Inmunodeficiencia en niños

Los estados de inmunodeficiencia (inmunodeficiencia) se desarrollan debido a la derrota de uno o más enlaces de inmunidad. Una manifestación característica de las inmunodeficiencias son las infecciones recurrentes y graves. Sin embargo, para muchos tipos de condiciones inmunodeficientes, también es característica una mayor frecuencia de manifestaciones autoinmunes y / o enfermedades tumorales. Algunas condiciones pueden ir acompañadas de una patología alérgica. Por lo tanto, la comprensión tradicional de los estados de inmunodeficiencia como las condiciones con una mayor sensibilidad a las infecciones se ha ampliado, incluida la patología no infecciosa.

Los estados de inmunodeficiencia (inmunodeficiencias) se dividen en primarios y secundarios. Los estados de inmunodeficiencia secundaria se caracterizan por defectos inmunológicos pronunciados que surgen como resultado de otra enfermedad o gyuzdeystviya.

Los estados de inmunodeficiencia primaria (PIDC) son mucho menos comunes y pertenecen al grupo de enfermedades genéticamente determinadas severas causadas por la violación de uno o más mecanismos de defensa inmune.

Los primeros estados de inmunodeficiencia primaria descritos se nombraron según el investigador, el país de descubrimiento o las principales características de la patogénesis. Solía suceder que un estado de melodía tiene varios nombres. Actualmente, se adopta la clasificación internacional de inmunodeficiencias, que busca combinar enfermedades según el sistema inmune principal afectado. El papel principal en la clasificación de inmunodeficiencias lo desempeña el grupo internacional de expertos en inmunodeficiencia (actualmente IUIS - Unión Internacional de Sociedades de Inmunodeficiencia), creado en 1970 por iniciativa de la OMS. El grupo se reúne cada 2-3 años y actualiza la clasificación. Con los años, los principales cambios en la clasificación se asocian con el descubrimiento de nuevos tipos de inmunodeficiencias primarias y cambios en las ideas sobre los mecanismos de su desarrollo, así como la identificación de las bases genéticas de muchos estados de inmunodeficiencia primaria.

La última clasificación de 2006 "y principalmente basada en la derrota primaria de uno u otro eslabón de inmunidad, subdivide la inmunodeficiencia primaria en los siguientes grupos principales:

• inmunodeficiencias combinadas con daño de linfocitos T y B;
• inmunodeficiencias predominantemente humorales;
• estados de inmunodeficiencia claramente delineados;
• el estado de desregulación inmune;
• defectos de fagocitosis;
• defectos de la inmunidad innata;
• enfermedades autoinflamatorias;
• defectos del sistema del complemento.

Las principales causas del estado de inmunodeficiencia secundaria

• Neonatos prematuros
• Enfermedades congénitas y metabólicas
  • Anomalías cromosómicas (síndrome de Down, etc.)
  • Uraemia
  • Síndrome nefrítico
  • Engeropatía
• Agentes inmunosupresores
  • Irradiación
  • Citostáticos
  • Glucocorticoides
  • Globulina antimotomia
  • Anticuerpos monoclonales Aichi-T y B
• Infecciones
  • VIH
  • WWE
  • Rubéola congénita
• Enfermedades hematológicas
  • Gistiocitosis
  • Leucemia
  • Enfermedad mielógena
• Intervenciones quirúrgicas y lesiones
  • Esplenctomía
  • Enfermedad de la quemadura
  • Hipotermia

Los defectos de producción de anticuerpos (defectos humorales) constituyen la mayor parte de todos los casos de estados de inmunodeficiencia primaria. Los pacientes con las manifestaciones más graves de estados de inmunodeficiencia primaria se encuentran en el grupo de estados celulares combinados, son 20%.

Las inmunodeficiencias primarias son los modelos naturales más importantes que permiten comprender completamente las funciones de ciertos componentes del sistema inmune. En los últimos años, el enfoque para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades inmunodeficientes primarias ha cambiado fundamentalmente. Si inicialmente el diagnóstico se basó en las manifestaciones clínicas, los estudios de laboratorio cada vez más complejos se convirtieron en una parte integral del diagnóstico. Ahora el diagnóstico es impensable sin la detección posterior de la mutación del gen sospechoso. Los genes cuyos defectos conducen al desarrollo de estados de inmunodeficiencia primaria se localizan solo en las células del sistema inmune (por ejemplo, el defecto RAG) o el exprés y también se tratan en otros tejidos. En este caso, los estados de inmunodeficiencia están acompañados por otros defectos no inmunológicos (por ejemplo, síndrome de Nijmigen).

La mayoría de los estados de inmunodeficiencia son heredados por X-linked o autosomally recessive. Un pequeño grupo de estados inmunodeficientes tiene una ruta de herencia autosómica dominante. Algunos de inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en un solo gen (por ejemplo, ataxia-telangiektaziya), pero muchos estados clínicamente idénticos son el resultado de mutaciones en diversos genes (inmunodeficiencia combinada grave, enfermedad granulomatosa crónica). Además, como una amplia difusión de los métodos de genética molecular de diagnóstico de estados de inmunodeficiencia primaria fueron capaces de identificar que las diferentes mutaciones del mismo gen puede conducir a diferentes estados clínicos (mutaciones WASP).

La mayoría de los estados de inmunodeficiencia primaria se inician en la primera infancia. El diagnóstico precoz y la terapia adecuada de los estados de inmunodeficiencia primaria permite lograr la recuperación o el estado general estable de los pacientes con la mayoría de estas enfermedades. La frecuencia de aparición de inmunodeficiencias primarias promedia de 1: 10.000 personas, una frecuencia comparable a la fenilcetonuria o la fibrosis quística. Sin embargo, marcado shpodiagnostika estas condiciones. La consecuencia de esto es la discapacidad y la mortalidad injustificadamente altas de los niños con estados de inmunodeficiencia primaria causados por complicaciones infecciosas y de otro tipo. Desafortunadamente, en relación con la heterogeneidad de los estados de inmunodeficiencia primaria, su detección en recién nacidos es prácticamente imposible.

Sin embargo, existe la esperanza de que aumentar el estado de alerta de los pediatras y médicos generales hacia las inmunodeficiencias primarias, una mayor conciencia de la población, mejore el diagnóstico y, en consecuencia, el pronóstico general de este grupo de pacientes. 

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