Retraso mental en niños

El retraso mental es una condición causada por un subdesarrollo congénito o adquirido tempranamente de la psique con una falta pronunciada de inteligencia, lo que hace difícil o completamente imposible que el individuo funcione socialmente de manera adecuada.

El término “retraso mental” ha pasado a ser generalmente aceptado en la psiquiatría mundial durante las últimas dos décadas, reemplazando al término “oligofrenia”, que había sido ampliamente utilizado durante mucho tiempo en nuestro país y algunos otros países.

El término “oligofrenia” es más restringido y se utiliza para denotar una condición que cumple una serie de criterios claros.

• Subdesarrollo mental general con prevalencia de debilidad del pensamiento abstracto. La manifestación de deficiencias en las funciones intelectuales (atención, memoria, capacidad de trabajo) es menor, y el subdesarrollo de la esfera emocional es menos grave.
• No progresividad de la discapacidad intelectual e irreversibilidad del proceso patológico que provocó el subdesarrollo.

El concepto de "retardo mental" es más amplio y preciso, ya que abarca enfermedades con subdesarrollo congénito o adquirido precozmente de las funciones mentales, en las que se observa un daño cerebral progresivo. Clínicamente, esto solo se detecta mediante observación a largo plazo.

El retraso mental se caracteriza por una marcada disminución de las capacidades intelectuales en comparación con el promedio (a menudo expresada como un cociente intelectual inferior a 70-75), combinada con una limitación en más de dos de las siguientes funciones: comunicación, independencia, habilidades sociales, autocuidado, uso de recursos comunitarios y mantenimiento de la seguridad personal. El tratamiento incluye educación, trabajo con la familia y apoyo social.

No es adecuado evaluar la gravedad del retraso mental únicamente con base en el coeficiente intelectual (CI) (p. ej., leve 52-70 o 75; moderado 36-51; grave 20-35; y profundo < 20). La clasificación también debe considerar el nivel de asistencia y cuidado que requiere el paciente, desde apoyo ocasional hasta altos niveles de asistencia continua en todas las actividades. Este enfoque se centra en las fortalezas y debilidades del individuo y su relación con las necesidades de su entorno y las expectativas y actitudes de la familia y la sociedad.

Aproximadamente el 3% de la población vive con un CI inferior a 70, que es al menos 2 desviaciones estándar por debajo del CI medio de la población general (CI inferior a 100); cuando se tienen en cuenta las necesidades de atención, solo el 1% de la población presenta discapacidad intelectual (DI) grave. La discapacidad intelectual grave se presenta en niños de todos los grupos socioeconómicos y niveles educativos. La discapacidad intelectual menos grave (en la que el paciente requiere atención inconsistente o limitada) es más común en grupos con un nivel socioeconómico más bajo, de forma similar a la observación de que el CI se correlaciona más a menudo con el rendimiento escolar y el nivel socioeconómico que con factores orgánicos específicos. Sin embargo, estudios recientes han sugerido un papel de los factores genéticos en el desarrollo del deterioro cognitivo leve.

Códigos CIE-10

En la CIE-10, el retraso mental se codifica bajo el epígrafe F70, según la gravedad de la discapacidad intelectual. El índice intelectual general, determinado mediante el método de Wechsler, se utiliza como primera guía diagnóstica. Los siguientes indicadores de CI se aceptan para evaluar el retraso mental:

• indicador en el rango de 50-69 - retraso mental leve (F70);
• indicador en el rango de 35-49 - retraso mental moderado (F71);
• indicador en el rango de 20-34 - retraso mental grave (F72);
• Una puntuación inferior a 20 indica retraso mental profundo (F73).

El cuarto signo se utiliza para determinar la gravedad de los trastornos del comportamiento si no son causados por un trastorno mental acompañante:

• 0 - violaciones mínimas o nulas;
• 1 - alteraciones significativas del comportamiento que requieran medidas de tratamiento;
• 8 - otros trastornos del comportamiento;
• 9 - trastornos del comportamiento no definidos.

Si se conoce la etiología del retraso mental, se debe utilizar un código adicional del CIE-10.

Epidemiología del retraso mental

La prevalencia del retraso mental varía significativamente entre los diferentes grupos de edad de la población, lo que explica la importancia del criterio de adaptación social para el diagnóstico. Los valores máximos de este indicador se dan entre los 10 y los 19 años, edad en la que la sociedad impone altas exigencias a las capacidades cognitivas de la población (escolarización, reclutamiento militar, etc.).

La tasa de incidencia del retraso mental en todo el mundo varía entre 3,4 y 24,6 por 1000 personas.

Cribado

El cribado se utiliza para el diagnóstico precoz del retraso mental causado por trastornos metabólicos. Además de la fenilcetonuria, el cribado puede tener como objetivo identificar homocistinuria, histidinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia, galactosemia, lisinemia y mucopolisacaridosis. Una dieta especial puede ayudar a evitar o reducir significativamente la gravedad de las discapacidades intelectuales. Las medidas preventivas incluyen mejorar la atención a las embarazadas, incluyendo la obstetricia, la prevención de neuroinfecciones y traumatismos craneoencefálicos en niños pequeños, y la profilaxis con yodo para las personas que viven en zonas con deficiencia de yodo.

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Causas del retraso mental

La inteligencia está determinada por factores genéticos y ambientales. Los niños cuyos padres presentan discapacidades intelectuales tienen un mayor riesgo de padecer diversos trastornos del desarrollo mental (psicológico), aunque la transmisión puramente genética es poco común. A pesar de los avances en genética que han aumentado la probabilidad de identificar la causa de la discapacidad intelectual de un paciente, en el 60-80% de los casos se desconoce la causa específica. Con mayor frecuencia, se identifica una causa en casos graves. El deterioro del habla y de las habilidades personales y sociales es más probable que se deba a problemas emocionales, privación psicosocial, trastornos del desarrollo escolar o sordera que a la discapacidad intelectual.

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Factores prenatales

El retraso mental puede ser causado por una serie de anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas, metabólicas y nerviosas.

Las infecciones congénitas que pueden causar retraso mental incluyen infecciones causadas por el virus de la rubéola, citomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum y VIH.

La exposición del feto a drogas y toxinas puede causar retraso mental. El síndrome de alcoholismo fetal es la causa más común en este grupo. Otras causas de retraso mental incluyen anticonvulsivos como la fenitoína o el valproato, fármacos quimioterapéuticos, exposición a la radiación, plomo y metilmercurio. La desnutrición grave durante el embarazo puede afectar el desarrollo cerebral fetal y causar retraso mental.

Factores intranatales

Las complicaciones de la prematuridad o la inmadurez, la hemorragia del sistema nervioso central (SNC), la leucomalacia periventricular, el parto de nalgas, el parto con fórceps, las gestaciones múltiples, la placenta previa, la preeclampsia y la asfixia intraparto pueden aumentar el riesgo de discapacidad intelectual. Este riesgo es mayor en los lactantes pequeños para la edad gestacional; la discapacidad intelectual y el bajo peso al nacer tienen las mismas causas. Los lactantes con muy bajo peso al nacer y con peso extremadamente bajo al nacer presentan distintos grados de riesgo de discapacidad intelectual, según la edad gestacional, el período intraparto y la calidad de la atención.

Causas cromosómicas y genéticas del retraso mental

Enfermedades cromosómicas	Enfermedades metabólicas genéticas	Enfermedades genéticas del sistema nervioso
Síndrome del maullido del gato Síndrome de Down Síndrome del cromosoma X frágil Síndrome de Klinefelter Mosaicismo Trisomía 13 (síndrome de Patau) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Síndrome de Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosómico recesivo: Aminoacidurias y acidemias Enfermedades peroxisomales: Galactosemia Enfermedad del jarabe de arce Fenilcetonuria Defectos lisosomales: Enfermedad de Gaucher Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis) Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X: Síndrome de Lesch-Nyhan (hiperuricemia) Síndrome de Hunter (una variante de la mucopolisacaridosis) Síndrome oculocerebrorenal de Lowe	Autosómico dominante: Distrofia miotónica Neurofibromatosis Esclerosis tuberosa Autosómico recesivo: Microcefalia primaria

Factores posnatales

La desnutrición y la privación psicoemocional (falta del apoyo físico, emocional y cognitivo necesario para el crecimiento, el desarrollo y la adaptación social) en niños durante los primeros años de vida pueden ser las causas más comunes de retraso mental en todo el mundo. El retraso mental puede ser consecuencia de encefalitis virales y bacterianas (incluida la neuroencefalopatía asociada al sida) y meningitis, intoxicaciones (p. ej., plomo, mercurio), desnutrición grave, así como accidentes con traumatismo craneoencefálico o asfixia.

Causas y patogenia del retraso mental

Síntomas de retraso mental

Las manifestaciones tempranas incluyen retraso en el desarrollo intelectual, comportamiento inmaduro y habilidades limitadas de autocuidado. Algunos niños con discapacidad intelectual leve pueden no desarrollar síntomas reconocibles hasta la edad preescolar. Sin embargo, la discapacidad intelectual a menudo se diagnostica temprano en niños con discapacidades severas a moderadas y en asociación con anomalías físicas y del desarrollo o signos de una afección (p. ej., parálisis cerebral) que puede estar asociada con una causa específica de discapacidad intelectual (p. ej., asfixia intraparto). Los retrasos en el desarrollo generalmente se hacen evidentes en la edad preescolar. Entre los niños mayores, un bajo coeficiente intelectual combinado con limitaciones en las habilidades conductuales adaptativas es un sello distintivo. Aunque los patrones de desarrollo pueden variar, los niños con discapacidad intelectual son mucho más propensos a mostrar una progresión lenta en lugar de un estancamiento del desarrollo.

Algunos niños pueden tener parálisis cerebral u otras deficiencias motoras, retraso en el desarrollo del habla o pérdida auditiva. Estas deficiencias motoras o sensoriales pueden parecerse a las deficiencias cognitivas, pero no son causas independientes. A medida que los niños crecen y maduran psicológicamente, pueden volverse ansiosos o deprimidos si son rechazados por otros niños o si se sienten angustiados por la percepción de que otros los ven como diferentes o inferiores. Los programas escolares bien diseñados que incluyen a estos niños en entornos sociales y académicos pueden maximizar la integración social y minimizar las reacciones emocionales negativas. En pacientes con discapacidades intelectuales, los problemas de conducta representan la mayoría de las visitas psiquiátricas y hospitalizaciones. Los problemas de conducta a menudo son situacionales y generalmente pueden identificarse como un desencadenante. Los factores que predisponen a un comportamiento inapropiado incluyen: falta de capacitación en comportamiento socialmente responsable, disciplina inconsistente, refuerzo del comportamiento inapropiado, habilidades de comunicación deterioradas y malestar debido a deficiencias físicas subyacentes y trastornos mentales como depresión o ansiedad. En entornos de pacientes hospitalizados, otros factores adversos incluyen hacinamiento, falta de personal y falta de actividad.

Síntomas de retraso mental

Clasificación del retraso mental

Existen numerosas clasificaciones de autores sobre el retraso mental, presentadas en publicaciones relevantes. En la diferenciación clínica y patogénica del retraso mental, es recomendable dividirlo en los siguientes grupos:

• formas hereditarias y exógenamente condicionadas de daño cerebral que no están asociadas principalmente con la formación de la base anatómica y fisiológica de la inteligencia;
• formas leves de retraso mental causadas por variabilidad genética en la inteligencia normal.

Clasificación del retraso mental

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Diagnóstico del retraso mental

Cuando se sospecha una discapacidad intelectual, se evalúa el desarrollo psicológico y la inteligencia, generalmente por parte de personal de intervención temprana o del colegio. Las pruebas de inteligencia estandarizadas pueden indicar una inteligencia inferior a la media, pero si el resultado no se corresponde con los datos clínicos, debe cuestionarse debido a la posibilidad de error; afecciones médicas, deficiencias motoras o sensoriales, barreras lingüísticas o diferencias culturales pueden interferir con el rendimiento del niño en la prueba. Estas pruebas también presentan un sesgo hacia la clase media, pero generalmente son aceptables para evaluar la inteligencia en niños, especialmente en los mayores.

Las pruebas de neurodesarrollo, que utilizan pruebas como el Cuestionario de Edades y Etapas o la Evaluación del Estado de Desarrollo de los Padres (PEDS), ofrecen una estimación aproximada del desarrollo psicológico (mental) en niños pequeños y pueden ser administradas por un médico u otras personas. Estas medidas deben utilizarse únicamente con fines de detección y no como sustituto de las pruebas de inteligencia estandarizadas, que deben ser administradas y realizadas únicamente por un psicólogo cualificado. La evaluación del neurodesarrollo debe realizarse tan pronto como se sospeche un retraso en el desarrollo. Todos los casos de retraso mental de moderado a grave, discapacidad progresiva, trastornos neuromusculares o sospecha de trastornos convulsivos deben ser evaluados por un pediatra con experiencia en neurodesarrollo o por un neurólogo pediátrico.

Una vez identificada la discapacidad intelectual, se debe hacer todo lo posible para determinar su causa. La identificación precisa de la causa puede proporcionar orientación sobre el desarrollo futuro del niño, guiar los programas educativos, ayudar en el asesoramiento genético y ayudar a reducir la culpa parental. La historia (incluyendo la historia perinatal, la historia del neurodesarrollo, la historia neurológica y la historia familiar) puede revelar la causa. La Sociedad de Neurología Infantil ha propuesto un algoritmo para evaluar a un niño con discapacidad intelectual (retraso global del neurodesarrollo). Las imágenes cerebrales (p. ej., resonancia magnética) pueden mostrar malformaciones del SNC (como las que se observan en neurodermatosis como la neurofibromatosis o la esclerosis tuberosa), hidrocefalia corregible o malformaciones cerebrales más graves como la esquizencefalia. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar afecciones como el síndrome de Down (trisomía 21) mediante la prueba de cariotipo estándar, la deleción 5p (síndrome del maullido del gato) o el síndrome de DiGeorge (deleción 22q) mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH), y el síndrome del cromosoma X frágil mediante pruebas directas de ADN.

Las enfermedades metabólicas hereditarias pueden sospecharse por las manifestaciones clínicas (p. ej., hipotrofia, letargo, adinamia, vómitos, convulsiones, hipotensión, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos, olor urinario específico, macroglosia). Un retraso aislado en los movimientos generales (p. ej., sentarse o caminar tarde) o en los movimientos finos de las manos (dificultad para agarrar objetos, dibujar, escribir) puede indicar trastornos neuromusculares. Según la causa sospechada, se realizan pruebas de laboratorio especiales. La visión y la audición deben evaluarse a una edad temprana; a menudo también está justificada la exploración para detectar intoxicación por plomo.

Diagnóstico del retraso mental

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Tratamiento del retraso mental

El tratamiento y el apoyo dependen de las habilidades sociales y las funciones cognitivas. La derivación y la participación en un programa de intervención temprana durante la infancia pueden prevenir o reducir la gravedad de la discapacidad causada por una lesión cerebral perinatal. Se deben recomendar métodos de cuidado infantil realistas y accesibles.

Es fundamental brindar apoyo y asesoramiento a la familia del niño enfermo. Tan pronto como se confirme el diagnóstico de retraso mental, se debe informar a los padres y brindarles tiempo suficiente para hablar sobre las causas, los efectos, el pronóstico, la educación futura del niño y la importancia de equilibrar los factores pronósticos conocidos con las predicciones negativas autocumplidas, en las que las bajas expectativas conducen a un mal resultado funcional. Es necesario un asesoramiento sensible para la adaptación de la familia. Si el médico de familia no puede coordinar ni asesorar, el niño y sus padres deben ser derivados a un centro donde se pueda evaluar a los niños con retraso mental y sus familias puedan recibir ayuda de especialistas en diversas áreas de la medicina y la psicología; sin embargo, el médico de familia debe continuar brindando atención médica.

Examen de pacientes con ciertas formas de retraso mental

Causa probable	El examen proporcionó
Una o más anomalías menores del desarrollo, antecedentes familiares de retraso mental.	Análisis cromosómico TC y/o RMN del cerebro
Hipotrofia, hipotensión idiopática, trastornos metabólicos hereditarios	Detección del VIH en recién nacidos de alto riesgo Historia nutricional y psicosocial Análisis de aminoácidos en orina y/o sangre y análisis de enzimas para diagnosticar enfermedades por almacenamiento o peroxisomales. Ensayo de enzimas musculares SMA12/60 Edad ósea, radiografía ósea
Calambre	EEG TC y/o RMN del cerebro Determinación del nivel de calcio, fósforo, magnesio, aminoácidos, glucosa y plomo en la sangre.
Malformaciones del cráneo (p. ej., cierre prematuro de suturas, microcefalia, macrocefalia, craneosinostosis, hidrocefalia), atrofia cerebral, malformaciones cerebrales, hemorragias del SNC, tumores, calcificaciones intracraneales debidas a toxoplasmosis, infección por citomegalovirus o esclerosis tuberosa.	TC y/o RMN del cerebro Detección de infecciones por TORCH Cultivo de orina para virus Análisis cromosómico

Se desarrolla un programa individual completo en colaboración con los especialistas pertinentes, incluyendo docentes. Neurólogos o pediatras especializados en el desarrollo neuropsíquico infantil, ortopedistas y fisioterapeutas participan en el tratamiento de enfermedades concomitantes en niños con discapacidad motora. Logopedas, defectólogos y audiólogos brindan asistencia en caso de retraso en el desarrollo del habla o sospecha de pérdida auditiva. Los nutricionistas pueden ayudar en el tratamiento de la desnutrición, y los trabajadores sociales pueden reducir el aislamiento del mundo exterior. En caso de trastornos mentales concomitantes, como la depresión, se pueden recetar al niño psicofármacos adecuados en dosis similares a las utilizadas en niños sin retraso mental. El uso de psicofármacos sin terapia conductual ni cambios en el entorno del niño rara vez resulta eficaz.

Se debe hacer todo lo posible para garantizar que el niño viva en casa y no esté aislado de la comunidad. El entorno familiar puede ser favorable o negativo para el niño. La familia puede beneficiarse del apoyo psicológico y la asistencia con el cuidado diario del niño, como guarderías, asistentes de visitas o servicios de respiro. Las condiciones de vida y el entorno deben fomentar la independencia y apoyar el aprendizaje de las habilidades necesarias para lograr este objetivo. De ser posible, el niño debe asistir a una guardería o escuela adaptada con compañeros que no tengan discapacidad mental. La Ley de Educación para Individuos con Discapacidades (IDEA), una ley de educación especial en Estados Unidos, estipula que todos los niños con discapacidad deben recibir oportunidades educativas adecuadas, que los programas educativos para ellos deben ser lo menos restrictivos posible y que deben garantizar la máxima inclusión de estos niños en la escuela y la vida comunitaria. Cuando las personas con discapacidad mental llegan a la edad adulta, se les ofrece una variedad de opciones de vivienda y empleo. Las grandes instituciones donde vivían y trabajaban personas con discapacidad mental están siendo reemplazadas por viviendas para grupos pequeños o apartamentos individuales que se adaptan a sus capacidades y necesidades funcionales.

Muchas personas con discapacidad intelectual leve o moderada pueden valerse por sí mismas, vivir de forma independiente y tener éxito en trabajos que requieren habilidades intelectuales básicas. La esperanza de vida puede reducirse según la etiología del trastorno, pero la atención médica mejora la salud a largo plazo de las personas con cualquier tipo de discapacidad intelectual. Las personas con discapacidad intelectual grave suelen requerir atención y apoyo de por vida. Cuanto más grave sea la discapacidad y la inmovilidad, mayor será el riesgo de muerte.

Retraso mental - Tratamiento

Prevención del retraso mental

El asesoramiento genético médico nos permite recomendar la indeseabilidad del embarazo en caso de carga hereditaria de ciertas formas de retraso mental debido al alto riesgo de dar a luz a un niño enfermo. Durante el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis entre las semanas 14 y 16 de gestación, se identifican enfermedades metabólicas (homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, mucopolisacaridosis), lo que, ante el riesgo de anomalías cromosómicas, permite recomendar la interrupción del embarazo.

Buscar asesoramiento genético médico puede ayudar a las parejas con alto riesgo de tener un hijo con retraso mental a comprender los riesgos potenciales. Si a un niño se le diagnostica retraso mental, determinar la etiología puede proporcionar a la familia información sobre la probabilidad de tener un hijo con este trastorno en el futuro.

Las parejas de alto riesgo que deciden tener un hijo suelen someterse a pruebas prenatales para permitir la interrupción del embarazo y la posterior planificación familiar. La amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas pueden detectar trastornos metabólicos y cromosómicos hereditarios, estados de portador y malformaciones del sistema nervioso central (SNC) (p. ej., defectos del tubo neural, anencefalia). La ecografía también puede detectar defectos del SNC. La alfafetoproteína materna es una buena prueba de detección de defectos del tubo neural, síndrome de Down y otras afecciones. Se recomienda la amniocentesis a todas las mujeres embarazadas mayores de 35 años (ya que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down) y a las mujeres con antecedentes familiares de trastornos metabólicos congénitos.

La vacunación contra la rubéola prácticamente ha eliminado la rubéola congénita como causa de retraso mental. Actualmente se está desarrollando la vacunación contra la infección por citomegalovirus. La incidencia de retraso mental está disminuyendo gracias a las mejoras continuas y a la mayor disponibilidad de atención obstétrica y neonatal, así como al uso de la exanguinotransfusión y la inmunoglobulina Rh _o (D) para prevenir y tratar la enfermedad hemolítica del recién nacido. Se mantiene la mejora en la supervivencia de los recién nacidos con muy bajo peso al nacer, pero la incidencia de retraso mental se mantiene sin cambios.

Pronóstico del retraso mental

El pronóstico depende de la variante etiopatogénica del retraso mental y de las condiciones sociopsicológicas de la crianza.

En las formas progresivas, en las que el retraso mental es solo una manifestación de la enfermedad, el pronóstico es desalentador en la mayoría de los casos. El desarrollo mental se detiene en cierta etapa y se produce una desintegración gradual de las funciones motoras y mentales adquiridas. La muerte se produce en la infancia o la adolescencia debido a infecciones concomitantes.

Las formas no progresivas de retraso mental se caracterizan por una dinámica evolutiva positiva con un desarrollo lento pero progresivo de las funciones mentales, con el mayor retraso en las formas superiores de actividad cognitiva: generalización y abstracción. Factores sociopsicológicos (entorno familiar, presencia o ausencia de trastornos patocaracterológicos que compliquen la situación, formación oportuna y adecuada, adquisición de habilidades laborales) desempeñan un papel importante.

En los casos de retraso mental leve, no complicados con trastornos mentales, en la edad adulta es posible adaptarse a un entorno que no plantee exigencias especiales a su nivel lógico-abstracto.

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