Trigonocefalia

Una anomalía congénita en forma de deformación del cráneo, en la que la cabeza de los bebés tiene una forma irregular y el cráneo parece triangular, se define como trigonocefalia (del griego trigonon – triángulo y kephale – cabeza). [ 1 ]

Epidemiología

La prevalencia de craneosinostosis se estima en aproximadamente cinco casos por cada 10.000 nacidos vivos (o un caso por cada 2.000 a 2.500 personas en la población general). [ 2 ]

En el 85% de los casos la craneosinostosis es esporádica, los casos restantes ocurren como parte de un síndrome. [ 3 ]

Según las estadísticas, la fusión prematura de la sutura frontal media es la segunda forma más común de craneosinostosis, y la trigonocefalia representa un caso de cada 5 a 15 mil recién nacidos; el número de niños varones con esta anomalía es casi tres veces mayor que el de niñas. [ 4 ]

En aproximadamente el 5% de los casos, esta anomalía congénita está presente en la historia familiar. [ 5 ]

Causas trigonocefalia

La formación normal del cráneo se produce debido a la presencia en él de centros primarios de crecimiento y remodelación ósea: las sinartrosis (articulaciones) craneofaciales, que se cierran en un momento determinado durante el desarrollo del esqueleto de la cabeza, asegurando la fusión de los huesos. [ 6 ]

El hueso frontal (os frontale) del cráneo del recién nacido consta de dos mitades, entre las cuales existe una conexión fibrosa vertical: la sutura frontal media o metópica (del griego «metopon»: «frente»), que se extiende desde la parte superior del puente nasal hasta la fontanela anterior, subiendo por la línea media de la frente. Esta es la única sutura craneal fibrosa que cicatriza en la infancia: desde los 3-4 meses hasta los 8-18 años. [ 7 ]

Ver también – Cambios en el cráneo después del nacimiento

Las causas de la trigonocefalia son la craneosinostosis metópica (craneosinostosis) o sinostosis metópica (del griego syn, «junto» y osteon, «hueso»), es decir, la fusión inmóvil prematura (antes del tercer mes) de los huesos de la bóveda craneal a lo largo de la sutura frontal media. Por lo tanto, la craneosinostosis y la trigonocefalia se relacionan como causa y efecto o como un proceso patológico y su resultado. [ 8 ]

En la mayoría de los casos, la trigonocefalia infantil es resultado de una craneosinostosis primaria (aislada), cuya causa exacta se desconoce. La craneosinostosis aislada se presenta esporádicamente, probablemente debido a una combinación de factores genéticos y ambientales. [ 9 ]

Sin embargo, la trigonocefalia puede formar parte de síndromes congénitos que surgen debido a anomalías cromosómicas y mutaciones en diversos genes. Estos incluyen: el síndrome de trigonocefalia de Opitz (síndrome de Bohring-Opitz), el síndrome de Apert, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Jackson-Weiss, la disostosis craneofacial o síndrome de Crouzon, y los síndromes de Jacobsen, Saethre-Chotzen y Münke. En estos casos, la trigonocefalia se denomina sindrómica. [ 10 ]

Al nacer, el tamaño del cerebro suele ser el 25 % del tamaño adulto, y al final del primer año de vida alcanza aproximadamente el 75 % del cerebro adulto. Sin embargo, con un retraso primario del crecimiento cerebral, es posible la craneosinostosis secundaria. La etiología de este retraso se asocia con trastornos metabólicos, algunas enfermedades hematológicas y efectos teratogénicos de sustancias químicas en el feto (incluidas las presentes en fármacos). [ 11 ]

Según los expertos, la trigonocefalia en adultos que no fueron tratados en la infancia, como resultado de una craneosinostosis aislada o un síndrome congénito, persiste durante toda la vida. [ 12 ]

Factores de riesgo

Los expertos creen que los principales factores de riesgo de la trigonocefalia (y de la craneosinostosis metópica como su causa) son genéticos: en las últimas dos décadas se han identificado más de 60 genes cuyas mutaciones están asociadas con la fusión prematura e inmóvil de los huesos del cráneo en los bebés.

El riesgo de desarrollar patologías de sinartrosis craneofacial y osteogénesis general (formación ósea) aumenta en casos de presentación anormal del feto, hipoxia intrauterina, embarazo múltiple, consumo de alcohol, uso de drogas o tabaquismo durante el embarazo. [ 13 ]

Patogenesia

Según la teoría predominante, la patogénesis de la trigonocefalia se origina en una alteración de la osteogénesis fetal en las primeras etapas del embarazo, generalmente causada por factores genéticos, ya que se detectan anomalías cromosómicas aleatorias en recién nacidos con craneosinostosis metópica. Por ejemplo, una de las más comunes es la trisomía 9p, que provoca defectos craneofaciales y esqueléticos, retraso mental y desarrollo psicomotor. [ 14 ]

Debido a la fusión demasiado temprana de la sutura frontal media, el crecimiento en esta zona del cráneo se ve obstaculizado: el crecimiento lateral del hueso frontal se limita con el acortamiento de la fosa craneal anterior; se forma una cresta ósea a lo largo de la línea media de la frente; hay una convergencia de los huesos que forman las órbitas y depresión de los huesos temporales. [ 15 ]

Sin embargo, el crecimiento del cráneo en otras áreas continúa: se observa un crecimiento compensatorio sagital (anterior-posterior) y transversal de la parte posterior del cráneo (con expansión de su porción parieto-occipital), así como un crecimiento vertical y sagital de la parte superior de la cara. Como resultado de estos trastornos, el cráneo adquiere una forma irregular: triangular.

Síntomas trigonocefalia

Los principales síntomas de la trigonocefalia son cambios en la forma y apariencia de la cabeza:

• Visto desde arriba de la coronilla, el cráneo tiene forma de triángulo;
• frente estrecha;
• una cresta notable o palpable (protuberancia ósea) que corre a lo largo del centro de la frente y le da al hueso frontal una apariencia puntiaguda (en forma de quilla);
• deformación de la parte superior de las órbitas (aplanamiento de las crestas supraorbitarias) e hipotelorismo (reducción de la distancia entre los ojos).

La fontanela frontal (anterior) también puede cerrarse prematuramente.

En la trigonocefalia sindrómica existen otras anomalías y signos de retraso mental en los niños. [ 16 ]

Complicaciones y consecuencias

En casos graves, esta anomalía congénita se acompaña de un aumento de la presión intracraneal, lo que provoca vómitos, dolores de cabeza y pérdida de apetito. [ 17 ]

Además, el aumento de la presión intracraneal provoca daño cerebral grave, que puede conducir a deterioro cognitivo o retrasos en el desarrollo. [ 18 ]

Diagnostico trigonocefalia

La trigonocefalia se diagnostica al nacer o a los pocos meses de nacer. Sin embargo, los hallazgos menos graves de la craneosinostosis metópica pueden no detectarse hasta la primera infancia.

Para visualizar la patología del cráneo se realizan diagnósticos instrumentales mediante tomografía computarizada de cabeza y ecografía. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnóstico diferencial

Es necesario realizar un diagnóstico diferencial para distinguir un defecto sindrómico de una sinostosis metópica aislada, para lo cual se realiza al niño una prueba de genotipo.

Tratamiento trigonocefalia

En algunos niños, los casos de sinostosis metópica son bastante leves (cuando sólo hay un surco notable en la frente y ningún otro síntoma), por lo que no requieren un tratamiento específico. [ 21 ]

El tratamiento de la trigonocefalia grave es quirúrgico e implica una operación para corregir la forma de la cabeza y asegurar el crecimiento normal del cerebro, así como la corrección quirúrgica de las deformidades de los huesos faciales. [ 22 ]

Este procedimiento quirúrgico (sinostectomía de la sutura metópica, desplazamiento del reborde orbitario y craneoplastia) se realiza antes de los 6 meses de edad. El niño recibe seguimiento hasta el año de edad; durante los primeros años de vida, se le realizan exámenes periódicos para asegurar que no presente problemas con el habla, la motricidad ni el comportamiento. [ 23 ]

Prevención

No existen métodos para prevenir este defecto congénito, pero el asesoramiento genético puede prevenir el nacimiento de un niño con una patología craneoencefálica incurable.

La craneosinostosis en un feto se puede detectar realizando una ecografía prenatal de su cabeza en el segundo y tercer trimestre del embarazo.

Pronóstico

El pronóstico depende en gran medida del grado de deformación craneal, que afecta las funciones neurocognitivas del cerebro. Si no se ha realizado cirugía correctiva, los niños con trigonocefalia, en comparación con sus compañeros sanos, presentan capacidades cognitivas generales más bajas, así como problemas de habla, visión, atención y comportamiento.