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Poliposis adenomatosa familiar
Último revisado: 23.04.2024
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La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria, que se basa en el desarrollo de múltiples pólipos en el intestino grueso, lo que lleva al carcinoma de colon a la edad de 40 años. Generalmente, la enfermedad es asintomática, pero se puede observar una evacuación gempositiva. El diagnóstico se establece con una colonoscopia y una investigación genética. Tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar - colectomía.
[¿Qué causa la poliposis adenomatosa familiar?
La poliposis adenomatosa familiar (SAP) es una enfermedad autosómica dominante en la que hay más de 100 pólipos adenomatosos que recubren el grueso y el recto. La enfermedad ocurre en 1 a 8000-14 000 personas. Los pólipos están presentes en el 50% de los pacientes de 15 años y en el 95% a la edad de 35 años. La malignización se desarrolla en casi todos los pacientes de 40 años que no han sido tratados.
Los pacientes también pueden experimentar diversas manifestaciones extraintestinales (anteriormente llamado síndrome de Gardner), que incluyen benignas y malignas. Las lesiones benignas incluyen tumores desmoides, osteomas de cráneo o mandíbula, ateromas y adenomas en otras partes del tracto gastrointestinal. El paciente tiene un mayor riesgo de duodeno malignidad (5-11%), páncreas (2%), tiroides (2%), cerebro (meduloblastoma menos de 1%) y el hígado (hepatoblastoma en 0,7% de los niños menores de 5 años) .
La poliposis familiar difusa es una enfermedad hereditaria manifestada por una tríada clásica: la presencia de una multitud de pólipos (del orden de varias células) del epitelio de la mucosa; carácter familiar de la lesión; localización de lesiones en todo el tracto gastrointestinal. La enfermedad termina con el desarrollo obligatorio de cáncer como resultado de pólipos malignos.
Síntomas de poliposis difusa (familiar)
En muchos pacientes, los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar están ausentes, pero a veces se observa sangrado rectal, generalmente oculto.
Clasificación de la poliposis adenomatosa familiar
Hay muchas clasificaciones de poliposis. Extranjero clasificación populares VS Morson (1974), que se asigna cuatro tipos: neoplásica gamartomny (adenomatosa) (incluyendo pólipos juveniles y poliposis de Peutz - Jeghers), inflamación, no clasificados (múltiples pequeños pólipos). Asignación inobjetable se difunda enfermedades poliposis acompañados por la formación de pseudopólipos, tales como colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, puesto que la formación no están relacionados con los verdaderos pólipos.
La clasificación de VD Fedorov, AM Nikitin (1985), que tiene en cuenta no solo los cambios morfológicos, sino también las etapas del desarrollo de la enfermedad, se extendió en la literatura doméstica. Se han identificado tres formas de poliposis según esta clasificación: proliferativa difusa, juvenil difusa y hamartómica.
Poliposis difusa proliferativa (predominio de los pólipos de proliferación) - forma, que a su vez se divide en 3 pasos, lo que permite trazar la dinámica de la enfermedad hasta el desarrollo del cáncer. Es en este grupo de pacientes donde se encuentra la mayor frecuencia de pólipos malignos. I En la etapa (poliposis miliar o hiperplásico) mucosa de puntos más pequeños (menos de 0,3 cm) pólipos en el que histológicamente para el fondo unidad mucosa cripta sin modificar detectaron con epitelio hipercromáticos y formando grupos de grandes glándulas. A medida que el epitelio prolifera, un grupo cada vez mayor de criptas participa en el proceso y se forman pólipos. En el estadio II (poliposis adenomatosa) formado adenoma tamaño típico tubular de 1 cm, y III (poliposis adenopapillomatozny) - típica túbulo-velloso y adenoma velloso. El índice de malignidad de los pólipos en la primera etapa fue del 17%, y en la etapa III: 82%. La malignidad se desarrolló a veces en uno, y más a menudo en varios pólipos simultáneamente.
Con la poliposis difusa juvenil, la malignidad se observa con mucha menos frecuencia (no más del 20%), y en el caso del síndrome de Peits-Egers, en casos aislados.
El morfólogo enfrenta dificultades especiales al diagnosticar, o más bien al nombrar la variante de poliposis difusa, ya que el mismo paciente puede tener una combinación de todas las variedades, desde hiperplásico hasta juvenil. Se recomienda hacer un diagnóstico de los pólipos "predominantes". A veces, a los pacientes con una variante de hámartom o juvenil de poliposis se les diagnostica cáncer. En estos casos, la malignidad se produce en adenomas tubulares o tubulosporosos, que eran únicos entre los pólipos juveniles y hamartomatosos, o sitios adenomatosos malignos en pólipos mixtos.
Diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar
El diagnóstico se establece si se encuentran más de 100 pólipos en una colonoscopia. En el diagnóstico, la investigación genética es necesaria para identificar una mutación específica que debe detectarse en la primera generación de familiares. Si las pruebas genéticas no están disponibles, los familiares necesitan una encuesta sigmoidea de detección anual, comenzando a los 12 años, mientras que la frecuencia de la encuesta se reduce cada diez años. Si no se encuentran pólipos a la edad de 50 años, se determina la frecuencia del examen, como para los pacientes con un riesgo promedio de malignidad.
Los niños de padres con poliposis adenomatosa familiar necesitan una prueba de detección del hepatoblastoma desde el nacimiento hasta los 5 años con un control anual del nivel de fetoproteína sérica y posiblemente del ultrasonido del hígado.
¿Qué es necesario examinar?
Tratamiento de la poliposis difusa (familiar)
Cuando se establece el diagnóstico, se realiza la colectomía. La proktokoloktomiya total con ileostomía o proctectomía con la formación de un reservorio ileoanal elimina el riesgo de cáncer. Si se realiza colectomía subtotal (extirpación de la parte más grande del intestino grueso que sale del recto) con anastomosis ileorektalnym, la parte restante del recto debe inspeccionarse cada 3-6 meses; nuevos pólipos deben ser eliminados o electrocoagulados. Los inhibidores de la aspirina o la COX-2 pueden ayudar a reducir la incidencia de nuevos pólipos. Si los nuevos pólipos aparecen demasiado rápido o en grandes cantidades, es necesaria la extirpación del recto con la imposición de una ileostomía permanente.
Después de la colectomía, los pacientes necesitan una endoscopia del tracto gastrointestinal superior cada 6 meses durante 4 años, dependiendo de la cantidad de pólipos (independientemente del tipo) en el estómago y el duodeno. También se recomienda el examen físico anual de la glándula tiroides y de acuerdo con las lecturas de ultrasonido.