Ganglioneuroma

Un ganglioneuroma es un tumor benigno que se desarrolla a partir de células ganglionares que forman parte del sistema nervioso. Los ganglioneuromas pueden ocurrir en varias partes del cuerpo, pero con mayor frecuencia se desarrollan en los ganglios periespinales, los neuroganglios u otras partes del sistema nervioso periférico. [1]Suelen localizarse en el retroperitoneo (32-52%) o en el mediastino posterior (39-43%). Con menor frecuencia, los gangloneuromas también se pueden encontrar en la región cervical (8-9%). Estos [2]tumores [3]suelen ser benignos y de crecimiento lento, aunque en casos raros pueden ser malignos. La localización principal es el mediastino en niños mayores de 10 años. La asociación con neuroblastoma maligno es rara y sigue siendo un tema de debate.

Los síntomas de un ganglioneuroma pueden variar según su ubicación y tamaño. En la mayoría de los casos, los ganglioneuromas no causan síntomas y se descubren de manera incidental cuando se realizan exámenes de detección de otras enfermedades o cuando se toman radiografías. Sin embargo, si el tumor crece y comienza a ejercer presión sobre los tejidos o nervios circundantes, pueden ocurrir los siguientes síntomas:

1. Dolor o malestar en la zona del tumor.
2. Entumecimiento o debilidad en áreas inervadas por el tumor.
3. Un aumento en el tamaño del tumor que se puede sentir mediante palpación.

El diagnóstico del ganglioneuroma puede requerir una variedad de pruebas médicas, que incluyen radiografías, tomografías computarizadas (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM) o una biopsia del tumor.

El tratamiento del ganglioneuroma puede incluir la extirpación quirúrgica del tumor, especialmente si causa síntomas o se sospecha que es maligno. El pronóstico para los pacientes con ganglioneuroma suele ser favorable, especialmente si el tumor es benigno y se extirpa con éxito. Sin embargo, es importante discutir el tratamiento y el pronóstico con su médico según su situación específica.

Causas Ganglioneuromas

Estas son algunas de las posibles causas del ganglioneuroma:

1. Factores genéticos: algunos tipos de ganglioneuromas pueden estar asociados con mutaciones genéticas o síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar tumores.

El receptor de tirosina quinasa ERBB3 es uno de los genes regulados con mayor frecuencia en la HN. [4]Además, series de casos recientes han encontrado una alta expresión de GATA3 en todos los tumores HN (100%), lo que implica que puede ser un marcador muy fiable de HN. Finalmente [5], [6]la coexistencia de HN con neuroblastoma se ha asociado con la deleción hemicigota de 11q14.1-23.3. De hecho, la predisposición a desarrollar tumores neurogénicos puede estar asociada con la deleción de los genes NCAM1 y CADM1, que se encuentran en 11q. [7]Sin embargo, a diferencia del neuroblastoma, los HN no parecen mostrar amplificación del gen MYCN.

1. Trauma: el daño a los nervios o tejidos debido a un trauma puede contribuir al desarrollo de ganglioneuroma en el sistema nervioso.
2. Inflamación: Ciertos procesos infecciosos o inflamatorios pueden aumentar la probabilidad de formación de ganglioneuroma.
3. Enfermedades neurodegenerativas: algunas enfermedades neurodegenerativas pueden estar asociadas con la formación de ganglioneuroma.
4. Neurofibromatosis: esta condición genética, como la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen), puede aumentar el riesgo de desarrollar ganglioneuroma.
5. Causas idiopáticas: en algunos casos, la causa del ganglioneuroma puede permanecer desconocida y se clasifica como "idiopática".

Patogenesia

La gran mayoría de los ganglioneuromas son masas histológicamente benignas que se pueden dividir en dos categorías principales. En primer lugar, los ganglioneuromas de "tipo maduro" consisten en células de Schwann maduras, células ganglionares y células perineurales dentro de un estroma fibroso, con una ausencia total de neuroblastos y figuras mitóticas. En segundo lugar, los ganglioneuromas de "tipo de maduración" consisten en poblaciones celulares similares con diferentes grados de maduración, que van desde células completamente maduras hasta neuroblastos. Sin embargo, el hallazgo de neuroblastos suele indicar neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. Estos tipos de tumores neurogénicos pueden evolucionar a ganglioneuromas.[8]

Síntomas Ganglioneuromas

Los ganglioneuromas pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo y presentar una variedad de síntomas, según su ubicación y tamaño. Estos son algunos de los síntomas comunes que pueden acompañar a un ganglioneuroma:

1. Dolor: Un tumor puede causar dolor o malestar en el área donde se encuentra. El dolor puede ser de moderado a intenso y puede empeorar cuando se presiona o mueve el tumor.
2. Tumor: en algunos casos, los ganglioneuromas pueden ser palpables. El tumor puede ser móvil y tener una consistencia característica, blanda o firme.
3. Hinchazón: se puede desarrollar hinchazón alrededor del tumor, especialmente si está cerca de estructuras adyacentes.
4. Síntomas neurológicos: en algunos casos, los ganglioneuromas pueden ejercer presión sobre las estructuras nerviosas circundantes y causar síntomas relacionados con la función de esos nervios. Por ejemplo, un tumor en el cuello o la espalda puede provocar síntomas relacionados con la compresión de la médula espinal o de los nervios periféricos.
5. Síntomas de órganos vecinos: si un ganglioneuroma se encuentra cerca de órganos o vasos sanguíneos, puede ejercer presión sobre ellos y causar síntomas relacionados con esos órganos. Por ejemplo, si el tumor está en la zona del pecho, puede provocar problemas respiratorios o síntomas cardíacos.

Los ganglioneuromas suelen ser asintomáticos y se descubren de manera incidental durante pruebas o exámenes médicos. Los estudios de visualización muestran una masa parcialmente quística y calcificada, por lo que se deben considerar varios diagnósticos diferenciales, como neurofibroma o cordoma. En casos raros, el tumor es hormonalmente activo y la secreción de polipéptido intestinal vasoactivo puede causar diarrea. [9]A diferencia del neuroblastoma, la secreción de catecolaminas es rara en los ganglioneuromas. El 80% de los neuroblastomas producen niveles elevados de VMA y HMA, y los análisis de orina se utilizan como método de detección. Pero hasta ahora no se ha demostrado que estas pruebas reduzcan la mortalidad por neuroblastoma porque, además, los tumores detectados se encuentran en una fase temprana y pueden sufrir una regresión espontánea.[10]

Formas

Los ganglioneuromas suprarrenales generalmente se detectan de manera incidental debido al uso generalizado de técnicas de tomografía computarizada y resonancia magnética. Específicamente [11], [12]los ganglioneuromas representan aproximadamente el 0,3-2% de todos los incidentalomas suprarrenales. [13]En la mayoría de los casos, la ecografía revela una lesión hipoecogénica, homogénea y bien circunscrita.

Por lo general, los ganglioneuromas suprarrenales son hormonalmente silenciosos y, como resultado, pueden ser asintomáticos; incluso si la lesión es de tamaño significativo. Por otro lado [14], [15]se ha informado que hasta el 30% de los pacientes con ganglioneuromas pueden tener niveles elevados de catecolaminas en plasma y orina, pero sin ningún síntoma de exceso de catecolaminas. [16]Además, se ha observado que las células ganglionares pueden secretar péptido intestinal vasoactivo (VIP), mientras que las células progenitoras pluripotentes a veces producen hormonas esteroides como el cortisol y la testosterona. [17],[18]

Diagnostico Ganglioneuromas

El diagnóstico de ganglioneuroma implica varios pasos y métodos:

1. Examen físico: su médico realizará un examen inicial durante el cual podrá analizar sus síntomas y su historial médico.
2. Encuesta de síntomas: su médico puede realizar una entrevista detallada para determinar la naturaleza y duración de sus síntomas, como dolor, entumecimiento, debilidad y otras manifestaciones neurológicas.
3. Imágenes: Se pueden utilizar los siguientes métodos para visualizar el tumor y su ubicación exacta:
   • Tomografía de rayos X (CT) o resonancia magnética (MRI): estas técnicas de imágenes ayudan a determinar el tamaño y la ubicación del tumor, así como su relación con los tejidos y nervios circundantes.
   • Ultrasonido: El ultrasonido se puede utilizar para visualizar el tumor, especialmente si está ubicado en la superficie del cuerpo.
   • Radiografía: en algunos casos, se pueden utilizar rayos X para detectar un tumor, aunque pueden ser menos informativos que las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas.
4. Biopsia: Puede ser necesario tomar una muestra de tejido del tumor (biopsia) para confirmar definitivamente el diagnóstico. Luego, el tejido se envía para pruebas de laboratorio para determinar si el tumor es maligno o benigno.
5. Examen neurológico: si el ganglioneuroma se asocia con síntomas neurológicos, es posible que se requiera un examen neurológico más detallado, que incluya una evaluación de la fuerza muscular, la sensibilidad y la coordinación motora.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del ganglioneuroma puede ser importante para determinar la naturaleza del tumor y elegir el tratamiento más adecuado. A continuación se detallan algunas enfermedades y afecciones que pueden tener síntomas o signos similares a los del ganglioneuroma y que es posible que deban descartarse en el momento del diagnóstico:

1. Ganglioneuroblastoma: este es un tumor maligno que también puede surgir de los ganglios. Puede resultar difícil distinguirlo del ganglioneuroma benigno.
2. Otros tumores neuroblásticos: esto incluye tumores como neuroblastomas, sarcomas neurogénicos y otros tumores que se originan en neuronas y células nerviosas.
3. Quistes: algunos quistes, como los epidérmicos o artrográficos, pueden tener una apariencia similar al ganglioneuroma.
4. Linfadenopatía: los ganglios linfáticos agrandados pueden imitar un tumor y causar síntomas similares.
5. Metástasis: los tumores que metastatizan al tejido nervioso también pueden ser similares al ganglioneuroma.
6. Osteocondroma: el osteocondroma es un tumor benigno que puede desarrollarse en huesos y tejidos blandos, y puede ser similar al ganglioneuroma.
7. Osteosarcoma: este es un tumor óseo maligno que puede tener síntomas similares a los tumores que se desarrollan en los tejidos circundantes.

Para el diagnóstico diferencial pueden ser necesarios estudios como imágenes educativas (rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética), biopsia y examen histológico de muestras de tejido.

Tratamiento Ganglioneuromas

El tratamiento de un ganglioneuroma puede depender de su tamaño, ubicación, síntomas y peligro potencial para los tejidos circundantes. A continuación se detallan métodos y pasos comunes para tratar el ganglioneuroma:

1. Observación y expectativa:

   • En algunos casos, especialmente si el ganglioneuroma es pequeño y no causa síntomas ni dolor, el médico puede recomendar simplemente monitorearlo y no tratarlo activamente. Se puede tomar esta decisión para evitar el riesgo de la cirugía, especialmente si el tumor no representa un riesgo para la salud.

2. Extirpación quirúrgica:

   • Si el ganglioneuroma causa síntomas, dolor, restringe el movimiento o amenaza los tejidos circundantes, puede ser necesaria la extirpación quirúrgica del tumor. El tratamiento terapéutico para el ganglioneuroma es la extirpación completa del tumor, mientras que el tratamiento del neuroblastoma depende del estadio de la enfermedad e incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia. [19],[20]
   • La cirugía se puede realizar mediante el método clásico o laparoscopia, según el tamaño y la ubicación del tumor.

3. Radioterapia con rayos X:

   • En algunos casos, cuando la extirpación quirúrgica de un ganglioneuroma es difícil o peligrosa, se puede utilizar radioterapia para reducir el tamaño del tumor o controlar su crecimiento.

4. Inyección esclerosante:

   • Este método se puede utilizar para tratar ganglioneuromas pequeños, especialmente aquellos que están en estrecho contacto con las articulaciones. Se inyecta una sustancia especial en el tumor, lo que hace que se reduzca o se reabsorba.

5. Control de recurrencia:

   • Después de un tratamiento exitoso, es importante estar bajo supervisión médica para monitorear posibles recurrencias del tumor y responder a ellas de manera oportuna.

El tratamiento del ganglioneuroma debe individualizarse y el método de tratamiento debe decidirse según las circunstancias específicas de cada caso.

Lista de libros y estudios autorizados relacionados con el estudio del ganglioneuroma.

1. "Neurilemmoma" (Ganglioneuroma) es un libro de J. Jay Frantz Jr., publicado en 2002.
2. "Tumores neurogénicos: patología clínica con correlaciones bioquímicas, citogenéticas e histológicas" es un libro de Guido Kloppel y George F. Murphy, publicado en 1986.
3. "Patología quirúrgica del sistema nervioso y sus cubiertas" es un libro de Kevin J. Donnelly y John R. Beyer, publicado en 1987.
4. "Tumores de tejidos blandos: un enfoque de diagnóstico decisivo y multidisciplinario" es un libro de John F. Fetsch y Sharon W. Weiss, publicado en 2007.
5. "Neurofibromatosis: fenotipo, historia natural y patogénesis" es un artículo escrito por Vincent M. Riccardi, publicado en Annals of Internal Medicine en 1986.

Literatura

• Gusev, EI Neurología: guía nacional: en 2 vol. / ed. Por EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2ª ed. Moscú: GEOTAR-Media, 2021. - T.2.
• Chissov, VI Oncología / Ed. Por VI Chissov, MI Davydov - Moscú: GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moscú: GEOTAR-Media, 2008.