Ictiosis

Ictiosis recesiva ligada a X

Ictiosis recesiva ligada a X (sinónimo: ictiosis negra, ictiosis nigricans). Ocurre con una frecuencia de 1: 6000 en hombres, el tipo de herencia es recesivo, está relacionado con el sexo, se observa un cuadro clínico completo solo en hombres. Puede existir desde el nacimiento, pero a menudo aparece en las primeras semanas o meses de vida. La piel está cubierta con escamas gruesas densamente unidas, de color pardusco, localizadas principalmente en la superficie frontal del tronco, la cabeza, el cuello, el flexor y las superficies extensoras de las extremidades. A menudo, la derrota de la piel se acompaña de opacidad de la córnea, hipogonadismo, criptorquidia. A diferencia de la ictiosis convencional observó inicio más temprano de la enfermedad, ningún cambio en las palmas y plantas, pliegues de la piel se ven afectados, los síntomas de la enfermedad son más pronunciados en las superficies flexores de las extremidades y el abdomen. Como regla general, no hay queratosis folicular.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X es menos común de lo normal y las manifestaciones de la enfermedad pueden ser similares a las observadas en la ictiosis normal. Sin embargo, esta forma de ictiosis se caracteriza por una serie de características clínicas distintivas. La dermatosis comienza en las primeras semanas o meses de vida, pero puede existir desde el nacimiento. La piel está seca, cubierta de pequeñas plaquetas, a veces más grandes y gruesas, que se adhieren muy de cerca a la superficie, de color marrón oscuro, hasta las escamas negras. El proceso se localiza en el tronco, especialmente en las superficies extensoras de las extremidades. Las palmas y las plantas no se ven afectadas, la hiperqueratosis folicular está ausente. Hay una opacidad de la córnea en el 50% de los pacientes y un 20% de criptorquidia.

Pathomorfología. El signo histológico principal es la hiperqueratosis con una capa granular normal o ligeramente engrosada. Capa córnea es masiva, estructura de malla, a veces más gruesa de lo normal en algunos lugares. La capa granular está representada por 2-4 filas de células, mientras que el examen por microscopio electrónico revela gránulos de queratohialina de tamaño y forma ordinarios. La cantidad de gránulos lamelares se reduce. El contenido de melanina en la capa basal aumenta. La actividad proliferativa de la epidermis no se interrumpe, el tiempo de tránsito es algo mayor en comparación con la norma. En la dermis, como regla, los cambios no se detectan.

Histogénesis. Al igual que con la forma habitual de la enfermedad, la hiperqueratosis retenida se rompe con la ictiosis ligada a X, pero su origen es diferente. El principal defecto genético en esta forma de ictiosis es una deficiencia de esterol sulfatasa (esteroide sulfatasa), cuyo gen se encuentra en el locus Xp22.3. La sulfatasa esteroidea lleva a cabo la hidrólisis de ésteres de azufre de 3-beta-hidroxiesteroides, incluido el sulfato de colesterol y las hormonas esteroides. En la epidermis del sulfato de colesterol,. Producido a partir del colesterol, se encuentra en los espacios intercelulares de la capa granular. Debido a los puentes disulfuro y la polarización de los lípidos, participa en la estabilización de las membranas. Su hidrólisis promueve la eliminación del estrato córneo, ya que la glucosidasa y la esterol sulfatasa contenidas en esta capa participan en la adhesión intercelular y la descamación. Obviamente, en ausencia de esterolsudfatazy, los enlaces intercelulares no se debilitan y se desarrolla hiperqueratosis retencional. En este caso, se encuentra un alto contenido de sulfato de colesterol en el estrato córneo. La disminución o ausencia de esterol sulfatasa se encontró en el cultivo de fibroblastos y epiteliolitis, folículos pilosos, neurofilamentos y leucocitos en pacientes. Un indicador indirecto de su insuficiencia es la aceleración de la electroforesis de 3-lipoproteínas del plasma sanguíneo. La insuficiencia de enzimas también se determina en mujeres que portan el gen. El diagnóstico prenatal de este tipo de ictiosis es posible al determinar el contenido de estrógenos en la orina de las mujeres embarazadas. La arilsulfatasa C de la placenta lleva a cabo la hidrólisis del sulfato de dehidroepiandrosterona, producido por las glándulas suprarrenales del feto, que es el precursor de los estrógenos. En ausencia de esta enzima, el contenido de estrógeno en la orina disminuye. El monitoreo del desarrollo de nacimientos en madres con deficiencia hormonal ha demostrado que las manifestaciones étnicas de la ictiosis ligada a X son variables. Con el estudio bioquímico de enzimas, la ictiosis ligada a X fue diagnosticada en algunos casos en pacientes con un cuadro clínico de ictiosis normal. La ictiosis ligada al cromosoma X puede formar parte de síndromes genéticamente determinados más complejos. Se describe un caso de combinación de lesiones cutáneas típicas de la ictiosis ligada a X con bajo crecimiento y retraso mental asociado con la translocación de Xp22.3-pter del segmento cromosómico.

Los síndromes que incluyen la ictiosis como uno de los síntomas incluyen, en particular, los síndromes de Refsum y Podlita.

Síndrome de Refsum

El síndrome de Refsum incluye, además de cambios en la piel parecidos a la ictiosis ordinaria, ataxia cerebelosa, neuropatía periférica, retinitis pigmentosa, a veces sordera, cambios en los ojos y el esqueleto. En el estudio histológico, junto con los signos de la ictiosis normal, se detecta la vacuolación de la capa basal de la epidermis, en la cual se encuentra que Sudán III tiene grasa.

La base de la histogénesis es un defecto, expresado en la incapacidad de oxidar el ácido fítico. En epidermis normal sin ser detectado, y el síndrome de Refsum cuando se acumula, formando una parte sustancial de la sustancia intercelular fracción de lípidos que conduce a la interrupción de las escamas córneas de embrague y su exfoliación y la alteración de la formación de metabolitos del ácido araquidónico, en particular prostagdandinov. Involucrado en la regulación de la proliferación de la epidermis, lo que resulta en el desarrollo de gineorqueratosis proliferativa y acantosis.

Síndrome Podlita

Síndrome Podlita, además de los tipos habituales de la piel cambia ictiosis incluyen anomalías del pelo (cabello trenzado, anudado trihoreksis) con su vacío, cambios degenerativos en la placa de la uña, caries dentales, las cataratas, el subdesarrollo mental y físico. Heredan de una manera autosómica recesiva, defecto síntesis subyace en el proceso de desarrollo, el transporte ir asimilación aminoácidos que contienen azufre. Los cambios histológicos son los mismos que en la ictiosis normal.

Tratamiento El tratamiento general consiste en el nombramiento de neotigazona en una dosis diaria de 0,5-1,0 mg / kg o vitamina A en dosis elevadas, aplicar emolientes tópicos y agentes queratolíticos.

Ictiosis de placa (laminar)

La ictiosis de placa (laminar) es una enfermedad rara y grave, heredada en la mayoría de los casos por tipo autosómico recesivo. En algunos pacientes, se encontró un defecto de la transglutaminasa epidérmica. Manifestaciones clínicas al nacer en forma de "feto colodión" o eritema difuso con descamación lamelar.

La ictiosis laminar (placa)

La ictiosis laminar (laminar) existe desde el nacimiento, procede en gran medida. Los niños nacen en la cáscara córnea (fruta de colodión) de escamas grandes, gruesas y lamelares de color oscuro, separadas por profundas grietas. La piel y el proceso patológico están muy extendidos y cubren toda la piel, incluida la cara, el cuero cabelludo, las palmas y las plantas. La mayoría de los pacientes tienen un pronunciado ectropión, deformidad de las orejas. En las palmas y plantas de los pies, hay una queratosis masiva con grietas, lo que limita el movimiento de las articulaciones pequeñas. Se observa distrofia de uñas y placas ungueales, a menudo como un tipo de ophohryphosis. El sudor y la salazón se reducen. En el cuero cabelludo hay descamación pronunciada, el cabello está pegado con escamas, se nota su adelgazamiento. Debido a la infección secundaria, se observa alopecia cicatricial. La dermatosis se puede combinar con diversas anomalías del desarrollo (crecimiento pequeño, sordera, ceguera, etc.). La enfermedad dura toda la vida.

La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, puede ser congénita o comenzar poco después del nacimiento. Los hombres y las mujeres se enferman de la misma manera. Poco después del nacimiento, aparecen burbujas, se abren, forman erosiones, que a su vez cicatrizan sin dejar rastros. Luego desarrolla la queratinización de la piel hasta las capas verrucosas en los pliegues de la piel, los huecos cubital y poplíteo. Las escamas son oscuras, están firmemente unidas a la piel y generalmente forman un patrón similar al de la pana. Las erupciones son acompañadas por un olor. La aparición repetida de ampollas en la piel queratinizada, así como el desprendimiento de las capas córneas, lleva al hecho de que la piel adquiere una apariencia absolutamente normal. También hay islotes de piel normal en el centro de los focos de queratinización; este es un signo de diagnóstico característico. El proceso se localiza solo en la piel de los pliegues, las palmas y las plantas. El cabello no se cambia, es posible deformar las uñas.

Feto colodión

El feto de colodión (sin: ictiosis sebacea, seborrea squamosa neonatorum) es una expresión de diversas violaciones del proceso de queratinización. En la mayoría de los casos (en 60%), el feto colodión precede a la eritrodermia ictiosiforme no recesiva. Las cubiertas de piel del niño al nacer están cubiertas con una película de escamas inelásticas ajustadas que se asemejan a colodiones. Debajo de la película, la piel es roja, en el área de los pliegues hay grietas, a partir de las cuales comienza el peeling, que dura desde el primer día de vida hasta 18-60 días. A menudo hay ectropion, exlabion, cambios en la forma de las aurículas, los dedos se fijan en un estado medio doblado con un pulgar retraído. En el 9.7% de los casos, la condición del feto colodión se resuelve sin ninguna consecuencia.

Pacientes descritos que tienen una piel normal al nacer, pero en tales casos, es necesario excluir la ictiosis ligada a X. Por lo general, todo el cuerpo, incluidos los pliegues de la piel, está cubierto de escamas grandes, amarillentas, a veces oscuras, con forma de platillo, en el contexto de la eritrodermia. Casi todos los pacientes expresaron ectropión, queratodermia difusa de palmas y plantas, marcado aumento de pelo y uñas con deformación de las placas ungueales. Menos comunes son la calvicie, brachy y sindactilia de pies, crecimiento pequeño, deformidad y tamaño pequeño de las aurículas, cataratas.

Pathomorfología. En la epidermis, se revelan acantosis moderada, papilomatosis (crecimiento simultáneo de las papilas de la dermis y de la epidermis), expansión de las excrecencias epidérmicas y pronunciada hiperqueratosis. El grosor del estrato córneo excede el espesor de toda la epidermis en un factor de 2, normal, en casos raros, se observa paraqueratosis focal. La capa granular permanece mayormente sin cambios, aunque a veces se observa su espesamiento. En las capas espinosa y basal, la actividad mitótica aumenta, asociada con una mayor proliferación de células epiteliales, cuyo tiempo de tránsito se acorta a 4-5 días. La microscopía electrónica revela un aumento de la actividad metabólica de las células epiteliales, como lo demuestra un aumento en el número de mitocondrias y ribosomas en su citoplasma. Los cristales transparentes a los electrones localizados intracelularmente se encuentran en el estrato córneo, y los cúmulos densos en electrones a lo largo de las membranas citoplásmicas. En algunos lugares hay áreas de queratinización incompleta con la presencia de residuos de organoides destruidos e inclusiones de lípidos. Entre las escamas córneas y la capa granular hay 1-2 filas de células paraqueratósicas. Los gránulos de queratogialina están contenidos en aproximadamente 7 filas de células, en espacios intercelulares, numerosos gránulos lamelares.

Histogénesis. En el corazón del proceso patológico está la incapacidad de las células epiteliales para formar una banda marginal en el estrato córneo, es decir. La membrana externa de células epiteliales escamosas. Cristales electrón-transparentes, de acuerdo con L. Kanerva et al. (1983), son cristales de colesterol. Junto con la ictiosis de la lámina autosómica recesiva, se describe una variante autosómica dominante, similar en características clínicas e histológicas. Sin embargo, su característica distintiva es la presencia de una capa más amplia de células paraqueratósicas, que indica una desaceleración del proceso de queratinización. La estructura del estrato córneo no cambia.

Tratamiento Lo mismo que con la ictiosis ligada a X.

Ictiosis epidermolítica

Ictiosis epidermolítica (sinónimos: eritrodermia ictiosiforme ampollar congénita de Broca, ictiosis ampollar, etc.)

Histopatología. En la capa granular, son visibles gránulos gigantes de queratogialina y vacuolización, lisis celular y la formación de ampollas subcórneas de múltiples cámaras, así como papilomatosis e hiperqueratosis.

Tratamiento Lo mismo que con otras formas de ictiosis.