Diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas

El diagnóstico prenatal es el método más efectivo para prevenir enfermedades congénitas. En muchos casos, permite resolver inequívocamente el problema del posible daño al feto y la posterior interrupción del embarazo.

Llevar a cabo el diagnóstico prenatal en I trimestre del embarazo comprende la determinación de los siguientes marcadores bioquímicos: PAPP-A y libre de β-subunidad de hCG (β-hCG) - 8-ésimo a la semana 13 de embarazo y luego - ultrasonido nucal con 11- a la 13ª semana. Este algoritmo - el sistema de detección más eficaz principalmente para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas (síndrome de Edwards, Klinefelter'S, Turner et al.), Que les permite detectar aproximadamente el 90% de resultados falsos positivos a una frecuencia de 5%.

Además de la detección de anomalías cromosómicas, la determinación combinada de estos marcadores bioquímicos permite evaluar el riesgo de tener una serie de defectos morfológicos del feto y complicaciones obstétricas.

El límite de riesgo se considera como una probabilidad de 1: 540 (es decir, no más alta que el promedio en la población).

El estudio de marcadores bioquímicos durante el segundo trimestre del embarazo (14-18 semanas) permite evaluar el riesgo de la presencia de los siguientes trastornos:

• anomalías cromosómicas en el feto (síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.);
• defectos del tubo neural y la pared abdominal del feto;
• complicaciones obstétricas en el III trimestre del embarazo.

El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down depende de la edad de la mujer embarazada y es 1: 380 para las mujeres mayores de 35 años y 1: 100 para 40 años. Defectos del tubo neural: los trastornos morfológicos más comunes, detectados en 0.3-3 de cada 1000 recién nacidos.

La posibilidad de detección prenatal del síndrome de Down y defectos del tubo neural se basa en la relación entre los cambios en la concentración de varios marcadores bioquímicos presentes en la sangre de las mujeres embarazadas y la presencia de malformaciones congénitas.

El diagnóstico prenatal en el segundo trimestre del embarazo se basa en el uso de una prueba triple o cuádro.

La prueba triple incluye la determinación de la concentración de AFP en la sangre, la subunidad β libre de la gonadotropina coriónica y el estriol libre. El tiempo óptimo para el cribado es de 16 a 18 semanas. La efectividad de identificar el síndrome de Down con el uso de estos marcadores es aproximadamente del 69% (la incidencia de resultados falsos positivos es del 9,3%).

Quad-test - el método actual más común y generalmente aceptado de detección prenatal del síndrome de Down y la trisomía 18. Se trata de la determinación de la concentración en la sangre de las mujeres embarazadas AFP estriol libre, inhibina A y la gonadotropina coriónica humana. La prueba se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo. La efectividad de la prueba cuádruple para el síndrome de Down es del 76% (la incidencia de resultados falsos positivos es del 6,2%).

Para identificar malformación fetal congénita en los trimestres I-II de embarazo mediante la prueba integral (cribado prenatal de dos pasos para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas, así como defectos del tubo neural). La primera etapa se lleva a cabo en forma óptima la semana 12 de embarazo (entre el 10 y el 13 semanas), que comprende determinar la concentración de PAPP-A, gonadotropina coriónica β-humana en sangre embarazada y ultrasonido fetal. La segunda etapa se lleva a cabo 3-4 semanas después de la primera, incluye un estudio de la concentración de AFP, estriol libre y gonadotropina coriónica en la sangre de una mujer embarazada. Con los resultados positivos de la detección, a la mujer embarazada se le ofrece ultrasonido adicional y, en algunos casos, amniocentesis.

El uso de la prueba integral se basa en el hecho de que los marcadores I trimestre no se correlacionan con los marcadores del II trimestre, por lo tanto, es posible calcular el riesgo de forma independiente durante dos trimestres. La sensibilidad de la prueba integral alcanza el 85%.

El nivel de referencia de los marcadores (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol libre) puede variar en diferentes poblaciones y poblaciones étnicas y depende del método de determinación. En este sentido, los niveles individuales de marcadores en mujeres embarazadas se evalúan usando el indicador MOM (Múltiple de mediana). Este indicador es la relación entre el valor individual del marcador y la mediana de la serie de referencia correspondiente establecida para una determinada población. Los valores de referencia de los marcadores séricos para cualquier período de gestación son valores MoM de 0.5 a 2.

Sobre una base estadística grande, se encontró que, con el síndrome de Down, el nivel promedio de AFP es de 0.7MoM, XG es de 2MoM, el estriol es de 0.75MoM. En el síndrome de Edwards, el nivel de AFP, gonadotropina coriónica y estriol es de 0.7 MoM. Al considerar las curvas de distribución de los principales marcadores de los valores observados de una amplia zona de solapamiento de la norma y la patología, que no permite utilizar un solo indicador para la detección, por lo que necesita una amplia gama de marcadores.

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