Vesículas vesiculares crónicas benignas familiares: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El pénfigo crónico benigno familiar (sin. enfermedad de Gougerot-Hailey-Hailey) es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la aparición en la pubertad, aunque a menudo más tarde, de múltiples ampollas planas que se adhieren rápidamente y se abren formando erosiones en el cuello, las axilas, el perineo, los pliegues inguinales, alrededor del ombligo y debajo de las glándulas mamarias, a menudo con grietas y vegetaciones. Tras la curación, persiste la hiperpigmentación. El pénfigo crónico benigno familiar tiene una evolución crónica y recidivante. Existen variantes atípicas de esta enfermedad, con lesiones aisladas en los genitales, la región perianal e inguinal-femoral, en forma de dermatosis acantolítica lineal. En casos atípicos, el examen patomorfológico es de especial importancia para el diagnóstico.

Patomorfología del pénfigo familiar crónico benigno. En los elementos frescos del exantema, se observa una similitud histológica con la enfermedad de Darier: se detecta acantólisis suprabasal con formación de grietas o lagunas, y en elementos más desarrollados, ampollas. Un signo característico es la formación de excrecencias papilares de la dermis que protruyen hacia la cavidad vesical. Se encuentran células acantolíticas individuales o sus grupos en la cavidad vesical.

El examen con microscopio electrónico revela un patrón característico de cambios estructurales que difiere de la enfermedad de Darier: en las células epiteliales basales que forman las bases de las lagunas, los haces de tonofilamentos se ubican caóticamente y se manifiesta edema intercelular. En la superficie de las células epiteliales, se revelan numerosas excrecencias citoplasmáticas (microvellosidades), que a diferencia de las microvellosidades comunes, son más delgadas, alargadas y ramificadas. El número de desmosomas es reducido o ausente, y se observa lisis de sus secciones terminales y división en dos mitades. Las células acantolíticas, especialmente inmediatamente después de su separación, retienen microvellosidades; los tonofilamentos se condensan alrededor del núcleo, privados de contacto con los desmosomas. Contienen orgánulos bien desarrollados y no presentan signos de distrofia, lo que las distingue de las células acantolíticas en el pénfigo común. En la capa espinosa, la condensación de los tonofilamentos es más pronunciada: están engrosados, agrupados en grandes haces, a veces retorcidos en espiral. Las células epiteliales granulares contienen algunos gránulos inmaduros de queratohialina, redondos u ovalados, no asociados a tonofilamentos. Las escamas córneas contienen núcleos y orgánulos, lo que indica una queratinización incompleta. En las células disqueratósicas, al igual que en la disqueratosis folicular vegetativa, se produce condensación de tonofilamentos y no hay gránulos de queratohialina.

Histogénesis del pénfigo familiar crónico benigno. Con base en datos de microscopía electrónica, algunos autores creen que la acantólisis en esta enfermedad se debe a una adhesión celular insuficiente como resultado de cambios en las propiedades superficiales de la membrana celular epitelial, lo cual se manifiesta morfológicamente mediante la formación de un gran número de microvellosidades. Otros autores creen que la acantólisis se basa en un defecto en el complejo tonofilamento-desmosoma, como en la enfermedad de Darier.

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