Síndrome de Proteus, o gigantismo parcial

Una enfermedad rara, el síndrome de Proteus, es una patología genética multisistémica con manifestaciones clínicas pronunciadas, a saber: con gigantismo selectivo, derrota de la sangre y del sistema linfático.

La primera mención del síndrome pertenece a Michael Cohen, fechado en 1979. Cuatro años más tarde, en Alemania, la patología recibió su nombre actual: el síndrome de Proteus, después del nombre de la antigua deidad griega Proteus, el de muchos rostros.

A menudo, el síndrome de Proteus se diagnostica erróneamente como una enfermedad hamartomatosa en forma de neurofibromatosis, que se transmite de forma autosómica dominante.

Otros nombres del síndrome de Proteus: enfermedad multifacética, enfermedad del elefante humano, síndrome de gigantismo parcial.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiología

El síndrome de Proteus se considera una patología extremadamente rara, ya que solo se han encontrado alrededor de doscientos de estos casos en todo momento. Dichas estadísticas permiten afirmar que el síndrome ocurre en menos de 1 caso por 1 millón de recién nacidos.

[6], [7], [8], [9]

Causas de síndrome de Proteus

La razón para el desarrollo del síndrome de Proteus es una cierta mutación genética. Todos sabemos que el cuerpo humano tiene una gran cantidad de cadenas de ADN, que nos son transmitidas por los padres. Pero a veces durante el desarrollo embrionario hay alguna falla genética, que conduce a la aparición de enfermedades genéticas congénitas.

El síndrome de Proteus se encuentra con el gen alterado ACT: esta proteína es responsable de la tasa de crecimiento celular en el cuerpo. Si una persona está sana, entonces su gen ACT está en un estado inactivo. En pacientes con síndrome de Proteus, este gen está activo y acelera el proceso de crecimiento celular.

La gravedad de la manifestación de la patología depende de que en la etapa prenatal se produzca la mutación del gen. Mientras más temprano fuera esta etapa, más grave sería el síndrome de Proteus.

Por el momento, los científicos están trabajando en estos temas:

• ¿Cómo puede la mutación de un gen afectar la tasa de crecimiento de tejidos humanos absolutamente diferentes?
• ¿Qué determina el crecimiento selectivo de los tejidos? ¿Por qué algunos pacientes tienen hipertrofia de la piel, mientras que otros tienen huesos y / o vasos sanguíneos?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Factores de riesgo

Los factores exactos que influyen en el desarrollo del síndrome de Proteus son desconocidos. Sin embargo, los científicos han identificado una serie de factores que teóricamente podrían contribuir a la aparición de dicha patología en un niño:

• concepción no planificada;
• ausencia de control médico del embarazo;
• enfermedades virales en una mujer embarazada;
• el uso de drogas ilícitas en el embarazo, así como la intoxicación crónica y aguda;
• fumar y beber alcohol durante el embarazo;
• drogadicción;
• ingesta insuficiente de vitaminas y otras sustancias esenciales en el cuerpo de una mujer embarazada;
• mala ecología, radiación, riesgos laborales.

[16], [17], [18],

Patogenesia

La patogénesis del síndrome de Proteus no se entiende completamente. Solo se sabe que el desarrollo de la patología da como resultado el mosaicismo de las células somáticas, una anomalía de la combinación de cromosomas sexuales con un gen dominante, que no se ha determinado hasta la fecha.

Sin embargo, esta teoría también es cuestionada por algunos científicos, ya que hubo casos únicos de signos menores de la enfermedad en los padres de las personas afectadas.

La existencia combinada de hiper e hipoplasia con el síndrome de Proteus sugiere una posible recombinación somática embrionario, que es la causa de al menos tres subtipos celulares: normal, hipertrófica y estructuras celulares atróficas.

[19], [20], [21], [22]

Síntomas de síndrome de Proteus

Por lo general, las personas con síndrome de Proteus, en la infancia, no difieren de otros niños: los cambios patológicos comienzan a manifestarse a lo largo de los años. Diagnosticar el síndrome de Proteus es muy difícil al principio, ya que los primeros signos de la enfermedad en cada paciente pueden diferir. El único rasgo característico de la enfermedad es el crecimiento de los tejidos. Al mismo tiempo, cualquier tejido del cuerpo humano puede crecer: huesos, músculos, tejido graso, así como los vasos del sistema circulatorio y linfático. La expansión puede afectar casi cualquier órgano. Es cierto que un porcentaje mayor de tejido cubierto se fija en las extremidades y en la región de la cabeza.

El síndrome de Proteus afecta directamente la disminución en la esperanza de vida del paciente, y esto se explica por problemas frecuentes con los vasos sanguíneos. Entre estos problemas, son comunes la tromboembolia, la trombosis, etc. No menos comunes son los procesos tumorales y las lesiones del sistema endocrino.

Por sí mismo, el síndrome no tiene ningún efecto sobre la reducción del nivel intelectual del paciente, pero la proliferación patológica del tejido nervioso puede provocar un retraso significativo en el desarrollo mental.

Los primeros signos del síndrome pueden ocurrir en niños, comenzando con 2 o 4 años. Usualmente estos son los síntomas:

• un aumento en el tamaño de una de las extremidades;
• un aumento en el tamaño de los huesos individuales;
• compactación local y engrosamiento de las áreas de la piel, por ejemplo, en la cara, las palmas, los pies;
• desarrollo de procesos tumorales.

Complicaciones y consecuencias

• Asimetría hipertrófica de los brazos, piernas y dedos, hemygiperplasia, megalospondylodisplasia.
• Curvatura de la columna vertebral.
• Aumento del lenguaje, crecimiento anormal del hueso del cráneo sin cambios (hiperostosis), microcefalia.
• Defectos vasculares, lipomas y nevos (tejido conectivo, epidérmico).
• Defectos invasivos locales del tejido adiposo o de los vasos.
• Formaciones quísticas en los pulmones.
• Formación de trombos dentro de los vasos profundos, tromboembolismo pulmonar.
• Formaciones quísticas en los apéndices, tumores benignos de las glándulas salivales parótidas, algunos tipos de oncología.
• Estrabismo.
• Defectos de la dentición.
• Trastorno del desarrollo intelectual, problemas con el progreso.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostico de síndrome de Proteus

Es casi imposible diagnosticar el síndrome de Proteus en la etapa inicial, ya que los principales criterios de diagnóstico son los síntomas característicos de la enfermedad:

• proliferación de tejidos;
• hipertrofia desproporcionada de las extremidades;
• un aumento en órganos o partes del cuerpo;
• curvatura de la columna debido al desarrollo desproporcionado de las vértebras;
• anormalidades quísticas;
• lipomas, defectos de los sistemas circulatorio y linfático.

No se realizan análisis para confirmar el diagnóstico de síndrome de Proteus. Asegúrese de controlar la coagulabilidad de la sangre, porque la enfermedad se caracteriza por trombosis y tromboembolismo.

El diagnóstico instrumental puede incluir examen de rayos X, resonancia magnética, tomografía computarizada, angiografía, encefalografía, etc.

• Los rayos X pueden evaluar la condición de la columna curva, así como los cambios en el tejido óseo de las extremidades o los dedos.
• Los métodos de investigación tomográficos ayudan a evaluar el estado de la cavidad craneal, revelar defectos en el desarrollo del cerebro, detectar anomalías vasculares, tumores, quistes, etc.
• La encefalografía se prescribe en presencia de convulsiones, para determinar su causa.
• La angiografía y la Dopplerografía permiten establecer la presencia de trombosis y embolia de los vasos profundos.

A veces, con el síndrome de Proteus, especialmente en presencia de procesos tumorales, los médicos prescriben un examen histológico con una biopsia preliminar.

[28]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Proteus se lleva a cabo con las siguientes enfermedades:

• con el síndrome de Klippel-Trenone-Weber;
• con neurofibromatosis;
• con encefalocraniolipomatosis;
• con un síndrome de lipomatosis-hemihiperplasia.

[29], [30], [31], [32],

Tratamiento de síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus se considera una enfermedad incurable. Sin embargo, el diagnóstico precoz de la enfermedad puede superar con éxito los principales signos de patología y evitar complicaciones. Por ejemplo, cuando la columna vertebral es curva, con un crecimiento excesivo de tejido óseo, si la longitud de la extremidad no coincide, se le pide al paciente que use dispositivos ortopédicos especiales.

Si el trastorno se observa en el sistema de hematopoyesis, o si se detecta el crecimiento de procesos tumorales, entonces el paciente con síndrome de Proteus debe estar bajo supervisión médica de por vida.

El tratamiento farmacológico del síndrome de Proteus consiste solo en la prescripción de medicamentos sintomáticos. Estos incluyen analgésicos (ibuprofeno, Ketolong), diuréticos (furosemida, Lasix), anticoagulantes (heparina, Fragmin, fondaparinux, Tinzaparin), vasopresores (dopamina, dobutamina), trombolíticos (uroquinasa, estreptoquinasa, alteplasa).

Medicamentos permitidos para el síndrome de Proteus

	Dosificación y administración	Efectos secundarios	Instrucciones especiales
Ibuprofeno	Con dolor tome 600 mg 2-3 veces al día.	La recepción puede ir acompañada de náuseas, dispepsia, dolor en el estómago.	El ibuprofeno no se usa para las violaciones de la función hematopoyética.
Lazys	Con la hinchazón tome 20-80 mg por día, con un posible aumento adicional de la dosis.	Posible disminución de la presión, debilidad, dolor en la cabeza, sed, alergia.	La recepción del medicamento debe combinarse con la compensación de los trastornos electrolíticos.
Tinzaparin	Se usa como anticoagulante según los regímenes de tratamiento individuales.	Con un tratamiento prolongado, es posible desarrollar complicaciones hemorrágicas.	El medicamento se usa, controlando constantemente el grado de coagulación de la sangre.
Dobutamina	El medicamento se usa según los esquemas seleccionados individualmente.	El tratamiento a largo plazo puede causar arritmia, cambios en la presión arterial.	Al tratar la droga, es necesario controlar la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la diuresis.
Estreptoquinasa	El medicamento se administra por vía intravenosa por goteo, a una dosis promedio de 250,000 UI en 50 ml de solución salina a una velocidad de 30 cápsulas / min.	Posible hiperreacción a la proteína: dolor en la cabeza, náuseas, fiebre.	El tratamiento se lleva a cabo con el control de la coagulación sanguínea y los niveles de fibrinógeno.

Vitaminas

La dieta de una persona que padece el síndrome de Proteus debe incluir comidas vitaminadas y balanceadas. Además, periódicamente puede tomar vitaminas adicionales, principalmente para fortalecer los vasos sanguíneos, el corazón, para mejorar la condición y la estructura de las células y los tejidos.

• Riboxin: afecta favorablemente los procesos metabólicos y la función hepática
• Aspartame: evita problemas con el sistema cardiovascular.
• Doppelherz - contiene potasio necesario para el organismo enfermo y ácidos Omega-3 útiles.
• Sophora es un medicamento para prevenir enfermedades vasculares y cardíacas.
• Ascorutina: un medicamento para mantener el estado normal de la pared vascular, para la prevención de la trombosis.

Las preparaciones de vitaminas generalmente se prescriben individualmente, ya que algunos pacientes pueden ser intolerantes a un componente en particular.

Tratamiento fisioterapéutico

La fisioterapia con síndrome de Proteus suele estar dirigida a mantener la función del sistema cardiovascular, mejorando la circulación coronaria y periférica. Con la mejora de la circulación sanguínea, aumenta el nivel de transporte de oxígeno, se facilitan los procesos en el sistema nervioso central y el sistema nervioso autónomo, y se normalizan las respuestas neuroendocrinas e inmunes.

Para mejorar la condición del paciente con síndrome de Proteus, se pueden usar varios métodos de fisioterapia, dependiendo de la manifestación dominante de la enfermedad.

Las contraindicaciones para la fisioterapia pueden incluir:

• angina inestable;
• insuficiencia circulatoria grave;
• alteraciones severas del ritmo cardíaco;
• aneurisma;
• condiciones febriles;
• oncología y sospecha de procesos similares;
• tromboembolismo;
• infarto-neumonía.

La elección de un procedimiento específico para el síndrome de Proteus depende de la gravedad del desorden funcional del sistema cardiovascular, el estado del sistema nervioso y neurohumoral de regulación de la circulación sanguínea y también de la presencia de otras disfunciones en el cuerpo.

Tratamiento alternativo

Para mejorar la calidad de la sangre en el síndrome de Proteus, se recomienda beber regularmente bebidas de bayas de viburnum, espino cerval de mar, arándanos, arándanos.

Para prevenir la trombosis en el síndrome de Proteus, los tés y las infusiones se consideran útiles sobre la base de la madre y madrastra, pubescentes, astrágalo, consuelda, hojas de frambuesa. Preparado 1 cda. L. Hierbas en ½ litro de agua hirviendo, insista bajo la tapa antes de enfriar. Tal medicamento se bebe con medio vaso tres veces al día.

Un gran beneficio es el famoso té de jengibre: diluye la sangre y mejora la circulación sanguínea, previene la acumulación de toxinas. Para hacer té terapéutico de jengibre, una rodaja de raíz de jengibre frotada en un rallador y se vierte con agua hirviendo, insista en 20 minutos. Después de enfriar la bebida, agregue un poco de miel y / o limón. Para mejorar el flujo linfático en dicho té, puede agregar una pizca de canela.

Si se desarrolla edema en los tejidos afectados, entonces se usa este método: aplique el tomate en rodajas a las áreas afectadas: después de 3-4 horas, los lóbulos se reemplazan por otros frescos.

Un ejemplo del tratamiento del síndrome de Proteus con la ayuda de las momias:

• disolver 8 g de momia en 500 ml de agua hervida;
• beber dentro de los 10 días de 1 cda. L. Por la mañana con el estómago vacío.

El curso del tratamiento puede repetirse después de 5 días. En total, se recomiendan 4 cursos.

Las áreas afectadas pueden tratarse con una pomada, que es una momia diluida al 20% en una mezcla con vaselina.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Tratamiento a base de hierbas

• El rizoma de ginseng se toma antes de las comidas en el interior - 20 gotas de tintura en alcohol tres veces al día, o en tabletas de 0,15-0,3 g tres veces al día. La duración de la admisión es de ½ a 1 mes.
• Prepare una mezcla de 20 gramos de corteza de espino cerval, 80 gramos de hojas de abedul, 100 gramos de corteza de sauce. Prepare una infusión de 1 cda. L. De la mezcla resultante y 250 ml de agua hirviendo. El medicamento se bebe 2 vasos al día.
• Tome una tintura de ajo en la cantidad de 20 gotas a 3 veces al día, o tintura de cebolla - 25 gotas tres veces al día, durante un mes.
• Con los edemas, los tés de hierbas se hacen sobre la base de hojas de abedul, hierbas de cola de caballo, raíz de perejil, bayas de enebro, raíces de diente de león, caderas.

Homeopatía

Hasta la fecha, muchos especialistas médicos han reconocido la efectividad de los medicamentos homeopáticos en el tratamiento de diversas enfermedades, incluidas las crónicas. También existen remedios homeopáticos que pueden ayudar, si no curan, y debilitan significativamente las manifestaciones de una enfermedad como el síndrome de Proteus.

Por ejemplo, Lymphomyosot es una preparación homeopática compleja de fabricación alemana que realiza varias funciones útiles en el cuerpo:

• elimina las sustancias tóxicas, los productos de la degradación de los tejidos y el metabolismo;
• detiene la proliferación patológica de los tejidos;
• previene la formación de edema

Lymphomyosot se puede comprar en farmacias en forma de gotas, tabletas o solución de inyección. El medicamento se recomienda para su uso en la prescripción del médico tres veces al día (tabletas o gotas), o 1-3 veces a la semana (inyección intramuscular o subcutánea). El curso del tratamiento con Lymphomyosot puede durar mucho tiempo, si es necesario hasta por varios meses.

Para mejorar la efectividad del medicamento, se puede combinar con otros remedios homeopáticos. La mayoría de las veces usa tales drogas: conium, thuya, fluoruro de calcio. Con menos frecuencia, y de acuerdo con el testimonio: Solanum Tuberozum, succinum, apis y tropeolum.

Además, los agentes potentes de Ceylon (reguladores de la preparación de células mitóticas), los agentes del factor de crecimiento epidérmico (EGF) y los agentes del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) se han utilizado activamente durante la última década.

Los medicamentos listados prácticamente carecen de efectos secundarios desagradables, pero pueden mejorar significativamente la condición de los pacientes con síndrome de Proteus.

Tratamiento operatorio

Algunos tipos de proliferación tisular en el síndrome de Proteus requieren una corrección inmediata. Por ejemplo, con deformidades en la mandíbula,

• corrección ortodóncica quirúrgica de la oclusión;
• la construcción de dientes individuales, la formación de la dentición correcta;
• intervenciones maxilofaciales, etc.

En presencia de crecimientos cutáneos y subcutáneos, se pueden utilizar hemangiomas superficiales, su eliminación por láser o criodestrucción. Las formaciones quísticas y los tumores (incluidos los internos) se eliminan mediante cirugía.

• La operación puede requerirse con una curvatura progresiva de la columna vertebral, con un alargamiento excesivo de los dedos, etc.
• La intervención quirúrgica se justifica en presencia de crecimientos que interfieren con la función normal de la respiración, la visión, el oído y también aquellos que se encuentran en el campo de los órganos vitales.
• Crecimientos eliminados necesariamente propensos a un aumento rápido.

Algunas operaciones con el síndrome de Proteus se realizan por razones estéticas, por ejemplo, si el crecimiento del tejido se encuentra en la región de la cara o la cabeza.

Prevención

Los científicos formularon los llamados "10 mandamientos" para mujeres, para la prevención de defectos de nacimiento en el futuro niño, incluida la prevención del síndrome de Proteus. Tales "mandamientos" consisten en las siguientes recomendaciones:

1. Una mujer que está en edad reproductiva, es sexualmente activa y no está protegida, debe estar lista para poder quedar embarazada en cualquier momento.
2. El embarazo siempre debe planificarse adecuadamente, y es conveniente hacerlo a la edad de 30-35 años.
3. Durante todo el período de gestación, es necesario visitar al médico y controlar el curso del embarazo y la condición del feto.
4. Antes del inicio del embarazo, es aconsejable vacunarse contra la rubéola. Cuando el embarazo debe tener cuidado con el contacto con personas que padecen enfermedades virales, no visitar lugares públicos durante las epidemias, lavarse las manos con jabón al llegar de la calle, etc.
5. Categóricamente, uno no debe tomar ningún medicamento durante el embarazo sin el permiso de un médico.
6. No puedes beber alcohol, fumar y tomar drogas.
7. En la continuación del párrafo anterior: se deben evitar lugares y locales para fumar.
8. Es necesario comer una dieta equilibrada y equilibrada, para consumir suficientes alimentos de origen vegetal.
9. Si es posible, solo debe descansar durante el embarazo, no sobrecargar el cuerpo con trabajo físico.
10. Para cualquier duda o sospecha, consulte a un médico.

[39], [40], [41]

Pronóstico

Todo tipo de complicaciones - por ejemplo, la función anormal del sistema nervioso central, está aumentando rápidamente curvatura de la columna vertebral, la trombosis, órgano interno - puede afectar negativamente a la calidad y esperanza de vida de los pacientes con diagnóstico de síndrome de Proteus.

Mientras más temprano se establezca este diagnóstico, es más probable que el paciente evite muchas complicaciones. Y las medidas preventivas y curativas oportunas pueden afectar positivamente la calidad de vida, aumentar su duración.

En general, el síndrome de Proteus en pacientes que no necesitan tratamiento quirúrgico no evita la realización de un estilo de vida relativamente activo.

[42]