Síndrome de Cairns-Seir

Síndrome de Cairns-Seyr: esta enfermedad se describió por primera vez en 1958. La mayoría de los casos se deben a grandes deleciones de mtDNA con una longitud de 2-10 mil pb. La eliminación más extendida es de 4977 pb de longitud. Extremadamente raras son duplicaciones o mutaciones puntuales.

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Causas del síndrome de Cairns-Seir

La mayoría de los casos del síndrome de Cairns-Seyr son esporádicos, lo que puede explicarse por la alta tasa de mutación del genoma mitocondrial. Se sugiere que las deleciones ocurren con mayor frecuencia en las mitocondrias de las células somáticas en el período de desarrollo embrionario temprano. Casi el 50% de los pacientes tienen junto con esta mutación la duplicación del D-loop, heredado de la madre. Anormalmente fusionados como resultado de la deleción, los genes pueden transcribirse, pero no traslacionalmente y, en consecuencia, se desarrolla la deficiencia de proteínas codificadas.

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Síntomas del síndrome de Cairns-Seir

La enfermedad se manifiesta a la edad de 4-20 años e incluye una tríada de síntomas:

• oftalmoplejía con ptosis del párpado superior y restricción de los movimientos de los globos oculares;
• Debilidad progresiva de los músculos de las partes proximales de las extremidades;
• degeneración pigmentaria de la retina.

A medida que la progresión del síndrome de Kearns-Sayre acompañado por otros síntomas: enfermedad cardíaca (alteración del ritmo cardiaco, bloqueo auriculoventricular, ventricular de la ampliación de la cavidad), el órgano de la audición (sordera neurosensorial), el órgano de la visión (atrofia óptica), la reducción de la inteligencia. Los pacientes mueren por insuficiencia cardiovascular 10-20 años después del inicio de la enfermedad. En la investigación de laboratorio revelan: lactato-acidosis y aumento de 3-hidroxibutirato en la sangre; el estudio morfológico de las muestras de biopsias musculares revela el fenómeno de la FRR (fibras musculares "rotas").

Diagnóstico del síndrome de Cairns-Seir

El diagnóstico se aclara mediante la investigación genética molecular y la detección de una deleción grande en el mtDNA. Sin embargo, cuando se analizan los datos obtenidos, es necesario tener en cuenta la existencia de heteroplasmia, en las células de sangre periférica solo está contenido aproximadamente el 5% del ADN mutante. Se puede obtener mucha información mediante el análisis genético molecular de biopsias musculares, que contienen hasta 70% del ADN mutante mitocondrial.

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