Trombocitopenia con ausencia de hueso radial (síndrome TAP)

Síndrome TAP - Trombocitopenia, Aplasia Radial.

¿Qué causa la trombocitopenia con ausencia de radio?

Enfermedad autosómica recesiva.

Síntomas de trombocitopenia con ausencia de radio

Los síntomas principales son trombocitopenia neonatal y defectos congénitos del radio. Son frecuentes los defectos congénitos renales y cardíacos.

Diagnóstico de trombocitopenia con ausencia de radio

Criterios diagnósticos:

• trombocitopenia neonatal;
• Defecto congénito bilateral: aplasia o hipoplasia del radio con preservación del primer dedo de la mano.

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Tratamiento de la trombocitopenia con ausencia de radio

En la trombocitopenia con ausencia de radio, las proteínas de la leche de vaca pueden considerarse un tipo de alérgeno que causa trombocitopenia grave con alta mortalidad (60%), consecuencia de la inferioridad morfológica o funcional de los megacariocitos de la médula ósea característica de esta enfermedad. Las intervenciones quirúrgicas también se convierten en un factor de estrés que causa trombocitopenia.

Características del manejo del paciente:

• Dieta especial: exclusión de la leche de vaca para prevenir la trombocitopenia grave.
• Las intervenciones quirúrgicas planificadas están contraindicadas en niños menores de 5 años (alto riesgo de trombocitopenia).
• Al realizar intervenciones quirúrgicas es necesaria la transfusión de masa plaquetaria fresca (¡manteniendo la compatibilidad inmunológica!).

Pronóstico

La mortalidad en la trombocitopenia neonatal es del 60%. En ausencia de hemorragia intracraneal, la inteligencia no se ve afectada.

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