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Síndrome linfoproliferativo ligado a X (síndrome de Duncan): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 20.11.2021
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Junto con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es el resultado de un defecto de los linfocitos T y las células asesinas naturales y se caracteriza por una respuesta anormal a la infección causada por el virus de Epstein-Barr, que conduce a daños en el hígado, inmunodeficiencia, linfoma, enfermedad linfoproliferativa o aplasia de médula ósea fatal.
El síndrome linfoproliferativo relacionado con el cromosoma X causa una mutación en el gen del cromosoma X, que codifica una proteína específica para los linfocitos T y los asesinos naturales, llamada SAP. Sin SAP, en respuesta a la infección con el virus de Epstein-Barr (VEB), se observa una proliferación incontrolada de linfocitos, y los asesinos naturales no funcionan.
El síndrome es asintomático antes del contacto con EBV. Después de eso, la mayoría de los pacientes desarrollan una mononucleosis rápida o mortal con daño hepático (causado por células T citotóxicas que afectan los linfocitos B afectados por VEB y otros elementos celulares); En los sobrevivientes de la infección primaria, se desarrollan linfomas de células B, anemia aplásica, hipogammaglobulinemia (como OVID) o una combinación de los mismos.
Sobrevivientes Diagnóstico después de la infección primaria con EBV se coloca sobre la base de la hipogammaglobulinemia detectado, la respuesta de anticuerpo reducido a un antígeno (especialmente antígeno nuclear EBV), la proliferación alterada de los linfocitos T en respuesta a mitógenos, la función de las células NK, las relaciones de inversión de CD4 disminuyó: CD8. Antes de la infección con EBV y el desarrollo de síntomas, es posible el diagnóstico genético de la mutación.
La mayoría de los pacientes sobreviven por no más de 10 años, el resto muere antes de los 40 años a menos que se realice un trasplante de médula ósea, que tiene un efecto terapéutico significativo si se realiza antes de la infección con EBV.