Mioclono

El mioclono es una contracción muscular repentina, corta y espasmódica que se produce como resultado de una contracción muscular activa (mioclono positivo), o (rara vez) una caída en el tono de los músculos posturales (mioclono negativo).

Una adecuada descripción sindrómica de mioclono debe preceder al diagnóstico nosológico. Este último tiene varias características clínicas complejas. En particular, el análisis clínico de mioclono debe necesariamente tener en cuenta sus características, como el grado de generalización y el patrón de distribución (localización), la gravedad, la sincronicidad / asincronía, el ritmo / arritmia, la dependencia permanente / episódica de los estímulos provocativos, la dinámica en el ciclo vigilia-sueño..

De acuerdo con las características anteriores, los síndromes mioclónicos pueden variar considerablemente en pacientes individuales. Por lo tanto, el mioclono a veces se limita a la participación de un solo músculo, pero con mayor frecuencia cubre varios e incluso muchos grupos musculares hasta completar la generalización. Las sacudidas mioclónicas pueden ser estrictamente sincrónicas en diferentes músculos o asincrónicas, en su mayor parte son arrítmicas y pueden estar acompañadas o no acompañadas de movimiento en la articulación. Su gravedad puede variar desde una reducción apenas perceptible hasta una brusquedad general aguda que puede llevar a la caída del paciente. Las mioclonías pueden ser únicas o repetitivas, muy persistentes, fluctuantes o estrictamente paroxísticas (por ejemplo, mioclonías epilépticas). El mioclono oscilatorio se caracteriza por movimientos repentinos ("explosivos") que duran unos segundos, generalmente causados por estímulos inesperados o movimientos activos. Se distinguen las mioclonías espontáneas (o mioclonías de reposo) y el reflejo, provocadas por estímulos sensoriales de diferentes modalidades (visual, auditiva o somatosensorial). Existen mioclonías causadas por movimientos voluntarios (mioclonías de acción, intencionales y posturales). Finalmente, las mioclonías son conocidas, dependientes e independientes del ciclo de vigilia-sueño (desaparecen y no desaparecen en el sueño, aparecen solo durante el sueño).

Distribución distribuida de mioclono focal, segmentaria, multifocal y generalizada (similar a la clasificación sindrómica de distonía).

Las características clínicas anteriores del mioclono (o, en otras palabras, el análisis sindrómico), generalmente complementan la clasificación fisiopatológica y etiológica.

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Mioclono sintomatico

El mioclono sintomático (secundario) se desarrolla en el marco de diversas enfermedades neurológicas.

Las enfermedades de acumulación están representadas por una serie de enfermedades en las que se manifiesta un conjunto característico de síndromes en forma de ataques epilépticos, demencia, mioclono y algunas manifestaciones neurológicas y otras. Muchas de estas enfermedades comienzan en la infancia o la infancia.

• La enfermedad de Lafore es una enfermedad rara que se hereda de manera autosómica recesiva. La enfermedad hace su debut en 6-19 años. Caracterizada por convulsiones epilépticas tónico-clónicas generalizadas, que a menudo se combinan con paroxismos occipitales parciales en forma de alucinaciones visuales simples, la aparición de ganado o trastornos visuales más complejos. Los paroxismos visuales son un signo característico de la enfermedad de Lafory, en el 50% de los pacientes ya se presentan en las primeras etapas de la enfermedad. Pronto se desarrolla el síndrome mioclónico grave, que a menudo oculta la ataxia que se ha unido. Se describe la ceguera cortical transitoria. En la etapa terminal, se desarrolla una demencia severa, los pacientes están en cama. Sobre EEG: actividad epiléptica en forma de complejos de "onda de espiga lenta" y "onda de polipo de onda lenta", especialmente en las regiones occipitales. En el diagnóstico, se concede gran importancia a la detección de cuerpos de Lafory en una biopsia de piel en el área del antebrazo (con microscopía óptica). El resultado fatal se produce después de unos pocos años desde el inicio de la enfermedad.
• La gangliosidosis GM ₂ (enfermedad de Tay-Sachs) se hereda de manera autosómica recesiva y hace su debut en el primer año de vida con retraso mental, hipotensión generalizada progresiva, ceguera y la pérdida de todos los movimientos voluntarios se detecta en el estado neurológico. La hipotensión se sustituye por espasticidad y opistótonos, epilépticos generalizados y se desarrollan convulsiones mioclónicas parciales y helolepsia. Al examinar el fondo de ojo, se revela un síntoma de "semilla de cereza". Los pacientes mueren en el 2-3 año de vida.
• La lipofuscinosis ceroide se caracteriza por la deposición de lipopigmentos en el SNC, hepatocitos, músculo cardíaco, retina. Hay varios tipos de lipofuscinosis ceroides: infantil, infantil tardío, juvenil temprano (o intermedio), juvenil, adultos. En todos los casos, la manifestación central es la epilepsia mioclónica progresiva. La microscopía electrónica de la piel y los linfocitos revela perfiles característicos en forma de "huellas dactilares".

• Sialidos.
  • Mioclono con "hueso de la cereza" se refiere a la sialidosis tipo I. La base de la enfermedad es la deficiencia de neuroaminidasa (tipo de herencia autosómica recesiva). La enfermedad comienza entre los 8 y los 15 años. Los principales síntomas son: deficiencia visual, mioclonia y convulsiones epilépticas generalizadas. El mioclono se observa en reposo, aumenta con los movimientos voluntarios y cuando se toca. La estimulación sensorial provoca el desarrollo de mioclonías bilaterales masivas. El síntoma más típico es el mioclono de los músculos faciales: espontáneo, irregular, con localización predominante alrededor de la boca. Mioclono facial persiste durante el sueño. Caracterizado por la ataxia. En el fondo del ojo, el síntoma de "hueso de la cereza", a veces, la opacidad del cuerpo vítreo. El flujo es progresivo. En el EEG, los complejos forman una "onda lenta-pico", que coincide con las mioclonías generalizadas.
  • Otra forma rara de sialidosis es la galactosialidosis. Manifestada por deficiencia de galactosidasa (determinada en linfocitos y fibroblastos), que se manifiesta por la presencia de retraso mental, angioqueratoma, condrodistrofia y baja estatura, convulsiones epilépticas e hipercinesia mioclónica.
• La enfermedad de Gaucher se conoce en 3 formas: infantil (tipo I), juvenil (tipo II) y crónica (tipo III). Es el tipo III que a veces se puede manifestar por epilepsia mioclónica progresiva, así como por esplenomegalia, disminución de la inteligencia, ataxia cerebelosa, síndrome piramidal. Sobre EEG - actividad epiléptica en forma de complejos "polyspayk-wave wave", en algunos casos, la amplitud de la SSEP. Las acumulaciones de glucocerebrosido se encuentran en el material de biopsia de diversos órganos, linfocitos y médula ósea.

Enfermedades degenerativas hereditarias del cerebelo, tronco cerebral y médula espinal (degeneración espinocerebelosa).

• La enfermedad de Unferrich-Lundborg es la forma más conocida de la llamada epilepsia mioclónica progresiva. Se estudiaron en detalle dos poblaciones de pacientes con esta enfermedad: en Finlandia (esta variante del mioclono se llamó recientemente el mioclono báltico) y el grupo de Marsella (síndrome de Ramsay Hunt, también llamado el mioclono del Mediterráneo). Ambas variantes tienen un cuadro clínico similar, la edad de inicio de la enfermedad y el tipo de herencia (autosómica recesiva). En aproximadamente el 85% de los casos, la enfermedad comienza en la 1ª o 2ª década de la vida (6–15 años). Los síndromes principales son mioclónicos y epilépticos. Las convulsiones epilépticas son más a menudo clónica-tónica-clónica. La acción mioclónica progresa gradualmente y se convierte en el principal factor desadaptativo. Mioclono puede transformarse en un ataque. La ataxia leve y un declive lentamente progresivo en la inteligencia también son posibles. Otros síntomas neurológicos no son característicos.
• La ataxia de Friedreich, además de otros síntomas, también puede manifestarse en el síndrome mioclónico. La enfermedad comienza antes de que finalice la pubertad (promedio de 13 años), típica de ataxia de progresión lenta (sensible, cerebelosa o mixta), síndrome piramidal, disbasia, disartria, nistagmo y trastornos somáticos (cardiomiopatía, diabetes, deformidades esqueléticas, incluyendo el pie de Friedreich).

Enfermedades degenerativas hereditarias con lesión primaria de los ganglios basales.

• La enfermedad de Wilson-Konovalov a menudo se desarrolla en una edad temprana en el contexto de los síntomas de la disfunción hepática y manifiesta trastornos neurológicos polimórficos (varios tipos de temblor, corea, distonía, síndrome de akinetiko-rígido, mioclono), mentales y somáticos (síndrome hemorrágico). El estudio del metabolismo de la proteína de cobre y la detección del anillo Kaiser-Fleischer nos permiten realizar el diagnóstico correcto.
• La distonía de torsión a menudo se combina con mioclono (como con el temblor), pero esta combinación es especialmente característica de la distonía mioclónica sintomática (enfermedad de Wilson-Konovalov, parkinsonismo post-encefalítico, enfermedades de acumulación lisosomal, distonía postoxica rechazada, etc.) y la distonía hereditaria-mioclono síndrome.
• La enfermedad de Gallervorden-Spatz es una enfermedad familiar rara que comienza en la infancia (hasta 10 años) y se caracteriza por disbasia progresiva (deformidad de los pies y rigidez que aumenta lentamente en las extremidades), disartria y demencia. En el 50% de los pacientes, se encuentra una u otra hipercinesia (corea, distonía, mioclono). En algunos casos, describió espasticidad, convulsiones epilépticas, retinitis pigmentosa, atrofia del nervio óptico. En CT o MRI: una imagen de la derrota de la bola pálida en relación con la acumulación de hierro ("los ojos del tigre").
• La degeneración cortico-basal se refiere a enfermedades en las que el mioclono se considera un síntoma bastante típico. El síndrome acinético-rígido progresivo en un paciente de edad madura, acompañado de movimientos involuntarios (mioclono, distonía, temblor) y disfunción cortical lateralizada (apraxia de la extremidad, síndrome de mano alienígena, trastornos de tipos complejos de sensibilidad) sugiere una posible degeneración cortico-basal. En el corazón de la enfermedad se encuentra una atrofia fronto-parietal asimétrica, que a veces se detecta en la TC o la RM.

Algunas enfermedades que se manifiestan por demencia, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer y especialmente la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, pueden ir acompañadas de mioclono. En el primer caso, la demencia de tipo no vascular aparece en primer plano en el cuadro clínico, y en el segundo caso, la demencia y el mioclono aparecen en el contexto de otros síndromes neurológicos progresivos (piramidales, cerebelosos, epilépticos, etc.) y cambios característicos en la EEG (actividad trifásica y polifásica de la forma aguda). Con una amplitud de hasta 200 µV, surgiendo con una frecuencia de 1.5-2 Hz).

La encefalitis viral, especialmente la encefalitis causada por el virus del herpes simple, la encefalitis esclerosante subaguda, la ecofalitis y la encefalitis por arbovirus, a menudo se acompañan (junto con otras manifestaciones neurológicas) de mioclono, que es un elemento bastante característico de su cuadro clínico.

Las encefalopatías metabólicas en enfermedades del hígado, páncreas, riñones y pulmones, además de trastornos de la conciencia, a menudo manifiestan síntomas como temblor, mioclono y convulsiones epilépticas. El mioclono negativo (asterixis) es muy característico de la encefalopatía metabólica (ver más abajo), en estos casos suele ser bilateral y en ocasiones ocurre en todas las extremidades (e incluso en la mandíbula inferior). La asterixis puede tener origen tanto cortical como subcortical.

Un grupo especial de encefalopatías metabólicas está formado por algunas enfermedades mitocondriales acompañadas de mioclono, los síndromes MERRF y MELAS.

• La epilepsia mioclónica con fibras rojas "rotas" (epilepsia mioclónica, fibra roja rasgada - MERRF) se hereda en el tipo mitocondrial. La edad de inicio de la enfermedad varía de 3 a 65 años. Las manifestaciones más típicas son el síndrome de epilepsia mioclónica progresiva, que se asocia con la ataxia cerebelosa y la demencia. El resto del cuadro clínico se distingue por el polimorfismo: sordera neurosensorial, síntomas miopáticos, atrofia del nervio óptico, espasticidad, neuropatía periférica, trastornos sensoriales. La severidad del flujo también es extremadamente variable. En el EEG, se observan actividades principales anómalas (80%), complejos de "onda pico-lenta", "onda de polipo-lenta", ondas lentas difusas y fotosensibilidad. Identificar el SSEP gigante. Con la TC o la RM, se encuentran atrofia difusa de la corteza, cambios en la sustancia blanca de gravedad variable, calcificación de los ganglios basales y focos corticales focales de baja densidad. Un estudio de muestras de biopsia de músculo esquelético revela una característica patomorfológica característica: fibras rojas "rotas". El análisis bioquímico revela un aumento en los niveles de lactato.
• La encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a apoplejías (síndrome MELAS) es causada por mutaciones agudas del ADN mitocondrial. Los primeros signos de la enfermedad aparecen con mayor frecuencia a la edad de 6 a 10 años. Uno de los síntomas más importantes es la intolerancia al ejercicio físico (después de ellos, el estado de salud se deteriora bruscamente, aparecen debilidad muscular y, a veces, mialgia). Se caracteriza por dolores de cabeza tipo migraña con náuseas y vómitos. Otro síntoma inusual y característico son los episodios similares a apoplejías con cefalea, síntomas neurológicos focales (paresia y parálisis de las extremidades y músculos inervados por la BN, estados comatosos), provocados por fiebre, infecciones intercurrentes y propensos a recaídas. Su causa es la insuficiencia aguda de los recursos energéticos en las células y, como resultado, una alta sensibilidad a los posibles efectos tóxicos ("ataques metabólicos"). Caracterizado por convulsiones epilépticas (convulsivas parciales y generalizadas), mioclonías, ataxia. A medida que avanza la enfermedad, se desarrolla la demencia. En general, el cuadro es muy polimórfico y variable en pacientes individuales. El síndrome miopático también es variable y generalmente leve. Un examen bioquímico de la sangre revela acidosis de lactato y un estudio morfológico de la biopsia del músculo esquelético es un síntoma de fibras rojas "rotas".

La encefalopatía tóxica, manifestada, además de otros síntomas, mioclono, puede desarrollarse con envenenamiento (bismuto, DDT) o el uso / sobredosis de ciertos medicamentos (antidepresivos, anestésicos, litio, anticonvulsivos, levodopa, inhibidores de la MAO, neurolépticos).

La encefalopatía causada por la exposición a factores físicos también puede manifestar un síndrome mioclónico típico.

• La encefalopatía posthipóxica (síndrome de Lants-Adams) se caracteriza por mioclonías intencionales y de acción, algunas veces en combinación con disartria, temblor y ataxia. En casos severos, el paciente es liberado de mioclono solo en la posición de relajación completa de la posición prona, cualquier intento de movimiento conduce a una "explosión" de mioclonías generalizadas, que privan de cualquier posibilidad de movimiento independiente y autoservicio. El fármaco de elección es clonazepam, y el buen efecto de este fármaco se considera una de las confirmaciones del diagnóstico.
• El mioclono en la lesión cerebral traumática grave puede ser su única consecuencia o combinarse con otros trastornos neurológicos y psicopatológicos.

Las lesiones focales del sistema nervioso central (incluido el dento-olivo, que causa mioclono palatino) de diferentes etiologías (accidente cerebrovascular, intervención estereotáctica, tumor), además de mioclono, se acompañan de distintos síntomas neurológicos concomitantes e historial de datos relevantes, lo que facilita el diagnóstico.

El mioclono espinal se caracteriza por la distribución local, la estabilidad de las manifestaciones, la independencia de las influencias exógenas y endógenas, se desarrolla con varias lesiones de la médula espinal.

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Clasificación fisiopatológica del mioclono

La clasificación patofisiológica de mioclono indica la fuente de su generación en el sistema nervioso:

• cortical (corteza somatosensorial);
• subcortical (entre la corteza y la médula espinal);
• tallo (reticular);
• espinal
• Periférico (con daño a las raíces espinales, plexos y nervios).

Algunos autores unen un mioclono subcortical y un vástago en un grupo.

• Las mioclonías corticales están precedidas por cambios en el EEG en forma de picos, complejos de ondas puntas-lentas u ondas lentas. El período latente entre las descargas de EEG y EMG corresponde al tiempo de excitación a lo largo del tracto piramidal. El mioclono cortical puede ser espontáneo, provocado por el movimiento (mioclono de acción cortical) o por estímulos externos (mioclono reflejo cortical). Puede ser focal, multifocal o generalizada. El mioclono cortical a menudo es distal y se presenta en el flexor; a menudo combinada con epilepsia kozhevnikovskoy, Jacksonian y convulsiones tónico-clónicas generalizadas secundarias. Se observa un aumento patológico en la amplitud de un SSEP (hasta la formación de SSEP gigantes). Además, cuando el mioclono cortical polisinápticos mejoradas significativamente-bisagra larga (de bucle largo) reflejos.
• En el mioclono subcortical, las conexiones temporales entre el EEG y el EMG no son trazables. Las descargas de EEG pueden seguir a mioclono o estar ausentes por completo. El tálamo puede generar mioclono subcortical y se manifiesta por mioclonías generalizadas, a menudo bilaterales.
• El mioclono reticular se genera en el tallo cerebral debido al aumento de la excitabilidad de la parte caudal de la formación reticular, principalmente el núcleo de células gigantes, desde donde los impulsos se propagan caudalmente (a motoneuronas espinales) y rostral (a la corteza). Un mioclono reticular se caracteriza a menudo por contracciones axiales generalizadas, con la participación de los músculos proximales más que los distales. En algunos pacientes puede ser focal. Un mioclono reticular puede ser espontáneo, de acción y reflejo. En contraste con la cortical, con el mioclono reticular, no hay conexión entre los cambios en EEG y EMG, así como los SSEP gigantes. Los reflejos polisinápticos están mejorados, pero no la respuesta evocada cortical. El mioclono reticular puede parecerse a un reflejo de inicio mejorado (hiperexpleción primaria).
• El mioclono espinal puede ocurrir con ataques al corazón, enfermedades inflamatorias y degenerativas, tumores, lesiones de la médula espinal, anestesia espinal, etc. En los casos típicos, es focal o segmentario, espontáneo, rítmico, no sensible a estímulos externos y, a diferencia de los miocloni de origen cerebral, no desaparece durante el sueño. Con el mioclono espinal, la actividad de la EMG acompaña a cada contracción muscular y los correlatos de EEG están ausentes.

Si la clasificación fisiopatológica se intenta vincular a enfermedades específicas, se verá así.

• Mioclono cortical: tumores, angiomas, encefalitis, encefalopatía metabólica. Entre las enfermedades degenerativas, este grupo incluye la epilepsia progresiva de Moklonus (síndrome de MERRF, síndrome de MELAS, lipidosis, enfermedad de Lafory, lipofuscinosis ceroide, temblor mioclónico cortical familiar, enfermedad de Unferriht-Lundborg con enfermedad del mioclono báltico y mediterráneo, tengo una enfermedad. -Atrofia de Lewis-Pálido), epilepsia mioclónica juvenil, mioclono Lance-Adams post-tóxico, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, trocaico de Huntington, dinero olivopontocerebeloso Degeneración, degeneración cortico-basal. La epilepsia de Kozhevnikovskaya, además de la encefalitis transmitida por garrapatas, puede estar asociada con la encefalitis de Rasmussen, accidente cerebrovascular, tumores y, en casos raros, con esclerosis múltiple.
• Mioclono subcortical: enfermedad de Parkinson, atrofia sistémica múltiple, degeneración cortico-basal. El mioclono ciclopático se debe atribuir a este grupo (idiopático, con accidente cerebrovascular, tumores, esclerosis múltiple, lesión cerebral traumática, enfermedades neurodegenerativas).
• Mioclono espinal: mielopatía inflamatoria, tumores, lesiones, mielopatía isquémica, etc.
• Mioclono periférico: daño a los nervios periféricos, plexos y raíces.

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Clasificación etiológica del mioclono.

Cabe señalar que el mecanismo fisiopatológico de algunos síndromes mioclónicos es aún poco conocido, por lo tanto, la clasificación etiológica debe considerarse más conveniente para el médico, al dividir el mioclono en 4 grupos: fisiológico, esencial, epiléptico, sintomático (secundario).

• Mioclono fisiológico.
  • Mioclonio del sueño (quedarse dormido y despertar).
  • El miedo a mioclono.
  • Mioclono causado por el esfuerzo físico intenso.
  • Hipo (algunas de sus variantes).
  • Mioclono infantil benigno durante la alimentación.
• Mioclono esencial.
  • Síndrome hereditario de mioclono-distonía (para-mioclono de Friedreich múltiple o distonía mioclónica).
  • Mioclono nocturno (movimientos periódicos de las extremidades, síndrome de piernas inquietas).
• Mioclono epiléptico.
  • Epilepsia Kozhevnikovskaya.
  • Ausencia mioclónica.
  • Los espasmos infantiles.
  • Síndrome de Lennox-Gasto.
  • Epilepsia mioclónica juvenil de jans.
  • Epilepsia mioclónica progresiva y algunas otras epilepsias jóvenes.
• Mioclono sintomático.
  • Enfermedades de acumulación: Enfermedad de Lafory Taurus, Organigiosidosis GM, (Enfermedad de Tay-Sachs), Lipofuscinosis ceroide, Sialidosis, Enfermedad de Gaucher.
  • Enfermedades degenerativas hereditarias del cerebelo, tronco encefálico y médula espinal (degeneración espinocerebelosa): mioclono báltico (enfermedad de Unferriht-Lundborg), mioclono mediterráneo (síndrome de Ramsay Hunt), ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia.
  • Enfermedades degenerativas con una lesión predominante de los ganglios basales: enfermedad de Wilson-Konovalov, distonía de torsión, enfermedad de Hallervorden-Spatz, degeneración cortico-basal, parálisis supranuclear progresiva, corea de Huntington, atrofia sistémica múltiple, etc.
  • Demencias degenerativas: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
  • Encefalitis viral (encefalitis herpética, panencefalitis esclerosante subaguda, encefalitis por economo, encefalitis por arbovirus, etc.).
  • Encefalopatía metabólica (incluso mitocondrial, así como con insuficiencia hepática o renal, síndrome de diálisis, hiponatremia, hipoglucemia, etc.).
  • Encefalopatía tóxica (intoxicación por bismuto, antidepresivos, anestésicos, litio, anticonvulsivos, levodopa, inhibidores de la MAO, neurolépticos).
  • Encefalopatía causada por la exposición a factores físicos (síndrome post-hipóxico de Lanz-Adams, mioclono postraumático, golpe de calor, descarga eléctrica, descompresión).
  • Lesión focal del sistema nervioso central (accidente cerebrovascular, operaciones neuroquirúrgicas, tumores, TBI).
  • Lesión de la médula espinal.
• Mioclono psicogénico.

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Mioclono fisiológico

El mioclono fisiológico puede ocurrir bajo ciertas circunstancias en una persona sana. Este grupo incluye la mioclonia del sueño (sueño y despertar); mioclonia del miedo mioclono causado por el esfuerzo físico intenso; hipo (algunas de sus variantes) y mioclonías benignas de los bebés cuando se alimentan.

• A veces, los escalofríos fisiológicos naturales al quedarse dormido y al despertar en personas ansiosas pueden ser causa de miedo y experiencias neuróticas, pero se eliminan fácilmente con la psicoterapia racional.
• Las mioclonías del miedo pueden ser no solo fisiológicas, sino también patológicas (síndrome de inicio, ver más abajo).
• La actividad física intensa puede causar una sola contracciones mioclónicas transitorias de carácter benigno.
• El hipo es un fenómeno frecuente. La base de este síntoma es la contracción mioclónica del diafragma y los músculos respiratorios. El mioclono puede ser tanto fisiológico (por ejemplo, después de comer en exceso) como patológico (para enfermedades gastrointestinales o, con menos frecuencia, órganos torácicos), incluso para enfermedades del sistema nervioso (estimulación del nervio frénico, daño en el tronco cerebral o daño en la médula espinal cervical superior) cerebro). El hipo puede ser causado por efectos tóxicos. Finalmente, puede ser puramente psicogénico.

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Mioclono esencial

El mioclono esencial es una enfermedad hereditaria bastante rara. Existen formas tanto familiares (herencia autosómica dominante) como esporádicas. La enfermedad comienza en la primera o segunda década de la vida y no se acompaña de otros trastornos neurológicos y mentales, no hay cambios en el EEG. Las manifestaciones clínicas incluyen contracciones irregulares, arrítmicas y asíncronas y estremecimiento con distribución de mioclonías multifocales o generalizadas. Estos últimos son amplificados por movimientos voluntarios. El SSEP no se amplía incluso durante el movimiento mioclónico, lo que indica su origen subcortical. Hasta hace poco, esta enfermedad se llamaba paramyoclonus múltiple de Friedreich. Dado que puede causar síntomas distónicos (el llamado mioclono distónico), y el síndrome en sí mismo es sensible al alcohol, el paramyoclonus múltiple y la distonía mioclónica se consideran ahora la misma enfermedad y se denominan síndrome hereditario de mioclono-distonía.

Otra forma de mioclono esencial es el mioclono nocturno, conocido como "movimientos periódicos de las extremidades" (un término propuesto en la clasificación internacional de trastornos del sueño). Este trastorno no es un verdadero mioclono, aunque está incluido en las clasificaciones modernas de síndromes mioclónicos. La enfermedad se caracteriza por episodios de movimientos repetitivos y estereotipados en las piernas en forma de extensión y flexión en las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tobillo, que se producen durante las etapas superficiales del sueño (I-II) y a menudo se acompañan de trastornos dissómicos. El movimiento no está acompañado por cambios en el EEG o el despertar. Los movimientos periódicos en el sueño se pueden combinar con el síndrome de piernas inquietas. Este último se caracteriza por un avance repentino y un rápido aumento de parestesias en las piernas, que generalmente surgen antes del inicio del sueño y causan una abrumadora necesidad de mover las piernas. Un movimiento corto del pie elimina instantáneamente la sensación de incomodidad. En ambos síndromes, la levodopa y la benzodiazepina (generalmente clonazepam) y los opiáceos suelen ser eficaces.

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Mioclono epiléptico

En el mioclono epiléptico, las crisis mioclónicas dominan en el cuadro clínico, pero no hay signos de encefalopatía, al menos en las etapas iniciales. El mioclono epiléptico puede manifestarse en forma de contracciones mioclónicas epilépticas aisladas durante la epilepsia parcial continua (epilepsia de Kozhevnik), epilepsia fotosensible, mioclono idiopático "sensible al estímulo", absurdo mioclónico. Este grupo incluye el grupo de epilepsias mioclónicas pediátricas con manifestaciones más extensas: espasmos infantiles, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclónica juvenil de Janz, epilepsia mioclónica progresiva, encefalopatía mioclónica temprana, epilepsia mioclónica benigna de infantes.

La epilepsia de Kozhevnikovskaya (epilepsia parcial persistente) se describió originalmente como una de las variantes de la forma crónica de la encefalitis primavera-verano transmitida por garrapatas, se manifiesta por contracciones musculares clónicas rítmicas de amplitud focal constante (mioclono cortical) que afectan a una parte del cuerpo. Los músculos de la cara y las extremidades distales a menudo están involucrados. Las contracciones son constantes, generalmente duran muchos días e incluso años, a veces observan una generalización secundaria en una convulsión tónico-clónica. Un síndrome similar, pero con un curso progresivo, se ha descrito con una lesión hemisférica más difusa (encefalitis crónica de Rasmussen), cuya independencia nosológica sigue siendo controvertida. Síndrome de epilepsia Kozhevnikov se describe también en enfermedades tales como abscesos, granulomas, derrame cerebral, hematoma subdural, lesiones cherpno tumor, estado hiperglucémico no cetónico (especialmente en presencia de hiponatremia), encefalopatía hepática, esclerosis múltiple, síndrome de MELAS. También se describen formas iatrogénicas (penicilina y otras).

Ausencia mioclónica. La edad promedio de inicio de la epilepsia con ausencias mioclónicas (síndrome de Tassinari) es de 7 años (de 2 a 12,5 años). La aparición repentina de un absceso se acompaña de estremecimientos mioclónicos bilaterales rítmicos, que se observan en los músculos de la cintura escapular, los brazos y las piernas, y los músculos de la cara están menos involucrados. El movimiento puede aumentar en intensidad y adquirir un carácter tónico. Las sacudidas cortas y las contracciones tónicas pueden ser simétricas o dominar en un lado, causando un giro de la cabeza y el cuerpo. Durante un ataque, también es posible el paro respiratorio y la micción involuntaria. La pérdida de conciencia durante un absceso puede ser completa o parcial. Cada episodio de episodios mioclónicos puede durar de 10 a 60 segundos. Las convulsiones pueden ocurrir muchas veces al día, se vuelven más frecuentes en la mañana (de 1 a 3 horas después de levantarse). En casos raros, se observan episodios del estado de ausencias mioclónicas. En la mayoría de los casos, los abscesos se combinan con convulsiones generalizadas convulsivas, que generalmente se caracterizan por una baja frecuencia (aproximadamente 1 vez por mes o menos). A menudo, se observa una disminución de la inteligencia. La resistencia anticonvulsiva es bastante típica. La etiología es desconocida, a veces se observa predisposición genética.

Los espasmos infantiles (síndrome de West) se conocen como epilepsia dependiente de la edad. Las primeras manifestaciones de la enfermedad ocurren en 4-6 meses. El síndrome se caracteriza por convulsiones típicas, retraso mental y ritmo de hipsa en el EEG (actividad de pico-onda lenta irregular de alto voltaje), que formó la base de la tríada occidental. Los espasmos infantiles generalmente se caracterizan por contracciones simétricas, bilaterales, repentinas y cortas de los grupos musculares típicos (flexor, extensor y espasmos mixtos). Espasmos de flexor observados con frecuencia, que se manifiestan con un arco corto (si los músculos abdominales están involucrados), mientras que las manos hacen el movimiento del yeso o el plomo. Los ataques del torso y las manos se asemejan al saludo oriental y se denominaron "ataques de Salaam". La frecuencia de los ataques varía mucho (en casos graves, ocurren varios cientos de veces al día). La mayoría de los ataques se agrupan en grupos, a menudo ocurren en la mañana después de despertarse o al quedarse dormidos. Durante un ataque, a veces se observan desviaciones oculares y movimientos nistagmoideos. Los espasmos infantiles pueden ser secundarios (sintomáticos), idiopáticos y criptogénicos. Se describen formas secundarias para lesiones perinatales, infecciones, malformaciones cerebrales, esclerosis tuberosa, lesiones, trastornos metabólicos congénitos, enfermedades degenerativas. Los espasmos infantiles deben diferenciarse de los espasmos benignos no epilépticos infantiles (mioclono benigno de los bebés), este último no se acompaña de descargas epilépticas en el EEG y pasa independientemente en los próximos años (hasta 3 años). En el futuro, 55-60% de los niños con espasmos infantiles pueden experimentar otros tipos de convulsiones (síndrome de Lennox-Gastaut).

El síndrome de Lennox-Gasto se caracteriza por los cambios típicos del EEG [descargas de onda pico-picoso con menos frecuencia (2 Hz) que con los absanos típicos (3 Hz)], retraso mental y tipos especiales de convulsiones, que incluyen convulsiones mioclónicas y abscesos atípicos y convulsiones asmáticas (ataques de caída epiléptica, convulsiones acinéticas).

El síndrome generalmente comienza con caídas repentinas, las convulsiones se vuelven frecuentes, aparecen estados epilépticos, se deterioran las funciones intelectuales y son posibles los trastornos de personalidad y la psicosis crónica Aproximadamente el 70% de los niños con este síndrome tienen convulsiones tónicas. Son cortos, duran varios segundos y se manifiestan con movimientos flexores de la cabeza y el torso, o movimientos extensores, así como con la desviación de los ojos o la caída del paciente. Las convulsiones pueden ser asimétricas o en su mayoría unilaterales. A veces el comportamiento automático sigue la etapa tónica. La mayoría de las convulsiones tónicas se desarrollan durante el sueño.

Se observan ausencias atípicas en aproximadamente un tercio de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. Son más largos que los absanos típicos, y están acompañados por una variedad de fenómenos motores (asentimiento, mioclono en la cara, fenómenos posturales, etc.). Además de las convulsiones atónicas y tónicas, las convulsiones mioclónicas y mioclónico-atónicas típicas también conducen a la caída del paciente (epilepsia con convulsiones mioclónicas-astáticas). Otros tipos de convulsiones son posibles (tónico-clónico generalizado, clónico; las convulsiones parciales son menos comunes). La conciencia por lo general permanece clara. Etiológicamente, el 70% de los casos de síndrome de Lennox-Gastaut están asociados con lesiones perinatales.

La epilepsia mioclónica juvenil de Janz (" petit mal impulsivo ") comienza en la 2da década de la vida (más a menudo a los 12-24 años) y se caracteriza por convulsiones mioclónicas, a veces asociadas con convulsiones y / o absurias tónico-clónicas generalizadas. Las convulsiones mioclónicas, caracterizadas por contracciones musculares repentinas, cortas, bilateralmente, simétricas y síncronas, dominan. El movimiento captura principalmente los hombros y los brazos, menos los músculos del tronco y las piernas. Los ataques son individuales o agrupados en grupos. El paciente puede caer de rodillas en un ataque. Durante las convulsiones mioclónicas, la mente permanece intacta, incluso si aparecen en una serie o en una imagen del estado epiléptico mioclónico.

Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas en la mayoría de los casos aparecen después (en promedio después de 3 años) de la aparición de convulsiones mioclónicas. En casos típicos, la convulsión comienza con contracciones mioclónicas, aumentando en intensidad a un mioclono generalizado, que se convierte en una convulsión tónico-clónica generalizada. Esta imagen típica se denomina " gran mal mioclónico" (" gran mal impulsivo , " ataque clónico-tónico-clónico "). Los ataques aparecen casi exclusivamente después del despertar de la mañana.

Las ausencias se observan generalmente en la variante atípica y aparecen en el 15-30% de los pacientes a una edad promedio de 11.5 años. El intelecto no suele sufrir.

La epilepsia mioclónica grave en bebés comienza en el primer año de vida. Primero, hay convulsiones clónicas generalizadas o unilaterales sin síntomas prodrómicos. Las contracciones mioclónicas y las convulsiones parciales suelen aparecer más tarde. Las convulsiones mioclónicas a menudo aparecen en una mano o cabeza y luego se transforman en generalizadas; Por lo general, ocurren varias veces al día. También pueden aparecer absansos atípicos y ataques parciales complejos con fenómenos o automatismos atópicos o adversos. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo psicomotor y la aparición de un déficit neurológico progresivo en forma de ataxia y síndrome piramidal. En el 15-25% de los pacientes revelan una carga hereditaria de epilepsia. La resonancia magnética no revela anomalías específicas.

La encefalopatía mioclónica temprana comienza en el 1er mes de vida. El inicio temprano de sacudidas epilépticas mioclónicas parciales es característico, están unidos por convulsiones parciales simples (desviación ocular, apnea, etc.), luego por un mioclono más masivo o generalizado, espasmos tónicos (ocurren más adelante) y otros tipos de convulsiones. Hipotonía típica de los músculos del cuerpo, signos piramidales bilaterales, posiblemente con nervios periféricos. El desarrollo psicomotor está deteriorado. El niño muere en los primeros 2 años de vida o cae en un estado vegetativo persistente. La etiología es desconocida.

La epilepsia mioclónica benigna en los bebés generalmente comienza con un temblor mioclónico en un niño normal, de otro modo, entre 4 meses y 3 años. Los niños se enferman más a menudo. Las sacudidas mioclónicas pueden ser sutiles, pero con el tiempo se hacen evidentes. Poco a poco, las convulsiones se generalizan e involucran el tronco y las extremidades, lo que conduce a movimientos de la cabeza que se mueven con la cabeza y elevan los brazos hacia los lados, así como a la flexión de las extremidades inferiores. Se puede observar la desviación de los ojos hacia arriba, tal vez también una caída repentina del paciente. Las convulsiones mioclónicas son cortas (1-3 s), pueden ocurrir varias veces al día. La conciencia por lo general permanece intacta. No hay otros tipos de convulsiones.

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Otros síndromes mioclónicos

Al completar la descripción de mioclono, es recomendable mencionar algunos síndromes más peculiares, raramente mencionados en la literatura doméstica.

La mioclonía palatina (mioclono del paladar blando, mioclono cíclico, nistagmo del paladar blando, temblor del paladar blando) es una de las manifestaciones de la miorritmia. Se puede observar de forma aislada en forma de contracciones rítmicas (2-3 en c) del paladar blando o en combinación con mioclonías rítmicas similares, casi indistinguibles del temblor, en la lengua, la mandíbula, la laringe, el diafragma y los brazos distales (myorritmia clásica). La miorritmia es un mioclono rítmico, que se diferencia del temblor (parkinsoniano) principalmente por su baja frecuencia (1-3 Hz) y su distribución característica. A veces, junto con el mioclono ciclopático, se observa mioclono ocular vertical ("oscilación"), este síndrome se llama mioclono palatino ocular. La miorritmia desaparece durante el sueño (a veces se notan movimientos patológicos en el sueño). La miorritmia sin mioclono palatino es rara. El mioclono aislado del paladar blando puede ser idiopático o sintomático (tumores en el cerebelo y la mayor parte de la corteza del cerebelo, accidente cerebrovascular, encefalomielitis, traumatismo). El mioclono idiopático a menudo desaparece durante el sueño, la anestesia y el coma. El mioclono sintomático del paladar blando es más estable en estas condiciones. Las causas más comunes de la miorritmia generalizada son las lesiones vasculares del tronco cerebral y la degeneración cerebelosa asociada con el alcoholismo o con el síndrome de malabsorción.

Opsoclonus (síndrome de "ojos danzantes") es una hipercinesia mioclónica de los músculos oculares, que se manifiesta por movimientos bruscos, caóticos y principalmente horizontales de los globos oculares. Puede haber un cambio aleatorio de movimientos horizontales, verticales, diagonales, circulares y de péndulo de diferentes frecuencias y amplitudes. De acuerdo con algunas observaciones, el opsoclono persiste en el sueño, intensificándose al despertar, a menudo se confunde con el nistagmo, que se diferencia del opsoclono por la presencia de 2 fases: lenta y rápida. Opsoclonus indica una lesión orgánica de las conexiones del tallo cerebeloso y a menudo se acompaña de mioclonia generalizada, ataxia, temblor intencional, hipotensión, etc. Los principales factores etiológicos son la encefalitis viral, la esclerosis múltiple, los tumores del tronco encefálico y el cerebelo, los síndromes paraneoplásicos (especialmente en niños), los traumatismos, la encefalopatía metabólica y tóxica (fármacos, toxinas, hiperglucemia no cetósica).

El mioclono negativo (temblor de "aleteo", asterixis) se asemeja al temblor externo. Sin embargo, no se basa en contracciones musculares activas, sino que, por el contrario, disminuye periódicamente el tono de los músculos posturales con el "silencio" bioeléctrico en estos momentos. La asterixis es extremadamente característica de la encefalopatía metabólica en enfermedades del hígado, riñones, pulmones, etc. En tales casos, suele ser bilateral. En raras ocasiones, la asterexis puede ser un signo de daño cerebral local (hemorragia en el tálamo, lóbulo parietal, etc.), que se manifiesta en estos casos, por una parte. La asterixis se detecta más fácilmente cuando se jala las manos hacia adelante.

El síndrome de inicio une a un grupo de enfermedades caracterizadas por una reacción de inicio mejorada (sobresalto) en respuesta a estímulos externos inesperados (a menudo auditivos y táctiles).

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Mioclono psicogeno

El mioclono psicogénico se caracteriza por la aparición aguda, la variabilidad en la frecuencia, la amplitud y la distribución de los mioclonos. También hay otras inconsistencias mioclónicas orgánicas típicas (por ejemplo, la ausencia de caídas y daños, a pesar de la pronunciada inestabilidad y fluctuaciones del cuerpo, etc.), la remisión espontánea, la reducción de la hipercinesia con distracción, la amplificación y la reducción de la hipercinesia bajo la influencia de la sugestión, la psicoterapia o En respuesta a un placebo, la presencia de otros trastornos psicógenos motores, mentales.

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Diagnóstico y tratamiento del mioclono.

El diagnóstico se basa en datos clínicos. El tratamiento comienza con la corrección de trastornos metabólicos mayores. A menudo se prescribe clonazepam 0,5-2 mg por vía oral 3 veces / día. Puede ser eficaz valprok 250-500 mg por vía oral 2 veces / día; A veces otros anticonvulsivos ayudan. Muchas formas de mioclono responden al precursor de serotonina 5-hidroxitriptófano (dosis inicial 25 mg por vía oral 4 veces / día, luego aumentan a 150-250 mg por vía oral 4 veces / día) con un inhibidor de la descarboxilasa carbidopa (oralmente 50 mg por la mañana y 25 mg al mediodía o 50 mg por la tarde y 25 mg al acostarse).

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