Trigonocefalia

Una anomalía congénita en forma de deformidad del cráneo en la que las cabezas de los bebés tienen una forma irregular y el cráneo parece triangular se define como trigonocefalia (del griego trigonon - triángulo y kephale - cabeza).[1]

Epidemiología

La prevalencia de craneosinostosis se estima en unos cinco casos por cada 10.000 nacidos vivos (o un caso por cada 2.000-2.500 en la población general).[2]

La craneosinostosis es esporádica en el 85% de los casos, y el resto de los casos ocurren como parte de un síndrome.[3]

Según las estadísticas, la fusión prematura de la sutura frontal medial es la segunda forma más común de craneosinostosis y la trigonocefalia representa un caso por cada 5.000 a 15.000 recién nacidos; el número de niños varones con esta anomalía es casi tres veces mayor que el de niñas.[4]

En aproximadamente el 5% de los casos, esta anomalía congénita está presente en los antecedentes familiares.[5]

Causas Trigonocefalia

La formación normal del cráneo se produce debido a la presencia de centros de crecimiento primario y remodelación ósea: sinartrosis (articulaciones) craneofaciales, que en el proceso de desarrollo del esqueleto de la cabeza se cierran en un momento determinado, asegurando la fusión de los huesos.[6]

El hueso frontal (os frontale) del cráneo de un recién nacido consta de dos mitades, entre las cuales hay una conexión fibrosa vertical: la sutura frontal medial o metópica (del griego metopon - frente), que va desde la parte superior de la parte posterior de la nariz hacia arriba. La línea media de la frente hasta la fontanela anterior. Es la única sutura craneal fibrosa que crece demasiado durante la infancia: desde los 3-4 meses hasta los 8-18 meses.[7]

Ver también. - Cambios en el cráneo después del nacimiento.

Las causas de la trigonocefalia son la craneosinostosis metópica (craniostenosis) o la sinostosis metópica (del griego syn - juntos y osteon - hueso), es decir, la fusión inmóvil prematura (antes del tercer mes) de los huesos de la bóveda del cráneo entre sí a lo largo de la sutura frontal medial.. Así, la craneosinostosis y la trigonocefalia se relacionan como causa y efecto o como proceso patológico y su resultado.[8]

En la mayoría de los casos, la trigonocefalia de un niño es el resultado de una craneosinostosis primaria (aislada), cuya causa exacta se desconoce. La craneosinostosis aislada ocurre esporádicamente, probablemente debido a combinaciones de factores genéticos y ambientales.[9]

Pero la trigonocefalia puede ser parte de síndromes congénitos resultantes de anomalías cromosómicas y mutaciones de varios genes. Estos incluyen: síndrome de trigonocefalia de Opitz (síndrome de Boring-Opitz), síndrome de Aper , síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss, disostosis craneofacial o síndrome de Crouzon , síndromes de Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. En tales casos, la trigonocefalia se denomina trigonocefalia sindrómica.[10]

Al nacer, el tamaño del cerebro suele ser el 25% de su tamaño adulto y al final del primer año de vida alcanza aproximadamente el 75% del cerebro adulto. Pero con el retraso primario del crecimiento cerebral, es posible la llamada craneosinostosis secundaria. La etiología del retraso está asociada con trastornos metabólicos, algunas enfermedades hematológicas y efectos teratogénicos en el feto de sustancias químicas (incluso en la composición de productos farmacéuticos).[11]

Según los expertos, la trigonocefalia en adultos que no fueron tratados como resultado de una craneosinostosis aislada o un síndrome congénito en la infancia persiste durante toda la vida.[12]

Factores de riesgo

Los especialistas consideran que los principales factores de riesgo de la trigonocefalia (y la craneosinostosis metópica como su causa) son genéticos: en las últimas dos décadas se han identificado más de 60 genes cuyas mutaciones están asociadas con la fusión prematura e inmóvil de los huesos del cráneo en los bebés.

Existe un mayor riesgo de sinartrosis craneofacial y anomalías de la osteogénesis general (formación ósea) en casos de malposición del feto, hipoxia intrauterina, embarazos múltiples, consumo de alcohol, drogas o tabaquismo durante el embarazo.[13]

Patogenesia

Según la teoría predominante, la patogénesis de la trigonocefalia radica en una alteración de la osteogénesis fetal al comienzo del embarazo, causada con mayor frecuencia por factores genéticos, ya que se detectan anomalías cromosómicas aleatorias en los recién nacidos con craneosinostosis metópica. Por ejemplo, la trisomía 9p es una de las más frecuentes y provoca defectos craneofaciales y esqueléticos, retrasos en el desarrollo mental y psicomotor.[14]

Debido a una fusión demasiado temprana de la sutura frontal medial, el crecimiento en esta región del cráneo es difícil: el crecimiento lateral del hueso frontal se limita con el acortamiento de la fosa craneal anterior; se forma una cresta ósea a lo largo de la línea media de la frente; hay convergencia de los huesos que forman las órbitas oculares y depresión de los huesos temporales.[15]

Pero el crecimiento del cráneo en otras zonas continúa: hay un crecimiento compensatorio sagital (anteroposterior) y transversal de la parte posterior del cráneo (con expansión de su parte parietooccipital), así como un crecimiento vertical y sagital de la parte superior. De la cara. Como resultado de estas anomalías, el cráneo adquiere una forma irregular: triangular.

Síntomas Trigonocefalia

Los principales síntomas de la trigonocefalia son cambios en la forma y apariencia de la cabeza:

• visto desde arriba de la parte superior de la cabeza, el cráneo tiene forma triangular;
• frente estrecha;
• Una cresta (protrusión ósea) prominente o palpable que recorre el centro de la frente y que le da al hueso frontal una forma puntiaguda (en quilla);
• deformación de la parte superior de las cuencas de los ojos (aplanamiento de las crestas supraorbitarias) e hipotelorismo (distancia reducida entre los ojos).

La fontanela frontal (anterior) también puede cerrarse prematuramente.

En la trigonocefalia sindrómica existen otras anomalías y signos de retraso mental en los niños .[16]

Complicaciones y consecuencias

En casos graves, esta anomalía congénita se acompaña de un aumento de la presión intracraneal que provoca vómitos, dolores de cabeza y disminución del apetito.[17]

Además, la presión intracraneal elevada provoca un daño cerebral grave que puede provocar deterioro cognitivo o retraso en el desarrollo.[18]

Diagnostico Trigonocefalia

La trigonocefalia se diagnostica al nacer o unos meses después del nacimiento. Sin embargo, los hallazgos menos graves de craneosinostosis metópica pueden pasar desapercibidos hasta la primera infancia.

Para visualizar la patología del cráneo, se realizan diagnósticos instrumentales mediante TC de cabeza y ecografía. [19],[20]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial es necesario para distinguir un defecto sindrómico de una sinostosis metópica aislada, para la cual se realizan pruebas de genotipo al niño .

Tratamiento Trigonocefalia

En algunos niños, los casos de sinostosis metópica son bastante leves (cuando solo se nota un surco en la frente y ningún otro síntoma), que no requieren un tratamiento específico.[21]

El tratamiento de la trigonocefalia grave es quirúrgico y consiste en una cirugía para corregir la forma de la cabeza y permitir el crecimiento normal del cerebro, así como la corrección quirúrgica de las deformidades de los huesos faciales.[22]

Esta intervención quirúrgica (sinostectomía con sutura metópica, desplazamiento del margen orbitario y craneoplastia) se realiza antes de los 6 meses de edad. El niño es supervisado hasta el año de edad; Durante los primeros años de vida, el niño es examinado periódicamente para asegurarse de que no tenga problemas del habla, motores o de conducta.[23]

Prevención

No se han desarrollado métodos para prevenir este defecto congénito, pero el asesoramiento genético puede prevenir el nacimiento de un niño con una patología craneoencefálica incurable.

Y la craneosinostosis en el feto se puede detectar mediante una ecografía prenatal de su cabeza en el segundo y tercer trimestre del embarazo.

Pronóstico

El pronóstico depende en gran medida del grado de deformidad del cráneo, que afecta las funciones neurocognitivas del cerebro. Y a menos que se realice una cirugía correctiva, los niños con trigonocefalia, en comparación con sus pares sanos, tienen capacidades cognitivas generales, habla, visión, atención y problemas de conducta más pobres.