Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Narcolepsia
Último revisado: 04.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
La narcolepsia se caracteriza por somnolencia diurna anormal, a menudo combinada con episodios de pérdida repentina del tono muscular (cataplejía), parálisis del sueño y fenómenos hipnagógicos.
El diagnóstico se basa en la polisomnografía y la prueba de latencia múltiple del sueño. El tratamiento incluye modafinilo y diversos estimulantes.
[ Causas de la narcolepsia
Se desconoce la causa de la narcolepsia. Esta enfermedad está fuertemente asociada con ciertos haplotipos HLA, y los niños con narcolepsia tienen un riesgo 40 veces mayor de desarrollarla, lo que sugiere una causa genética. Sin embargo, la tasa de concordancia en gemelos es baja (25%), lo que sugiere un papel importante de los factores ambientales. Los animales y la mayoría de los humanos con narcolepsia presentan una deficiencia del neuropéptido hipocretina-1 en el LCR, lo que sugiere que la causa es una destrucción autoinmune asociada al HLA de las neuronas que contienen hipocretina en el hipotálamo lateral. La narcolepsia afecta por igual a hombres y mujeres.
La narcolepsia se caracteriza por la desregulación de la periodicidad y el control de la fase REM del sueño, es decir, un cambio en la estructura del sueño. La fase REM invade tanto los períodos de vigilia como los de transición entre la vigilia y el sueño. Muchos síntomas de la narcolepsia se manifiestan por una pérdida aguda del tono muscular y los sueños vívidos característicos del sueño REM.
Síntomas de la narcolepsia
Los síntomas principales son somnolencia diurna anormal (SDA), cataplejía, alucinaciones hipnagógicas e insomnio; aproximadamente el 10 % de los pacientes presentan los cuatro síntomas. Las alteraciones del sueño nocturno también son frecuentes. Los síntomas suelen comenzar en adolescentes o adultos jóvenes, generalmente sin antecedentes de enfermedad, aunque la narcolepsia a veces se asocia con enfermedad, estrés o un período de privación del sueño. Una vez que se manifiesta, la narcolepsia se convierte en un trastorno de por vida, sin afectar la esperanza de vida.
La somnolencia diurna patológica puede aparecer en cualquier momento. El número de ataques a lo largo del día puede variar significativamente; pueden ser raros o numerosos, y su duración varía de varios minutos a varias horas. La capacidad del paciente para resistirse a quedarse dormido es muy limitada, aunque despertarlo durante un ataque narcoléptico no es más difícil que durante el sueño normal. Los ataques suelen ocurrir en un entorno monótono (p. ej., leyendo, viendo la televisión, en una reunión), lo que favorece el sueño en una persona sana. Sin embargo, en contraste, el paciente puede quedarse dormido en un entorno que requiere mayor atención (p. ej., al conducir, hablar, escribir, comer). Son posibles los ataques de sueño, que son episodios repentinos y repetidos de sueño. El paciente puede sentirse alerta al despertar, pero después de unos minutos puede volver a dormirse. El sueño nocturno es fragmentado, a menudo interrumpido por sueños vívidos y aterradores, y no es satisfactorio. Las consecuencias son bajo rendimiento y productividad, alteración de las relaciones interpersonales, falta de concentración, falta de motivación, depresión, una reducción significativa de la calidad de vida y un mayor riesgo de lesiones (especialmente debido a accidentes de tráfico).
La cataplejía se caracteriza por debilidad o parálisis muscular repentina sin pérdida de consciencia, causada por reacciones emocionales repentinas e inesperadas como ira, miedo, alegría o sorpresa. La debilidad puede limitarse a una extremidad (por ejemplo, el paciente suelta repentinamente la caña de pescar al pescar un pez) o ser generalizada, como cuando el paciente se cae repentinamente de la cama por la ira o ríe a carcajadas. La pérdida de tono muscular en estos episodios se asemeja al fenómeno observado en la fase REM (sueño con movimientos oculares rápidos). La cataplejía se presenta en aproximadamente tres cuartas partes de los pacientes.
Parálisis del sueño: breves episodios de debilidad muscular que a veces ocurren al conciliar el sueño o al despertar, durante los cuales el paciente es incapaz de realizar ningún movimiento voluntario. En ese momento, el paciente puede sentirse abrumado por el miedo. Estos episodios se asemejan a la supresión de la actividad motora durante la fase REM del sueño. La parálisis del sueño se presenta en aproximadamente un cuarto de los pacientes, y a veces en niños y adultos sanos.
Los fenómenos hipnagógicos son ilusiones o alucinaciones auditivas o visuales inusualmente vívidas que ocurren al conciliar el sueño o, con menos frecuencia, al despertar. Recuerdan en cierta medida a los sueños vívidos que ocurren durante el sueño REM (sueño con movimientos oculares rápidos). Los fenómenos hipnagógicos se presentan en aproximadamente un tercio de los pacientes, son comunes en niños pequeños sanos y, ocasionalmente, en adultos sanos.
Diagnóstico de la narcolepsia
El diagnóstico se realiza, en promedio, 10 años después del inicio de la enfermedad. En pacientes con somnolencia diurna patológica, la presencia de cataplejía sugiere narcolepsia. Los resultados de la polisomnografía nocturna y la prueba de latencias múltiples del sueño (MSLT) tienen relevancia diagnóstica. Los criterios diagnósticos de la narcolepsia son el registro de la fase de sueño en al menos 2 de 5 episodios de sueño diurno y la reducción del tiempo de latencia del inicio del sueño a 5 minutos en ausencia de otros trastornos, según los resultados de la polisomnografía nocturna. Los resultados de la prueba de mantenimiento de la vigilia no tienen relevancia diagnóstica, pero ayudan a evaluar la eficacia del tratamiento.
La historia clínica y la exploración física pueden sugerir otras posibles causas de hipersomnia crónica; la tomografía computarizada o la resonancia magnética cerebral, así como los análisis clínicos de sangre y orina, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Entre las causas de hipersomnia crónica se incluyen tumores del hipotálamo o del tronco encefálico superior, aumento de la presión intracraneal, algunos tipos de encefalitis, así como hipotiroidismo, hiperglucemia, hipoglucemia, anemia, uremia, hipercapnia, hipercalcemia, insuficiencia hepática, convulsiones y esclerosis múltiple. La hipersomnia aguda, de duración relativamente corta, suele acompañar a enfermedades sistémicas agudas como la gripe.
El síndrome de Kleine-Levin es un trastorno muy poco frecuente que afecta a adolescentes y se caracteriza por episodios de hipersomnia y polifagia. Su etiología no está clara, pero podría implicar una respuesta autoinmune a una infección.
¿A quién contactar?
Tratamiento de la narcolepsia
Los episodios aislados de parálisis del sueño o fenómenos hipnagógicos con somnolencia diurna patológica moderada no requieren tratamiento especial. En otros casos, se prescriben estimulantes. Se recomienda una higiene del sueño estricta, con un sueño nocturno suficientemente largo y un sueño diurno corto (menos de 30 minutos, generalmente después de comer) a la misma hora todos los días.
Para la somnolencia leve o moderada, el modafinilo, un fármaco de acción prolongada, es eficaz. Su mecanismo de acción no está claro, pero no es un estimulante. El modafinilo se prescribe típicamente en dosis de 100 a 200 mg por vía oral por la mañana. Según las indicaciones, la dosis puede aumentarse a 400 mg, pero en algunos casos se requiere una dosis significativamente mayor. Si el efecto del fármaco no dura hasta la noche, se puede tomar una segunda dosis pequeña (100 mg) entre las 12:00 y las 13:00, teniendo en cuenta el riesgo potencial de interrupción del sueño nocturno. Los efectos secundarios del modafinilo incluyen náuseas y dolor de cabeza, que pueden aliviarse si se comienza con dosis bajas y se aumentan gradualmente hasta alcanzar los valores deseados.
Si el modafinilo es ineficaz, se prescriben derivados de anfetamina en lugar de o junto con el modafinilo. El metilfenidato puede ser más eficaz en dosis de 5 mg 2 veces al día a 20 mg 3 veces al día por vía oral, diferenciándose del modafinilo en un inicio más rápido de la acción terapéutica. La metanfetamina se prescribe a 5-20 mg 2 veces al día por vía oral, la dextroanfetamina a 5-20 mg 2-3 veces al día por vía oral; como fármacos de acción prolongada, en la mayoría de los casos son eficaces cuando se toman una vez al día. Los posibles efectos secundarios incluyen agitación, hipertensión arterial, taquicardia y cambios de humor (reacciones maníacas). Todos los estimulantes tienen un mayor riesgo de adicción. La pemolina, con un menor potencial de adicción en comparación con las anfetaminas, rara vez se utiliza debido a la hepatotoxicidad y la necesidad de un control regular de la función hepática. Según las indicaciones, se prescribe el fármaco anoréxico mazindol (2-8 mg por vía oral una vez al día).
Los antidepresivos tricíclicos (en especial la imipramina, la clomipramina y la protriptilina) y los inhibidores de la MAO son eficaces en el tratamiento de la cataplejía, la parálisis del sueño y los fenómenos hipnagógicos. La clomipramina, en dosis de 25 a 150 mg (por vía oral una vez al día por la mañana), es el fármaco anticatapléjico más eficaz. El nuevo fármaco anticatapléjico, oxibato de sodio (lista A, debido al riesgo de desarrollar dependencia y drogadicción), se prescribe en dosis de 2,75 a 4,5 g por vía oral dos veces por la noche.