Síndrome de Wiskott-Aldrich en niños

Trombocitopenia con herencia ligada al sexo

Los investigadores de varias familias encuentran trombocitopenia con un tipo de herencia vinculada al sexo. La presencia de una cantidad normal de megacariocitos en la médula ósea sugiere que la trombocitopenia ocurre como resultado de una disminución en la vida útil de las plaquetas causada por su defecto interno. Los pacientes responden mal al uso de corticosteroides, sin embargo, la esplenectomía en algunos casos conduce a la remisión completa.

El síndrome de Wiskott-Aldrich se manifiesta por eczema, infecciones recurrentes y trombocitopenia. Los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich aparecen en el período neonatal o en los primeros meses de vida. Muy a menudo, los niños mueren a una edad temprana. En el período neonatal, la hemorragia a menudo se representa con melena, y luego se une la púrpura. La trombocitopenia se asocia con un acortamiento de la vida de las plaquetas, causado por su defecto interno y con una producción deteriorada en la médula ósea. Las manifestaciones de la enfermedad se intensifican con infecciones purulentas recurrentes, que incluyen otitis media, neumonía, lesiones cutáneas. En los pacientes, la resistencia a las infecciones no bacterianas, incluido el virus del herpes simple y la neumonía causada por Pneumocystis carinii, se reduce .

Manifestaciones hematológicas del síndrome de Wiskott-Aldrich:

• trombocitopenia (el número de plaquetas es aproximadamente 30,000 / mm ³ );
• anemia (causada por pérdida de sangre);
• leucocitosis (causada por infecciones);
• número normal o aumentado de megacariocitos;
• ausencia de isohemaglutininas, disminución en el nivel de IgM, niveles normales o elevados de IgG e IgA;
• en algunos casos, defecto de la inmunidad celular.

Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich

• Trasplante alogénico de médula ósea, especialmente en pacientes con expresión baja o discordante de proteína WASP, si es posible en los primeros 5 años de vida.
• Esplenectomía en casos graves en niños mayores de 5 años (si el trasplante de médula ósea no es posible) debido a un mayor riesgo de infecciones no controladas después de la cirugía.
• Cursos de apoyo de la IVIG.
• Transfusión de plaquetas con manifestaciones hemorrágicas.
• La cita del efecto de los corticosteroides sobre la trombocitopenia no tiene, se aplica para el eccema.