mayoría muere dentro del primer año de vida. Con defectos de desarrollo moderados, es probable que el paciente sobreviva la etapa de la infancia y viva hasta la adolescencia.

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