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Defectos de las enzimas del ciclo de ornitina
Último revisado: 23.04.2024
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Los defectos de las enzimas del ciclo de ornitina se caracterizan por hiperamonemia en condiciones de catabolismo o carga de proteínas.
Trastornos del ciclo de ornitina primarios incluyen déficits sintasa carbamoil-fosfato (CFS), la deficiencia de ornitina transkarbamilazy (OTC) deficiencia de arginina suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy deficiencia (aciduria arginina-succínico) y deficiencia de arginasa (argininemiya). Además, hay informes acerca de la falta de Natsetilglyutamatsintetazy (NAG). La enzima anterior es defectuosa, la hiperamonemia más pronunciada; sin embargo enfermedades en orden decreciente de gravedad dispuesto como sigue: deficiencia de Nag, la deficiencia de CFS, tsitrullinemiya OTC, aciduria arginina-succínico y argininemiya.
El tipo de herencia de todos los trastornos del ciclo de ornitina es autosómico recesivo, con la excepción de la deficiencia del OTC, que es Hscepted.
[Síntomas de la interrupción del ciclo de ornitina
Los síntomas clínicos de rango de un ciclo de la ornitina suave (por ejemplo, la desnutrición, retraso mental, hiperamonemia episódica) a grave (por ejemplo, alteraciones de la conciencia, coma, muerte). Manifestaciones en las pacientes con deficiencia de OTC gama de retrasos en el desarrollo físico y neuropsicológica de los trastornos psiquiátricos y episódica (especialmente después del parto) a hiperamonemia fenotipo similar a la de los pacientes varones.
Diagnóstico de la interrupción del ciclo de ornitina
El diagnóstico se basa en la definición del perfil de aminoácidos. Por ejemplo, un nivel elevado de ornitina indica una deficiencia de CFS u OTC, mientras que la elevación de citrulina a citrulinemia. Con el fin de diferenciar de déficit CFS deficiencia de OTC, determinar el nivel de ácido orótico, como la acumulación de fosfato de carbamoílo con la deficiencia de OTC conduce a la activación de la vía alternativa de su metabolismo a ácido orótico.
Tratamiento de la interrupción del ciclo de ornitina
El tratamiento de los trastornos del ciclo de ornitina implica la restricción de proteínas en los alimentos, pero no por completo, sino solo para satisfacer las necesidades de aminoácidos del cuerpo para el crecimiento, el desarrollo y el metabolismo normal de las proteínas. La arginina se ha convertido en una parte importante del tratamiento. Suministra suficientes productos intermedios del ciclo de ornitina para estimular la introducción de más nitrógeno en los productos intermedios del ciclo de ornitina, cada uno de los cuales se excreta bien. La arginina también es un regulador positivo de la síntesis de acetilglutamato. Estudios recientes han sugerido que la administración oral de citrulina es más efectiva que la arginina en pacientes con deficiencia de OTC. Los tratamientos adicionales incluyen benzoato de sodio, fenilacetato o fenilbutirato, por conjugación con glicina (benzoato de sodio) y glutamina (fenilbutirato y fenilacetato) proporcionar la unión y eliminación de nitrógeno. A pesar del progreso en el tratamiento, en muchos casos la alteración del ciclo de ornitina es aún difícil de tratar, y muchos pacientes eventualmente necesitan un trasplante de hígado.
Использованная литература