Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Diagnóstico de síndromes causados por anomalías estructurales de los cromosomas (síndromes de deleción)
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Los síndromes de deleción ocurren con mayor frecuencia como resultado de la pérdida de los brazos cortos de los cromosomas.
El síndrome "grito de gato" se asocia con la eliminación del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome 5p-). Un síntoma típico de la enfermedad es el llanto característico de un recién nacido, parecido al maullido de un gato (debido a una anomalía en el desarrollo de la laringe y las cuerdas vocales). Este síntoma aparece inmediatamente después del nacimiento, persiste durante varias semanas y luego desaparece. En la mayoría de los casos, el síndrome también se manifiesta en múltiples malformaciones y retraso mental.
El síndrome de deleción 4p es muy raro. Clínicamente se parece al síndrome del "grito del gato", pero no hay un llanto característico. Microcefalia característica, paladar hendido, retraso mental profundo.
Síndromes de microdeleciones de genes vecinos. Las microdeleciones de genes vecinos en el cromosoma causan una serie de síndromes muy raros (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). El diagnóstico de estos síndromes se hizo posible debido a la mejora del método de preparación de las preparaciones cromosómicas. En el caso de que la microdeleción no pueda detectarse mediante cariotipo, se utilizan sondas de ADN específicas de la región que se ha eliminado.
[